SINDROME DE TURNER

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SÍNDROME DE
TURNER
Disciplina: Biologia (Citol/
Histol/ Genética)
Prof.: Sheila Vendrame
Alunos: Fernanda Cristiane
Gyan Chrystian
Jhennifer Dalmazo
Laís Korte
Marcia Rodrigues
Rafael Griggio
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Sobre nós
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SÍNDROME DE TURNER
• A síndrome de Turner, também
conhecida como Síndrome de
Ullrich-Turner consiste na ausência
total ou parcial de um dos
cromossomos X na mulher.
• A primeira descrição clínica
completa é atribuída a Otto Ullrich,
pediatra alemão em 1930. 
Otto Ullrich
(1984-1957)
• Em 1938, o endocrinologista Henry
Turner apresentou uma casuística de
7 pacientes com Síndrome de Turner,
e propôs pela primeira vez o
tratamento a partir de estrogênio.
Henry Turner
(1892-1970)
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✓ A Síndrome de Turner apresenta uma incidência de apenas 1 em 2.500 a
3.000 meninas nascidas vivas por causa da elevada frequência de aborto
espontâneo. No Brasil, segundo dados do IBGE, há cerca de 16.000
mulheres afetadas pela síndrome de Turner.
✓ Cerca de 70% a 75% dos indivíduos nascidos com Síndrome de Turner
perdem o cromossomo X derivado paternalmente.
✓ Não existem indícios de que a Síndrome de Turner venha por herança
genética, parto em idade avançada, ou mesmo de aumento de chance de
reincidência em mães que já tiveram uma filha com Síndrome de Turner, nos
filhos subsequentes.
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CARIÓTIPO NORMAL CARIÓTIPO TURNER
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AS ALTERAÇÕES GENÉTICAS DA SÍNDROME DE TURNER PODEM SER:
✓ MONOSSOMIA COMPLETA
➢ Completa ausência de um cromossomo X.
➢ Geralmente ocorre devido a um erro no
espermatozoide do pai ou no óvulo da
mãe.
➢ Isso resulta em todas as células do corpo
com apenas um cromossomo X.
➢ A monossomia completa ocorre em 50%
dos casos da Síndrome de Turner.
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✓ MOSAICISMO
▪ O mosaicismo consiste na coexistência de duas ou mais populações celulares
geneticamente diferentes no mesmo organismo.
▪ Nesse caso, haverá células com um cariótipo normal (46, XX) e células com a
monossomia que dá origem à síndrome de Turner (45, X0).
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CARACTÍRISTICAS
FÍSICAS
Baixa estatura
Dobras na pele
(Pescoço Alado)
Constrição da
Aorta
Deformidade no
Cotovelo
Ovários
Subdesenvolvidos
Sem Menstruarão
Tórax Largo
Mamilos muito
separados
Metacarpo Curto
Unhas Pequenas
Manchas Marrons
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Características fenotípicas da Síndrome de Turner
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Características fenotípicas da Síndrome de Turner
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Características fenotípicas da Síndrome de Turner
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CARACTÍRISTICAS
PSÍQUICAS
▪ Atualmente, sabe-se que a maioria das pacientes com Síndrome de Turner
possui níveis normais de inteligência, apesar de manifestarem dificuldades
específicas de aprendizagem: distúrbios da memória visual, atenção e
raciocínio matemático, em consequência de problemas na percepção espacial
e temporal.
 
▪ Os problemas comportamentais mais observados são: imaturidade, ansiedade,
hiperatividade, déficit de atenção, retraimento, baixa autoestima, problemas de
relacionamento interpessoal e agressividade. Pesquisas relacionadas indicam
que em virtude da puberdade tardia poderia desenvolver um período de
exclusão com sensações de inferioridade em um período de grande
importância para os relacionamentos sociais.
▪
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 síndrome de Turner é mais frequentemente diagnosticada
na infância ou adolescência. Os sintomas raramente são
visíveis antes desse tempo. O diagnóstico da síndrome de
Turner é confirmado através de um cariótipo estabelecido após
amostra de sangue (se o exame é realizado após o
nascimento). A avaliação fornece controle dos cromossomos e
determina seu número exato. Podem ser necessários testes
adicionais para demonstrar outros sinais de síndrome de
Turner. Diagnóstico pré-natal é possível se alguns defeitos
forem observados já no ultrassom. Neste caso, o DNA fetal é
retirado da placenta ou líquido amniótico
DIAGNÓSTICO
• A síndrome de Turner é mais frequentemente diagnosticada
na infância ou adolescência.
• O diagnóstico da síndrome de Turner é confirmado através de um
cariótipo estabelecido após amostra de sangue (se o exame é
realizado após o nascimento).
• A avaliação fornece controle dos cromossomos e determina seu
número exato.
• Podem ser necessários testes adicionais para demonstrar outros
sinais de síndrome de Turner. 
• O diagnóstico pré-natal é possível se alguns defeitos forem
observados já no ultrassom. Neste caso, o DNA fetal é retirado da
placenta ou líquido amniótico
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TRATAMENTO
O tratamento é basicamente centrado nas manifestações clínicas
associadas. Entre as estratégias adotadas, incluem:
✓ Tratamento cirúrgico das malformações associadas (principalmente
cardíacas),
✓ Terapia de reposição com estrógenos,
✓ Suplementação de somatropina e aconselhamento genético.
O tratamento da Síndrome de Turner tem como objetivo principal
promover o crescimento, repor esteroides sexuais, corrigir sempre que
possível as anomalias congênitas ou adquiridas, oferecer suporte
psicossocial e, consequentemente, melhorar a qualidade de vida das
pacientes 
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28 de Agosto
Dia Mundial da Síndrome de Turner
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BIBLIOGRAFIA
ANTUNES, Andressa Moreira et al. Variações cariotípicas na Síndrome de Turner: uma análise
do fenótipo cognitivo, 2015. Disponível em: <http://pepsic.bvsalud.org/scielo.
php?script=sci_arttext&pid=S1983-82202015000300005>. Acesso em: 02 de nov. de 2019.
 
SUZIGAN, Lígia Zuppi. Aspectos psicossociais da síndrome de Turner, 2018. Disponível em: <
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302005000100020>. Acesso em:
01 de nov. de 2019.
 
JUNG, Monica de Paula. Síndrome de Turner: prontuários revisitados, 2009. Disponivel em: <
https://teses.icict.fiocruz.br/pdf/Jung_Monica.pdf>. Acesso em: 01 de nov. De 2019.
 
BITTENCOURT, Paulo César Trevisol. Manifestações neurológicas da Síndrome de Turner.
Disponível em: < http://www.neurologia.ufsc.br/artigos-cientificos/manifestacoes-neurologicas-da-
sindrome-de-turner/>. Acesso em: 02 de nov. de 2019.
 
MARANHÃO, Marcius Vinícius. Síndrome de Turner e anestesia, 2008. Disponível em: < http://
www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-70942008000100012>. Acesso em: 02 de
nov. de 2019.