Estudo Dirigido Genática de Populações (1)

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Genótipo
	Número de pacientes
	S1S1
	4
	S1S2
	38
	S2S2
	134
1) Um estudo das frequências alélicas do locus da glicose fosfato isomerase (GPI) em 176 indivíduos em uma clínica de Paraopeba, Minas Gerais, foram observados as seguintes genótipos por eletroforese. Calcule as frequências alélicas e genotípicas da população.
Fenótipo
Genótipo
S1 S1
S1S2
S2S2
Número
4
38
134
Freqüência G
0,022
0,215
0,761
L
46/352 = 0,130
2685/352 =0,761
Total = 176 1,00
2) A doença de Tay-Sachs é um distúrbio autossômico recessivo. Em judeus asquenazes, a frequência da doença Tay-Sachs é de 1 em 3.600. Se a população asqueanazes se reproduz aleatoriamente, que proporção da população é formada por portadores heterozigotos do alelo de Tay-Sachs?
 = 0,027
3) O tipo sanguíneo MN humano é determinado por dois alelos codominantes LM e LN. A frequência de LM em esquimós de uma pequena ilha do Ártico é 0,80. Quais são as frequências esperadas dos tipos sanguíneos M, MN e N na Ilha?
F req. (M) + F req (N) = 1
F req. 0,80 + X = 1
 X = 1 – 0,80 
 X = 0,2 N
 
LM LN = (0,80)2 = 0,64
LM LN = (0,2)2 = 0,04
LM LN = 1 – (0,64 + 0.04)
 = 1 – 0,68
 = 0,32
 
4) Que premissas devem ser atendidas para que uma população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg?
Para uma população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg quando suas freqüências genotípicas e alélicas permanecem constantes. A população analisada deverá obedecer algumas premissas, sendo as condições essenciais para que uma população permaneça em equilíbrio de Hardy-Weinberg:
· Ausência de seleção natural.
· Ausência de fluxo gênico.
· Ausência de mutações.
· População grande.
· Todos os casais deverão ser férteis e gerar o mesmo número de filhotes. 
· Cruzamentos ao acaso.
· Mesmo número de machos e fêmeas na população.
5) O que é a deriva genética? Qual a diferença da deriva genética e seleção?
Deriva genética é a mudança na freqüência dos alelos de uma população de geração em geração que ocorre em conseqüência de eventuais casos. De forma mais precisa, a deriva genética é a mudança em razão de "erro de amostragem" na seleção de alelos para a geração seguinte a partir do pool gênico da geração atual. Ainda que a deriva genética ocorra em populações de todos os tamanhos, seus efeitos tendem a ser maiores em populações pequenas.
Apesar de também afetar a composição genética de uma população, ela se diferencia da seleção natural por não produzir adaptações.
6) Defina endogamia e cite seus efeitos na população
A endogamia, mais conhecida como consangüinidade, é o resultado do acasalamento entre indivíduos mais aparentados entre si que a média de uma população. Embora esteja associada a aspectos negativos de desempenho dos animais, a endogamia também tem sido usada por criadores, principalmente com o objetivo de proporcionar maior uniformidade racial e, não menos, fixar certas características cujos resultados apresentam maior valor no mercado
· A endogamia é capaz de alterar a constituição genética de uma população através do aumento da homozigose e, conseqüentemente, da diminuição da heterozigose.
· Os genes recessivos associados a enfermidades se manifestam em homozigose. 
· A endogamia não “cria” doenças genéticas no rebanho.
· A maior homozigose permite ou aumentará a chance de doenças que se manifestam em homozigose serem observadas com maior freqüência.
· A conseqüência mais evidente e a mais relevante da endogamia seja a redução do valor fenotípico médio dos animais. O fenômeno é conhecido como depressão pela endogamia e, de modo geral, os efeitos depressivos da endogamia são caracterizados pela redução da fertilidade, sobrevivência e do vigor dos animais.