Licenciatura em Biologia - Fundamentos da Genética Humana e das Populações

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FUNDAMENTOS DE
GENÉTICA HUMANA E
DAS POPULAÇÕES
2
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
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Samuel Soares
Germano Tabacof
Pedro Daltro Gusmão da Silva
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COMPREENSÃO DA GENÉTICA CLÁSSICA:
SEUS CONCEITOS, SUA APLICABILIDADE E
REPRESENTAÇÕES GRÁFICAS
INTRODUÇÃO À CIÊNCIA DA GENÉTICA
O papel da genética na contemporaneidade –
perspectivas históricas.
Reprodução como base da hereditariedade
Conceitos fundamentais da genética – uma visão geral
O DNA como estrutura molecular dos cromossomos
Mendelismo: o princípio básico da herança
Princípio da segregação de um par de alelos – 1ª lei
Princípio da segregação independente de
dois pares de alelos – 2ª lei
Probabilidade na herança mendeliana e
análise de heredogramas
SUMÁRIOSUMÁRIOSUMÁRIOSUMÁRIOSUMÁRIO
07
07
07
10
18
31
31
○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
○ ○ ○
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○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
ANÁLISE DA GENÉTICA CLÁSSICA
35
33○ ○ ○ ○ ○ ○
21○ ○ ○ ○ ○ ○
○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 38
A GENÉTICA E SEUS AVANÇOS TRILHANDO
NOVOS CAMINHOS PARA O FUTURO ○ ○ ○ ○ ○ ○ 42
42○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
EXTENSÕES DO MENDELISMO: CARACTERIZAÇÃO
 DAS HERANÇAS AUTOSSÔMICA E HETEROSSÔMICA
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Fundamentos de
genética humana
e das Populações
Variações nas proporções mendelianas
Ação gênica: do genótipo ao fenótipo.
Reconhecimento das mutações
gênicas e cromossômicas
Estudo da genética de populações
53○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
54○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
Biotecnologia – avanços no estudo da genética
Mapeamento gênico e suas aplicabilidades
Contribuições da genética para a melhoria da
qualidade de vida.
Dilemas éticos na genética moderna
Atividade Orientada
Glossário
Referências Bibliográficas
58○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
58○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
OS AVANÇOS DA GENÉTICA E
SUAS CONTRIBUIÇÕES NA SOCIEDADE
58○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
62○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
63○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
66
○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
71○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
73○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
51○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
42○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
5
Caro aluno,
Para os amantes da Genética, ela representa a perfeição que, a
cada dia, nos fascina e enlouquece com a capacidade que tem de
transformar-se. Essa ciência deixou o rol das discussões acadêmicas,
passando a ser discutida no dia-a-dia graças ao seu amplo espectro de
ação e ao fato de seus avanços influenciarem na vida de todos nós.
Como as novidades na área da Genética são constantes, a proposta
deste módulo não é a de ensinar o “novo”, haja vista que não é possível que
um material impresso caminhe ao lado de cada descoberta. Pretende-se,
sim, contribuir para que você, futuro educador, a partir de discussões que
causem reflexão, desperte seu senso crítico e a capacidade de interferir no
mundo, tenha mais um instrumento para compreender porquê o
conhecimento dessa ciência é tão valorizado atualmente.
Além do texto-base, há dedicação especial às atividades, que são
divididas em complementares, que visam à fixação do conteúdo bordado,
e orientadas, que objetivam a avaliação do seu conhecimento global sobre
o que já foi estudado. Haverá, ao final do período, uma prova que avaliará
seu desempenho na disciplina. Espero que este módulo atenda às suas
expectativas, contribuindo para o seu desempenho acadêmico. Caso tenha
críticas e/ou sugestões, não hesite em entrar em contato.
Bom desempenho na matéria!
 Profª. Graziela Santino
Apresentação da Disciplina
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Fundamentos de
genética humana
e das Populações
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COMPREENSÃO DA GENÉTICA CLÁSSICA:
SEUS CONCEITOS, SUA APLICABILIDADE
E REPRESENTAÇÕES GRÁFICAS
INTRODUÇÃO À CIÊNCIA DA GENÉTICA
O Papel da Genética na Contemporaneidade
– Perspectivas Históricas
Experimentos com ervilhas
Embora existam pesquisas antecedendo os trabalhos
mendelianos, atribui-se ao austríaco Gregor Johann Mendel
(1822 - 1884) o pioneirismo das pesquisas genéticas. Mendel
fora monge, passando um grande período de sua vida no mosteiro
agostiniano de São Tomás, na República Tcheca, chamada Brno
na época. Nesse local, por volta de 1856 e 1865, ele realizou
vários experimentos com ervilhas Pisum sativum a fim de
compreender os mecanismos da transmissão de características
à descendência. Ele sugeriu que as células apresentavam pares
de fatores da hereditariedade, sendo que cada par determinava
uma característica.
O tratamento estatístico que Mendel deu à análise da transmissão dos caracteres ao
longo das gerações de ervilhas foi de suma importância para que ele pudesse propor
hipóteses e proporções esperadas nas características da descendência. Mendel não
conseguiu, entretanto, conceituar o mecanismo biológico envolvido na transmissão dos
fatores hereditários.
Vale ressaltar que a escolha da espécie de
ervilha foi extremamente vantajosa aos estudos
genéticos em função de o cultivo ser bastante simples,
da facilidade de distinção entre as diferentes
variedades, da elevada taxa de fertilidade entre as
mesmas e do ciclo de vida ser curto, favorecendo a
obtenção de numerosa descendência.
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Fundamentos de
genética humana
e das Populações
Redescoberta dos trabalhos de Mendel
Todo o trabalho de Mendel com as ervilhas, enunciando as leis da
hereditariedade, foi apresentado à Sociedade de História Natural de Brünn
em 1865, e, embora publicado no ano seguinte, não teve sua importância
notada pela comunidade científica da época.
As leis de Mendel só despertaram a atenção da ciência quando, em 1900, os
botânicos Hugo de Vries, Carl Correns e Eric VonTschermak-Seysenegg descobriram,
simultaneamente, a obra mendeliana embora se encontrassem trabalhando em diferentes
localidades, respectivamente, Holanda, Alemanha e Áustria. Conquanto esses
pesquisadores tenham testado o trabalho de Mendel em experimentos próprios e
independentes, fora unânime a referência a Gregor Mendel em suas obras.
A partir da redescoberta dos experimentos mendelianos, as discussões sobre a
hereditariedade tornam-se mais freqüentes. Essa nova área da ciência passa, então, a ser
reconhecida pelo nome de genética, como a denominou William Bateson em 1905.
O conceito de gene
Em seus experimentos com ervilhas, Mendel constatou que certas características
predominavam na descendência, mas, ao mesmo tempo, parecia que cada uma delas era
controlada por um fator hereditário existente na forma dominante e na forma recessiva.
A visão mendeliana dos fatores pareados foi bastante difundida por Bateson, que
passou a denominá-los de “alelomorfos”. Graças a Wilhelm Johannsen, em 1909,
modernamente, denominam-se alelos o que Mendel denominava de fatores de herança.
Em 1908, o inglês Archibald Garrot relacionou a relação entre o gene e a síntese
protéica específica. Esse médico estudava a alcaptonúria, doença em que os afetados não
conseguem decompor a alcaptona, substância que passa, então a acumular-se nas fibras
cartilaginosas e colágenas dos tecidos conjuntivos, provocando escurecimento do palato,
da urina e dos olhos, bem como degeneração da coluna vertebral e nas regiões articulares
principais. A interpretação de Garrot foi a de que havia um erro inato no metabolismo dos
afetados cuja causa seria a ausência de certa enzima capaz de decompor a alcaptonúria.
A partir dos trabalhos de Garrod, Beadle e
Tatum formularam a hipótese de “um gene uma
enzima”, trabalhando com indução de mutações no
bolor do pão (Neurospora crassa) através da
exposição de seus esporos aos raios X.
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Estudos posteriores revelaram que as enzimas são proteínas,
mas, que, ao contrário, nem toda proteína é enzima. Dessa forma,
substituiu-se a hipótese “um gene uma enzima” por “um gene,
uma proteína”. Vale ressaltar que algumas proteínas são constituídas
por mais do que uma cadeia polipeptídica, como a hemoglobina, o
que permite concluir que essa hipótese também não se apresentou
satisfatória.
A teoria cromossômica
Desde 1883, Wilhelm Roux afirmava que os fatores hereditários se encontravam no
núcleo celular, mais precisamente contidos nos cromossomos. Morgan sugeriu que os fatores
hereditários presentes nos cromossomos se encontravam alinhados. Experimentos
posteriores revelaram que o gene é parte do cromossomo.
Desde quando se confirmou que realmente os cromossomos continham os genes,
as pesquisas foram encaminhadas à descoberta da natureza química dos cromossomos e,
conseqüentemente, dos genes.
A natureza química do gene
Entre as pesquisas que objetivavam determinar a natureza química do material
genético, têm destaque os trabalhos de Avery, MacLeod e McCarty com pneumococos e os
de Hershey e Chase com bacteriófagos. Avery e cols demonstraram que o ácido
desoxirribonucléico era capaz de causar mutação em pneumococos; Hershey e Chase,
que o mesmo ácido, e não proteínas, era capaz de transmitir hereditariedade em fagos.
As pesquisas com os ácidos nucléicos (DNA e RNA) foram se tornando mais
freqüentes até que, em 1953, a estrutura da molécula de DNA foi estabelecida por Watson
e Crick.
Recentemente, o termo gene tem sido
empregado em referência ao fragmento de material
genético que é capaz de transcrever uma molécula de
RNA, podendo determinar a síntese de um polipeptídeo
que controlará uma ou mais características.
Para refletir... e responder!
Como se explica o fato de as pesquisas mendelianas terem ficado
esquecidas por cerca de 35 anos?
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Fundamentos de
genética humana
e das Populações Reprodução como Base da Hereditariedade
O ciclo celular
O ciclo celular corresponde ao período de vida de uma célula, que começa no
momento em que ela surge, por divisão de uma outra, e termina no momento em que se
divide em duas novas células. Considerando-se os eucariontes, o ciclo celular compreende
as etapas denominadas de interfase e de divisão celular.
A etapa interfásica, necessariamente, antecede a
divisão celular e é caracterizada por três períodos
distintos, denominados: G1, que precede a duplicação
do DNA; S, que é aquele em que ocorre a duplicação do
DNA; e G2, o mais curto deles, que vai do fim da
duplicação do DNA até o início da divisão celular.
No período G1, que inicia o ciclo celular, ocorrem
aumento da massa celular e preparação do material
genético para sofrer duplicação na fase seguinte. É
justamente a replicação do DNA que marca o período S,
sendo seguido pelo período G2, onde novamente a célula
passa por um período de crescimento.
As células eucarióticas podem dividir-se de duas maneiras: mitose ou meiose. Na
mitose, as células-filhas têm um número de cromossomos igual ao da célula-mãe. Na meiose,
esse número é reduzido à metade em relação ao da célula que se dividiu. Portanto, a mitose
é uma divisão “equacional” e a meiose é “reducional”.
A meiose é um processo constituído por duas divisões consecutivas e faz parte do
modo sexuado de reprodução. Nossos gametas são células haplóides produzidas por
meiose. A redução do número de cromossomos na meiose compensa a “soma” de
cromossomos do pai e da mãe, que ocorre durante a fecundação. É por isso que se mantém
constante o número de cromossomos da espécie ao longo das gerações.
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I. MITOSE – detalhes
Na interfase, o DNA se duplica e
passa a ser constituído por duas cromátides-
irmãs, unidas pelo centrômero. Ocorre,
também, a duplicação do centro celular.
Etapas da divisão mitótica animal
PRÓFASE
Há condensação dos cromossomos, que começam a se
enrolar sobre si mesmos, sendo que cada um ficará constituído por dois
fios grossos unidos pelo centrômero.
A condensação dos cromossomos leva à inativação
temporária dos genes. Conseqüentemente, deixa de ser produzido o
RNA que compõe os ribossomos. Com isso, os nucléolos desaparecem progressivamente
durante a prófase.
No citoplasma das células eucarióticas em divisão há dois centros celulares,
resultantes da duplicação do centro celular original. Essas estruturas começam a migrar
em direções opostas e a organizar a fabricação de microtúbulos entre eles. Quando tiverem
atingido pólos opostos na célula, os centros celulares terão organizado um conjunto de
microtúbulos dispostos de pólo a pólo, formando o fuso mitótico.
A carioteca desintegra-se em diversos pedaços e os cromossomos espalham-
se no citoplasma.
METÁFASE
Os cromossomos se arranjam na região equatorial da célula
e, quando já estão bem condensados, ligam-se aos microtúbulos do
fuso mitótico por meio de seus centrômeros.
As cromátides de cada cromossomo ficam unidas a fibras
provenientes de pólos opostos do fuso.
ANÁFASE
Ocorre separação das cromátides-irmãs de cada cromossomo
para pólos opostos da célula. Para isso, ocorre encurtamento das fibras
do fuso ligadas aos centrômeros.
Obs.: Certas drogas, como a colchicina, podem impedir a formação do
fuso mitótico. Com isso, a mitose prossegue até a metáfase, quando a divisão
pára. Após algum tempo, o núcleo reaparece, porém com o dobro do número de
cromossomos existentes originalmente na célula.
A propriedade de a colchicina paralisar a mitose tem sido aproveitada para
estudar os cromossomos já que interrompe a divisão na metáfase, facilitando a
observação cromossômica.
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Fundamentos de
genética humana
e das Populações
TELÓFASE
Uma nova carioteca surge em torno da cada
conjunto cromossômico presente nos pólos da célula,
resultando em dois novos núcleos. Os cromossomos
se descondensam e, como conseqüência, os
nucléolos reaparecem. Assim, os dois novos
núcleos se caracterizamcomo interfásicos.
Obs.: Em células animais e de alguns protozoários, ao final da telófase,
ocorre estrangulamento na região equatorial da célula, que termina por dividi-la
em duas. Por começar na periferia e avançar para o centro da célula, esse tipo de
divisão citoplasmática é chamado de citocinese centrípeta.
II. MEIOSE – detalhes
A meiose reduz o número cromossômico
porque compreende duas divisões nucleares
consecutivas, a meiose I e a meiose II, e uma única
duplicação cromossômica. Assim, no final do
processo, formam-se quatro células-filhas, cada uma
com metade do número cromossômico presente na
célula-mãe.
Tanto a meiose I quanto a meiose II são
subdivididas em quatro fases, com os mesmos nomes
que as fases da mitose.
Etapas da divisão meiótica animal
MEIOSE I
PRÓFASE I
É longa e complexa, sendo subdividida em:
- Leptóteno
Os cromossomos tornam-se visíveis ao microscópio óptico como
fios longos e finos. Apesar de cada cromossomo ser constituído por duas
cromátides-irmãs, ele aparece ao microscópio como um fio simples. O
processo de condensação cromossômica tem início em certos pontos
chamados de cromômeros.
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- Zigóteno
Os cromossomos homólogos duplicados colocam-se lado a lado,
emparelhando-se perfeitamente ao longo de seu comprimento, como se
fossem as duas partes de um “zíper” sendo fechado.
O emparelhamento rigoroso permite que os cromossomos
homólogos troquem pedaços equivalentes, fenômeno conhecido por permutação. A
permutação permite reunir, no mesmo cromossomo, genes provenientes da mãe, presentes
em um dos homólogos, com genes provenientes do pai, presentes no outro homólogo.
- Paquíteno
Cada par de cromossomos homólogos aparece como bivalente
(referência ao fato de haver dois cromossomos homólogos emparelhados)
ou tétrade (referência à existência de 4 cromátides).
- Diplóteno
Início da separação dos cromossomos homólogos, aparecendo
nitidamente as duas cromátides. Com essa separação dos cromossomos,
percebe-se que suas cromátides cruzam-se em determinados pontos,
originando figuras em forma de letra X, denominadas quiasmas.
Os quiasmas são a manifestação visível da ocorrência de permutação no paquíteno
ou mesmo no final do zigóteno (ainda não há consenso). No ponto em que há permutação,
as cromátides permutadas ficam cruzadas, originando o quiasma. A ocorrência de pelo
menos um quiasma por par de cromossomos homólogos é essencial para mantê-los unidos
até o início da anáfase I. Essa união é fundamental para que os cromossomos homólogos
migrem corretamente para pólos opostos.
- Diacinese
Os cromossomos homólogos continuam o movimento de separação
iniciado no diplóteno. Os homólogos permanecem unidos apenas pelos
quiasmas, os quais vão deslizando para as extremidades cromossômicas
(terminalização dos quiasmas). Os nucléolos desaparecem e a carioteca
se desintegra; com isso, os pares de cromossomos homólogos, ainda presos pelos
quiasmas, espalham-se pelo citoplasma.
METAFASE I
Os pares de cromossomos homólogos prendem-se ao fuso,
dispondo-se na região equatorial da célula.
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Fundamentos de
genética humana
e das Populações
TELÓFASE I
O fuso se desfaz, os cromossomos em cada pólo se
descondensam, as membranas nucleares se reorganizam e os nucléolos
reaparecem.
Surgem dois novos núcleos, cada um com metade do número de
cromossomos do núcleo original. Cada cromossomo, entretanto, está
duplicado, sendo constituído por duas cromátides. Em seguida, o
citoplasma se divide.
MEIOSE II
Muito semelhante à mitose:
PRÓFASE II
As duas células resultantes da divisão I entram em prófase. Os
cromossomos, constituídos por duas cromátides, começam a se condensar.
Os nucléolos vão desaparecendo, os centros celulares recém-duplicados
afastam-se e começam a organizar os microtúbulos do fuso. Há
fragmentação da carioteca.
METÁFASE II
Os cromossomos associam-se ao fuso, dispondo-se no plano
equatorial da célula.
ANÁFASE I
Cada cromossomo de um par de homólogos é puxado para um
dos pólos da célula. É nesta fase que os quiasmas terminam de se desfazer.
A principal diferença entre a anáfase da mitose e a anáfase I da
meiose é que e que, na mitose, separam-se as cromátides-irmãs e, na
meiose I, separam-se os cromossomos homólogos constituídos por duas
cromátides-irmãs.
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Considera-se que todas as células metabolicamente normais são capazes
de se reproduzir. As células reprodutivas, sejam elas gametas (em animais) ou
esporos (em vegetais), devem realizar sua multiplicação por meio da divisão
meiótica a fim de que o número cromossômico característico da espécie
permaneça inalterado ao longo das gerações.
Em animais, a gametogênese compreende não só a formação das células
haplóides que formarão os gametas como também sua diferenciação nos
mesmos.
Formação de células reprodutivas em animais e vegetais.
Breve revisão da gametogênese em animais
A reprodução sexuada começa com a formação dos gametas, processo denominado
gametogênese.
Como são dois os tipos de gametas, existem dois tipos de gametogênese: a
espermatogênese, que é o processo de formação dos espermatozóides, e a ovogênese
(ovulogênese ou oogênese), que é o processo de formação de óvulos.
A gametogênese nos animais ocorre nas gônadas (glândulas sexuais), órgãos
especializados para essa função.
ANÁFASE II
As cromátides-irmãs são separadas e levadas para pólos opostos
da célula, em decorrência do encurtamento das fibras do fuso.
TELÓFASE II
Os cromossomos se descondensam, os nucléolos reaparecem e as
membranas nucleares se reorganizam, completando-se, assim, a meiose
II. Em seguida, o citoplasma se divide, encerrando a meiose.
Obs.: A meiose determina a manutenção da carga cromossômica nos
organismos e contribui para a evolução graças à permutação, processo em
que há recombinação dos genes.
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Fundamentos de
genética humana
e das Populações
Ovogênese
Fases:
1. Período germinativo: divi-
sões mitóticas que dão origem a ovogônias
(células 2n).
2. Período de crescimento:
sem divisões celulares, sendo que cada
ovogônia aumenta de volume, originando
os ovócitos I.
3. Período de maturação: di-
visões meióticas, sendo o ovócito I, ao
sofrer meiose I, que é reducional, dá origem
a um ovócito II e ao primeiro glóbulo polar.
Caso ocorra a fecundação, haverá a
meiose II, onde o ovócito II se dividirá no
óvulo e em mais três glóbulos polares, que
normalmente se degeneram.
Espermatogênese
Fases:
1. Período germinativo: divisões
mitóticas que dão origem a esperma-
togônias (células 2n).
2. Período de crescimento: sem
divisões celulares, sendo que cada
espermatogônia aumenta de volume,
originando os espermatócitos I (células 2n).
3. Período de maturação: divi-
sões meióticas, sendo que cada
espermatócito I, ao sofrer meiose I, que é
reducional, dá origem a dois esper-
matócitos II, que sofrem meiose II e dão
origem a quatro espermátides (células n).
4. Período de diferenciação ou
espermiogênese: sem divisões celulares,
sendo que cada espermátide sofre
diferenciação, originando um esperma-
tozóide (célula n).
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Diferenças entre espermatogênese e ovogênese
I. Período germinativo:
Na mulher: termina na vida intra-uterina.
No homem: dura quase toda a vida, com produção permanente de novas
espermatogônias.
II. Período de crescimento:
As ovogônias aumentam muito de tamanho, originando ovócitos I bem maiores do
que os espermatócitos I. Nos ovócitos, esse crescimento é devido ao acúmulo de vitelo ou
deutoplasma, substância orgânica que irá nutrir o embrião.
III. Período de maturação:
Na ovogênese, tanto na meiose I como na meiose II, formam-se células de tamanhos
diferentes, o que não acontece na espermatogênese. As células menores têm o nome de
glóbulos polares e não são funcionais, degenerando-se.
IV. Período de diferenciação:
Na ovogênese,é ausente.
V. Na ovogênese, cada ovogônia dá origem a um óvulo e a três glóbulos polares
(células não-funcionais), e, na espermatogênese, cada espermatogônia dá origem a quatro
espermatozóides.
Os vegetais apresentam gametas e esporos com metade do número cromossômico
característico da espécie; entretanto, há mitose para a gametogênese e meiose para a
esporogênese. Conclui-se, portanto, que o ciclo de vida desses organismos é mais complexo,
caracterizado pela alternância de gerações entre as fases haplóide (n) e diplóide (2n).
Encontrando-se na fase diplóide (2n), o vegetal é reconhecido como esporófito. Este
sofrerá meiose, produzindo esporos com n cromossomos. Os esporos assim formados se
desenvolverão em gametófitos, que representam o vegetal na fase haplóide (n). O gametófito,
por sua vez, produzem gametas com n cromossomos através de mitose. Por meio da
fertilização, os gametas haplóides (n) se unem formando o zigoto e reestabelecendo o número
diplóide (2n), completando o ciclo de vida da planta.
Obs.: O mecanismo biológico envolvido na transmissão dos caracteres
hereditários, que fundamenta as leis mendelianas de segregação e distribuição
independente, é baseado nos mecanismos biológicos verificados durante a divisão
meiótica. Mendel não conseguiu explicar tal relação, pois seu trabalho fora
apresentado em 1865 e somente em 1902 Sutton estudou o comportamento
cromossômico durante a meiose, relacionando-o aos trabalhos mendelianos.
Indubitavelmente, Mendel foi um homem à frente de seu tempo!
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Fundamentos de
genética humana
e das Populações
Conceitos Fundamentais da Genética – Uma Visão Geral
Desde a infância, percebemos características que nos assemelham de outras pessoas
e aquelas que somente nós possuímos em relação, por exemplo, a nossos irmãos biológicos.
Muitas vezes, não entendemos por que uma criança tem uma certa doença “hereditária” se
os pais não a apresentam. De modo geral, aprendemos que temos olhos claros ou escuros,
cabelos lisos ou crespos, porque “puxamos” a um de nossos parentais ou a outros parentes
próximos. É justamente a expressão “puxar a” que a Genética nos esclarece.
Como qualquer área de pesquisa, a Genética apresenta vocábulos e expressões
particulares. Sendo assim, é fundamental que você se familiarize com os mesmos a fim de
melhor compreender essa ciência.
Doenças congênitas, hereditárias e adquiridas
Comumente, são feitas referências a certas características como congênitas,
hereditárias e adquiridas, como, por exemplo, no caso da surdez: há pessoas que nascem
surdas e há aquelas que se tornam surdas. Qualquer característica que se manifeste desde
o nascimento do indivíduo é denominada de congênita; então, quem nasceu surdo tem
surdez congênita. Agora, se o indivíduo nasceu surdo porque possui o gene da surdez, essa
característica é também hereditária; mas, se a mãe adquiriu rubéola durante o período
gestacional, trata-se de uma surdez adquirida, ou seja, que o indivíduo afetado não transmitirá
aos seus descendentes. Caso o indivíduo tenha nascido com audição normal, mas que
tenha sido submetido a algum fator que tenha danificado permanentemente sua audição,
sua surdez também será adquirida.
Vale ressaltar que nem sempre uma característica hereditária é congênita. Pessoas
com coréia de Huntington possuem o gene para essa doença; entretanto, somente por volta
dos quarenta anos de idade é que haverá manifestação da sintomatologia da doença, que
é neurodegenerativa progressiva.
Para refletir... e responder!
O que são os pontos de checagem (check points) e qual
sua importância para o ciclo celular?
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Material genético – objeto de estudo da Genética
Em eucariontes, material genético se apresenta como
constituído de ácido desoxirribonucléico (DNA) associado a proteínas.
Durante a interfase, quando a célula se encontra em intensa atividade
metabólica pré-período de divisão celular, esse material genético se
apresenta distendido e filamentar, sendo reconhecido como
cromatina. Lembre-se de que, no período S da interfase, há
duplicação do DNA, onde cada filamento de cromatina origina outro
idêntico, que se unem pelo centrômero.
Durante o período de divisão celular, os filamentos de cromatina
vão sendo condensados, constituindo os cromossomos. Em cada
uma destas estruturas, cada segmento de DNA capaz de realizar
transcrever RNA é reconhecido como gene ou cístron.
Lembre-se de que o cromossomo é basicamente uma seqüência linear de genes.
Cada local que um certo gene ocupa no cromossomo é denominado locus gênico,
representando, portanto, o “endereço” do gene. Vale enfatizar que todas as nossas células,
exceto as hemácias, que são anucleadas, apresentam o mesmo conjunto gênico. O gene
que determina o tipo de seu cabelo (se liso, crespo ou cacheado), por exemplo, está presente
em suas células musculares, em seus hepatócitos e nas células da íris do olho. O que ocorre
é que, durante o período de diferenciação celular, na embriogênese, as células têm certos
genes ativados e outros genes desligados, a depender do tipo celular em que está sendo
especializada.
Considerando-se que em nossas células somáticas, ou seja, aquelas diplóides
que não fazem parte da linhagem reprodutiva (por meiose, formarão os gametas), os 46
cromossomos se encontram pareados, formando os cromossomos homólogos, cada
cromossomo do par possui genes em seu lugar determinado, o locus gênico e,
considerando-se o par de homólogos, há dois loci (plural de locus ou locos). Cada locus
pode apresentar um alelo, ou seja uma forma alternativa do gene, como, por exemplo,no
mesmo par de cromossomos homólogos, um cromossomo desse par possui um alelo
dominante para certa característica e o alelo correspondente no outro cromossomo pode
ser recessivo. Sendo assim, cabe a classificação do indivíduo como heterozigoto, quando
possui um alelo de cada tipo (um recessivo e outro dominante nos loci correspondentes
entre os homólogos), ou como homozigoto, quando o indivíduo possui ambos os alelos
dominantes nos loci correspondentes ou ambos recessivos.
As características externas, como cor dos olhos; e as internas, como o tipo de sangue,
que são detectáveis (mesmo que a detecção só ocorra por meio de exames laboratoriais)
representam o fenótipo do indivíduo. Denomina-se genótipo o patrimônio genético do
indivíduo, que, para manifestar-se geralmente sofre influência dos fatores ambientais.
Pode ocorrer de o indivíduo não apresentar o gene para uma determinada
característica e, contudo, expressá-la. Essas manifestações assemelham-se ao fenótipo,
mas devem ser denominadas de fenocópias. Considere, por exemplo, um indivíduo que é
diabético insulino-dependente. Ao fazer uso da injeção de insulina, a característica “normal”
20
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
apresentada por esse indivíduo é uma fenocópia, pois não há o fenótipo
resultante da expressão do gene para a condição de normalidade glicêmica.
O material genético pode, ainda, sofrer modificações, que são
denominadas mutações, sendo que, somente serão transmitidas à prole caso
comprometam as células da linhagem germinativa.
Dominância e recessividade dos caracteres
Já foi visto, no tópico anterior, que, quando uma característica apresenta duas ou
mais variedades fenotípicas em uma mesma espécie, é correto concluir que o locus gênico
correspondente pode ser ocupado de diferentes maneiras, isto é, existem diferentes alelos
para esse gene.
Consideremos como exemplo a forma do lobo da orelha em nossa espécie. O locus
controlador desta característica pode apresentar um alelo dominante, que determina o lobo
da orelha solto ou um alelo recessivo, que determina o lobo da orelha preso ou aderente.
Em nossas células, há, portanto, dois loci para essa condição, sendo que cada um pode
ser ocupado por duas formas alélicas diferentes, resultando em três possíveis genótipos:
humanos que possuemambos os alelos para lobo solto; os que têm um alelo para lobo
solto e um alelo para lobo preso e aqueles com ambos os alelos para lobo preso.
lobo preso lobo solto
Seres humanos homozigotos que
apresentam ambos os alelos para lobo da orelha
solto, têm lobo solto; e aqueles que apresentam
ambas as formas alélicas para lobo preso, têm
lobo preso. Entretanto, os heterozigotos, aqueles
que têm um alelo de cada tipo exibem o lobo solto.
Dessa forma, percebe-se que o alelo dominante
é aquele que está determinando a característica
lobo da orelha solto, pois condiciona o fenótipo
quando o indivíduo possui o alelo em questão em
dose dupla (homozigose) ou em dose simples
(heterozigose). O alelo recessivo, por conse-
guinte, será aquele que apenas se expressa em
dose dupla.
O alelo dominante não inibe a expressão do
alelo recessivo! O alelo dominante pode estar, por
exemplo, determinando a produção de uma enzima; e
o recessivo, a formação dessa enzima alterada ou
inativa ou até mesmo a não formação enzimática.
21
Para refletir... e responder!
O que significa afirmar que “o fenótipo resulta da interação
entre o genótipo e o meio”?
O DNA como Estrutura Molecular dos Cromossomos
Estrutura do DNA
Há pouco mais que meio século, foi identificada
a constituição bioquímica da informação genética.
Antes disso, Friederich Miescher descobriu os ácidos
nucléicos em suas pesquisas com leucócitos, dando-
lhes a denominação de nucleína em função de se
encontrarem presentes no núcleo celular. Houve várias
pesquisas subseqüentes até que, em 1953, James
Watson e Francis Crick postularam um modelo espacial
para a estrutura da dupla hélice do DNA, recebendo o
prêmio Nobel para Medicina ou Fisiologia em 1962.
A partir do reconhecimento do DNA como a molécula principal na transmissão das
características hereditárias, as pesquisas foram direcionadas para a elucidação do código
genético.
Há dois tipos de ácidos nucléicos, DNA (ácido desoxirribonucléico) e RNA (ácido
ribonucléico). Embora ambos sejam estruturas polinucleotídicas, diferem em certos aspectos.
Estrutura de um nucleotídeo
Cada nucleotídeo apresenta:
o grupo fosfato derivado do ácido fosfórico;
o pentose (açúcar com 5 carbonos), que pode
ser ribose ou desoxirribose;
o base nitrogenada, que pode ser classificada
como púrica (guanina ou adenina) ou pirimídica (citosina,
timina ou uracila).
Watson e Crick
22
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
Estrutura do DNA
O ácido desoxirribonucléico apresenta-se como uma dupla hélice, ou seja, é
constituído por dois filamentos enrolados entre si de forma helicoidal. Esse dois filamentos
são polinucleotídicos e mantêm-se unidos por meio de pontes de hidrogênio entre as bases
nitrogenadas, ocorrendo entre pares específicos: AT (com duas pontes de hidrogênio) e
CG (com três pontes de hidrogênio). Sendo assim, as fitas que compõem o DNA são
complementares.
Estrutura do RNA
Ao contrário do DNA, o RNA tem a ribose como açúcar, possui uracila (U) em lugar
da base timina (T) e apresenta-se constituída por apenas um filamento polinucleotídico.
Para refletir... e responder!
Podem existir dois indivíduos da mesma espécie como o DNA idêntico?
Justifique.
Fundamentos da expressão gênica
Os ácidos nucléicos expressam a informação genética por meio de
proteínas, necessitando da “leitura” do código genético. A fim de compreender
esse aspecto, serão descritos a seguir os processos de autoduplicação, transcrição
e tradução do material genético.
Autoduplicação
(replicação do DNA)
O modelo para a molécula do DNA,
apresentado por Watson e Crick, além de explicar
suas propriedades físico-químicas, também
esclarece sobre ao modo de replicação da molécula.
23
De acordo com o modelo supracitado, para ser replicada a molécula de DNA, seus
dois filamentos constituintes são separados e haverá a produção de uma seqüência
complementar para cada um deles. Como cada uma das moléculas de DNA produzidas irá
apresentar um filamento da molécula original, esse processo é reconhecido como
semiconservativo.
Enquanto as pontes de hidrogênio existentes entre as fitas da molécula original são
quebradas por ação enzimática, nucleotídeos presentes na célula se associam a cada um
dos filamentos, obedecendo ao pareamento específico de bases nitrogenadas (A-T; C-G).
As moléculas-filhas serão, dessa forma, idênticas à molécula que serviu de modelo para a
replicação.
Há a necessidade de uma série de enzimas para que a autoduplicação ocorra:
· DNA-helicase - abre a cadeia nucleotídica;
· DNA-topo-isomerase - desenrola a hélice;
· DNA-primase - forma o primer (uma seqüência de RNA que inicia a
formação do novo DNA);
· DNA-polimerase III - associa os novos nucleotídeos com aqueles
preexistentes por meio do pareamento de bases;
· DNA-polimerase I - remove o primer;
· DNA-ligase - une os novos nucleotídeos entre si.
Em 1968, Huberman e Riggs demonstraram que a replicação tem início
independentemente em múltiplos pontos da molécula de DNA. Esses vários segmentos
que iniciam a replicação são conhecidos como replicons e têm replicação bidirecional. As
cópias sempre são feitas na direção 5’ 3’. Assim, enquanto a fita 3’ 5’ é lida de modo
contínuo, a fita 5’ 3’ é copiada de modo descontínuo. Os fragmentos que são produzidos,
chamados de fragmentos de Okasaki, posteriormente são reunidos.
Transcrição
O RNA tem o DNA como molécula-molde, diferindo da autoduplicação por usar
ribonucleotídeos e porque apenas um filamento do DNA atua no processo. Para isso, as
duas fitas de DNA se separam e uma delas serve de modelo ao RNA enquanto a outra
permanece inativa. No final do processo, o DNA voltará a apresentar o aspecto bifilamentar.
Durante síntese de RNA, há pareamento específico entre as bases nitrogenadas
A – U e C – G.
Vale ressaltar que uma das fitas do DNA (5’3’) será transcrita formando um longo
filamento de RNA, denominado RNA heterogêneo, no qual existem seqüências do tipo éxons
e íntrons. Estas últimas, que não irão codificar nenhuma cadeia polipepetídica, serão
posteriormente removidas e os éxons unidos entre si (splicing), formando assim o RNA
mensageiro.
24
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
Várias enzimas participam do processo de transcrição, sendo
as RNA-polimerases as mais importantes.
Vide ilustração abaixo, com o processo simplificado.
25
Tradução
Esse processo representa a síntese de proteínas, que consiste na união entre
aminoácidos específicos de acordo com a seqüência de códons do RNA mensageiro. Como
essa seqüência é determinada pelas bases do DNA (gene) que serviu de modelo ao RNAm,
a síntese protéica representa, portanto, a tradução da informação genética.
Nesse processo, há participação, principalmente, de ribossomos, vários RNA de
transporte, aminoácidos e de um conjunto enzimático. A princípio, o ribossomo se encaixa
em uma das extremidades do RNAm e o percorre até a outra extremidade. À medida que
esse deslocamento ocorre, os RNAt vão encaixando os aminoácidos na seqüência definida
pela ordem dos códons do RNAm.
Etapas:
· Há associação entre um ribossomo, um RNAm e um RNAt especial (com
anticódon UAC), que transporta o aminoácido metionina.
· Ocorre encaixe entre o anticódon UAC e o códon UAG (códon de início da
tradução) presente no RNAm.
· A seguir, cada RNAt carregará um aminoácido até o sítio A do ribossomo,
sendo que somente será incorporado à proteína que será formada se
existir uma trinca complementar para ele no RNAm, em seqüência.
26
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
Para refletir... e responder!
 O que significa dizer que o código genético é
universal e degenerado?
Material genético
A depender da etapa do ciclo celular em que a célula se encontra, o material genético
pode apresentar-se como cromatina ou como cromossomo.Cromatina
Quando a célula não esta em divisão, os cromossomos apresentam-se como fios
muito finos, dispersos no nucleoplasma, recebendo o nome de cromatina. Aparece no núcleo
interfásico como uma rede de filamentos longos e finos chamados cromonemas que
apresentam regiões condensadas (espiraladas) - as heterocromatinas, inativas na
transcrição em RNA, e regiões distendidas - as eucromatinas, regiões ativas.
 Obs.:
Denomina-se heteropicnose a diferença de colorabilidade entre os tipos de
cromatina. A cromatina só se torna visível na medida em que sofre condensação,
formando os cromossomos. Isso ocorre durante a divisão celular.
Cromossomo
Cada cromossomo é formado por uma única e longa molécula de DNA, associada a
várias moléculas de histona (proteína básica, a intervalos regulares, formando os
nucleossomos). Denomina-se cromonema o filamento de DNA com os nucleossomos
enrolados helicoidalmente. O cromonema apresenta, ao longo de seu comprimento, regiões
enoveladas chamadas cromômeros, que se coram mais intensamente.
27
Durante a condensação cromossômica, as regiões
eucromáticas se enrolam mais frouxamente do que as
heterocromáticas.
No cromossomo condensado, as heterocro-
matinas, regiões que se apresentam condensadas desde
a interfase, aparecem como regiões “estranguladas” do
bastão cromossômico, chamadas constricções.
Estrutura cromossômica
Cromátides: cada um dos filamentos idênticos de DNA que se encontram unidos
pelo centrômero no cromossomo duplicado.
Cinetócoro: complexo protéico que atua na movimentação cromossômica durante
a divisão celular.
Telômero: estrutura ímpar presente na região terminal dos cromossomos de
eucariontes.
Centrômero: região em que as duas cromátides do cromossomo duplicado se
unem. Corresponde à constricção primária.
Classificação dos cromossomos quanto à posição do centrômero:
I. Metacêntrico: quando o centrômero se localiza centralizado
no cromossomo, dividindo-o em braços de mesmo tamanho.
II. Submetacêntrico: quando o centrômero se localiza
levemente deslocado da região cromossômica mediana,
dividindo o cromossomo em braços com tamanhos
discretamente distintos.
III. Acrocêntrico: quando o centrômero está nitidamente
deslocado da região cromossômica mediana, dividindo o
cromossomo em braços com tamanhos nitidamente distintos.
IV. Telocêntrico: quando o centrômero está localizado na
região cromossômica terminal, o que resulta em um cromossomo
que possui somente um braço. Este tipo não ocorre em nossa
espécie.
28
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
Os cromossomos humanos e o cariótipo
Os cromossomos pertencentes às células de indivíduos da mesma
espécie apresentam forma, tamanho e número constantes, porém variam de
espécie para espécie. Enquanto, por exemplo, o homem possui (2n) 46
cromossomos, o boi possui (2n) 60, e o milho (2n) 20. O conjunto de dados
sobre forma, tamanho e número de cromossomos de uma determinada
espécie é denominado cariótipo.
O cariótipo de uma espécie pode ser representado por um cariograma ou idiograma,
que corresponde a um arranjo dos cromossomos separados aos pares e em ordem
decrescente de tamanho. Na espécie humana, as células gaméticas possuem um lote
haplóide de 23 cromossomos (n), denominado genoma. As células somáticas apresentam
um lote diplóide de 46 cromossomos. Os cromossomos sexuais, X e Y, são chamados de
heterossomos e os demais, autossomos.
Observe abaixo cariótipos masculino e feminino normais
Nos mamíferos do sexo feminino, o cromossomo X condensado é
observado no interior do núcleo ou associado ao envoltório nuclear, como
uma partícula esférica que se cora fortemente, à qual se dá o nome de
cromatina sexual (ou corpúsculo de Barr), sendo somente um dos
cromossomos X ativo. A presença ou não de cromatina sexual permite, pois,
o diagnóstico citológico do sexo.
29
Há indivíduos com alterações na forma
(mutações estruturais) ou no número (mutações
numéricas) de cromossomos, sendo as seguintes as
principais:
· Síndrome de Down: 47, XX (ou XY) + 21;
· Síndrome de Turner: 45, X;
· Síndrome de Klinefelter: 47, XXY (geralmente).
Para refletir... e responder!
Existe relação entre a não-disjunção entre os cromossomos durante a
meiose e descendência com alterações cromossômicas?
Estrutura e organização do gene
Cromossomo é a estrutura da célula na qual os genes estão contidos. Cada
cromossomo é constituído por apenas uma molécula de DNA. Lembre-se de que humanos
normais têm 46 cromossomos nas células somáticas, o que significa reconhecer que estas
possuem 46 moléculas de DNA. Os genes são, a grosso modo, pedaços dessa molécula
de DNA.
Em eucariontes, os genes são separados entre si por extensas regiões do DNA que
não sofrem transcrição em moléculas de RNA, não sendo codificantes, portanto. O
cromossomo apresenta uma seqüência alternada entre DNA-codificante (exon) e DNA-não-
codificante (intron). Atualmente, considera-se que aproximadamente 97% do DNA de
eucariontes seja não-codificante. Embora esse DNA tenha sido chamado de DNA-lixo porque,
aparentemente, não tem função, pesquisas recentes o têm relacionado com participante da
estruturação cromossômica; pode revelar aspectos evolutivos, e forma o centrômero.
O número de corpúsculos de Barr corresponde ao número de
cromossomos x menos 1. A identificação da cromatina sexual tem ampla
aplicação clínica, principalmente no que se refere a anomalias sexuais
humanas.
30
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
AtividadesAtividadesAtividadesAtividadesAtividades
ComplementaresComplementaresComplementaresComplementaresComplementares
1.....Todas as nossas células resultam de cópias do material genético presente em nossa
primeira célula, o zigoto. Sendo assim, como se explica o fato de que somente determinadas
células presentes no pâncreas sintetizem o hormônio insulina e as outras não?
Orientação: Relembrar as primeiras clivagens do ovo e como se dá a ativação
gênica durante a especialização celular. Em caso de dúvidas, releia o tópico 3 (Material
genético – objeto de estudo da Genética) do tema que acabamos de estudar.
2.....Se os filhos gestados por mulheres aidéticas podem ter AIDS, por que essa doença
não se classifica como hereditária, já que é transmitida de mãe para filho?
Orientação: É importante revisar o significado dos termos hereditário, congênito e
adquirido. Lembre-se de que, não necessariamente, o que é herdado é definido pelos genes.
Você fará uma revisão sobre esse tema caso se reporte ao tópico 3.1. Doenças
congênitas, hereditárias e adquiridas.
31
ANÁLISE DA GENÉTICA CLÁSSICA
Mendelismo: O Princípio Básico Da Herança
Experiências de Mendel
Embora Mendel tenha realizado experimentos com vegetais de diferentes espécies
e com abelhas, seu maior sucesso foi com as ervilhas da espécie Pisum sativum. O fato de
ter considerado uma característica por vez, como altura da planta ou forma das sementes,
condicionou o seu êxito.
Antes de iniciar os cruzamentos entre organismos de P. sativum, Mendel selecionou
plantas de linhagens puras. Ele acreditava que uma planta pura, quando autofecundada ou
cruzada com outra idêntica, somente poderia dar origens a descendentes com a mesma
característica. Se estivesse realizando, por exemplo, o cruzamento entre duas plantas puras
altas, toda a descendência seria constituída por plantas altas.
Após esse período de obtenção de linhagens verdadeiramente puras, ele realizou o
cruzamento entre plantas puras de variedades alternantes (planta pura alta com planta pura
baixa, por exemplo) em uma mesma característica. Esta geração de plantas era chamada
de geração parental (geração P). O resultado desse cruzamento, que era sempre igual a
um dos parentais, foi denominado por Mendel de primeira geração híbrida (F1). Quando
essa geração híbrida era autofecundada, obtinha-se a segunda geraçãohíbrida (F2), que
exibia ambos os traços verificados na geração que deu origem a F1. Ele concluiu que o
traço de um dos pais permanecia encoberto em F1, mas reaparecia e F2, sendo denominado
recessivo enquanto aquele que se manifestava em toda a F1, dominante.
Como as flores da espécie estudada são cleistogâmicas, naturalmente ocorria
autofecundação. Sendo assim, Mendel teve que remover as anteras de algumas flores a
fim de impedir esse processo. De outras flores, ele retirava o pólen fazendo uso de um
pincel e o levava até aquelas cujas anteras foram removidas. Desse modo, ele promovia a
fecundação cruzada. Depois, havia necessidade de recobrir as flores fecundadas para que
não fossem polinizadas sem que ele tivesse conhecimento do doador do pólen.
Símbolos
Há uma convenção que facilita a representação do genótipo de um organismo: cada
gene deve ser identificado por uma letra, que corresponde à inicial da variedade recessiva
geralmente. No caso da característica altura da planta, sendo alta - determinada pelo alelo
dominante - e baixa - pelo recessivo - a representação genotípica é:
32
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
 planta alta: BB (quando pura ou homozigota) e Bb (quando heterozigota);
 planta baixa: bb (necessariamente homozigota, pois o alelo recessivo
só se manifesta em dose dupla).
Traduzindo uma das experiências mendelianas com ervilhas para a linguagem
genética simbólica:
O quadrado de Punnet
Para a representação dos resultados esperados nos
cruzamentos genéticos, a montagem do quadrado de Punnet
tem-se mostrado satisfatória. Esse método, cuja deno-
minação é uma homenagem ao geneticista R. Punnet,
consiste na representação abaixo, onde I e II devem
representar, cada um, 50% dos gametas (de um dos
parentais) portadores de certo tipo de alelo, III e IV devem
representar, cada um, 50% dos gametas (do outro parental)
portadores de certo tipo de alelo e as letras a, b, c, d devem
representar a combinação entre um alelo paterno e outro
materno, oferecendo uma modo direto de se prever resultados
esperados para certo cruzamento.
33
Princípio da Segregação de Um Par de Alelos – 1ª Lei
Princípio da segregação
Em suas conclusões sobre seus experimentos com ervilhas, Mendel deu tratamento
estatístico aos resultados, conseguindo estabelecer um padrão esperado para determinados
traços das características por ele estudadas, conforme será apresentado posteriormente.
Acompanhando as gerações obtidas nessas experiências, Mendel deduziu que aquilo que
denominou de “fatores de hereditariedade” deveria estar pareado nas células não-sexuais,
mas que, durante a formação dos gametas, ocorria segregação (separação) entre os
membros de cada par de fatores, sendo que cada gameta somente recebia um fator de
cada par. A partir daí, tem-se o enunciado da chamada Primeira Lei de Mendel:
“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam
na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta,
sendo este, portanto, puro”.
Usando uma linguagem moderna, essa lei de Mendel pode ser assim traduzida: o
par de alelos de um mesmo gene sofre separação um do outro, sendo distribuídos para
diferentes células sexuais.
A meiose e as Leis de Mendel
Conforme já foi discutido no tema I, a meiose, divisão celular verificada na
gametogênese de animais, resulta em quatro células-filhas haplóides (n) a partir de uma
célula inicial diplóide (2n).
34
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
Já foi visto, também, que os cromossomos ocorrem aos pares nas
células diplóides (2n), constituindo os cromossomos homólogos. Durante a
divisão meiótica, os cromossomos homólogos se separam, indo um deles
para um gameta, que tem carga n (2n). Os homólogos apresentam os mesmos
genes e, portanto, os mesmos loci; entretanto, os alelos não necessariamente
são idênticos. Quando os alelos de um par são iguais, denomina-se a condição
de homozigótica, que Mendel chamava de pura e, quando os alelos são
diferentes, heterozigótica, a qual era denominada de híbrida por Mendel.
A divisão meiótica é caracterizada por duas fases consecutivas: a meiose I e a
meiose II, como já foi discutido. Na meiose I, há pareamento dos cromossomos homólogos,
que sofrem separação (divisão reducional), sendo encaminhados para células distintas,
haplóides. Na meiose II, Cada cromossomo duplicado sofre, então, separação das
cromátides (divisão equacional), sendo encaminhadas para diferentes células-filhas também
haplóides.
Mendel, sem ter conhecimento da existência de genes, nem alelos,
cromossomos e meiose, fez uma análise interpretativa de riqueza
incomparável sobre o comportamento do que ele chamava de “fatores de
hereditariedade” durante a formação das células reprodutivas.
A Segunda Lei de Mendel não é tão geral quanto a primeira, pois limita-se apenas
aos pares de alelos que se localizam em cromossomos não-homólogos. A Genética mais
recente reconhece que, nessa situação, estando os pares de alelos para diferentes
características situados no mesmo cromossomo, o caso não é mais de Segunda Lei, e sim
de genes ligados, tema que será mais tarde discutido.
Cruzamentos e proporções monohíbridas
Os cruzamentos monoíbridos são fundamentais para a compreensão da genética
clássica ou mendeliana. Vale ressaltar que há relação de dominância e recessividade entre
ambos os alelos que podem ocupar o mesmo locus para determinada característica.
Considerando-se os cruzamentos que envolvem somente um par de alelos, seguem,
no quadro abaixo, as freqüências genotípica e fenotípica esperadas na descendência para
cada combinação entre genótipos específico na geração parental.
Vale ressaltar que, quando a geração parental apresenta genótipos em homozigose
(AA x AA;aa x aa), a prole será em 100% idêntica aos parentais.
35
Para refletir... e responder!
Como é possível determinar o genótipo de um indivíduo quando o seu
fenótipo é condicionado pelo alelo dominante do gene?
Princípio da Segregação Independente de Dois Pares de Alelos -
2ª Lei
Em sua pesquisa sobre a transmissão da hereditariedade usando ervilhas como
modelo, Mendel também trabalhou com a análise concomitante de dois caracteres, isto é,
com dois pares de alelos, sendo cada um responsável por uma determinada característica.
Consideremos a análise, ao mesmo tempo, das seguintes características em ervilhas:
altura da planta e cor da semente. As plantas de ervilhas podem ser altas (fenótipo dominante)
ou baixas (fenótipo recessivo) e suas sementes podem amarelas (fenótipo dominante) ou
verdes (fenótipo recessivo). Acompanhe os esquemas abaixo.
A proporção esperada nesse cruzamento é de 9:3:3:1. Mendel concluiu, então, que o
fato de a planta ser alta ou baixa independe de ela ser, ao mesmo tempo, amarela ou verde.
Analisando de dois em dois os sete caracteres por ele estudados com a Pisum sativum,
encontrou sempre essa independência na transmissão hereditária considerando-se mais
do que uma característica.
36
Fundamentos de
genética humana
e das Populações
Vale salientar que, considerando-se características independentes,
como altura da planta e cor da semente, uma não depende da
probabilidade da outra; contudo, para calcular a probabilidade de
ocorrência de duas característica s ocorrerem juntas, há necessidade de
multiplicar cada uma das probabilidades para cada um desses eventos.
Por exemplo, se a probabilidade esperada para planta alta é de ¾ e a
probabilidade esperada para semente verde é de ¼, basta multiplicar essa
probabilidades: ¾ x ¼ = 3/16
A partir de tais estudos, tem-se o enunciado da chamada Segunda Lei de Mendel:
“Na formação dos gametas, o par de fatores responsável por
uma certa característica separa-se independentemente de outro par
de fatores responsável por outra característica”.
Usando uma linguagem moderna, essa lei de Mendel pode ser assim traduzida:o
par de alelos com loci m um par de cromossomos homólogos sofre separação
independentemente de outro par de alelos localizado em outro par de cromossomos
homólogos.
Cruzamentos e proporções diíbridas
A Segunda Lei de Mendel, além de estudar dois caracteres, também é aplicável à
análise de três ou mais caracteres, cabendo, portanto, o uso dos termos diibridismo,
triibidismo ou poliibridismo conforme o caso.
Como a Segunda Lei de Mendel trabalha com análise de duas características, sendo
que a transmissão de uma delas independe da transmissão da outra, pela teoria das
probabilidades, essa herança trabalha com eventos independentes e simultâneos. Desse
modo, é fácil entender como se obtém a proporção esperada fenotípica de 9:3:3:1 na geração
F2.
Obs.: A Segunda Lei de Mendel não tem
validade quando ambos os pares de alelos para as duas
características têm loci no mesmo par de homólogos
(genes ligados).
37
Exemplificando:
Considere duas características cujos genes se situam em cromossomos não-
homólogos, como forma do lobo da orelha e pigmentação da pele.
· Forma do lobo da orelha: solto (PP ou Pp) ou preso (pp)
· Pigmentação da pele: normal (AA ou Aa) ou albinismo (aa).
Considerando que a ocorrência de uma dessas características não impede a
ocorrência da outra, para saber a probabilidade de ambas as características ocorrerem
juntas, há necessidade de se multiplicar as probabilidades de ocorrência de cada um desses
eventos em separado. Acompanhe abaixo:
Qual a probabilidade de que um homem com lobo da orelha solto e não albino e uma
mulher de mesmo fenótipo, sendo ambos heterozigotos, tenham filhos com lobo preso e
albinos?
Obs.: Usando a mesma metodologia, as demais combinações
também podem ser calculadas:
Filhos com lobo solto e pigmentação normal da pele: ¾ x ¾ = 9/16
Filhos com lobo solto e albinismo: ¾ x ¼ = 3/16
Filhos com lobo preso e pigmentação normal da pele: ¼ x ¾ = 3/16
Para refletir... e responder!
Qual é a relação entre a segregação independente dos cromossomos
homólogos na meiose e a segregação independente dos genes?
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Fundamentos de
genética humana
e das Populações
Probabilidade Na Herança Mendeliana
E Análise De Heredogramas
Noções básicas de probabilidade e grau de adequação dos resultados
É inegável que um dos motivos do sucesso das experiências de Mendel com ervilhas
foi o tratamento estatístico que ele deu à análise dos resultados.
Em estatística, a teoria das probabilidades possibilita a estimar os resultados
esperados para a ocorrência de eventos que ocorrem ao acaso. A possibilidade de um
evento ocorrer é dada pela razão entre o número de eventos desejados e o número total de
eventos possíveis (espaço amostral).
Obs.: Os elementos que compõem o espaço amostral são equiprováveis, isto é,
têm a mesma chance de ocorrência.
A Estatística nos ensina que, quanto maior for o número de repetições dos eventos,
mais acertada será a previsão dos resultados. Isso justifica a escolha de organismos com
elevada taxa reprodutiva como modelos para os estudos genéticos.
Situações mais comuns solicitadas em problemas genéticos:
I. Probabilidade de ocorrência de um OU outro evento:
Corresponde ao estudo da probabilidade de ocorrência de um entre
dois eventos que são mutuamente exclusivos.
A probabilidade, nesse caso, será dada pela soma das probabilidades
isoladas de cada um dos eventos considerados.
II. Probabilidade de ocorrência de um E outro evento:
Corresponde ao estudo da probabilidade de ocorrência dois entre dois
eventos que são independentes.
A probabilidade, nesse caso, será dada pela multiplicação das
probabilidades isoladas de cada um dos eventos considerados.
Probabilidade de um evento ocorrer =
 nº de eventos desejados
 nº total de eventos possíveis
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Obs.: Se há necessidade de uma ordem de ocorrência para o cálculo da
probabilidade de ocorrência de dois eventos independentes, basta que seja efetuada
a multiplicação das probabilidades isoladas de cada evento; mas, não sendo essa
ordem de ocorrência importante, deve-se multiplicar a probabilidade de ocorrência
do 1º evento pela probabilidade de ocorrência do 2º evento e somar este resultado
ao produto entre a probabilidade de ocorrência do 2º evento pela do 1º evento.
Resumindo:
Deseja-se o mesmo evento: A e A, B e B etc.
 P (A e A) = P (A) x P (A)
Desejam-se eventos diferentes:
I. Quando a ordem dos eventos é importante:
P (1º A e 2º B) = P (A) x P (B)
II. Quando a ordem dos eventos não é importante:
(1º A e 2º B) ou (1º B e 2 º A)
P1 (A e B) ou (B e A)
[P (A) x P (B)] + [P (B) x P (A)]
Probabilidade na análise de heredogramas
Heredogramas, genealogias, árvores genealógicas, mapas familiares ou pedigrees
são representações gráficas do estudo da herança de uma ou mais características em uma
família.
A fim de interpretar corretamente a análise de um heredograma, você precisa
familiarizar-se com a simbologia abaixo:
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Fundamentos de
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Análise de heredogramas
Geralmente, os indivíduos são indicados por numeração arábica e as
gerações por numeração romana, da esquerda para a direita; mas, pode
ocorrer de somente os indivíduos estarem indicados por numeração. Neste
caso, utilizam-se os números arábicos, também da esquerda para a direita,
em ordem crescente, começando com o primeiro indivíduo da 1º geração até
o último, na última geração representada.
O indivíduo que motivou a elaboração do heredograma, por apresentar determinado
traço genético, é denominado probando ou caso-índex e pode ser identificado estando
assinalado por uma seta no mapa familiar.
Para a elaboração correta do heredograma, todos os
indivíduos da família devem ser representados, mesmo
aqueles abortados ou natimortos. A prole de um casal deve
ser representada, em ordem de nascimento, da esquerda para
a direita. A fim de facilitar a interpretação de um heredograma,
há necessidade de se obedecer a certas etapas:
I. Identificar casal (ou casais) representados com o mesmo fenótipo (ambos normais
ou ambos afetados) e que apresentam, pelo menos, um filho com fenótipo distinto do deles;
reconhecendo a heterozigose dos pais e homozigose recessiva do(s) filho(s) diferente(s);
II. Sabendo quais são os caracteres dominante e recessivo, deve-se identificar todos
os indivíduos recessivos;
III. Sabendo que os homozigotos recessivos só transmitem o alelo recessivo aos
seus descendentes e que recebem um alelo recessivo da cada um de seus parentais,
determinar os demais genótipos possíveis na genealogia.
Obs.: Caso não seja possível afirmar com certeza o genótipo de um
indivíduo com fenótipo dominante, deve-se representar a letra correspondente
a do alelo dominante e um traço acompanhando-a. Ex: A_, pois fica claro que
pode ser AA ou Aa.
Para refletir... e responder!
Qual a vantagem do uso de mapas familiares?
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AtividadesAtividadesAtividadesAtividadesAtividades
ComplementaresComplementaresComplementaresComplementaresComplementares
1.....Uma mulher tem uma rara anomalia dominante das pálpebras, que impede a abertura
total dos olhos (ptose). O pai dessa mulher tem ptose, mas sua mãe tem pálpebras normais.
Sua avó paterna também apresentava pálpebras normais.
a) Identifique os genótipos da mulher e de seus pais.
b) Qual o percentual de filhos esperados com ptose na união entre essa mulher e
um homem com pálpebras normais?
Orientação: Revise como ocorre a transmissão de características que têm
dominância completa e os fundamentos em que se apóiam o Mendelismo Clássico. Você
pode optar por tentar montar o mapa familiar, embora a questão não o solicite, mas facilita
a identificação dos genótipos de muitos indivíduos; caso contrário, identifique a os genótipos
da geração parental da mulher e distribua essesdados no quadrado de Punnet. Depois,
faça o mesmo para responder à letra “b”.
2.....O heredograma ao lado apresenta uma
família com indivíduos portadores de
fibromatose gengival (aumento da gengiva
devido a um tumor).
a) Essa doença hereditária é condicionada por alelo dominante ou recessivo? Justifique.
b) Identifique os genótipos possíveis dos indivíduos dessa família.
Orientação: É fundamental que você domine o conhecimento visto no tópico 4.3.
(Análise de heredogramas) a fim de conseguir identificar os genótipos possíveis dos
indivíduos e a dominância ou recessividade do alelo em questão. Não se esqueça da
importância de iniciar a análise por um casal que tenha o mesmo fenótipo; no caso, ambos
com fibromatose ou ambos sem essa característica.
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Fundamentos de
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A GENÉTICA E SEUS AVANÇOS
TRILHANDO NOVOS CAMINHOS
PARA O FUTURO
EXTENSÕES DO MENDELISMO: CARACTERIZAÇÃO
DAS HERANÇAS AUTOSSÔMICA E HETEROSSÔMICA
Variações Nas Proporções Mendelianas
Depois da redescoberta dos trabalhos de Mendel, vários experimentos sobre
hereditariedade foram realizados. Alguns pesquisadores verificaram que as proporções
fenotípicas mendelianas esperadas nem sempre eram obtidas quando trabalhavam com
caracteres determinados por um par de alelos, ao contrário das proporções esperadas
genotípicas. Partiremos agora para o estudo de tais casos, que não invalidam nem diminuem
os princípios mendelianos, mas que os ampliam.
Variações do Monoibridismo clássico
Herança sem dominância completa.
No mendelismo clássico, ocorre relação de dominância completa entre os alelos de
um gene responsável por uma característica, e o indivíduo heterozigoto exibe o fenótipo
dominante. Na ausência de dominância completa, ambos os alelos se manifestam no
heterozigoto, resultando em duas situações, a depender da herança:
· Sendo os alelos semidominantes entre si, o híbrido terá um fenótipo intermediário;
· Sendo os alelos co-dominantes entre si, o híbrido expressará ambos os tipos de
fenótipo ao mesmo tempo.
Exemplo de semidominância:
A cor das flores em boca-de-leão, Antirrhinum majus, pode ser branca, ou vermelha,
quando são heterozigotas para alelos diferentes, mas, sendo heterozigota, a flor será rosa.
Exemplo de co-dominância: Em nossa espécie, se um dos parentais é
homozigoto para o tipo sangüíneo A e o outro, para o tipo B, a descendência
heterozigota resultante terá tipo sangüíneo AB para o sistema ABO.
Em ambos os tipos de alelos supracitados, o resultado esperado no
cruzamento entre heterozigotos, ou seja, a geração F2, apresentará as
proporções fenotípica e genotípica esperadas como 1:2:1.
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Alelos letais
Os genomas das diferentes espécies apresentam alelos que determinam o
aparecimento de características prejudiciais ao metabolismo, resultando em doenças e/ou
anomalias.
O pesquisador francês Cuènot foi quem descobriu os alelos letais, em 1905,
estudando a herança da cor da pelagem em camundongos. Ele verificou que todos os
camundongos amarelos eram heterozigotos e os agutis, selvagens com pele acinzentada,
eram homozigóticos recessivos, não existindo camundongos marelos homozigóticos.
Realizando cruzamento entre camundongos amarelos entre si, Cuènot sempre obtinha
a proporção fenotípica esperada de 2:1. A fim de esclarecer porque não se verificava a
proporção mendeliana de 3:1, ele sugeriu que não havia fusão entre os gametas portadores
do alelo dominante. Mais tarde, verificou-se que essa fecundação ocorria, mas o indivíduo
morria na vida embrionária; dessa forma, percebeu-se que, para essa característica, a
homozigose dominante era letal.
Os alelos recessivos, de modo geral, podem ser recessivos ou dominantes.
Expressividade e penetrância
Nem sempre indivíduos que apresentam o mesmo tipo de alelo dominante, expressam
mesmo fenótipo. Alguns podem exibir fenótipos mais ou menos acentuados, dependendo
das condições ambientais a que estão submetidos e / ou de seu genótipo total. Genes cuja
expressão varia apresentam expressividade variável. Ex.: Entre os indivíduos polidáctilos
(portadores de dedos supranumerários), há aqueles com mãos e pés comprometidos,
aqueles com somente número anormal em uma das mãos, aqueles com somente os pés
apresentando a caracetrística, mas com o dedo anormal muito reduzido etc.
Mesmo quando um indivíduo recebe um alelo dominante para determinada
característica, ele pode não expressá-la, o que significa, então, que o genótipo tem
penetrância incompleta. Se 100% dos indivíduos de determinado genótipo manifestam o
fenótipo esperado, fala-se em penetrância completa. Ainda usando a polidactilia como
exemplo, embora esse caráter seja dominante, 15% daqueles que portam o alelo exibem o
fenótipo normal.
Para refletir... e responder!
Por que a descobertas dos alelos semidominantes, co-dominantes e
letais não invalidou os princípios mendelianos?
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Fundamentos de
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Herança dos grupos sangüíneos humanos
Sistema ABO
Embora existam quatro grupos sangüíneos do sistema ABO, há três
alelos envolvidos no processo e oito genótipos possíveis. Trata-se de uma
herança do tipo polialelia, onde, nas células diplóides, o locus para a
característica em questão é ocupado por uma das três formas alternativas do gene. Como
nessa condição os cromossomos têm seu par, constituindo os pares de homólogos, o outro
cromossomo também apresentará, no locus correspondente, uma dessas formas alélicas.
Os quatro grupos sangüíneos para esse sistema são: A, B, AB e O. os alelos
envolvidos são: IA , IB e i. O alelo i é recessivo em relação aos alelos IA, e IB , sendo que estes,
necessariamente são dominantes em relação ao alelo i. Os alelos IA e IB , por sua vez, são
co-dominantes entre si. Sendo assim, acompanhe a relação entre genótipos e fenótipo
para esse sistema na tabela abaixo:
Exemplificando uma situação hipotética de cruzamento:
Sabendo que um homem do grupo sangüíneo “A” e sua esposa do grupo sangüíneo
“B”, sendo ambos heterozigóticos, desejam ter filhos, quais os tipos sangüíneos esperados
para o sistema ABO e em quais percentuais?
P: homem x mulher
 IA, i IB, i
F1:
Determinação dos grupos sangüíneos do sistema ABO:
Assim como os demais sistemas sangüíneos que estudaremos, o sistema
ABO é identificado pelos tipos de proteínas presentes nos glóbulos vermelhos e
que atuam como antígenos, que são chamados de aglutinogênios. No caso desse
sistema, as referidas proteínas são denominadas de A e B.
A presença do alelo IA determina a presença do aglutinogênio A; o alelo IB
determina a presença do aglutinogênio B e o alelo i não determina a presença de
aglutinogênio algum.
O plasma sangüíneo apresenta duas proteínas específicas, que atuam como
anticorpos para os antígenos do sistema ABO, que são chamadas de aglutininas.
Estas são chamadas de anti-A e anti-B.
Os filhos poderão ser dos
grupos sangüíneos A, B, AB e O, em
iguais percentuais (25%).
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Denomina-se aglutinação sangüínea justamente o resultado da reação
específica antígeno-anticorpo, que resulta em grumos no sangue (hemácias
aglutinadas).
Segue, abaixo, um quadro relacionando cada grupo sangüíneo com o genótipo
e seu aglutinogênio e sua aglutinina específica.
Obs.: A compatibilidade entre o aglutinogênio do doador de sangue a
aglutinina do receptor desse sangue é fundamental para que a transfusão seja bem-
sucedida. Sendo assim, os indivíduos do grupo O são doadores universais e aqueles
do grupo AB são receptores universais.
Sistema MN
Landsteiner e Levine, em 1927, identificaram dois aglutinogênios em hemácias,
reconhecidos como M e N. A identificação da presença dessas proteínas constitui a
classificação do indivíduo quanto ao sistema MN.
Entre os alelos do sistema MN, há ausência de dominância. A seguir, acompanhe na
tabela abaixo, a relação entre genótipose fenótipos para esse sistema.
Sistema Rh
Em 1940, Landsteiner e Weiner descobriram o sistema Rh sangüíneos no sangue
de macacos Rhesus e, posteriormente, constataram que as proteínas desse sistema também
se encontravam presentes nas hemácias da maioria dos humanos testados. Aqueles que
apresentam a proteína Rh são classificados como Rh+, em oposição à queles que não
possuem esse tipo de proteínas, classificados como Rh-.
Para refletir... e responder!
Por que uma pessoa do grupo A não pode doar sangue para outra do grupo O?
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Fundamentos de
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O anticorpo anti-Rh só é formado quando uma pessoa Rh- recebe
sangue do tipo Rh+. Considera-se, de forma simplificada, que a herança para
o sistema Rh obedece ao mendelismo clássico com dominância completa,
onde o alelo dominante R condiciona a presença da proteína nas hemácias.
Dessa forma, indivíduos Rh+ podem ter genótipos RR ou Rr e aqueles Rh- só
podem ser rr.
Eritroblastose fetal:
A DHRN (doença hemolítica do recém-nascido) caracteriza-se principalmente
pela hemólise intensa e pela presença de eritroblastos jovens na circulação
sangüínea do recém-nascido.
É possível minimizar as chances de a mãe Rh- vir a ser sensibilizada após o
nascimento do filho Rh+ por meio da injeção de anticorpos anti-Rh em até 72 horas
após o parto.
O tratamento da criança com DHRN consiste em fototerapia ou na troca de
seu sangue (exsangüíneo-transfusão).
A predisposição à essa doença é verificada quando
a mulher Rh- está gestando um feto Rh+, que a sensibiliza com
proteína Rh presente em suas hemácias. Mesmo em pequenas
quantidades, as hemácias fetais contendo a proteína Rh são
reconhecidas pelo sistema imune materno, que passa a
produzir anticorpos anti-Rh. Esse feto não apresentará problema
algum relacionado com esse caso, mas ocasiona uma situação
indesejável para os próximos fetos com Rh+.
Para refletir... e responder!
Por que a ocorrência de eritroblastose fetal é menor que a esperada?
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Pleiotropia, interação gênica, epistasia e herança quantitativa
Pleiotropia
No mendelismo clássico, vimos que um genes condiciona o aparecimento de somente
um fenótipo, como por exemplo, gene para altura da planta ou tipo de cabelo em humanos.
A pleiotropia, entretanto, é uma herança em que um único gene afeta mais de uma
característica.
Na espécie humana, há um gene pleiotrópico que causa, simultaneamente, fragilidade
óssea, surdez congênita e esclerótica azulada. Esse gene, além de ter expressividade
variável, apresenta penetrância incompleta: apenas 40% das pessoas que o possuem
apresentam as três características simultaneamente.
Interação gênica
Herança em que dois ou mais pares de alelos, que se segregam independentemente,
interagem, controlando o aparecimento de somente uma característica. As experiências de
Bateson e Punnet, logo após a redescoberta da obra mendeliana, estudando a forma da
crista em galinhas, demonstraram que combinações diferentes desses dois genes resultam
em fenótipos diferentes, provavelmente, devido à interação entre seus produtos em nível
bioquímico ou celular.
As diferentes linhagens de galinhas têm cristas de várias formas.
 Acompanhe o quadro abaixo.
Dessa forma, é fácil concluir que os genótipos possíveis são:
R_ee: condicionando o fenótipo crista rosa.
rrE_: condicionando o fenótipo crista ervilha.
Rree: condicionando o fenótipo crista simples.
R_E_: condicionando o fenótipo crista noz.
Na Segunda Lei de Mendel, a F2 a proporção fenotípica esperada de
9:3:3:1. Nesta herança, são considerados dois caracteres. Perceba que, na
interação gênica, só há um caráter, que apresenta diferentes fenótipos a
depender da interação verificada entre os alelos envolvidos. A proporção
genotípica, contudo, é a mesma em ambos os tipos de herança.
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Epistasia
Herança em que dois ou mais genes influenciam uma característica,
sendo que um dos alelos envolvido tem efeito bloqueador no fenótipo. Este
alelo “bloqueador” é chamado de epistático.
Nessa herança, há redução do número de classes fenotípicas, alterando a proporção
de 9:3:3:1 estabelecida por Mendel. Isso ocorre devido ao efeito inibidor do alelo de um
gene localizado em cromossomo não-homólogo sobre outro gene, que, em conjunto,
determinam a mesma característica. O gene epistático não exerce dominância sobre o
outro gene.
Ilustremos essa herança com o seu exemplo clássico: a cor das flores (púrpura ou
branca) na ervilha Lathyrus odoratus. Neste trabalho, Bateson e Punnet cruzaram duas
variedades diferentes com flores brancas, obtendo F1 com flores púrpura e a F2 com 9
púrpura e 7 brancas (9:7). Eles concluíram que os dois genes segregram independentemente
e que estão envolvidos na síntese do pigmento antocianina, mas que cada gene tem um
alelo recessivo que inibe a ação desse pigmento.
Como bb e pp têm efeito epistático, a proporção fenotípica é de 9:7.
Pelo quadrado de Punnet:
Herança quantitativa
Essa herança, que também pode ser chamada de herança multifatorial, herança
poligênica e poligenia, tem a particularidade de expressar as classes fenotípicas de forma
contínua. Ronald Fisher propôs que as características de variação contínua são influenciadas
por vários genes de pequeno efeito e com segregação independente e que sofrem grande
influência dos fatores ambientais. Como exemplos de características humanas que
obedecem a essa herança tem-se: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos etc.
Atualmente, os alelos relacionados com herança quantitativa são chamados de
poligenes e estes podem ser efetivos (quando contribuem com uma mesma parcela para
a modificação do fenótipo) e não-efetivos (aqueles que não exercem modificação no
fenótipo). Respectivamente, os alelos efetivos e não-efetivos são representados por letras
maiúsculas e minúsculas.
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Exemplificaremos essa herança com a característica cor da pele em humanos.
Segundo o modelo proposto por Davenport, há dois pares de alelos envolvidos na
determinação dessa característica. Serão usadas as letras maiúsculas B e N como
representando alelos efetivos para a presença de melanina na pele e as letras minúsculas b
e n, para aqueles não-efetivos.
Obs.: Perceba que, na herança quantitativa, a representação gráfica da geração F2
(nº de indivíduos x variação fenotípica) revela uma curva de distribuição normal.
F2:
Pelo quadrado de Punnet:
Resultados:
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Herança de alelos localizados nos heterossomos
Quando estudamos o ciclo celular, vimos que os cromossomos se apresentam, na
condição diplóide como pares de homólogos, sendo claro que, em um mesmo par de
homólogos, a seqüência dos loci é a mesma. É importante ressaltar que isso é válido para
os autossomos, ou seja, os cromossomos que são comuns aos indivíduos de ambos os
sexos, mas não aos heterossomos (cromossomos X e Y).
Entre os cromossomos sexuais, há poucos genes que possuem os mesmos loci.
Isso se verifica nas regiões homólogas entre os cromossomos X e Y. Os loci das regiões
não-homólogas estão presentes em homozigose nas mulheres, pois têm heterossomos do
tipo XX, mas em hemizigose nos homens, pois são XY. Isso significa reconhecer que um
alelo recessivo presente em somente um cromossomo X de uma mulher não se manifesta,
mas, no caso de homens, sim.
Distingue-se quatro tipos de heranças cujos genes se verificam nos cromossomos
sexuais:
Herança ligada ao X
Também conhecida como herança ligada ao sexo, apresenta genes localizados na
região não-homóloga do cromossomo X.
As mulheres podem ser homozigotas (dominantes ou recessivas) ou heterozigotas e
os homens sempre são hemizigotos, porque têm o cromossomo X em dose simples. Por
isso, a freqüência das características com herança ligada ao X é maior em homens, como,
por exemplo, daltonismo (doença