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ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES Los reordenamientos estructurales se producen como consecuencia de rotura, recombinación o intercambio cromosómico, seguido de reconstitución en una combinación anómala. Los reordenamientos estructurales se clasifican en: Equilibrados: si el genoma tiene el complemento cromosómico normal Desequilibrados: si existe pérdida o ganancia de material. Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier. Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier. Reordenamientos desequilibrados el fenotipo suele ser anormal debido a la existencia de deleción o duplicación de múltiples genes o (en algunos casos) de ambas. La duplicación de parte de un cromosoma origina una trisomía parcial para los genes de ese segmento la deleción produce una monosomía parcial. Los reordenamientos desequilibrados se detectan en alrededor de 1 de cada 1.600 nacidos vivos Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier. Deleciones Las deleciones suponen la pérdida de un segmento de un cromosoma, lo que origina un desequilibrio. Un portador de una deleción (con un homólogo normal y el otro con la deleción) es monosómico para la información génica del segmento correspondiente del homólogo normal Una deleción puede ser: Deleción terminal deleción intersticial Del Castillo, V., Uranga, R., Zafra, G. (2019). Genética clínica . Ciudad de México : El manual moderno . Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier. Duplicaciones. Representan ganancia de material cromosómico duplicación en tándem, pueden distinguirse: Directa inversa Las deleciones y duplicaciones pueden generarse por una recombinación desigual que condiciona monosomías y trisomías parciales. Del Castillo, V., Uranga, R., Zafra, G. (2019). Genética clínica . Ciudad de México : El manual moderno . Cromosomas marcadores Cromosomas muy pequeños no identificados que suelen presentarse en forma de mosaico Una porción relativamente alta de estos marcadores deriva de los cromosomas: -Cromosomas supernumerarios o extra estructuralmente anómalos- Nussbaum, R. 2016. Thompson & Thompson Genética en medicina. (pp. 174-175) ELSEVIER Cromosomas en anillo Cromosomas circulares que se originan por la pérdida de los extremos terminales en ambos brazos Céntrico Acéntrico Cuando contienen un centrómero Cuando carecen de centrómero Cromosomas donde se han reportado anillos 13 18 Del Castillo, V. 2019. Genética clínica. (pp. 242). Manual Moderno Isocromosomas Es un cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de forma especular Dan lugar a un i(p) o un i(q) El isocromosoma + frecuente corresponde al brazo q del cromosoma X i(X)(q10) Síndrome de Turner Del Castillo, V. 2019. Genética clínica. (pp. 243). Manual Moderno Nussbaum, R. 2016. Thompson & Thompson Genética en medicina. (pp. 175) ELSEVIER Cromosomas dicéntricos Es un tipo infrecuente de cromosoma anómalo en el que 2 segmentos cromosómicos, cada uno con un centrómero, se fusionan de extremo a extremo Cromosomas pseudocéntricos A pesar de tener sus 2 centrómeros pueden ser mitóticamente estables Si uno de los 2 se inactiva Si los 2 se coordinan durante la anafase Los + comunes son relacionados con los cromosomassexuales y cromosomas acrocéntricos. Nussbaum, R. 2016. Thompson & Thompson Genética en medicina. (pp. 175) ELSEVIER Se observan hasta en 1 de cada 500 individuos No suelen tener efectos fenotípicos !Importante diferenciar los reordenamientos¡ Incluso cuando están bien reordenados, pueden suponer riesgo El riesgo puede variar entre el 1 y el 20% Existe la posibilidad de que afecte a un gen y produzca mutación Nussbaum, R. 2016. Thompson & Thompson Genética en medicina. (pp. 175-176) ELSEVIER TRANSLOCACIONES Intercambio de segmentos entre dos cromosomas Translocaciones recíprocas Translocaciones robertsonianas Thompson., T. &. (2016). Genética en medicina (8ª edición). Elsevier TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS Se debe a la rotura o recombinación de cromosomas no homólogos con intercambio recíproco de los segmentos desprendidos o recombinados Se presentan con una frecuencia de 1/673-1/1000 Thompson., T. &. (2016). Genética en medicina (8ª edición). Elsevier TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS Implican dos cromosomas acrocéntricos que se fusionan cerca de sus regiones centroméricas y pierden los brazos cortos Tienen una frecuencia de 1/1 000 Thompson., T. &. (2016). Genética en medicina (8ª edición). Elsevier Tipo de translocación no reciproca INSERCIONES Segmento desprendido de un cromosoma se inserta en otro cromosoma La segregación anormal en un portador de una inserción, puede producir descendencia con duplicación o deleción del segmento ,descendencia normal y portadores equilibrados Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier. Ambas roturas en un brazo Paracéntrica Una rotura en cada brazo INVERSIONES Pericéntrica Un cromosoma sufre dos roturas y vuelve a reconstituirse con el segmento entre las dos roturas invertido Una inversión no causa un fenotipo anormal en portadores, se trata de un reordenamiento equilibrado Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier. BIBLIOGRAFIA Nussbaum, R., McInnes, R., Willard, H.. (2016). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona, España: Elsevier. Del Castillo, V., Uranga, R., Zafra, G. (2019). Genética clínica . Ciudad de México : El manual moderno . image1.png image2.png image3.png image4.png image5.png image6.png image7.jpeg image8.jpeg image9.jpeg image10.jpeg image11.jpeg image12.png image13.png image14.png image15.png image16.png image17.emf image18.png image19.png image20.png image21.jpeg image22.gif image23.jpeg
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