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Professora: Jéssica Torres - Liceu – 2020 3º A Tarde Unidade 1 - Introdução à Genética O QUE É A GENÉTICA? Alguns definem como o “estudo da hereditariedade”, isto é, o ramo da biologia que estuda a forma como transmitem-se as características biológicas de geração para geração. A palavra genética vem do grego genetikós (capaz de procriar) e gene é o radical, que contém o núcleo do significado da palavra. Qualquer que seja o nível que os geneticistas estejam estudando (molecular, celular, organismal, familiar, populacional ou evolutivo) os genes estão sempre como os temas centrais em seus estudos. Dizendo de modo simples, a genética é o estudo dos genes. O termo genética foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variação e hereditariedade, pelo cientista William Bateson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data de 18 de Abril de 1908. Já no tempo da pré-história os agricultores, utilizavam conhecimentos de genética através da domesticação e do cruzamento seletivo de animais e plantas para melhorar suas espécies. Atualmente é a genética que proporciona as ferramentas necessárias para a investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interações genéticas. No interior dos organismos, a informação genética está normalmente contida nos cromossomos, onde é representada na estrutura química da molécula de DNA o que diminui bastante o tempo de espera no cruzamento das espécies. As primeiras ideias sobre herança biológica Hipócrates: “pai da medicina” Cada órgão do corpo de um organismo vivo produzia partículas hereditárias chamadas gêmulas, que eram transmitidas aos descendentes no momento da concepção. Hipótese conhecida como Pangênese. Aristóteles: “filósofo grego” Acreditava na contribuição diferencial entre os sexos: Fêmea fornecia a matéria básica Macho fornecia por meio do sêmen a essência “alma”. Pré-formismo: Acreditavam que haviam um ser pré-formado no ovo. Na época, formaram-se dois grupos de cientistas que defendiam duas orientações distintas da teoria do pré-formismo. Uns defendiam que o futuro ser já se encontrava em miniatura no espermatozoide. Outros afirmavam que o novo ser existia pré-formado no óvulo. No interior do óvulo ou do espermatozoide estaria um pequeno homem pré-formado, o qual integrava nas suas próprias células sexuais um homúnculo. A descoberta do óvulo e do espermatozoide A descoberta dos gametas (do grego gamos – casamento, união, fusão) foi fundamental para o entendimento da hereditariedade. Quando ficou provado que a união de espermatozoide e óvulo resultaria em uma fecundação que era responsável pelo surgimento de um novo ser, entendeu-se que o espermatozoide (gameta masculino) trazia informações do pai e o óvulo (gameta feminino) da mãe, e assim um indivíduo podia possuir características do pai e da mãe ao mesmo tempo. Conceitos Básicos Alelo: Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos. Aneuploidia: Alteração cromossômica numérica que afeta um ou mais tipos de cromossomos. O tipo mais comum de aneuploidia é a trissomia, em que há um cromossomo extra, ou seja, a pessoa apresenta 47 cromossomos, mas o padrão é 46. Autossômico: Dizemos que os cromossomos são autossômicos quando não são sexuais, ou seja, todos os cromossomos, exceto o X e o Y. No total, temos 22 pares de cromossomos autossômicos. Cariótipo: É a constituição cromossômica de um indivíduo. Codominância: Quando dois alelos que estão em heterozigose expressam-se. Cromossomos: sequências de DNA espiraladas que carregam os genes. Cromossomos homólogos: cromossomos que formam pares durante a meiose I, apresentando formato e tamanho similares e mesmo loci. Dominância: Um gene exerce dominância quando ele se expressa mesmo que em dose simples, ou seja, em heterozigose. Epistasia: Condição em que um alelo de um gene bloqueia a expressão dos alelos de outro gene. Euploidia: Alteração cromossômica numérica em que todo o conjunto cromossômico é alterado. Fenótipo: Características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observáveis em um indivíduo. O fenótipo é determinado pelo genótipo e pelo meio ambiente. https://brasilescola.uol.com.br/biologia/cariotipo.htm https://brasilescola.uol.com.br/biologia/genes-cromossomos.htm https://brasilescola.uol.com.br/biologia/domonancia-recessividade.htm https://brasilescola.uol.com.br/biologia/euploidia.htm Genes: Sequência de DNA que codifica e determina as características dos organismos. É a unidade fundamental da hereditariedade. Genótipo: Constituição genética de uma pessoa. Heterozigoto: Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes em um mesmo lócus em cromossomos homólogos. Homozigoto: Indivíduo que apresenta o mesmo alelo em um mesmo lócus em cromossomos homólogos. Locus gênico (plural loci): Posição que um gene ocupa em um cromossomo. Recessividade: Um gene recessivo só se expressa em homozigose. Definição de genótipo e fenótipo Entende-se como genótipo o conjunto de alelos que se está considerando em um determinado indivíduo. Podemos levar em conta um ou mais genes. Por exemplo, se considerarmos o caso das flores, o genótipo da planta para a característica flor tem dois alelos (um dominante e outro recessivo). Representamos o alelo dominante com uma letra maiúscula “B” e o alelo recessivo com uma letra minúscula “b”. Logo, o genótipo da planta será “Bb”. OBS: Na realidade a letra usada não influencia na execução de um problema de genética, porém, é comum usar a letra correspondente à inicial da palavra do alelo recessivo (no caso branco = b). Caso sejam usados dois ou mais genes usaremos o mesmo raciocínio para cada um deles: AaBb, AABbCc, etc. O genótipo é chamado de homozigoto (ou puro) quando os alelos se repetem (AA ou aa, por exemplo) e heterozigoto (ou híbrido) quando há alelos diferentes. 4 Fenótipo é o resultado da interação entre o genótipo desse indivíduo com o meio. Um ou ambos os alelos do genótipo serão responsáveis por determinar a síntese de proteínas que, em interação com o ambiente, determinarão o fenótipo (forma, cor, altura, etc.). No caso das flores, o genótipo é Bb e o fenótipo é corresponde às flores roxas. Nesse caso, a enzima (uma proteína) associada a fatores ambientais (nutrientes do solo, luz, umidade) permitiu a cor roxa da flor. Para ficar mais clara a ideia de ação do ambiente no fenótipo, pense na cor clara da pele humana que pode sofrer alterações quando vamos à praia, porém, há um genótipo envolvido na formação da cor. Genealogia, heredograma ou pedigree Um heredograma representa as relações de parentesco entre indivíduos que queremos considerar. Para construirmos essa genealogia, usamos um símbolo para cada indivíduo. Esse símbolo representa a característica que se deseja mostrar na família. No entanto, para construir um heredograma há algumas normas, preferencialmente: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/genes.htm https://brasilescola.uol.com.br/biologia/homozigoto-heterozigoto.htm https://brasilescola.uol.com.br/biologia/homozigoto-heterozigoto.htm https://brasilescola.uol.com.br/biologia/domonancia-recessividade.htm 1-O macho da espécie que se deseja mostrar na família deve ser colocado à direita; 2-Filhos devem ser colocados da esquerda para a direita em ordem de nascimento e podem ser representados com números; 3- As gerações, de cima para baixo, devem ser indicadas por algarismos romanos. Links de apoio: https://www.youtube.com/watch?v=2rqEmRrtkYc https://www.youtube.com/watch?v=-YkrP8Tnt9Y Após leitura do texto acima, faça um resumo/esquema em modelo mapa mental e responda o exercício que segue em anexo. Se houverem dúvidas na resolução das questões repassem para os colegas líderes de turma! Bons estudos! Entrega da atividade: 13/04/20 Orientações: Enviar foto da atividade (exercício e esquema) manuscrita, todas juntas em formato pdf (preferencialmente),com identificação (nomes e números) em ordem alfabética. https://www.youtube.com/watch?v=2rqEmRrtkYc https://www.youtube.com/watch?v=-YkrP8Tnt9Y Exercícios 1-Assinale a alternativa que apresenta o termo empregado para designar as características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais apresentadas por um indivíduo. A)Alelos B)Fenótipo C)Genoma D)Genótipo E)Herança dominante 2) Retinoblastoma é um tumor ocular maligno que ocorre nas células da retina, sendo mais frequente na infância. Pode apresentar caráter hereditário (mutação congênita na proteína Rb definida pelo gene 13q14), ocorrendo em cerca de 10% dos casos. O heredograma a seguir, mostra casos de retinoblastoma em uma família. Segundo o heredrograma acima identifique os indivíduos descrevendo o sexo de cada um e quais possuem a doença citada no título: 3) A situação na qual ocorre o mascaramento do efeito fenotípico de um ou ambos os membros de um par de alelos por um gene de um que esteja ou não no mesmo cromossomo? 4) Observe a representação do perfil cromossômico de uma mulher: A constituição cromossômica de um indivíduo é chamada de? 5) Analise as alternativas a seguir e marque aquela que explica corretamente o significado do termo heterozigoto. a) Heterozigotos são indivíduos que apresentam diferentes alelos. b) Heterozigotos são indivíduos que possuem o mesmo alelo em um mesmo lócus e em cromossomos homólogos. c) Heterozigotos são indivíduos que apresentam alterações cromossômicas em todo o conjunto cromossômico. d) Heterozigotos são indivíduos que apresentam alelos diferentes em um mesmo lócus e em cromossomos homólogos. e) Heterozigotos são indivíduos que apresentam genes que só se expressam aos pares. 6) Alguns genes só se expressam quando aparecem em homozigose. Esses genes são denominados de: a) Dominantes. b) Codominantes. c) Epistáticos. d) Recessivos. e) Hipostáticos. 7) Sobre o vocabulário genético, associe corretamente: I. genótipo; II. fenótipo; III. gene; IV. heredograma. A. É a montagem de um grupo familiar com o uso de símbolos, também conhecido como genealogia, mapa familiar ou pedigree. B. Cada segmento de DNA capaz de transcrever sua mensagem em uma molécula de RNA. C. É a constituição genética de um organismo, ou seja, o conjunto de alelos que ele herdou dos genitores. D. São as características internas ou externas de um ser vivo, geneticamente determinadas. Assinale a alternativa correta: a) I-A ; II-B ; III-D ; IV-C b) I-C ; II-D ; III-B ; IV-A c) I-B ; II-A ; III-D ; IV-C d) I-A ; II-C ; III-B ; IV-D e) I-D ; II-B ; III-A ; IV-C 8) Em um experimento, preparou-se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas apresentaram? 9) Os vários tipos de diabete são hereditários, embora o distúrbio possa aparecer em crianças cujos pais são normais. Em algumas dessas formas, os sintomas podem ser evitados por meio de injeções diárias de insulina. A administração de insulina aos diabéticos evitará que eles tenham filhos com este distúrbio?: a) Não, pois o genótipo dos filhos não é alterado pela insulina. b) Não, pois tanto o genótipo como o fenótipo dos filhos são alterados pela insulina. c) Sim, pois a insulina é incorporada nas células e terá ação nos filhos. d) Sim, pois a insulina é incorporada no sangue fazendo com que os filhos não apresentem o distúrbio. e) Depende do tipo de diabete, pois nesses casos o genótipo pode ser alterado evitando a manifestação da doença nos filhos. 10) ) A palavra “biotecnologia” surgiu no século XX, quando o cientista Herbert Boyer introduziu a informação responsável pela fabricação da insulina humana em uma bactéria para que ela passasse a produzir a substância. As bactérias modificadas por Herbert Boyer passaram a produzir insulina humana porque receberam a) a sequência de DNA codificante de insulina humana. b) a proteína sintetizada por células humanas. c) um RNA recombinante de insulina humana. d) o RNA mensageiro de insulina humana. e) um cromossomo da espécie humana.