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Clínica: Distrofia muscular de Becker e Distrofia muscular de Duchenne
 Tanto a DMD quanto a DMB caracterizam-se pela degeneração gradativa e irreversível da musculatura esquelética
Os sintomas da DMB são semelhantes aos da DMD, sendo a evolução clínica o ponto principal de distinção. 
 DMB => pacientes chegam à idade adulta deambulando e com moderada incapacidade física. Idade média de inicio 11 anos, idade média de óbito 42 anos
 DMD => pacientes deixam de deambular em torno dos 10 anos de idade e morrem em torno dos 20 anos
Obs: Alguns casos de DMD ainda deambulam após os 10 anos de idade e apresentam maior preservação da força muscular, sendo uma forma mais benigna de DMD (categoria classificada por alguns autores como “outliners”)
O comprometimento cardíaco e cognitivo são menos comuns na DMB, e os níveis de CK são menos elevados que na DMD
 Pode haver um grau de deficiência mental na DMB
 O exame neurológico não diferencia uma entidade da outra
 As épocas em que surgem as alterações são precoces na DMD e tardias na DMB (evolução mais lenta e mais benigna)
Clínica
 O 1º sintoma da doença surge geralmente aos 3 anos de idade => fraqueza muscular generalizada
 Observa-se: (1) deficit de equilíbrio (2) demora para deambular (3) dificuldade de subir escadas (4) fraqueza progressiva em MMII (5) quedas frequentes (6) atraso no desenvolvimento psicomotor
 Aumento da panturrilha = não pelo desenvolvimento da musculatura, mas pela substituição por tecido conjuntivo e adiposo)
Marcha anserina => devido a fraqueza dos músculos do quadril
Sinal de Gower => devido a dificuldade para levantar-se do chão
Entre os 7-12 anos => o doente deixa de conseguir andar, passando a usar cadeira de rodas para sua locomoção.
 Fases mais adiantadas => pode afetar o coração e a respiração
 90% dos pacientes morrem antes dos 20 anos de idade.
OBS: Hiperlordose lombar = deformidade mais precoce, resultante da fraqueza dos músculos glúteo máximo e abdominais
 Escoliose = alteração que mais gera conseqüências clínicas relevantes
Alguns autores afirmam que há também um comprometimento da musculatura lisa, paralelamente à degeneração da musculatura esquelética. (Causando vômitos, diarréia, dilatação gástrica e distensão de cólon, sugerindo hipomobilidade gastro-intestinal)
Fases
1º Fase inicial de deambulação: a criança realiza compensações biomecânicas para tentar manter o alinhamento necessário para o equilíbrio dinâmico da marcha.
2º Fase de platô: quando as capacidades motoras sofrem um pausa no seu desenvolvimento, normalmente entre 5-7 anos de idade.
3º Fase declínio: ocorre quando as funções motoras sofrem um piora progressiva, a criança cai muito, o que caracteriza a fase final da deambulação.
Sinal de Gower
Marcha Anserina
Complicações respiratórias
Tornam mais evidentes com a evolução da doença
As principais alterações respiratórias são: (1) hipoventilação (2) redução da expansibilidade pulmonar (3) tosse ineficiente (4) padrão respiratório anormal (5) aspirações (6) aumento do trabalho respiratório (7) fadiga respiratória (8) hipoventilação progressiva e potencial falência respiratória
Isso torna os pacientes suscetíveis a atelectasias, infecções pulmonares e obstrução de vias aéreas, falência respiratória
Escoliose e “pectus excavatum”, = deformidades muito comuns (contribuem também para expansão pulmonar reduzida)
Fraqueza do músculo glossofaríngeo + disfunção bulbar = favorece o fechamento ineficiente da glote, inadequada proteção das VAS resultando em disfagias e freqüentes aspirações. 
 Complicações Cardíacas
Aparecem mais tardiamente
Cardiomiopatia dilatada (responsável por 20% da mortalidade)
Arritmias (menos comum) = resultante do aumento do cálcio intracelular 
Inicialmente, o ecocardiograma é normal, com a expansão da fibrose, ocorrem adicionalmente disfunção ventricular esquerda e arritmia ventricular
Todos os pacientes com distrofia muscular de Duchenne devem realizar ECG e ecocardiograma após os 10 anos de idade, e depois pelo menos uma vez anualmente.
Complicações ortopédicas
 As contrações musculares são comuns (devido a fraqueza muscular + fibrose que acomete o músculo distrófico)
A contração dos músculos gastrocnêmio, sóleo e tibial posterior leva à formação do pé equino-varo
A deformidade mais importante e que se desenvolve quase exclusivamente no paciente que não mais deambula é a escoliose (piora a função pulmonar)
 Comprometimento cognitivo não progressivo pode ocorrer
 Não tem relação com o nível de degeneração muscular
 Provavelmente está relacionada a mutações no gene distrofina
 Outras complicações neuropsiquiátricas associadas à DMD = autismo, TDAH, TOC, epilepsia, convulsão febril, depressão menor, sinais de insegurança, hipocondria, altos níveis de ansiedade
Complicações neuropsiquiátricas