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Antes de entrarmos em nossa aula, vamos conhecer nossos personagens... Essa é Roberta, menina doce, firme em suas decisões e muito esperta. Ela namora com Ron, ou melhor dizendo, Erondi. Chegamos em um momento muito especial, quando eles descobrem que estão grávidos... Objetivo da aula. 1 – Entender as possibilidades gênicas que abordam os conceitos de 1ª Lei. 2 – Observar as doenças e distúrbios que abordam os conceitos de 1ª Lei Mendeliana. 1 Meses depois da notícia, ron foi mostrar sua família a roberta... Depois que Ron descobriu a gravidez de Roberta, o garoto, meio que empolgado, resolve mostrar à mãe de seu filho os seus parentes. Então Roberta, como te falei, acho que se eu te apresentar meus familiares além dos meus pais, que você já conhece, a gente pode ter uma noção de como será nosso garoto. Objetivo do Slide: 1 – Associar questões cotidianas, principalmente relacionadas a características incomuns ou que geram distúrbios, aos princípios da 1ª lei da genética 2 Tio Garra apresenta a Síndrome de Marfan. Um tipo de síndrome representada por autossômicos dominantes, onde seus alelos apresentam múltiplas manifestações genotípicas como extremidades longas, problemas ósseos, dilatação da aorta, miopia e luxação do cristalino. A esse fato é dado o nome de Pleiotropia. Para saber mais visite: http://www.marfan.com.br/ Esse é o tio Garra. Ele jogou basquete por muito tempo. E era um bom jogador, mas teve que parar por causa de problemas no coração. E por quê ele teve esse problema? Não sei, minha mãe fala que é genético... Pleiotropia. É interessante notar que boa parte de nossos genes são pleiotrópicos, ou seja, interferem em várias características fenotípicas. Doenças conhecidas como anemia falciforme e fibrose cística são causadas por alelos pleiotrópicos. Entenda que se há a manifestação de mais um fenótipo para um mesmo gene, já estamos falando de pleiotropia. Objetivo do Slide; 1 – Entender o que é pleiotropia. 2 – Associar o fenômeno pleiotrópico com diversas características fenotípicas. 3 – Compreender o que é a Sindrome de Marfan. Material de Estudo: 1- Link: http://www.spc.pt/DL/RPC/artigos/766.pdf - Sobre síndrome de Marfan 2 – Livro: Biologia das Populações – Amabis e Martho vol. 3 3 – Livro: Fique por Dentro da genética – Martin Brookes – Na Biblioteca da Escola. 3 Sim, ele tem anemia falciforme, o que causa também icterícia. Esse é o meu primo, o Hugo, ele foi criado comigo desde pequeno. Os olhos dele são amarelos? Codominância e pleiotropia. A anemia falciforme é uma doença genética caracterizada pela presença de um par de alelos recessivos para a produção da Hemoglobina S. Em baixa presença de oxigênio, quando a Hemoglobina está na forma de desoxihemoglobina S, a proteína toma aspecto trabecular, se alongando e deformando o eritrócito, dando a ele um aspecto de foice. Com isso, a capacidade de captação do oxigênio fica reduzida, vasos sanguíneos podem ser obstruídos, coágulos podem ser formados e as hemácias ficam com o prazo de vida reduzido. Pessoas heterozigotas para o fator podem apresentar, em situações de anoxia, alguns sintomas da doença. Objetivos do slide: 1 – Compreender o conceito de co-dominância 2 – relacionar o conceito de co-dominância com a anemia falciforme. 3 – Ver aspectos endêmicos da doença no continente africano. Material para estudo: 1 - Link: http://www.saude.mt.gov.br/hemocentro/documentos/seminario/Anemia_falcif_-_aspectos_clin.,_rx,_odonto.PDF 2 – Livro: Biologia das Populações – Amabis e Martho vol. 3 3 – Livro: Fique por Dentro da genética – Martin Brookes – Na Biblioteca da Escola. 4 – Vídeo: link: http://www.youtube.com/watch?v=FBXcJN1ETa4 – Vale muito a pena ver. 4 Bigú Mouse apresenta certo tipo de genótipo que pode transferir a seus descendentes um fator alélico letal. Bigú apresenta o um dos genes de caráter dominante “A”. Se o outro gene for recessivo “a”, a doença não se manifesta. Caso o outro gene em par seja também dominante “A”, caracteriza um aborto do indivíduo. Esse é o Bigú Mouse, é o rato de estimação da família. Já deve ter sido pai umas 6 vezes... Urgh!!! Odeio ratos... E o que vocês fazem com os filhotes deles? A gente costuma vender para as Pets Shops. Pena que nem todos os filhotes nascem vivos. Genes Letais Objetivo do slide: 1 – Compreender o conceito de letalidade gênica 2 – Observar casos como Acondroplasia Material para estudo: 1 - Livro: O gene egoísta- página 472 link : http://books.google.com.br/books?id=GA0v1URr4_QC&pg=PA472&lpg=PA472&dq=letais&source=bl&ots=SM2Srq7htv&sig=LjAJanAaBgRMrPs37Sr_Wq1uPO0&hl=pt-BR&sa=X&ei=LcMaUJfmAafq0gGCooCADQ&ved=0CD8Q6AEwAg#v=onepage&q=letais&f=false 2 – Livro: Biologia das Populações – Amabis e Martho vol. 3 3 – Livro: Fique por Dentro da genética – Martin Brookes – Na Biblioteca da Escola. 4 – Link: http://books.google.com.br/books?hl=pt-BR&lr=lang_pt&id=2Yt6M8iCLroC&oi=fnd&pg=PA354&dq=pseudo-acondroplasia&ots=a9SqE6wnBW&sig=fotF_25A1o0aCWHtzOSHF9BdAAs#v=onepage&q=pseudo-acondroplasia&f=false 5 Tia Berta apresenta genótipo que caracterizaria polidactilia postaxial. Esse genótipo foi manifesto em seu filho, já que o mesmo também apresenta. Mas tia Berta não apresenta nenhuma característica fenotípica desta doença. Isso significa que este genótipo apresenta uma penetrância gênica abaixo de 100%. Esta é a Tia Berta, muito legal ela... E esse é o filhinho dela, o Gabriel... Ué, o Gabriel tem 6 dedos na mão? Aham! Ele tem polidactilia.... Penetrância Gênica A polidactilia postaxial é caracterizada pela presença de um dedo extranumerário próximo ao quinto dedo da mão ou do pé. É condicionado por um alelo dominante com penetrância incompleta de cerca de 64%. Material para estudo: 1 - Link: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0021-75572001000200017&script=sci_arttext 2 – Livro: Biologia das Populações – Amabis e Martho vol. 3 3 – Livro: Fique por Dentro da genética – Martin Brookes – Na Biblioteca da Escola. 6 Dominância Incompleta... Essa é Cocorilde, a galinha de estimação da família. Ela é uma galinha da raça Andaluza!! O engraçado é que seus pais são totalmente diferentes. Seu pai tem cor preta e sua mãe tem cor branca e ela é cinza azulada... Objetivo do Slide; 1 – Entender os mecanismos de Dominância Incompleta. 2 – Entender os mecanismos de Expressividade e Penetrência. Material de Estudo. 1 – Livro: Biologia das Populações – Amabis e Martho vol. 3 2 – Livro: Fique por Dentro da genética – Martin Brookes – Na Biblioteca da Escola. 7 Questão 1 – (UFC-CE) Alguns estudos com gêmeos idênticos mostraram que o QI, a altura e os talentos artísticos podem ser diferentes entre esses indivíduos. A melhor explicação para essas diferenças é que: a) a hereditariedade e o ambiente não possuem influência sobre a expressão dos fenótipos. b) o ambiente e os genes interagem no desenvolvimento e expressão das características herdadas. c) o genótipo dos gêmeos depende da interação da dieta e do controle hormonal. d) as características QI, altura e talentos artísticos dependem apenas do ambiente. e) os alelos responsáveis por essas características possuem efeito fenotípico múltiplo. Letra B 9 Questão 2 - UFPE Na espécie humana há um gene que exerce ação simultaneamente sobre a fragilidade óssea, a surdez congênita e a esclerótica azulada. Assinale a alternativa que define o caso. a) Ligação genética b) Penetrância completa c) Pleiotropia d) Herança quantitativa e) Polialelia Questão 3 – UFV-MG A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo D autossômico dominante que interfere no crescimento dos ossos durante o desenvolvimento. A princípio, pensou-se que o fenótipo anão seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo dominante, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, provocando aborto precocemente. Considere um casal de anões pseudo-acondroplásicos, para responder às seguintes questões: a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal? b) Caso a mulher deste casal venha dar à luz uma criança, qual é a probabilidade dela nascer geneticamente com a pseudo-acondroplasia? c) Como o casal já tem três crianças com a pseudo-acondroplasia, qual é a probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer também afetada? d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta condição genética, qual é a probabilidade que se espera para este evento? e) Em uma outra família, com 3 meninas e 2 meninos, todos apresentando a pseudo-acondroplasia, quantas destas crianças são homozigotas no loco correspondente a este tipo de nanismo? Questão 4 - UNICAMP -SP Gatos Manx são heterozigotos para uma mutação que resulta na ausência de cauda (ou cauda muito curta), presença de pernas traseiras grandes e um andar diferente dos outros. O cruzamento de dois gatos Manx produziu dois gatinhos Manx para cada gatinho normal de cauda longa (2:1), em vez de três para um (3:1), como seria esperado ela genética mendeliana. a) Qual a explicação para esse resultado? b) Dê os genótipos dos parentais e dos descendentes. (Utilize as letras B e b para as suas respostas ).
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