AULA 11 NÚCLEO CELULAR E GENÉTICA

Prévia do material em texto

13/05/2020
1
DISCIPLINA
CIÊNCIAS MOLECULARES E CELULARES
Prof. Dr. Victor Dias
NÚCLEO CELULAR E GENÉTICA
13/05/2020
2
NÚCLEO CELULAR
• Eucarioto - Núcleo delimitado por membrana nuclear chamada de
carioteca ou membrana nuclear;
• Portador dos fatores hereditários e controlador das atividades
metabólicas;
• Material genético.
13/05/2020
3
NÚCLEO CELULAR
• Funções:
• Armazenamento da informação genética;
• Replicação do DNA;
• Processamento do RNA;
• Transcrição de RNA;
• Montagem das subunidades ribossomais.
NÚCLEO CELULAR
• O núcleo é um compartimento essencial da célula eucarionte, pois
é onde se localiza o material genético, responsável pelas
características que o organismo possui;
• Ele é composto de:
• Carioteca ou envoltório nuclear;
• Nucleoplasma;
• Nucléolo;
• Cromatina.
NÚCLEO CELULAR
• A estrutura do núcleo é dinâmica dependendo da fase do ciclo
celular e o tipo de célula.
13/05/2020
4
NÚCLEO CELULAR - ENVELOPE NUCLEAR
• Formado por 2 membranas concêntricas:
• Membrana nuclear interna - Contém proteínas que servem
para ancoragem dos cromossomos e da proteína lamina.
• Membrana nuclear externa - Composição semelhante à
membrana do RE.
• Mantido por uma rede de filamentos intermediários.
NÚCLEO CELULAR – POROS NUCLEARES
• Realiza o transporte ativo e seletivo de macromoléculas para o
núcleo;
• Também permitem difusão de pequenas moléculas.
NÚCLEO CELULAR – NUCLÉOLO
• Região que pode ser vista no interior do núcleo e possui formato
arredondado;
• Formado por RNA ribossomal e proteínas. Esse RNA é sintetizado
a partir de instruções do DNA;
• Algumas células possuem dois ou mais nucléolos, sendo esse
número relacionado com o tipo de célula e seu estágio reprodutivo
13/05/2020
5
NÚCLEO CELULAR
DESPROGRAMAÇÃO NUCLEAR E APOPTOSE
• Esse processo de desprogramação pode ser artificial ou natural;
• Ex.: A regeneração do fígado é um exemplo de
desprogramação nuclear natural, pois, ao reconstituir o
órgão, as células voltam às origens embrionárias para depois se
especializarem;
• Morte celular programada ou apoptose está relacionado à
remoção/digestão das células ou parte de células;
• A apoptose é uma defesa natural para as células malignas.
DESPROGRAMAÇÃO NUCLEAR E APOPTOSE
13/05/2020
6
MATERIAL GENÉTICO
• O núcleo contém o material genético que abriga a informação
genética, podendo ser chamados de ácidos nucleicos e definidos
em:
• DNA - Ácido desoxirribonucleico;
• RNA - Ácido ribonucleico.
• Se apresenta como uma longa estrutura ramificada, composta por
muitos nucleotídeos;
• Cada nucleotídeo é formado por três componentes:
• Base nitrogenada - Adenina (A), timina (T), citosina (C),
guanina (G) e uracila (U);
• Açúcar - Desoxirribose (DNA) ou Ribose (RNA)
• Grupo fosfato;
• As bases se ligam umas às outras por pontes de hidrogênio.
MATERIAL GENÉTICO
• O DNA se encontra na forma de dupla fita, enquanto o RNA se
apresenta na forma de fita simples;
• A ligação das bases é um processo específico no qual T só pareia
com A, C-G, U-A, e A pareia com T ou U (RNA);
• A informação genética de cada cromossomo é chamada de
genoma;
MATERIAL GENÉTICO INFORMAÇÕES GENÉTICAS 
13/05/2020
7
• Os cromossomos são formados por DNA e proteínas associadas,
um complexo chamado de cromatina;
• Ao conjunto da dupla hélice de DNA e proteínas damos o nome de
nucleossomo, que é a unidade fundamental da cromatina;
• As proteínas associadas ajudam a enrolar a molécula de DNA,
reduzindo seu comprimento, sendo a principal as histonas;
• Na divisão celular verificamos alterações na estrutura da
cromatina, que se torna compactada, formando os cromossomos.
MATERIAL GENÉTICO
MATERIAL GENÉTICO
22 cromossomos autossômicos
2 cromossomos sexuais
13/05/2020
8
INFORMAÇÕES GENÉTICAS DOENÇA GENÉTICA X HEREDITÁRIAS 
• Ambas estão relacionadas aos genes;
• Doenças genéticas ocorrem devido a um erro no material genético,
que podem ter várias causas, como:
• Infecções;
• Radiação;
• Entre outros.
• Os distúrbios genéticos podem ser monogênicos, multifatoriais ou
cromossômicos.
DOENÇA GENÉTICA X HEREDITÁRIAS 
• Ambas estão relacionadas aos genes;
• Doenças genéticas ocorrem devido a um erro no material genético,
que podem ter várias causas, como:
• Infecções;
• Radiação;
• Entre outros.
• Os distúrbios genéticos podem ser monogênicos, multifatoriais ou
cromossômicos.
A síndrome de Turner é causada pela ausência de um 
cromossomo X no organismo
13/05/2020
9
DOENÇA GENÉTICA X HEREDITÁRIAS 
• Doenças herdadas estão relacionadas a características de genes,
que são transmitidas de geração em geração, como famílias que
possuem hipertensão e alergia;
• Doenças congênitas não necessariamente serão hereditárias, pois
são aquelas que se manifestam no nascimento, sendo adquiridas
durante o desenvolvimento embrionário ou no momento do parto.
DOENÇA GENÉTICA X HEREDITÁRIAS 
• Algumas raças foram formadas
selecionando-se mutações gênicas
específicas, que em outras raças seriam
considerados defeitos;
• Genes mutantes que condicionam
alterações no comprimento dos membros,
como em gatos da raça Munchkin e cães
da raça Basset e mutações que
condicionam a ausência de pelos, como na
raça de gatos Sphinx.
HEREDITARIEDADE SEXUAL 
• Os cromossomos sexuais são responsáveis pela determinação do
sexo do indivíduo:
• As células femininas apresentam dois cromossomos X, já as
masculinas apresentam um cromossomo X e um Y;
• Na meiose das células masculinas teremos a formação de
gametas X e Y, as fêmeas só formam cromossomos X.
• A herança das características ligadas ao cromossomo X é chamada
de herança ligada ao sexo e muitas doenças estão relacionadas a
esse cromossomo.
13/05/2020
10
GRUPOS SANGUÍNEOS 
• Conceitos de antígeno, pois as hemácias podem possuir em sua
membrana 2 tipos de antígenos, também chamados de
aglutinogênios A e B, tendo quatro combinações.
• Grupo A possuem apenas aglutinogênio A, B apenas aglutinogênio
B, as do tipo AB, aglutinogênio A e B, e do grupo O não possuem
aglutinogênios;
• Essas características são fundamentais em transfusões de sangue,
sendo denominado receptor universal indivíduos do grupo AB, e
doador universal os do grupo O.
GRUPOS SANGUÍNEOS 
GRUPOS SANGUÍNEOS CICLO CELULAR 
• Para que ocorra a vida de um organismo pluricelular, são
necessários crescimento e multiplicação;
• Nas células eucariontes, ocorrem dois tipos de divisão celular:
• Mitose nas células somáticas, o que irá resultar em duas
células-filhas, cada uma com 46 cromossomos e genes idênticos
aos da célula-mãe;
• Meiose que só acontece nas células germinativas e irá resultar
na formação dos gametas, com apenas 23 cromossomos.
13/05/2020
11
MITOSE
• Processo de divisão celular, contínuo, onde uma célula dá origem
a duas, acontecendo na maioria das células de nosso corpo;
• A partir de uma célula inicial, formam-se duas células idênticas e
com o mesmo número de cromossomos, porque antes o material
genético da célula é duplicado.
• É importante no crescimento dos organismos multicelulares e nos
processos de regeneração dos tecidos do corpo;
• Apesar de ser um processo contínuo, a mitose apresenta 5 fases.
MITOSE
• A interfase é o período que precede qualquer divisão celular,
sendo de intensa atividade metabólica;
• Nesse período tem a preparação para a divisão, que envolve:
• Duplicação do DNA,
• Crescimento
• Síntese.
• Costuma-se dividir a interfase em três períodos distintos - G1, S e
G2.
13/05/2020
12
MITOSE
• A prófase é a mais longa da mitose, ocorrendo alterações no
núcleo e no citoplasma celular:
• Modificação no núcleo:
• Aumento do volume nuclear e citoplasma se torne mais
denso;
• Espiralização cromossômica;
• O nucléolo começa a se tornar menos evidente,
desaparecendo ao final da prófase;
• Modificação do citoplasma – Verifica-se a duplicação
dos centríolos e aparecem as fibras do fuso mitótico.
MITOSE
• Na metáfase os cromossomospresos ao fuso pelo centrômero,
encontram-se no plano equatorial da célula formando a
chamada placa metafásica ou equatorial;
• Nessa fase da divisão celular, os cromossomos permanecem
parados por um longo tempo;
• Enquanto isso, no citoplasma, verifica-se intensa movimentação de
partículas e organelas, que se dirigem equitativamente para polos
opostos da célula.
13/05/2020
13
MITOSE E MEIOSE 
• A anáfase inicia-se no momento em que o centrômero de cada
cromossomo duplicado divide-se longitudinalmente, separando as
cromátides-irmãs;
• Passam a ser chamadas de cromossomos-irmãos, e são puxados
para os polos opostos da célula, orientados pelas fibras do fuso;
• Quando os cromossomos-irmãos atingem os polos da célula,
termina a anáfase.
MITOSE E MEIOSE 
• Telófase é a última fase da mitose, onde ocorre praticamente o
inverso do que ocorreu na prófase e início da metáfase;
• A carioteca se reorganiza, os cromossomos se descondensam, com
isso se inicia a síntese de RNA e consequentemente o núcleo
reaparece;
• Os dois núcleos adquirem ao final da telófase o mesmo aspecto de
um núcleo interfásico.
13/05/2020
14
MEIOSE 
• É a divisão celular que ocorre na formação dos gametas, reduzindo
o número de cromossomos á metade;
• A célula-mãe diploide (2n) gera células-filhas haploides (n);
• Ocorre por 2 divisões sucessivas, dando origem a 4 células, sendo:
• Meiose I (Reducional) – Reduz a metade o nº de cromossomos;
• Meiose II (Equacional) – O número de cromossomos das
células que se dividem mantém-se o igual nas células formadas.
MEIOSE 
• Meiose I:
• Basicamente as fases da meiose são parecidas com a da mitose;
• Em ambas, os pares de cromossomos se alinham no centro da
célula e seguem para lados opostos, o que é difere pelo
“crossing-over” que ocorre com o DNA;
• O período de interfase é curto, não tendo tempo de duplicar os
cromossomos para realizar a mitose, então, elas novamente
partem para uma divisão meiótica, dando início a meiose II.
13/05/2020
15
MEIOSE 
• Meiose II:
• Prófase II - O DNA restante nas células se condensa formando
cromossomos curtos, que iniciam a jornada para lados opostos;
• Metáfase II - Os cromossomos já estão alinhados no centro da
célula e os centríolos estão preparados para duplicação;
• Anáfase II - Os cromossomos aparecem divididos e seguem em
direção a lados opostos da célula;
• Telófase II - O DNA já foi completamente puxado para os
lados. Ao final desta fase, haverá quatro células haplóides que
são chamadas de gametas.
13/05/2020
16
Fecundação:
DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO
• Para ocorrer a formação de um novo ser humano, é necessária a
junção de 23 cromossomos masculinos e 23 femininos, dando
origem a uma nova vida com 46 cromossomos;
• Divisões mitóticas no zigoto da origem às fases embrionárias de
mórula e blástula;
• Folhetos embrionários - Ectoderma, mesoderma e endoderma,
sendo responsáveis pela formação dos diferentes tecidos do
organismo
13/05/2020
17