sindrome de down

Prévia do material em texto

SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21)
O que é?
A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.
Características Clínicas
A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.
É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.
Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.
Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são: 
 
	
	achatamento da parte de trás da cabeça,
	
	inclinação das fendas palpebrais,
	
	pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
	
	língua proeminente,
	
	ponte nasal achatada,
	
	orelhas ligeiramente menores,
	
	boca pequena,
	
	tônus muscular diminuído,
	
	ligamentos soltos,
	
	mãos e pés pequenos,
	
	pele na nuca em excesso.
Aproximadamente cinqüenta por cento de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.
As principais são as do coração (30-40% em alguns estudos), especialmente canal atrioventricular, e as mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung.
Alguns tipos de leucemia e a reação leucemóide têm incidência aumentada na síndrome de Down. Estimativas do risco relativo de leucemia têm variado de 10 a 20 vezes maior do que na população normal; em especial a leucemia megacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas com síndrome de Down do que na população cromossomicamente normal. Reações leucemóides transitórias têm sido relatadas repetidamente no período neonatal.
Entre oitenta e noventa por cento das pessoas com síndrome de Down têm algum tipo de perda auditiva, geralmente do tipo de condução. Pacientes com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce do que indivíduos com Alzheimer e sem a trissomia do 21.
Citogenética
A maior parte dos indivíduos (95%) com trissomia do 21 tem três cópias livres do cromossomo 21; em aproximadamente 5% dos pacientes, uma cópia é translocada para outro cromossomo acrocêntrico, geralmente o 14, o 21 ou o 22. Em 2 a 4% dos casos com trissomia do 21 livre, há mosaicismo, isto é, uma linhagem de células com trissomia e uma linhagem de células normal na mesma pessoa.
Aconselhamento genético
Pais que têm uma criança com síndrome de Down têm um risco aumentado de ter outra criança com a síndrome em gravidezes futuras. É calculado que o risco de ter outra criança afetada é aproximadamente 1 em 100 na trissomia do 21 e no mosaicismo. Porém, se a criança tem síndrome deDown por translocação e se um dos pais é portador de translocação (o que ocorre em um terço dos casos), então o risco de recorrência aumenta sensivelmente. O risco real depende do tipo de translocação e se o portador da translocação é o pai ou a mãe.
Cuidados especiais
As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial. 
 
	
	Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados.
	
	Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.
	
	Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down. Por exemplo, estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung. Estas crianças também podem necessitar de correção cirúrgica imediata destes problemas.
	
	Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.
	
	Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.
	
	Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.
	
	Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.
	
	Outros aspectos médicos importantes na síndrome de Down incluem problemas imunológicos, leucemia, doença de Alzheimer, convulsões, apnéia do sono e problemas de pele. Todos estes podem requerer a atenção de especialistas.
A importância da atividade física na melhoria daqualidade de vida dos portadores da síndrome de down
Introdução
    Desde tempos remotos, buscou-se retratar as formas diferenciadas de manifestação e existência dos seres humanos que, independente do processo evolutivo, surgem entre os ditos normais. (Marins, 2001).
    Na cultura grega, especialmente na espartana, os indivíduos com deficiências não eram tolerados. A filosofia grega justificava tais atos cometidos contra os deficientes postulando que estas criaturas não eram humanas, mas um tipo de monstro pertencente a outras espécies. (...) Na Idade Média, os portadores de deficiências foram considerados como produto da união entre uma mulher e o Demônio. (SCHWARTZMAN, 1999).
    Em 1866, o pesquisador inglês John L.H. langdon Down descreveu pela primeira vez, as características de uma criança com síndrome de down.
    Esta é considerada a mais comum das anomalias genéticas e das deficiências mentais. (Gusmão, Tavares, e Moreira, 2003). É a aneuploidia autossômica mais comum. (Flehming, 2002).
    Segundo o MINISTÉRIO DA SAÚDE (1998), nascem no Brasil, cerca de oito mil bebês portadores de Síndrome de Down, por ano.
    Durante o processo de meiose ocorre um erro na distribuição cromossômica, ou seja, uma das células novas recebe um cromossomo 21 a mais, ou ainda, pode ocorrer outra variação que fuja ao padrão diplóide.
    Com a tecnologia disponível pode- se detectar problemas apresentados durante a gestação, mas no caso da Síndrome de Down não há como corrigir ou evitar sua manifestação. (PUESCHEL, 1999; DIAMENT, A & CYPEL, S. 1989; WERNECK, 1993 citado por Junior, Tonello, Goria e Calegari, 2007).
    Com a idade avançada da mãe, há maior probabilidade de ocorrerem erros na separação dos cromossomos (não disjunção), durante a formação dos gametas, há um risco maior do óvulo formado não apresentar o número certo de cromossomos. Se este óvulo for fecundado, formará um zigoto com um número anormal de cromossomos.
    De forma geral, a síndrome caracteriza-se por: hipotonia, hiperflexibilidade articular devido a frouxidão, face achatada, pavilhões auriculares com implantação baixa, aumento do epicanto interno, macroglossia, baixa estatura, deficiência mental, postura anteriorizada com antepulsão de ombro e semi- flexão de tronco, base aumentada pela falta de equilíbrio.
    Podendo ainda ocorrer intercorrências médicas tais como: instabilidade atlanto- axial, deficiência respiratória sendo comum  a pneumonia, distúrbios alimentares com tendência a obesidade, cardiopatias congênitas.
    Um dos problemas congênitos que mais prejudica o desenvolvimento, principalmente o desenvolvimento psicomotor, da criança com down é a hipotonia generalizada, caracterizada por flacidez muscular e ligamentar.
    O desenvolvimento psicomotor da criança se organiza em dois aspectos: a maturação neurológica e a interação com o meio. De maneira evolutiva, os estímulos que recebe desencadeiam processos significativos de desenvolvimento do SN. Dessa forma, a criança estabelece respostas e padrões motores que expressam sentimentos, interpretações e aquisições. A criança com SD apresenta dificuldades tanto em um aspecto quanto no outro.
Desenvolvimento
    Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), saúde não é apenas a ausência de doença, mas uma situação de perfeito bem-estar físico, mental e social. No entanto, afirmam que se trata de uma definição irreal, ultrapassada e unilateral, e ainda sugerem uma nova definição que coloca a saúde como um estado de razoável harmonia entre o sujeito e a sua própria realidade. (Saraiva e Nóbrega, 2003).
    De acordo com Assumpção Júnior et al. (2000), qualidade de vida é uma concepção pessoal e de difícil quantificação, cujas definições variam de acordo com os interesses do indivíduo, de seu grupo cultural e de seus próprios valores.
    A Educação Física adquire papel importantíssimo à medida em que pode estruturar o ambiente adequado para a criança oferecendo experiência, resultando em uma grande auxiliar e promotora do desenvolvimento, isto é, desempenhando papel fundamental no desenvolvimento global, pois todo seu trabalho é realizado através dos movimentos (TANI, 1988).
    Sabemos que a atividade física é de suma importância para a manutenção da qualidade de vida, da saúde e na prevenção de doenças. A atividade física para pessoas com Síndrome de Down deve ser adequada as suas características e principalmente as suas necessidades. (Junior,Tonello, Goria, Calegari, 2007).
    As vantagens da atividade física para o cérebro são a sensação de bem estar, melhora a auto-estima, redução dos sintomas depressivos e ansiosos e melhora o controle do apetite. Estes benefícios estão relacionados com a liberação de endorfina, uma substância que o cérebro produz que dá aos indivíduos a sensação de prazer. O exercício reduz ainda a ocorrências de gripes, resfriados e infecções respiratórias em geral. A atividade física estimula a produção de alguns aminoácidos (componentes das proteínas) que melhoram a ação protetora do sistema imunológico. A melhora na capacidade pulmonar vem acompanhada do aumento da capacidade de consumo de oxigênio, já que o exercício aumenta a rede de pequenos vasos que irrigam os alvéolos pulmonares (estruturas de troca de gases), melhorando o aproveitamento de oxigênio pelo pulmão. Desse modo, a respiração fica mais eficiente (McArdle, Katch & Katch, 1998).
    Quanto ao sistema músculo-esquelético, Kisner (1998), afirma que fortalece a massa muscular, e aumenta a flexibilidade, pois, a atividade estimula o desenvolvimento das fibras musculares que compõem os diversos músculos do corpo, que tem que se adaptar ao estímulo que lhe é dado, melhorando desta forma suas aptidões. E, no sistema esquelético, reduz os riscos de osteoporose (enfraquecimento dos ossos) e fraturas na velhice, pois estimula a proliferação dos chamados osteoblastos (células que contribuem para o crescimento do tecido ósseo), e melhoram a captação do cálcio pelas células.
    O ideal é a estimulação precoce onde é possível devido a grande plasticidade neuronal nos primeiros três anos de vida, modificar o curso do desenvolvimento do indivíduo, formando as bases para um desenvolvimento harmônico.
    A incidência da SD em nascidos vivos é de 1 para cada 600/800 nascimentos, tendo uma media de 8.000 novos casos por ano no Brasil. De acordo com os dados levantados pelo IBGE, com base no censo de semelhantes às estatísticas mundiais.(Schwartzamn, 1999, Moeller, 2006 citado por Marilia 2006).
    A expectativa media de vida das pessoas com Sd, que era de apenas 9 anos em 1920, chega, hoje, a 56 anos em paises desenvolvidos. (Bradock, 1999 citado por Marques e Nahas, 2003).
    Segundo pesquisa realizada por Marques e Nahas, 2003 a participação nas atividades em instituições especiais propiciou uma melhora na comunicação e socialização dos sujeitos portadores de SD nas suas relações diárias, criando uma nova perspectiva na interação com os demais.
    Em razão das características das atividades de lazer e do baixo nível de AF, observou-se que as famílias não percebem a importância da AF, tanto para si, como para as pessoas portadoras de SD, não vislumbram a possibilidade de uma vida mais sadia e com mais qualidade, capacitando-os a realizar suas atividades diárias com mais eficácia. (Marques e Nahas, 2003).
    Apesar da participação do deficiente na prática esportiva ser muito recente, pode-se perceber os benefícios biopsicossociais que esta prática com caráter pedagógico oferece a essas pessoas. O programa da Educação Física Especial para portadores da Síndrome de Down propõe uma relação direta entre atividades motoras e sociais, oportunizando vivências novas em ambientes distintos, utilizando jogos e brincadeiras como intermediários para o entendimento das regras sociais e culturais, permitindo vivenciar o que é ou não aceito no convívio social (LIMA et alli, 1996).
    Quanto ao trabalho psicomotor deve-se enfatizar os seguintes aspectos:
· o equilíbrio
· a coordenação de movimentos
· a estruturaçãodo esquema corporal
· a orientação espacial e propriocepção
· o ritmo
· a sensibilidade
· os hábitos posturais
· os exercícios respiratórios
    Todos estes aspectos devem ser trabalhados dentro de atividades que sejam essencialmente interessantes para a criança. A utilização da brincadeira e dos jogos com regras é fundamental para que a criança tenha uma participação proveitosa e prazerosa no trabalho de estimulação, tendo conseqüentemente um melhor desempenho.
Conclusão
    Quanto ás características dos portadores da síndrome de down observou-se  que o tônus muscular baixo (hipotonia), e a força muscular reduzida melhoram à medida que a criança com Síndrome de Down fica mais velha. Para acelerar este processo de ganho de força e aumento do tônus, a maneira mais indicada é a prática de atividade física com programas de exercícios resistidos que recrutem diferentes tipos de fibras musculares (Kisner,1998). Estas atividades podem fortalecer a musculatura desde que sejam adaptadas de acordo com limitações que podem estar presentes nos indivíduos não havendo, portanto, relação entre a deficiência mental e a hipotonia muscular (Cioni, et.al,1994).
    A criança Down normalmente apresenta grande hipotonia e segundo HOYER e LIMBROCK, citado por SCHWARTZMAN (1999), o treino muscular precoce da musculatura poderá diminuir a hipotonia.
    Pesquisas mostram que as limitações físicas e intelectuais da criança com Síndrome de Down podem ser modificadas por meio do manejo competente e do treinamento precoce.
    Quanto ao nível de independência e as atividades da vida diária, percebe-se, em termos práticos, que os mais ativos tendem a apresentar maior grau de independência. (Marques e Nahas, 2003).
    No decorrer deste trabalho, verificamos que a ação da Educação Física não é restrita, possuindo características educacionais e sociais, tendo muito a oferecer às pessoas portadoras de diversos tipos de deficiência, nas mais variadas formas de atividade. Seguramente, é capaz de promover a integração social do deficiente, provocando o seu interesse pelo esporte e por atividades físicas.
    Adquire assim um papel importante na medida em que pode estruturar um ambiente facilitador e adequado para o indivíduo, oferecendo experiências que vão resultar num grande auxiliar de seu desenvolvimento.
    O que é necessário para a Educação física hoje é auxiliar esses alunos a se desenvolverem, criando para eles uma oportunidade de lazer, prazer e principalmente de bem estar físico e social.
    As atividades acompanhadas de prazer são uma das formas de a criança participar com motivação das atividades, aprimorando sua capacidade de desenvolvimento.(Guérios e Gomes, 2005). Sendo a  atividade física uma importante medida para a prevenção de doenças e para o bem-estar biopsicosocial.
    Por meio da Educação Física espera-se que os alunos tenham condições de descobrirem suas potencialidades tanto corporais quanto cognitivas, e de serem participativos em uma sociedade. (Guérios e Gomes, 2005).
Referências bibliográficas
· KENNETH, Lyon Jones M.D. Padrões reconhecíveis de malformações congênitas - editora manole ltda, 1998.
· BISSOTO, M. L. O desenvolvimento cognitivo e o processo de aprendizagem do portador de Síndrome de Down: revendo concepções e perspectivas educacionais. Ciências & Cognição; Ano 02, Vol 04, mar/2005.
· GUÉRIOS, L.C. e GOMES, N. M. Análise de um programa para desenvolvimento dos padrões fundamentais de movimento em crianças portadoras de síndrome de down, Revista Digital - Buenos Aires - Año 10 - N° 83 - Abril de 2005. Disponível em http://www.efdeportes.com/.
· FALKENBACK, A.P; BATTISTELI, G; MEDEIROS, J. e APELLANIZ, A. A questão da integração e da inclusão nas aulas de Educação Física. Revista Digital - Buenos Aires - Año 11 - N° 106 - Marzo de 2007. Disponível em http://www.efdeportes.com/.
· BARROS, J. F. E  HOMEM, R. C; A influência da prática da natação na aptidão cardiorrespiratória dos portadores de Síndrome de Down residentes no Distrito Federal – Brasil. Revista Digital - Buenos Aires - Año 8 - N° 54 - Noviembre de 2002. Disponível em http://www.efdeportes.com/.
· NASCIMENTO, A.D. Síndrome de Down -Anomalias humanas causadas por alteração cromossômica numérica, 2007.
· GUSMÃO, F.A; TAVARES, E.J; MOREIRA, L.M. Idade materna e síndrome de Down no Nordeste do Brasil. Cad. Saúde Pública v.19 n.4 Rio de Janeiro jul./ago. 2003
· Projeto Down.Centro de Informação e Pesquisa Da Síndrome de Down. Disponível em http://www.projetodown.org.br/. Acessado em 13 de março de 2007.
· JUNIOR, C. A; TONELLO, M. G; GORLA, J.I e CALEGARI, D. R. Musculação para um aluno com síndrome de down e o aumento da resistência muscular localizada. Revista Digital - Buenos Aires - Año 11 - N° 104 - Enero de 2007.  Disponível em http://www.efdeportes.com/.
· MATOS, M. Instabilidade atlantoaxial e hiperfrouxidão ligamentar na síndrome de down. Acta Ortopédica Brasileira.Acta ortop. bras. v.13 n.4  São Paulo  2005
· MANCINI, M.C; SILVA, P.C; GONÇALVES, S.C; MARTINS, S.M. Comparação do desempenho funcional de crianças portadoras de síndrome de Down e crianças com desenvolvimento normal aos 2 e 5 anos de idade. Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.61 no.2B  São Paulo June 2003
· PINTO,G.U; GOES,M.C. Mental deficiency,imagination and social mediation:a study of play behavior. Rev. bras. educ. espec.,Jan./Apr.2006,vol.12,no.1, p.11-28.
· TRONCOSO, V. M.; CERRO, M. M. Síndrome de Down: lectura y escritura. Barcelona: Masson, 1999.
· ARAUJO, P.F; BONCHOSKI, P.A; GORLA, J.I. Estudo antropométrico em portadores da Síndrome de Down. Revista Digital - Buenos Aires - Año 10 - N° 70 Marzo de 2004. Disponível em http://www.efdeportes.com/.
· FALKENBACK, A.P; DREXSLER, G; WERLE, V. O jogo e a síndrome do Miado do Gato. Revista Digital - Buenos Aires - Año 10 - N° 70 Marzo de 2004. Disponível em http://www.efdeportes.com/.
· FLEHMING, I. Texto e Atlas do desenvolvimento normal e seu desvio no lactente, editora atheneu, 2002.
· LIMA, C.P. Genética humana, editora harbra, 1996.
· DUARTE, E. LIMA, S.M. Atividade física para pessoas com necessidades especiais, intervenções pedagógicas, editora Guanabara koogan S.A., 2003.
· MELQUISEDEC, C.M; NOBREGA, P.H. Detecção de características específicas da articulação do joelho que podem limitar a atividade física em portadores da síndrome de down no DF, 2004
· ROSADAS, S. C. Educação física para deficientes. São Paulo: Atheneu, 1986. 
· Lazer, atividades física e esportiva para portadores de deficiência. Brasília: SESI-DN: Ministério do esporte e turismo, 2001.
· THOMPSON, M. W.; WCINNES, R. R.; WILLIARD, H. F. Genética médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1993.
· REY, Luiz. Como redigir trabalhos científicos. São Paulo: Universidade de São Paulo, 1972.
· MACHADO, Ângelo B. M. Neuroanatomia funcional. 2. ed. São Paulo: Atheneu, 2000. ISBN 85-7379-069-5.
· FERREIRA, Aurélio Buarque de H. Miniaurelio século XXI escolar: o minidicionario da língua portuguesa. 4. ed. Rio de Janeiro: Novo Fronteiras, 2001
· AMABIS, Jose Mariano; MARTHO, Amabis G. R. Fundamentos da biologia moderna. São Paulo: Moderna, 1990.
· ORNELAS, M. Abrantes e SOUZA, C. A contribuição do profissional de Educação Física na estimulação essencial em crianças com síndrome de down, revista da Educação Física /UEM Maringá, v. 12, n. 1, p. 77-88, 1. sem. 2001.
· DAMINI, M.M, NOBREGA, P.H, DIAS, R.M. Síndrome de Down, 2004.
· SILVA, D.R, FERREIRA, J.S. Intervenções na educação física em crianças com síndrome de down, Revista da Educação Física/UEM Maringá, v. 12, n. 1, p. 69-76, 1. sem. 2001.
· PENAFORT, J.D. Estratégias de Aula para Inclusão da Pessoa com Deficiência: Da recepção do aluno deficiente em núcleos que ofereçam Educação Física Adaptada à escolha de atividades / turmas, 2006.