ANEMIA FANCONI

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FARMÁCIA- NOTURNO- 2018
ANA PAULA MARQUES
EVELLYN GOMES
JULIANA ALVES
STEFANNY CRISTINE
TAYNÁ TELES
YAGO AUGUSTO
ANEMIA FANCONI
INTRODUÇÃO
O que é Anemia de Fanconi ?
Doença descrita pela primeira vez pelo pediatra Guido Fanconi, em 1927.
Idade média de diagnostico é feita aos 7 anos, podendo também ser diagnosticada quando adulto, sendo aproximadamente 10% dos casos.
Crianças portadoras da doença, tem grandes riscos de nascer com sinais de malformação congênita. 
A expectativa de vida é de 25 anos de idade, podendo alcançar entre 30-40 anos de idade.
Anemia de Fanconi X Síndrome de Fanconi.
A anemia de Fanconi é uma doença hereditária rara, autossômica recessiva, podendo ocorrer também por alterações ligadas ao cromossomo X. Ela é causada por mutações em genes envolvidos na reparação do DNA e na estabilidade genômica.
Onde ocorre uma instabilidade genômica que acaba causando todo esse processo da doença, pois o organismo passa a ser incapaz de lidar com os danos do material genético e isso vai desencadear a apoptose de células tronco hematopoiética bloqueando toda uma linhagem sanguínea com isso o indivíduo tem pancitopenia.
Essa pancitopenia reflete em uma diminuição destas células no sangue circulante (leucócitos, eritrócitos e plaquetas). E consequentemente o sistema imunológico fica reduzido deixando o paciente mais susceptível a contrair outras doenças .
QUADRO CLÍNICO
ESTIMATIVA DE VIDA: EM MÉDIA 30 ANOS;
Observa-se alterações físicas e sanguíneas.; 
Primeiros sinais são malformações congênitas nas regiões: 
Uro-genital, cardio-pulmonar, gastrointestinal e nervoso central;
As anomalias dos membros;
Anomalias menores;
Anomalias de pigmentação;
ANOMALIA DOS MEMBROS 
Ausência de alguns dedos;
Ausência do osso rádio;
Surgimento de polegares bífidos; 
Malformações das vértebras;
Alterações nos dedos dos pés; 
HIPOGONADISMO
Má produção de hormônios e células sexuais:
No homem: Testosterona;
Na mulher: Estrogênio;
NEOPLASIAS
Crescimento anormal, acelerado e descontrolado de um tecido ou de uma célula gerando o que comumente se chama de tumor
 *Gráfico baseado em informações encontradas em uma pesquisa de Alter (2002) )
O diagnóstico da anemia de Fanconi é suspeitado através da observação clínica e dos sinais e sintomas da doença. A realização de exames de sangue, além de exames de imagem, podem ajudar a comprovar a patogenia.
DIAGNÓSTICO
TRATAMENTO
 O tratamento será dirigido a anomalias físicas, insuficiência medular e doenças malignas relacionadas:
Transfusões 
Andrógenos 
Corticoídes
Citoncinas
HSTC(TPH)
Terapia Gênica
CONCLUSÃO