Estrutura do Núcleo Celular e Ácidos Nucleicos

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A membrana celular é composta por proteínas e lipídeos
Células Eucariontes
NÚCLEO CELULAR E FUNDAMENTOS GENÉTICOS
*Núcleo celular
É uma estrutura presente somente em células eucariontes
É formada por porções que vai abrigar o DNA
O nucléolo é importante porque tem funções/ genes essenciais p o funcionamento do ribossomo, que é responsável pela síntese proteica 
É formado através de genes presentes no nucléolo.
É formado por DNA, e está ligado a subunidade nucleolar
O material genético é disperso em todo o nucleoplasma
Temos o nucleoplasma envolvendo todo o material genético, que é como se fosse o citoplasma do núcleo, e é envolvido pela carioteca ou envoltório nuclear.
A membrana tem uma parte interna e externa, e junto delas temos alguns poros distribuídos pelo envoltório nuclear
Esses poros são importantes nessa estrutura porque dentro do núcleo temos o DNA que é envolvido na replicação (onde ele duplica para ser transmitido) e transcrição (formando o RNA mensageiro) mas o RNA precisa sair do núcleo para os poros através do processo de tradução.
Ribossomos participam da síntese proteica no citoplasma
Núcleo – formação de DNA do tipo condensado / compactado dando origem aos cromossomos, formados por 2 cromátides (telômero) e um centrômero
O cromossomo vai participar da divisão celular
Regiões de Heterocromatina e eucromatina onde vai ter genes ativados ou não participam da síntese proteica
O DNA e o RNA são moléculas que compõe os ácidos nucleicos e são formados por uniões de nucleotídeos. 
Esses nucleotídeos têm algumas composições:
porção formada por açúcar envolvido na estrutura do RNA e DNA
o açúcar diferencia o RNA e DNA pela presença de hidroxila no carbono 2
Se tem uma hidroxila é uma RIBOSE – açúcar do RNA
Se não tem Oxigênio, ou seja, apresenta somente o Hidrogênio, é uma desoxirribose - açúcar do DNA. 
Esses açúcares estão ligados as bases nitrogenadas e essas são classificadas como PURINAS ou PIRIMIDINAS.
Essas classificações estão de acordo com o número de anéis aromáticos que a molécula possui.
PURINAS: Possui 2 anéis aromáticos
DNA – adenina, guanina, citosina e timina
PIRIMIDINAS: Possui apenas 1 anel aromáticoRNA – adenina, guanina, citosina e a timina deixa de existir e passa a existir a uracila
Pentose + base = nucleosídeo
Para formar um nucleotídeo completo, tem que haver ligações entre 3 moléculas de fosfato e um nucleosídeo, como apresentado de vermelho na imagem acima. 
Após essa ligação, ele recebe o nome de nucleosídeo trifosfato
DNA é uma molécula de dupla fita e ocorre devido as bases nitrogenadas serem complementares.
Timina se une a adenina por duas pontes de hidrogênio
Citosina se liga a guanina por três pontes de hidrogênio 
O DNA que permite que a dupla fita se forma
O RNA é fita única e não tem estrutura entre duas fitas
A organização dos nucleotídeos para a formação das moléculas é no sentindo de 5’ 3’ (‘– linha) porque o fosfato se encontra no 5° carbono e se liga a outra molécula através da hidroxila (Oxigênio – O) presente na 3° ligação do anel. 
Molécula de RNA: o fosfato sempre vai se ligar ao carbono 5 e a junção do outro anel aromático se dá através da hidroxila - carbono 3 do próximo nucleotídeo.
O DNA está ligado ao processo de transcrição, dando origem a molécula de RNA mensageiro, considerando a heterocromatina ou eucromatina.
Primeira estrutura: eucromatina –
Segunda estrutura: heterocromatina
A eucromatina é menos enovelada 
A heterocromatina é mais enovelada
Temos no DNA proteínas chamadas de histonas que permitem que as moléculas de DNA se enrolem a essas proteínas.
Se é mais compactado, os genes não serão transcritos pois precisam da enzima RNA polimerase que precisa de espaço para se ligar à essa molécula de DNA para formar o RNA mensageiro, e só encontra esse espaço na eucromatina pois estão mais abertos, conseguindo fazer essa transcrição.
Replicação, transcrição e tradução são fundamentais para a manutenção dos seres vivos
O DNA pode participar de 2 processos – replicar – e depois é transcrito, dando origem ao RNA
E o RNA vai realizar a tradução, produzindo a maioria das proteínas que precisamos na célula.
Transcrição tem que está ligado a molécula de DNA
Transcrição tem nucleotídeos soltos no nucleoplasma se unindo para ler as fitas de DNA.
Formação de RNA mensageiro
A fitas de DNA se abrem, os nucleotídeos se ligam às bases correspondentes, e quando termina esse processo, dá origem ao RNA mensageiro. Isso ocorre no núcleo da célula.
Após o término do processo, o RNA mensageiro formado sai do núcleo através dos poros e vai para o citoplasma. O Ribossomo se liga ao RNA mensageiro e faz leitura a cada 3 nucleotídeo.
Existe 2 tipos de RNA associados no processo de transcrição além do mensageiro e tradutor – RNA ribossômico, que vai formar os ribossomos e o RNA transportador.
RNA transportador: traz para o processo de tradução os aminoácidos correspondentes
No processo e tradução, o RNA ribossômico lê a cada 3 pares de bases, e o RNA transportador traz esses aminoácidos para a formação da síntese proteica.
DNA forma MUTAÇÕES, ou seja, algumas alterações que ocorrem, podendo ser de substituição, adição ou deleção.
SUBSTITUIÇÃO: Tem uma timina que é substituída por uma citosina no mesmo local
ADIÇÃO: Inserção de uma nova base[19:49]
DELEÇÃO: Quando a base é removida
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Envolve conjunto de cromossomos dos indivíduos
O material genético é chamado de genoma, e é constituído por conjunto de cromossomos presentes na célula
A organização dos cromossomos é chamada de cariótipos desse indivíduo e conseguem se organizar em pares formando os conjuntos cromossômicos através dos tamanhos.
Cromossomos Metacêntricos – o centrômero é no centro, possui um braço menor e outro maior e são mantidos por esses centrômeros.
Submetacêntrico – quando o centrômero é localizado um pouco mais acima do meio, encurtando mais o braço curto
Acrocêntrico - o centrômero é localizado quase na porção pical (praticamente na cabeça) desse cromossomo
Telocêntrico – quando não tem o braço curto desse cromossomo.
Tipos de mutações cromossômicos
DELEÇÃO: quando a parte de um braço é perdido
DUPLICAÇÃO: trechos dos braços são duplicados
INVERSÃO: quando trechos desses braços dos cromossomos mudam o posicionamento durante o processo de alteração cromossômica
INSERÇÃO: pedaço do cromossomo insere em outro
TRANSLOCAÇÃO: troca porções entre os braços dos cromossomos, ampliando as alterações genéticas.
[23:13]
Genótipo: todo o conjunto de genes
Genótipo+ ambiente = fenótipo
Fenótipo: características possíveis de visualizar (cor dos olhos, cor do cabelo, cor da pele)
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CICLO CELULAR, MITOSE E MEIOSE
O ciclo celular possui 2 divisões do material genético, a mitose e a meiose, e acontecem sempre após a intérfase
Nessa intérfase, temos etapas que vão preparar o DNA para a duplicação,
Fase de Go, onde tem células que precisam de estímulo para entrar nessa fase de duplicação.
A Fase intérfase tem a G1, G2, S.
A fase G1 ocorre logo após a mitose e antes da fase S, sendo caracterizada por um período de crescimento da célula e síntese de enzimas e estruturas celulares.
Fase G1 – as células vão se preparar e serão ativas, preparadas para iniciar a duplicação.
A duplicação acontece na fase S, onde é chamada de síntese de DNA.
Os cromossomos serão duplicados na fase S, e após essa duplicação, eles vão seguir para a fase G2
G2 corrige alguns erros, há produção de proteínas para que a célula possa continuar a divisão celular.
MITOSE tem algumas fases semelhantes também na MEIOSE, 
Prófase: quando a carioteca que protegeo núcleo e o nucléolo se desintegra, e inicia a formação do fuso mitótico.
Metáfase: os cromossomos estão livres e se organizam na placa equatorial; estão localizados na placa metáfase.
Anáfase: cromátides irmãs separam-se para as extremidades 
Telófase: a carioteca se organiza, os nucléolos reaparecem, os envelopes nucleares surgem.
Citocinese: divisão do citoplasma / separação das duas células
MEIOSE – acontece em células germinativas (células sexuais)
Meiose I – equacional
Meiose II – reducional
MITOSE – acontece em célula somática
Na segunda fase da mitose a célula 2n se divide formando 2 células de 2n cada uma.
A duplicação das células n também acontece na 1° fase da meiose (equacional), a diferença é que a meiose começa com 1 única célula, depois se divide em 2 células, e depois, essas 2 células são divididas novamente em 2, tornando 4 células na 4° sequencia.
A meiose vai estar na célula sexuais para fazer essa divisão celular.
A mitose também passa pela intérfase, tendo o material genético duplicado.
 [30:15]
Na parte I do processo, após a telófase I, temos a separação das células, que onde ocorre a citocinese.
A fase II ocorre somente na meiose reducional, onde as células vão separar as cromátides. 
As cromátides são separadas para formar as células com a metade dos conjuntos de cromossomos.
Situação problema – síndrome de down = alteração cromossômica, que interfere na característica física (fenótipo) da pessoa. Está relacionada na alteração do número de cromossomo. Aneuploidias – aumento ou diminuição de cromossomos e euploidias –
duplicação de todos cromossomos.
Na síndrome de down, o cromossomo 21 afetado é da meiose I -ocorre a separação do cromossomo como um todo e na meiose II – quando não tem o pareamento correto dos cromossomos para a separação das extremidades.
A síndrome do down é aneuploidia polissomia porque tem um aumento no cromossomo
47, XX, + 21 = 47 cromossomos, sexo feminino e 21 cromossomos a mais
Caso de mosaicismo: conjunto de cromossomo normal em células somáticas - 46 cromossomos e outros conjuntos com 47 cromossomos
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CONCEITO GENÉTICO
O DNA se condensa, dando origem aos cromossomos chamados de homólogos.
É chamado assim porque temos um cromossomo da mãe e outro do pai.
O Gene é hereditário
Gene quando ocupa um local no cromossomo, é chamado de lócus
Genes alelos – genes que determinam as mesmas características e estão na mesma posição dos cromossomos.
Temos indivíduos homozigotos, heterozigotos e homozigotos recessivos
	
LEIS DE MENDEL											[48:20]
Mendel – pai da genética e trabalhava com ervilhas
1° lei de Mendel. LEI DA DOMINÂNCIA – um gene domina a característica em relação ao outro gene;
2° lei de Mendel: LEI DA SEGREGAÇÃO – as características podem ser repassadas por várias gerações;
3° lei de Mendel: LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE – a divisão é de forma independente, se separam de forma aleatória.
 
Indivíduo heterozigoto – indivíduo com genes recessivos e dominantes. Coloração para olhos azuis – gene recessivos - e gene para olhos castanhos - genes dominantes.
O gene dominante se sobrepõe sobre o gene recessivo.
Indivíduo homozigoto dominantes – os dois genes possuem a mesma característica – olhos castanhos (indivíduo B)
Indivíduo homozigoto recessivo – genes para característica recessiva – olhos azuis (indivíduo C)
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HEREDITARIEDADE DOS CROMOSSOMOS X E Y
Transmissão das características genéticas
Heranças ligadas ao sexo ou restrita, essas características estão relacionadas com os cromossomos sexuais – X e Y
Herança ligada ao sexo – são genes relacionados ao cromossomo X, braço curto. E pode afetar tanto homens quanto mulheres.
Herança restrita ao sexo – relacionada apenas ao sexo masculino pois leva em consideração ao cromossomo Y,
Parcialmente ligada ao sexo – os genes ligados ao sexo se encontram no braço longo do X ou Y do sexo masculino. Ex: hemofilia
Hemofilia - é doença genética herdada e ocasionada por genes presentes no cromossomo X, ou seja, ligada ao sexo. É recessiva, e precisa que o gene X seja duplicado para que haja essa doença.
Co-dominância é relacionada com o sistema ABO – sanguíneo.
Tipos de doenças
Doenças Genéticas – Alteração/erro no DNA - material genético (radiações, infecções, agentes tóxicos) não necessariamente são transmitidas.
Doenças Herdadas - Histórico familiar (monogênicas, poligênicas, ligadas ao cromossomo). Obrigatoriamente é transmitida.
Doenças Congênitas – Desenvolvimento embrionário. Nem sempre tem fundo genético, e pode ter interferência durante a formação do feto.
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DIFERENCIAÇÃO CELULAR
Especialidade das células
Funções que a célula desempenha
É associada com as células-troncos
Possuímos células embrionárias – são células relacionadas ao embrião, que vão até o 5° dia do desenvolvimento embrionário.
Dentro dessas células embrionárias temos 2 tipos de células-troncos: totipotentes e a pluripotentes
Totipotentes – são células que vão até o 4° dia de desenvolvimento do embrião. 
Pluripotentes – Temos células que vão do 5° dia, até a fase adulta, que é até a 4° semana
Então, a diferença entre totipotentes e pluripotentes é que a totipotentes pode diferenciar/ produzir qualquer tipo de células do organismo (nervosas, cardíacas, musculares....) e a pluripotente a produção é direcionada, os mecanismos vão orientar para que se forma apenas células nervosas. - Cardíacas.
Células Adultas – Acontecem a partir da 4° semana e essas células-tronco vão ser ditas MULTIPOTENTES, continuando a diferenciação ao longo do processo embrionário, repondo as células necessárias, mas são menos versáteis a células pluripotentes.
Células-troncos onipotentes – conseguem formar apenas um tipo de célula.
Células Mesenquimais – está em conjunto com a célula adulta. Estão agrupados com um único tecido, [1:04:11]
O zigoto é formado pela união do espermatozoide e óvulo. Cada uma das células tem um conjunto N, depois de juntos formam 2n, e a partir da fecundação, começa o processo de mitose. As células se dividem e começam o processo de divisão embrionária.
1° fase = mórula e 2° fase = blástula, e nessas duas fases é que as células são formadas, principalmente na mórula.
Na blástula temos a massa celular interna q sofre diferenciação celular, a partir da característica de pluripotencia, e através desses estímulos é que vai formar as células específicas (células musculares, neurônios, hemácias.)
A diferenciação celular recebe sinalizações de genes. Durante esse processo, pode acontecer de células serem produzidas a mais ou defeituosas, e temos um mecanismo que elimina essas células do nosso organismo, esse mecanismo chama apoptose (morte celular programada)
O lisossomo, através da fagocitose faz a digestão dos corpos defeituosos fazendo com que elas fiquem “próximas” às células.
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RESOLUÇÃO PROBLEMA - HERANÇA GENÉTICA: DALTONISMO
Daltonismo altera as percepções de cores.
Essa doença é genética do tipo recessiva ligada ao sexo.
É ligada ao sexo porque os genes que determinam o daltonismo está no X
é recessivo porque precisa manifestar para mostrar que o individuo é daltônico.
Mulheres podem ser normais ou portadores (X^D / X^D)
Mulheres normais podem ser homozigotas dominantes ou heterozigotas (X^D / X^d)
Mulheres que são homozigotas, vão apresentar o gene recessivo (X^d / X^d)
Homens podem sernormais ou portadores (X^D / Y)
Homem portador (X^d/Y)