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Herança Ligada ao X
 
• Heranças determinadas por genes localizados nos 
cromossomos sexuais 
• Herança ligada ao sexo: genes localizados no 
cromossomo X.
Herança Ligada ao X
 
Então, as mulheres tem 2 cópias de cada gene ligado 
ao cr. X
Enquanto os homens só tem uma cópia de cada gene 
ligado ao X
MAS OS HOMENS E MULHERES NÃO DIFEREM EM PRODUTOS 
CODIFICADOS 
Como isso é explicado?
 
Hipótese de Lyon
• Teoria que diz que as fêmeas dos mamíferos 
compensariam a dose dupla de seus 
cromossomos X inativando um deles, hoje 
conhecido como Corpúsculo de Barr.
 
Inativação do cromossomo X
A inativação é aleatória
Ocorre na fase embrionária
Cerca de Metade da células inativa um 
cromossomo X derivado da mãe e a outra 
metade inativa um cromossomo X derivado do 
pai
 
Inativação do cromossomo X
Toda mulher tem duas populações distintas de células:
-Uma população tem cromossomo X derivado do pai ativo
-Uma população do cromossomo X derivado da mãe ativo 
As mulheres são mosaico
Os homens tem apenas uma cópia do cromossomo 
X , não são mosaico , mas HEMIZIGOTOS
 
Herança Ligada ao Sexo
• Genes localizados na porção não 
homóloga do cromossomo X.
• Quando dominantes, o caráter é 
transmitido pelas mães a todos os 
descendentes e pelos pais somente 
às filhas. Ex- Sindrome do X frágil
• Quando recessivos, o caráter é 
transmitido pelas mães aos filhos 
homens. As meninas só terão a 
característica se o pai e a mãe 
também a tiver.
• Ex.: Daltonismo, Hemofilia e 
distrofia muscular de Duchene
 
Característica da Doença Recessiva Ligada ao X
Nas mulheres, uma característica recessiva ligada ao X 
tem que ser em dose dupla (XdXd) para se manifestar
No homem basta um cromossomo com a mutação para 
se manifestar Xd
 
Característica da Doença Recessiva Ligada ao X
Nas mulheres, uma característica recessiva ligada ao X se 
comporta muito como uma característica autossômica 
recessiva
Em mulheres heterozigotas metade as expressará o alelo da 
doença ligado ao X , e metade expressará o alelo normal
A heterozigota produzirá cerca de 50% do nível normal do 
produto gênico, geralmente o suficiente para um genótipo 
normal
 
Característica da Doença Recessiva Ligada ao X
Se um homem herda um gene de doença recessiva no cr X, 
ele será afetado pela doença porque o cromossomo Y não 
porta um alelo normal para compensar os efeitos do gene da 
doença
 
Característica da Doença Recessiva Ligada ao X
A característica é mais frequente em homens do que em 
mulheres
O pai só transmite ao filho o cr Y, então os genes ligados ao 
X não são passados de pai para filho
A doença ligada ao X pode ser transmitida pela mãe normal, 
mas portadora do gene mutado
Um pai afetado passa o cr X mutado para todas as filhas, 
que como portadoras transmitem para metade dos seus 
filhos, que são afetados
 
 HERANÇA Recessiva LIGADA AO X
.
a) DALTONISMO – Anomalia da visão que 
impede a distinção de cores (em geral verde e 
vermelho). 
É determinado por um caráter recessivo, 
para o genótipo usa-se como base o par sexual 
com o expoente d, para daltonismo, e D para 
indivíduos normais XDY ou XDXD ou XDXd
Ou para indivíduos recessivos Xd Y ou Xd X d
 
Heredograma de doença recessiva ligada ao X
 
• Daltonismo
É uma condição hereditária que dificulta o 
indivíduo a distinguir algumas cores;
É determinada por um gene recessivo ligado ao 
cromossomo X;
HERANÇA Recessiva LIGADA AO X
.
 
O teste Ishihara é usado para diagnosticar daltonismo. 
Pessoas com percepção normal observam a letra O, pessoas com deficiência 
na percepção das cores vermelho e verde, observam a letra Q, pessoas com 
ausência de percepção de cores não conseguem fazer a leitura das letras.
 
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
Masculino Xd Y Daltônico
Masculino XD Y Normal
Feminino Xd X d Daltônica
Feminino
XD XD
XD Xd
Normal
Normal Portadora
 
Herança Ligada ao X
• Hemofilia
Doença hereditária determinada por um gene recessivo 
ligado ao cromossomo X;
Dificuldades de Coagulação;
 
Hemofilia
Incidência 1: 10.000
Graves distúrbios de sangramento
Causada por deficiência no fator VIII de coagulação, 
A formação de fibrina é afetada, resultando em sangramento 
severo:
Graves feridas
Sangramento prolongado
Hemorragias nas articulações (hemartroses)
 
Distrofia muscular de Duchenne 
Doença em que ocorre degeneração e atrofia dos músculos. 
Os sintomas começam a ser percebidos entre 2 e 6 anos; o 
quadro vai-se agravando com a idade e os afetados 
raramente vivem além da adolescência. 
Incidência- 1:3.500
 
Distrofia muscular de Duchenne 
. Sintomas vistos em geral aos 5 anos:
Falta de jeito e fraqueza muscular
Todos os músculos esqueléticos degeneram 
A maioria dos pacientes ficam em cadeiras de rodas por 
volta dos 11 anos 
Musculatura cardíaca e respiratória torna-se prejudicada
A morte, em geral, é por causa de insuficiências 
respiratória ou cardíaca
Sobrevida por volta dos 25 anos
 
Distrofia muscular de Duchenne 
A distrofia de Duchenne ocorre quase que exclusivamente 
em meninos e é causada por um gene recessivo ligado ao 
sexo.
 
Herança dominante ligada ao X
Em um heredograma dominante ligado ao X, se 
o homem for afetado:
 Todas as filhas são afetadas
Nenhum filho homem são afetados
Se a mulher for afetada passa a herança para 
a seu filho e tb para a sua filha
 
Herança dominante ligada ao X
Critérios da Herança Dominante Ligada ao X 
As mulheres afetadas heterozigotas podem ter 50% de seus filhos e 
filhas afetados. Já as homozigotas transmitem para todos os 
seus filhos e filhas, ou seja, 100% de afetados. 
Os homens afetados com companheiras normais não têm nenhum 
filho afetado e todas as filhas afetadas. 
A transmissão para mulheres segue o mesmo padrão autossômico 
dominante. Com isso, a herança dominante ligada ao X só pode 
ser distinguida da autossômica pela prole de homens afetados. 
São mais comuns em mulheres do que em 
homens
 
Herança dominante ligada ao X- exemplos 
Raquitismo Hipofosfatêmico
Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por 
capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato 
filtrado. Resulta na ossificação anormal
Fragilidade e dores ósseas, atraso no crescimento, 
membros curtos e mal formados 
Falta de vitamina D
 
Síndrome do X-frágil
• É a forma herdada mais comum de deficiência mental; pode 
causar também dificuldades de aprendizagem e 
comportamentais
• o fenótipo foi descrito em 1943 por Martin e Bell 
 
Síndrome do X-frágil
• esta condição é responsável por 30% dos casos de deficiência 
mental ligada ao cromossomo X
• para a correta identificação da desordem presente é 
necessário o teste de DNA
 
Síndrome do X-frágil: fenótipo
• macroorquidismo
• características faciais:
– macrocefalia
– face longa e estreita
– mandíbula proeminente
– orelhas compridas
– palato arqueado
– mal oclusões
– ptose palpebral
 
José Salomão Schwartzman
 
Síndrome do X-frágil: fenótipo
• a estatura costuma ser aumentada na 
infância mas diminuída na vida adulta
 
Síndrome do X-frágil: fenótipo
• otites médias recorrentes
• sinusites
• prolapso da válvula mitral (50% dos casos)
• deslocamentos articulares e hérnias são comuns
• convulsões (20% dos casos)
• distúrbios do sono
• estrabismo (30% a 40% dos casos)
 
Síndrome do X-frágil: fenótipo
• deficiência mental é a manifestação mais importante
• mais severa em homens, com QI em torno de 40
• o QI parece declinarSíndrome do X-frágil: 
fenótipo comportamental
• comportamentos “autísticos”: pobre contacto visual
• impulsividade
• curto período de atenção
• hiperatividade
• em ambientes muito estimulantes tornam-se hiper-
alertas
 
Síndrome do X-frágil: 
fenótipo comportamental
• muitos pacientes apresentam características de 
autismo mas não se enquadram nos critérios 
diagnósticos aceitos
• aproximadamente 15% dos homens com X-frágil têm 
autismo e
• 12% das mulheres autistas têm X frágil
 
Síndrome do X-frágil: 
fenótipo comportamental
• a maioria das meninas com X frágil demonstra timidez e 
ansiedade social
• alterações do humor são comuns da mesma forma que 
episódios de birra e agressividade
 
Síndrome do X-frágil
• Causada por mutação no gene FMR1
• a expressão da proteína FMR1 parece ser mais 
abundante em neurônios e testículos o que sugere 
que ela desempenhe alguma função especial nestes 
tecidos
 
gene FMR-1
cromossomo X normal
pré-mutação
mutação >230
 
Síndrome do X-frágil
Estima-se que esta condição afete 1: 2.000 homens 
e 1:4.000 mulheres
1:260 mulheres é portadora da pré-mutação
 
 
 
 Síndrome do sítio frágil do cromossomo X (fra-X)
 Síndrome do X-frágil 22 anos
 
Síndrome do X-frágil
• filhas de homens portadores assintomáticos não demonstram 
a doença enquanto que mulheres portadoras têm risco de 30% 
de terem filhas com a síndrome do X-frágil com o risco de 
descendentes afetados aumentando a cada geração
• mulheres com pré-mutação não são comprometidas do ponto 
de vista cognitivo mas a pré-mutação tem uma grande 
probabilidade de se expandir para uma mutação em gerações 
subseqüentes
• expansão para mutação completa ocorre apenas quando a pré-
mutação é transmitida por uma mulher
• homens portadores transmitirão apenas pré-mutação porem 
todas as suas filhas serão portadoras da mesma
 
Heredograma clássico
 
Herança restrita ao Y
• O cromossomo Y (Só acontece com os 
homens) 
Cr Y só tem algumas dezenas de genes: 
-Genes que incluem o gene que inicia a diferenciação do 
embrião masculino
-- genes que codificam fatores de espermatogênese 
testículo-específico 
A transmissão de características ligadas ao Y 
ocorre estritamente do pai para o filho
 
Herança restrita ao Y
 
Herança Restrita ao Y
• Genes Holândricos.
• Só ocorrem no sexo masculino.
• Ex.: Hipertricose auricular.
 
HERANÇA RESTRITA AO SEXO - Y
Hipertricose auricular 
Tem sido considerado talvez o 
único exemplo, na espécie 
humana, de herança 
holândrica. 
A hipertricose é caracterizada 
pela presença de pêlos no 
pavilhão auditivo, muito comum 
em homens indianos. 
HERANÇA LIMITADA AO SEXO
 
Hipertricose auricular
 
HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
• Genes autossômicos cujo efeito sofre 
influência dos hormônios sexuais.
• Se manifestam nos dois sexos.
 
Exemplo 
CALVÍCIE ou ALOPÉCIA
Ocorre nos dois sexos , mas é mais comum 
nos homens
A calvície pode ter origem em vários fatores: 
seborréia, sífilis, distúrbio da tiróide, etc. 
Entretanto, a intensidade e alguns tipos de 
calvície pode ser hereditária. 
 
Herança influenciada pelo sexo
• É determinada por genes localizados em cromossomos 
autossômicos, 
• Parece ser autossomica dominante nos homens.
• Nas mulheres é herdado como uma característica 
autossômica recessiva
 
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Herança Monogênica
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos
• Autossômica
Dominante
Recessiva
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Padrões de Herança nas Populações Humanas
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos
Herança Monogênica
• Ligada ao Sexo
Dominante
Recessiva
 
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
 
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
 
1) (FASP) No diagrama abaixo está representado o casamento entre 
um homem normal e uma mulher normal, filha de um homem 
hemofílico
Sabendo-se que a hemofilia é uma doença determinada por um gene 
recessivo e ligado ao sexo, deste
casamento poderão nascer crianças hemofílicas na proporção de :
a) 0 %
b) 25%
c) 50%
d) 75 %
e) 100%
Resposta B 
 
2) (FEEQ-CE-79) O heredograma representado abaixo 
refere-se a uma família com casos de albinismo (anomalia
que se caracteriza por total ausência do pigmento 
melanina na pele).
Com o caráter do albinismo?
Dar o genótipo de todos os indivíduos
 
3) O albinismo, a ausência total de pigmento é devido a um 
gene recessivo. Um homem e uma mulher planejam se casar e 
desejam saber qual a probabilidade de terem um filho albino. O 
que você lhes diria se:
( a ) embora ambos tenham pigmentação normal, cada um tem 
um genitor albino; 
( b ) o homem é um albino, a mulher é normal mas o pai dela é 
albino;
( c ) o homem é albino e na família da mulher não há albinos 
por muitas gerações. As respostas para estas três questões, na 
seqüência em que foram pedidas, são:
 
4) (UnB-DF) 0 daltonismo é um caráter ligado ao sexo. 0 
cromossomo X transporta um gene recessivo para o
daltonismo, não havendo alelo correspondente no 
cromossomo Y. Isto explica porque:
a) existem muito mais homens daltônicos que mulheres 
daltônicas .
b) existem muito mais mulheres daltônicas que homens 
daltônicos.
c) o número de homens e mulheres daltônicas é 
aproximadamente o mesmo .
d) o daltonismo depende do fenótipo racial.
e) o daltonismo, embora de caráter genético, é influenciado 
pelo meio ambiente Resposta A
 
5) (UFPA) A hipertricose na orelha é condicionada por um gen 
localizado na parte não homóloga do cromossomo Y
(gen holândrico). Um homem, cujo avô paterno tinha 
hipertricose, casa-se com mulher normal e sem hipertricose 
na família. Esse casal tem descendentes com os seguintes 
fenótipos:
a) Todas as mulheres são portadoras e todos os homens 
apresentam hipertricose.
b) Todas as mulheres são normais e todos os homens 
apresentam hipertricose.
c) 50% das mulheres e dos homens apresentam hipertricose.
d) 100% das mulheres são normais, enquanto 25% dos 
homens apresentam hipertricose.
e) Toda a descendência de ambos os sexos é normal.
Resposta B
 
6) (UFBA) A análise do heredograma a seguir permite supor que a 
característica apresentada pelos indivíduos é:
a) ligada ao cromossomo X.
b) ligada ao cromossomo Y.
c) autossômica dominante.
d) autossômica recessiva.
e) letal na primeira infância.
Resposta B
 
 
 
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