Resumo da doença de Pompe

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A doença de Pompe , também conhecida como doença do armazenamento de glicogênio tipo II, é 
uma doença genética com transmissão hereditária autossômica recessiva, tendo como caráter 
progressivo. A doença afeta principalmente o tecido muscular, e é causada pela ausência da enzima 
GAA (alfa-glicosidase-ácida). Esta enzima participa do processo de degradação do glicogênio em 
glicose nas fibras musculares, sendo assim com a falta da mesma ocorre o acumulo do glicogênio 
nos lisossomos, e com isso o organismo não desenvolve as células musculares, levando ao indivíduo 
a ter problemas com fraqueza respiratória, cardíaca, muscular e esquelética, uma pessoa normal ao 
contrário de uma que possui esta deficiência tem as enzimas e seu funcionamento ocorrendo 
normalmente. A doença pode ocorrer tanto na fase infantil (DPIO) quanto na fase mais tardia e 
adulta ( DPOC). 
Hoje em dia utilizamos de 7 métodos laboratoriais para detectar a doença, sendo: Mancha de 
sangue seco (DBS): é feito em papel de filtro, e é um método fácil, barato. Prático e acessível, tendo 
o resultado dentro de 2 a 4 dias; Leucócitos: é analisado a atividade do GAA em leucócitos mistos, 
deve ter a amostra enviada rapidamente para que não ocorra a diminuição da atividade enzimática, 
e não tenham um diagnostico com precisão; Fibroblastos: é feito com uma biopsia da pele para que 
possam ter a atividade enzimática medida em fibroblastos; Musculo esquelético: normalmente é 
realizado em adultos com resultados mais viáveis; Esfregação de sangue: nesse exame é analisado o 
número de linfócitos vacuolados; Morfologia Muscular: é a realização da biopsia do musculo para 
fazer a analise que pode mostrar alterações miopáticas; Análise genética: para localização do gene 
que mostra esta deficiência.