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Prof. Dr. Paulo Henrique R. Martins Brasília 2019/2 A GENÉTICA é a parte da ciência que estuda a hereditariedade, a estrutura e função dos genes e a variação dos seres vivos. É através da genética que buscamos compreender os mecanismos e leis de transmissão das características através das gerações. Em 1677 Leeuwenhoek e Luiz Hamm viram pela primeira vez um espermatozoide e pensaram que ele tinha uma miniatura de humano dentro (homúnculo) que se desenvolvia quando depositado nos órgãos sexuais femininos: o espermatozoide seria a semente, o óvulo (feminino) o terreno de plantação. Cerca de 1860 O monge Gregor Mendel faz uma pesquisa pioneira sobre herança genética ao cultivar ervilhas. 1909 - Identificação da composição química do DNA, uma longa cadeia molecular de fosfato e açúcar. O termo "gene" é usado pela primeira vez. 1953 - James Watson e Francis Crick descrevem a estrutura de dupla hélice do DNA. 1969 - O primeiro gene é isolado. 1970 - O primeiro gene artificial é produzido. 1972 - Descoberta das enzimas de restrição e vislumbre da possibilidade de mistura de DNA’s de origens diferentes. 1978- Bactérias são projetadas para produzir insulina. 1984 - Apresentação das impressões digitais genéticas. 1990 - Lançado o Projeto Genoma Humano – um empenho, liderado pelos EUA, de cientistas do setor público de mapear o código genético humano. 1996 - Decodificado o mapa genético da levedura, o organismo mais complexo até aqui. 1998 - Uma rival do setor privado, a Celera Genomics, entra na corrida pelo genoma humano. 2000 - O presidente dos EUA, Bill Clinton, e o primeiro-ministro britânico, Tony Blair, fazem um apelo para que a sequência do genoma esteja disponível gratuitamente para o mundo. - Genomas da mosca-das-frutas e do rato, dois dos animais mais usados em pesquisas, são solucionados. - Cientistas franceses anunciam a primeira terapia genética efetiva, revertendo fraquezas no sistema imunológico de bebês "bolha", forçados a viver em tendas plásticas esterilizadas. - Pesquisadores completam o primeiro rascunho do genoma humano. 2001 - Publicação do primeiro esboço da sequência do genoma humano 2003 - Sequenciamento completo do genoma humano 2005 - Sequenciamento completo de todos os cromossomos humanos 2008- Eichler e colaboradores: Variações na estrutura do genoma humano. ▪Gene: Correspondente ao fator mendeliano. Cada gene ocupa um locus específico num cromossomo. ▪ Gene Dominante: Se manifesta no organismo em dose dupla ou em dose simples, ou seja, na linhagem pura ou híbrida. No exemplo da cor da semente: V domina o v pois se manifesta como VV ou Vv. ▪ Gene Recessivo: Se manifesta no organismo apenas em dose dupla. No exemplo da cor da semente: v é recessivo, pois só se manifesta na forma vv. ▪Genótipo: A constituição genética do indivíduo (planta, animal, ser humano). No caso dos cruzamentos mendelianos de 1ª lei:VV,Vv, vv, etc. ▪Fenótipo: É a característica morfológica ou fisiológica manifestada num indivíduo. No caso dos cruzamentos mendelianos de 1ª lei: semente amarela ou verde, semente lisa ou rugosa, etc. ▪ Homozigoto: Indivíduo que apresenta um par de genes alelos igual para um determinado caráter. ▪ Heterozigoto: Indivíduo cujos genes alelos são diferentes. É o mesmo que “híbrido”.