Doença de Huntington

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Doença de Huntington 
Introdução 
O organismo humano é uma estrutura de alta complexidade, que depende do funcionamento sincrônico de cada um dos seus diferentes sistemas, para manutenção da homeostase. 
As doenças neurológicas, estão associadas ao desequilíbrio orgânico com consequências devastadoras, e muitas vezes com prognósticos sombrios. 
A Doença de Huntington (DH), é caracterizada por movimentos exagerados e involuntários, foi reconhecida como doença em 1872, por George Huntington.
A Doença de Huntington é de caráter hereditário de desenvolvimento progressivo no adulto, com presença de movimentos coreicos e deterioração das funções cognitivas. 
Para a DH ainda não é conhecida cura. 
Introdução 
Doença de Huntington 
A DH é um distúrbio cerebral genético degenerativo de herança autossómica dominante.
Os sintomas costumam aparecer por volta da terceira ou quarta década de vida.
Predominante em indivíduos brancos do sexo masculino.
Doença de Huntington 
A DH é uma doença que afeta a zona cerebral com elevadas perda de células nervosas nas regiões de córtex, putâmen, e principalmente, no núcleo caudado. 
Pode causar lesões estruturais, degenerações neuronais seletivas, bloqueio de recetores de neurotransmissores ou outros fatores metabólicos dos gânglios da base. 
Com o tempo, os movimentos coreicos tornam-se mais graves, ocorrendo também uma deterioração cognitiva progressiva. 
Sintomas
Distúrbio de coreia (movimentos involuntários, rápidos, irregulares e sem finalidade dos membros, da face e/ou do tronco, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular);
Perda progressiva de memória;
Transtornos psiquiátricos: depressão, ansiedade, irritabilidade, híper-sexualidade, egocentrismo...
Disartria (distúrbios da fala, mastigação e deglutição);
Fala incompreensível, hesitante, explosiva e desorganizada;
Perda da visão periférica (num estado avançado).
Sintomas
Pode ser diagnosticado através: 
De um exame genético 
De um exame clínico que consiste na análise dos sintomas relatados e do histórico familiar da doença. 
Também pode ser diagnosticado por exame genético no feto durante a gravidez.
Tratamento 
Atualmente não existe cura;
Existem diversos medicamentos para diminuírem os sintomas e o progresso da doença;
Exercícios cognitivos diários ajudam a preservar as habilidades mentais reduzindo a perda de memória, perceção e orientação.
Em primatas estão desenvolvendo uma terapia de silenciamento dos genes causadores da doença, os resultados são significativos.
Descrição molecular
A Doença de Huntington é causada por um aumento das repetições CAG (36 repetições ou mais) no cromossoma 4, no gene da huntingtina.
É uma doença hereditária do tipo dominante, o que significa que basta uma cópia do gene defeituoso para a doença se manifestar.
Mecanismo de ação
É causada por uma mutação no terminal 5’ do gene da huntingtina, que consiste numa expansão instável da repetição do trinucleotídio CAG (citosina-adenina-guanina) no gene da huntingtina, resultando numa proteína mutante que provoca lesão cerebral.
A acumulação da proteína mutada dentro dos neurónios é responsável pela sua disfunção e morte.
Mecanismo de ação
 Quanto maior o número de repetições CAG mais precoce será a idade de início da doença.
A proteína huntingtina expressa-se em todas as células humanas embora com maior concentração no tecido cerebral, também se pode encontrar em concentrações inferiores no fígado, coração e pulmões. 
 Os mecanismos pelos quais a proteína mutada, causa a neuro degeneração incluem uma agregação proteica, anormal na interação proteína/proteína, a alteração da expressão génica, desregula os sistemas celulares dos lisossomas provocando autofagia e ubiquitina- proteossoma, e ainda disfunção mitocondrial.
Mecanismo de ação
Abordagem fisioterapêutica
 O fisioterapeuta deve promover a autoconfiança e aumento da autoestima, tendo como base as necessidades e desejos do próprio paciente de forma a motivá-lo e manter sua energia e colaboração. 
Deve estar focada na manutenção do equilíbrio e da mobilidade, evitando ao máximo que ocorram mais perdas motoras, através da implementação de exercícios de alongamento para todos os tecidos moles adjacentes e articulações, de forma a prevenir contraturas e deformidades.
O treino para manutenção do equilíbrio conta com exercícios propriocetivos, que deveram retardar situações de imobilidade, muitas vezes causadas por falta de confiança. 
Conclusão 
Embora ainda não exista cura para DH, é possível retardar os seus sintomas, através de fármacos e de exercícios de forma a estimular o processo cognitivo e o controlar movimentos motores. 
Para os portadores desta doença a fisioterapia é essencial, pois as perdas motoras seriam bem maiores, 
A fisioterapia é essencial para a preservação e controlo das atividades motoras.
Bibliografia 
http://bdtd.ibict.br/vufind/Record/UFES_29b69e6b92955c48b548bfe7da25b1c4
http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2010/07/fisioterapia-na-doenca-de-huntington.pdf
https://estudogeral.sib.uc.pt/bitstream/10316/18242/3/Doen%C3%A7a%20de%20Huntington.pdf