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TRANSTORNOS HEMORRAGICOS

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deforman los eritrocitos (que adquieren forma de hoz). 
Causa
Hemólisis crónica, una oclusión microvascular y una lesión tisular.
 
Diversas variables afectan a la velocidad y al grado de formación de las células falciformes.
Interacción de la HbS con los demás tipos de hemoglobina dentro de lós eritrócitos
En los heterocigóticos
la HbS constituye solo el 40% de la hemoglobina y el resto es HbA.
la HbA interfiere en la polimerización de la HbS.
Consecuencia
Lós heterocigóticos la adopción de la forma falciforme ocurre solo con una hipoxia profunda. 
Las cadenas de B - globina diferentes a la HbA también influyen en la adopción de la forma de hoz.
La hemoglobina fetal (HbF, con cadenas de y-globina) también interfiere en la polimerización de la HbS
Los recién nacidos no manifiestan las complicaciones de la enfermedad hasta los 5-6 meses de edad, cuando el contenido eritrocítico de HbF se reduce hasta las cifras del adulto.
Paciente adulto afortunado en que persiste la HbF, la enfermedad de células falciformes es considerablemente menos grave.
Otra variante de la hemoglobina es la HbC ( en la que el ácido glutâmico es sustituido por lisina en la sexta posición de la cadena B).
En los pacientes con HbSC, la HbS constituye el 50% de la hemoglobina y las células com HbSC tienen tendencia a perder sal y agua, con lo que se deshidratan –lo que aumenta las concentraciones intracelulares de HbS-.
 Ambos factores aumentan la tendencia de la HbS a polimerizar y, por tanto, hacen que lós pacientes con HbSC tengan un trastorno falciforme sintomático ( aunque más leve) llamado enfermedad por HbSC.
Concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM)
Concentraciones de HbS aumentan la probabilidad de interacción entre moléculas de HbS.
 La deshidratación que aumenta la CHCM facilita la adopción de la forma de hoz. 
Las enfermedades concurrentes que reducen la CHCM (por ej.,la a-talasemia) disminuyen formación de células falciformes.
El PH Intracelular
La reducción del pH disminuye la afinidad de la hemoglobina por el oxigeno.
Aumenta la proporción de HbS desoxigenada y su tendencia a polimerizar.
Tiempo de tránsito microvascular
El tránsito capilar es rápido para que no se produzca una desoxigenación significativa (y, por tanto, la adopción de la forma de hoz). 
Consecuencia
la adopción de la forma de hoz habitualmente se limita a los tejidos con un flujo lento intrínseco de sangre (p. ej., bazo, médula ósea).
los afectados por la inflamación, donde el tránsito se retarda.
Aspecto clínico de la enfermedad de células falciformes
oclusión microvascular con la hipoxia y el infarto tisular
Morfología
La sangre periférica muestra células falciformes irreversibles, reticulocitosis y células en diana debido a la deshidratación del eritrocito.
 En la lactancia, hay esplenomegalia debido a que la célula falciforme se queda atrapada en los cordones esplénicos. 
En la vida adulta, lós episodios repetidos de oclusión vascular provocan fibrosis y contracción progresivas (autoesplenectomía).
La médula ósea muestra hiperplasia normoblástica. 
La médula puede dar lugar a resorción ósea, puede producirse hematopoyesis extramedular.
Las oclusiones microvasculares producen daño e infarto en varios tejidos.
Características clínicas
Anemia hemolítica crónica (hematocrito del 18-30%) se asocia a hiperbilirrubinemia crónica y a una tendencia a formar cálculos biliares.
La hipoxia crónica provocará un deterioro generalizado del crecimiento y del desarrollo.
crisis vasooclusivas
se manifiestan en forma de:
Episodios dolorosos de necrosis isquêmica (huesos, pulmones, hígado, encéfalo, pene y en el bazo).
 
Obstrucción vascular de la retina causa pérdida de agudeza visual e incluso ceguera. 
Síndrome torácico agudo es una crisis oclusiva vascular grave causada por una inflamación pulmonar que impide el flujo vascular pulmonar.
 Las células falciformes y la oclusión reducen la función pulmonar, y pueden dar lugar a un ciclo mortal de empeoramiento pulmonar e hipoxia sistémica.
El priapismo afecta a casi la mitad de los hombres tras la pubertad, com potencial asociación a lesión hipóxica y disfunción eréctil.
 Crisis aplásicas debidas a una supresión transitoria de la eritropoyesis son desencadenadas por infecciones por parvovirus.
Crisis por secuestro se producen en niños con bazos intactos; la captación masiva de eritrocitos falciformes lleva a un aumento rápido de tamaño del bazo, a hipovolemia y, en ocasiones, al shock.
Fibrosis esplénica progresiva y el deterioro de la vía alternativa del complemento predisponen a las infecciones, en particular por microorganismos encapsulados como Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenzae.
Diagnóstico
se basa en las observaciones clínicas, las células falciformes en la sangre periférica y la detección de la HbS mediante una electroforesis de la hemoglobina. La detección prenatal es posible por medio del análisis del ADN fetal. 
Hidroxiurea
 
Es una piedra angular del tratamiento:
Aumenta las concentraciones de HbF y también reduce la producción de leucocitos (lo que reduce la inflamación).
Síndromes de talasemia
Son un grupo heterogéneo de trastornos hereditários causados por mutaciones que reducen la síntesis de cadenas A - O B-Globina.
Caracteristicas Clinicas
Sindromes Clinicas
B-talasemias
	Sindromes Clinicas
	Caracteristicas Clinicas
	B-talasemia mayor
	Grave;requiere transfusiones de sangre
	B-talasemia Intermedia
	Grave, pero no requiere transfusiones periódicas
de sangre
	B-talasemia menor
	Asintomática, con anemia leve o ausente; se ven
anomalías de los eritrocitos
	A-talasemia 
	Portador silente
	Asintomática; sin anomalías de los eritrocitos
	Rasgo A - talasémico
	Asintomática, como la ~-talasemia menor
	Enfermedad HbH
	Grave; se parece a la B - talasemia intermedia
	Eritroblastosis fetal
	Letal intraútero sin transfusiones
La menor sintesis de una cadena tiene consecuencias patológicas debido
 reducción de la hemoglobina intracelular (hipocrornía).
 
Efectos relacionados con un exceso relativo de la otra cadena. 
Caracteristicas B – Talasemia 
Deficiência em la sintesis de B – globina.
Mutaciones B° anulan la síntesis de la B – globina.
Mutaciones B+ reducen la síntesis de B-globina.
A-talasemias
Son Defectos heredados que reducen la síntesis de A-globina; la eliminación genética es la causa genética más frecuente.
Consecuencias clínicas
se deben a una síntesis desequilibrada de cadenas A y del resto ( cadenas Y en la lactancia, cadenas B y después de los 6 meses de edad).
Síndromes clínicos
Estado de portador silente.
Rasgo de a-talasemia.
Enfermedad de la HbH.
Eritroblastosis fetal.
Hemoglobinuria paroxística nocturna
Es una enfermedad hemolítica rara ligada al cromosoma X, debida a mutaciones adquiridas en el Gen del grupo A de complementación del fosfatidilinositol glucano (PIGA).
Anemia hemolítica inmunitaria
Se debe a anticuerpos que se unen a los eritrocitos y provocan su destrucción prematura.
Característica
La esplenomegalia 
Clasificación
Se basa em las características del anticuerpo responsable.
Diagnóstico
Requiere la detección de anticuerpos y/o complemento en lós eritrocitos.
Prueba de Coombs directa: mezclan los eritrocitos del paciente con anticuerpos dirigidos contra la inmunoglobulina humana o el complemento, y la aglutinación de lós eritrocitos constituye una prueba positiva.
Prueba de Coombs indirecta se estudia la capacidad del suero del paciente de aglutinar eritrocitos de prueba que expresen antígenos de superficie específicos.
Anticuerpos calientes
Es la anemia hemolítica inmunitaria más frecuente; la mitad