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GENÉTICA E EVOLUÇÃO Caro(a) aluno(a), A Universidade Candido Mendes (UCAM), tem o interesse contínuo em proporcionar um ensino de qualidade, com estratégias de acesso aos saberes que conduzem ao conhecimento. Todos os projetos são fortemente comprometidos com o progresso educacional para o desempenho do aluno-profissional permissivo à busca do crescimento intelectual. Através do conhecimento, homens e mulheres se comunicam, têm acesso à informação, expressam opiniões, constroem visão de mundo, produzem cultura, é desejo desta Instituição, garantir a todos os alunos, o direito às informações necessárias para o exercício de suas variadas funções. Expressamos nossa satisfação em apresentar o seu novo material de estudo, totalmente reformulado e empenhado na facilitação de um construto melhor para os respaldos teóricos e práticos exigidos ao longo do curso. Dispensem tempo específico para a leitura deste material, produzido com muita dedicação pelos Doutores, Mestres e Especialistas que compõem a equipe docente da Universidade Candido Mendes (UCAM). Leia com atenção os conteúdos aqui abordados, pois eles nortearão o princípio de suas ideias, que se iniciam com um intenso processo de reflexão, análise e síntese dos saberes. Desejamos sucesso nesta caminhada e esperamos, mais uma vez, alcançar o equilíbrio e contribuição profícua no processo de conhecimento de todos! Atenciosamente, Setor Pedagógico Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 3 SUMÁRIO INTRODUÇÃO .............................................................................................................................4 UNIDADE I - EVOLUÇÃO E OS SISTEMAS DA VIDA ........................................................5 1. EVOLUÇÃO ..........................................................................................................................5 1.1 EVIDÊNCIAS DA EVOLUÇÃO ......................................................................................5 UNIDADE II - EVOLUÇÃO HUMANA ...................................................................................12 1. EVOLUÇÃO DOS HOMINÍDEOS ...................................................................................12 UNIDADE III - EVOLUÇÃO BIOLÓGICA ............................................................................15 1. FIXISMOS X EVOLUCIONISMO..................................................................................15 2. PENSADORES EVOLUCIONISTAS ...............................................................................15 3. O NEODARWINISMO .......................................................................................................20 3.1 MUTAÇÕES ....................................................................................................................20 3.2 RECOMBINAÇÃO GENÉTICA ....................................................................................20 3.3 SELEÇÃO NATURAL ....................................................................................................22 UNIDADE IV - GENÉTICA ......................................................................................................25 1. TERMINOLOGIAS GENÉTICAS ....................................................................................26 2. GENOMA HUMANO .........................................................................................................27 2.1 A UTILIDADE DO GENOMA HUMANO ....................................................................28 3. PRIMEIRA LEI DE MENDEL: LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES ...............28 4. MONOIBRIDISMO ...........................................................................................................29 4.1 DOMINÂNCIA COMPLETA .........................................................................................29 4.2 DOMINÂNCIA INCOMPLETA .....................................................................................31 4.3 CO-DOMINÂNCIA .........................................................................................................31 5. GENES LETAIS ..................................................................................................................32 6. PLEIOTROPIA ....................................................................................................................32 6.1 POLIALELIA OU ALELOS MÚLTIPLOS ....................................................................33 UNIDADE V - GENÉTICA DAS POPULAÇÕES ...................................................................34 1. AS POPULAÇÕES E A FREQÜÊNCIA GÊNICA ..........................................................34 2. A LEI DE HARDY-WEINBERG ......................................................................................35 3. FATORES CAPAZES DE ALTERAR O EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG ..36 4. PROCESSO DE ESPECIAÇÃO .......................................................................................37 4.1 TIPOS DE ISOLAMENTOS ...........................................................................................37 4.1.1 O Isolamento Geográfico .......................................................................................37 4.1.2 O Isolamento Reprodutivo .....................................................................................38 5. MANIPULAÇÃO GENÉTICA HUMANA, MEIO AMBIENTE EQUILIBRADO E DESENVOLVIMENTO SUSTENTÁVEL ............................................................................39 6. RAÇA, EVOLUÇÃO HUMANA E AS (IN)CERTEZAS DA GENÉTICA ..................48 REFERENCIAS ...........................................................................................................................73 Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 4 INTRODUÇÃO A Teoria da Evolução também conhecida como evolucionismo trouxe consigo controvérsia no contexto biológico e na ciência no início do século XX. Os conhecimentos sobre genética agregou valor significativo que foram incorporados desde as décadas de 1930 a 1940 para o que conhecemos hoje com teoria moderna da evolução. Darwin, um naturalista por excelência, foi o responsável, juntamente com Alfred Wallace, pela publicação da Teoria da Evolução que defendia que a evolução acontece por meio de um ancestral comum e da seleção natural. Já a evolução biológica refere-se a populações que sofrem mutações que são herdadas e transmitidas aos seus descendentes ao longo de suas gerações. Permitindo assim, que ocorram formações de novas raças e espécies. Por outro lado a seleção natural trabalha sobre a variabilidade genética “selecionando” os mais aptos. O homem é um produto da evolução, sendo assim, muitos dos problemas relacionados a ele podem ser entendidos apenas quando o homem é considerado como um organismo evoluído e em evolução. O conhecimento profundo dos princípios e mecanismos da evolução é, portanto, um pré-requisito para entender o homem (MAYR, 1977). Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 5 UNIDADE I - EVOLUÇÃO E OS SISTEMAS DA VIDA O surgimento das ciências Biológicas é o próprio surgimento do Evolucionismo, começa a esclarecer que evolução é um processo que ocorre de maneira lenta e gradual. A evolução pode acontecer tanto no meio abiótico como abiótico. O que deve ficar claro que toda mudança perpassa por estágios que pode trazer modificações até nos processos sócias. 1. EVOLUÇÃO São transformações que ocorrem nos seres vivos ao longo de suas gerações, subsidiando a variabilidade genética e favorecendo o aparecimentode novas espécies. 1.1 EVIDÊNCIAS DA EVOLUÇÃO São bases quer fornece informações importantíssimas dos processos naturais que a vida se desenvolve. Reunindo evidencias irrefutável. Anatomia comparada Ao perceber a existências de características e formas semelhantes entre os seres vivos, que surgiu a anatomia comparada. Observações destas características apoiam as ideias evolucionistas, pois este fato demonstra uma origem comum de diferentes espécies. Estruturas homólogas São órgãos da mesma origem embrionária que se assemelham, com o mesmo grau de anatomia ou parentesco evolutivo. Essas estruturas são muito semelhantes mais possuem papeis diferentes (por exemplo, um braço de um humano e a asa de uma ave) fig.01. Os órgãos homólogos podem ou não desempenhar a mesma função. (Por exemplo, uma ave: têm funções andar e voar; no entanto o seu objetivo é a locomoção). Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 6 Fig.01 Estruturas Homólogos Estruturas análogas São estruturas que não possui a mesma origem embrionária mais possui função semelhante. Características: - Possui estrutura diferente mais apresenta forma semelhante; - Não possui parentesco evolutivo. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 7 Fig.02 Estruturas análogos Convergência evolutiva são estruturas que pode se manifestar a quaisquer grupos de organismos de forma independente. Assim esses animais não aparentados passam adquirir estruturas e formas semelhantes. Fig. 02 (Temos o exemplo das asas das aves e as asas dos insetos). Estruturas vestigiais São estruturas atrofiadas e que não possuem mais função definida. Como podemos observar na fig.03. Temos o exemplo do ceco e o apêndice vermiforme muito conhecido no ser humano que são estruturas localizadas no intestino delgado e na porção inicial do intestino grosso que já perderam sua funcionalidade. Essas estruturas são importantes, pois representa um vestígio de parentesco evolutivo entre os organismos. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 8 Fig.03 Exemplo de orgão vertigiais. Argumentos Paleontológicos O estudo do fóssil é considerado como um vestígio que representa a existência de seres vivos que viveram em épocas remotas na terra. Os fosseis podem ser encontrados de várias formas como: Dentes; Pegadas impressas nas rochas; Impressões de folhas; Ossos; Animais conservados no gelo; Restos de organismos e fezes petrificadas. A análise dos estudos dos fosseis dá acesso para que cientista possa reconstruir a história evolutiva de determinado local, além de deduzir o tamanho e a forma dos organismos Os fosseis trazem consigo informações que só ratifica a prova da existência de seres vivos e sobre os prováveis parentescos evolutivos. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 9 Argumentos da embriologia Haeckel um zoólogo, ateu e alemão que possuía interesse no desenvolvimento embrionário no qual, propôs em 1868, a teoria da biogenética também conhecida lei da recapitulação ou Lei da recapitulação ontofilogenética que defendia que o desenvolvimento do embrião de uma dada espécie repete o desenvolvimento evolucionário da espécie, em outras palavras pode ser definida como o termo que visa determinar as relações ancestrais entre espécies conhecidas. Imagem da embriologia - Fonte: www.slideshow.com Pontos relevantes: O embrião é prematuro e semelhante; Ao longo do seu desenvolvimento vai se diferenciando de outras espécies; Quanto maior for o grau de parentesco maior o grau de filogenia. Haeckel passou a identificar que todos os embriões possuíam fossetas braquiais, enquanto nos peixes essas estruturas irão dar origem aos órgãos respiratórios, e em outros organismos estas sofriam mutações que o tornavam muito difícil de reconhecê-los. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 10 Haeckel chega à conclusão que o embrião passa por todos os estágios adultos dos seus antepassados. Porém, esta teoria foi reformulada por Von Baer, que concluiu que o embrião passar por todos os estágios embrionários dos seus antepassados, e não pelos estágios adultos, como Haeckel afirmou. Portanto essa teoria passou a se chamar de lei biogenética. Argumentos biogeográficos Este argumento se refere à observação de seres vivos em diferentes áreas geográficas. Essas observações permitem traçar perfil de traços evolutivos que se diferencia quanto ao seu afastamento da área geográfica como podemos ver a seguir: Organismos que vivem em áreas geográficas diferentes são semelhantes; Organismos que vivem em áreas geograficamente próximo são diferentes. Imagem retida em: e-porteflio.blogspot.com Podemos destacar que as diferencias entre os organismos se deve à deriva dos continentes, a qual separou indivíduos da mesma espécie, que evoluíram dando origem a diferentes espécies, cada uma adaptada ao ambiente onde viveram. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 11 Argumentos citológicos Considera que todos os seres vivos são constituídos pela unidade básica fundamental a: célula. No entanto, apesar das diferenças que podem ser observadas a nível macroscópico, se analisarmos o mundo vivo a nível microscópico, podemos concluir que não há grandes diferenças entre os seres vivos. A célula Argumentos bioquímicos Os seres vivos são constituídos por biomoléculas (proteínas, lipídios, glicídicos, ácidos nucléicos, aminoácidos, água e sais minerais). Os mecanismos moleculares são idênticos assim como a existência do DNA e RNA é conhecido como código genético responsável pela as informações genéticas constituídos de cinco bases, na qual as combinações podem dá origem a diferentes proteínas. A revelação do DNA e RNA Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 12 UNIDADE II - EVOLUÇÃO HUMANA A antropogênese significa a evolução da humanidade. O estudo nessa área envolve muitos saberes científicos de várias disciplinas como: a antropologia, física, paleontologia, arqueologia, linguística e genética. 1. EVOLUÇÃO DOS HOMINÍDEOS Australopithecus Primeiro homidideo a surgir há cerda de 3,8 milhões de anos; Possui baixa estatura e crânio com pequeno volume; Dentição primitiva com incisivos largos; Tinha um estrutura corporal larga como a bacia e não utilizava as mãos para andar; Sua altura ficava em torno de 1,20m e seu peso era entre 27 a 32 Kg; Eram muito bem adaptados no continente africano. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 13 Homo erectus O homo erectus significa homem hereto; Surgiu há aproximadamente 1,8 milhões de anos atrás; Foi o primeiro hominídeo a dominar o fogo; Sua altura ficava em torno de 1,70m e seu peso era por cerca de 60 kg Sua localização era na África, Europa, Ásia e Oceania. Caçava animais de grande porte. Homo neanderthalensisEste módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 14 Seu nome se deve ao fato de os primeiros esqueletos terem sidos localizados no vale de Neander; Se adaptaram muito bem ao clima frio da Europa; Seu cérebro possuía tamanho igual ao nosso, sua garganta era projetada para a fala; Linguagem própria, viviam em grupos familiares formados de 8 à 25 pessoas no máximo; Sua altura ficava em torno de 1,60m e seu peso era 80 Kg. Homo Sapiens Surgiu há aproximadamente 150 mil anos; São os mais altos com 1,70 de altura e 70 kg; Possui uma testa destacada e queixo desenvolvido; Utilizaram utensílios como osso e armações de animais; Passaram a criar colares, imagens em marfim de homem e animais, bem como, instrumentos musicais. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 15 UNIDADE III - EVOLUÇÃO BIOLÓGICA Todos os seres vivos de nosso planeta descendem de organismos muito simples, que surgiram há mais de três bilhões de anos. A enorme diversidade dos seres atuais é resultado de um longo processo de evolução biológica, pelo qual a vida vem passando desde que surgiu. 1. FIXISMOS X EVOLUCIONISMO A hipótese fixista defende a ideia de que todos os seres vivos tinham sidos criados por ato divino. Ideias que foram discutidas na metade do século XIX. A partir do século XVII, apareceram muitos estudiosos pelas ciências naturais, que passaram a questionar que as espécies não sofriam mutações, ou seja, eles acreditavam que os seres vivos se modificavam ao longo do tempo, e que essas características eram herdadas de seus descendentes que teriam se extinguido. Essa hipótese passou a se chamar: Evolucionismo. 2. PENSADORES EVOLUCIONISTAS O Lamarckismo Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829), Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 16 Foi o primeiro cientista a propor a teoria para explicar a evolução biológica. Seu pensamento evolucionista se baseava em argumentos que deu origem ao livro Filosofia Zoológica publicada em 1809. Leis do Lamarckismo: Lei do uso ou desuso: o uso de determinadas partes do corpo do organismo faz com que estas se desenvolvam, e o desuso faz com que se atrofiem. Lei da transmissão dos caracteres adquiridos: alterações provocadas em determinadas características do organismo, pelo uso e desuso, são transmitidas aos descendentes. Lamarck utilizou vários exemplos para ilustrar sua teoria. Segundo ele, os ancestrais da girafa possuíam pescoços curtos e com os esforços a procura do alimento na copa das árvores resultou no aumento desse órgão A cada geração, esse esforço produzia girafas com pescoço mais altas, que transmitiam essa característica à geração seguinte. Lei de Transmissão de características adquiridas. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 17 Essa teoria foi invalidada mais tarde, pois já podemos afirmar que essas alterações causadas pelo uso ou desuso do órgão do ser vivo não é transmitida para os seus descendentes e sim um fenômeno de adaptação ao meio ambiente. Essas alterações na verdade é considerada como modificações lentas e graduais ao longo das gerações. O Darwinismo Charles Darwin (1809-1882 Naturalista inglês ficou conhecido por defender a ancestralidade comum e a seleção natural. Darwin afirma que à sobrevivência do animal depende de sua adaptação com o meio ambiente, ou seja, o meio ambiente passa ser um agente selecionador. Ideias básicas de Darwin podem ser resumidas no seguinte modo: O potencial reprodutivo dos animais é muito grande. Assim quanto mais favoráveis as condições ambientais melhor será a capacidade reprodutiva. Todo organismo tem grande capacidade de reprodução, produzindo muitos descendentes. Entretanto, apenas alguns dos descendentes chegam à idade adulta. O tamanho das populações se mantém constante ao longo das gerações. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 18 As populações se diferenciam pelas suas características. Podendo então afirmar que essas características conferem aos animais uma vantagem a se adaptar ao meio ambiente garantindo sua sobrevivência e sua reprodução. Os organismos que possui essas características têm maiores chances de deixar descendentes Seleção natural atua sobre os indivíduos para mantém ou melhorar o grau de adaptação destes ao meio Segundo Lamarck, a girafa de tanto utilizar o pescoço resultou em seu aumento e o seu não uso levaria a atrofia do mesmo. Segundo Darwin, as características favoráveis como o comprimento do pescoço em diferentes girafas foram selecionada pelo ambiente. O Mendel Gregor Mendel (1822-1884) Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 19 Mendel nasceu em 1822, no vilarejo de Heinzendorf, a nordeste da Morávia na República Tcheca. Seus pais eram agricultores pobres, não tinha recursos para custear seus estudos, tornou-se um noviço. Esse período como noviço Mendel se dedicou a estudar ciências agrárias e técnicas de polinização artificial para realizar cruzamentos entre plantas. Ao terminar sua formação básica foi convidado a substituir um professor, passando a lecionar as disciplinas: Latim, Grego e Matemática. Mendel tendo como base os estudos de Darwin e Weissmann desenvolveu as leis fundamentais da hereditariedade. Foi o primeiro a escrever artigos afirmando que as características adquiridas não podiam ser herdadas, porém não possuía provas. Ele é uma das figuras mais importantes na história da biologia evolutiva. Em nenhum outro país, nem mesmo na Inglaterra, o Darwinismo teve um impacto tão grande como na Alemanha. Mendel não foi o único a realizar experimentos de hibridação, mas foi o que obteve maior sucesso, devido sua metodologia científica de matemática aplicada e ao material escolhido. Com o aparecimento da genética, ficou claro que teoria de Lamarck estava errada, pois características adquiridas por uso e desuso nunca são transmitidas para gerações posteriores, isso ocorre apenas através de mutação genética. Lei de Mendel Lei da segregação dos fatores afirma que os genes são encontrados aos pares nas células somáticas e que se separam durante a formação das células sexuais (gametas femininos ou masculinos). Lei da segregação independente Os fatores para duas ou mais características segregam-se no hibrido, distribuindo-se independente para os gametas, onde se combinam ao acaso. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 20 3. O NEODARWINISMO O neodarwinismo também conhecida como teoria sintética da evolução, baseia-se em três fatores evolutivos fundamentais como: a mutação, variabilidade genética, a seleção natural e isolamento geográfico. 3.1 MUTAÇÕES As mutações gênicas originam-se de alterações na sequência do código genético de um determinado gene, durante a duplicação da molécula de DNA. Essa alteração pode ser devida a perda, adição ou substituição nucleotídeos, Se essa alteração confere ao indivíduo vantagem, esse novo alelo passa a ser preservado e transmitido às novasgerações. As mutações gênicas são consideradas as fontes primárias da variabilidade, pois aumentam o número de alelos disponíveis em um locus, condição que incrementa o conjunto gênico da população. Essas alterações gênicas podem ocorrer espontaneamente, em decorrência da dinâmica das moléculas que constituem o DNA. Podendo ser provocada por agentes mutagênicos como a radiação e certas substancias químicas. As mutações não podem ser determinadas uma vez que não é possível determinar o gene. As alterações gênicas ocorrem por meio de seleção natural em células germinativas importantíssima para o estudo da evolução na qual são transmitidas as características ao seu descendente. 3.2 RECOMBINAÇÃO GENÉTICA Ocorre com a separação independente dos cromossomas homólogos através da reprodução sexuada, combinando vários genes a partir de indivíduos diferentes. Esse tipo de reprodução favorece a produção de novos arranjos na qual os genes provenientes da cada um dos pais recombinam-se antes de ser transmitidos a descendência. Isso ocorre por meio de processos que se desenvolve durante a meiose: segregação independente dos cromossomos e a permutação ou crossing - over (Os cromossomos originais se recombinam, de modo que cada um agora transporta uma parte dos genes). Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 21 Segundo LOPES (2006) durante a gametogênese, a célula germinativa diploide sofre meiose, produzindo quatro gametas - células haploides que contêm um cromossomo de cada par de homólogos. Como se sabe, os cromossomos segregam-se independentemente, o que possibilita grande número de combinações entre os cromossomos, dando origem a vários tipos de gametas. O número de tipos diferentes de gametas produzidos por um indivíduo diploide é dado por 2n, onde n= lote haploide de cromossomos. Na espécie humana, em que n = 23 (23 pares de cromossomos), o número de gametas diferentes produzidos por um indivíduo é 223 =8388602, número válido tanto para o homem quanto para a mulher. O número de encontros possíveis entre esses gametas na fecundação é (8388602) 2, cujo valor aproximado é de 70 trilhões de zigotos possíveis. Dessa forma, a probabilidade de dois irmãos serem iguais é praticamente nula. Todas as considerações feitas até agora não incluíram a ocorrência de crossing-over, que aumenta a variabilidade genotípica uma vez que estabelecem novas combinações entre os genes e aumenta o número de tipos diferentes de gametas. Formados os gametas pode ocorrer: Fecundação cruzada: união entre gametas de indivíduos diferentes, mas da mesma espécie: Autofecundação: união entre gametas masculinos e femininos produzidos pelo mesmo indivíduo. Populações de indivíduos que apresentam fecundação cruzada têm maiores possibilidades de aumentar a variabilidade genética sem adição de genes novos (por mutação, por exemplo) do que populações de indivíduos com autofecundação. A variabilidade genética é importante para a sobrevivência da espécie. Nesse sentido, até bissexuados desenvolveram, ao longo de sua evolução, vários mecanismos que dificultam a autofecundação e favorecem a fecundação cruzada, possibilitando desse modo, aumento na variabilidade > Através da recombinação genética uma população pode aumentar sua variabilidade genética sem adição de genes novos, produzindo por mutação ou por imigração de indivíduos de outras populações. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 22 3.3 SELEÇÃO NATURAL Pode ser considerado como o principal fator evolutivo que atua sobre a variabilidade genética da população, ou seja, quanto maior for a intensidade da seleção natural sobre dada população, menor será sua variabilidade, pois só alguns fenótipos serão selecionados. A seleção natural ocorre para selecionar o mais adaptado, que podemos considerar aquele que em determinado ambiente sobrevive e deixar seus descendentes. Alguns fatores contribuir para que ocorra a seleção natural tais como: Ação de predadores e parasitas; Alimento; Doenças; Disputa por recursos com outros seres vivos; Mudanças climáticas. Exemplos da Atuação da Seleção Natural Exemplo 1- Melanismo industrial É um fenômeno observado em regiões altamente industrializadas. É caracterizado pelo aumento da frequência gênica de indivíduos com coloração escura; por isso o termo Melanismo. Um exemplo clássico de melanismo industrial é o da mariposa Biston betularia, em regiões industrializadas da Inglaterra. Antes do incremento da industrialização, a maioria das mariposas apresentava coloração esbranquiçada, sendo raras as de coloração escura. Os indivíduos dessa espécie têm o hábito de pousar sobre troncos de árvores que, em locais não poluídos, são cobertos por liquens, os quais dão ao tronco coloração clara. Nesses locais, ao pousar sobre os troncos cobertos por liquens, as mariposas claras não são tão visíveis quanto as mariposas escuras, que se tornam, assim, presas fáceis de seus predadores- os pássaros. Mariposas Branca e Escura. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 23 Exemplo 2- Resistência a antibióticos ou a inseticidas A resistência a antibióticos ou inseticidas se manifesta da seguinte maneira os seres vivos estão adaptados a uma determinada meio ambiente; quando adicionamos no meio uma certa quantidade de determinado antibiótico ou de inseticida, temos grande mortalidade de organismo, mas outros que já apresentavam mutações sobrevive. Estes organismos passam então a se reproduzir, dando origem a novos organismos. Quando esses organismos são submetidos a doses altas de substâncias como antibióticos ou inseticida teremos novamente uma alta mortalidade e outro sobreviveram, pois já lhes conferem características genéticas que garantem a sua sobrevivência. Exemplo 3- A Anemia falciforme ou siclemia É uma doença que ocorre na espécie humana, determinada por um gene letal em dose dupla. Esse gene condiciona a formação de moléculas anormais de hemoglobina. Essas hemoglobinas "anormais" têm pouca capacidade de transporte de oxigênio e, devido a isso, as hemácias que as contêm adquirem o formato de foice quando a concentração de oxigênio diminui. Por essa razão são chamadas hemácias falciformes. Exemplo 4 - Migração A entrada ou saída de indivíduos denomina-se migração que pode ser caracterizada quando ocorre à entrada de indivíduos numa população denomina-se imigração e a saída emigração. A partir dos processos imigratórios, que ocorre a possibilidade de serem introduzidos novos genes em uma população. Assim, se indivíduos emigrarem de uma população para a outra da mesma espécie, poderão introduzir esses novos genes e contribuir para o aumento da variabilidade genotípica da população para a qual imigraram. Migração de aves. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 24 Exemplo 5- Oscilação genética ou deriva genética Processo que só ocorre em populações pequenas. Que neste caso pode induzir alterações na frequência genotípica dos indivíduos, fato que não ocorre em populações grandes. Desse modo, os desvios estatísticos adquirem importância especial quando se verificam em populações pequenas podendo levar a extinção de determinados genótipos. A oscilação genética é o princípio do fundador, que se refere ao estabelecimento de uma nova população a partir de poucos indivíduos que emigram da populaçãooriginal. Esses indivíduos serão portadores de pequena porção da variação genética da população de original e seus descendentes apresentarão apenas essa variabilidade, até que genes novos passem por mutação. Esse princípio pode afetar geneticamente toda uma população de pequeno porte como por exemplos os seus efeitos podendo favorecer a seleção natural na qual esses indivíduos serão diferentes e adaptados. O princípio do fundador a partir do estabelecimento das populações parece ser um das formas mais comuns de dispersão de espécies tanto no reino animal e de plantas. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 25 UNIDADE IV - GENÉTICA Genética (Gregro: Genno; Fazer nascer) é uma das áreas de biologia que estuda a ciência dos genes, e de que forma são transmitidas as características biológicas aos seus descendentes. O Cientista Wilian Batesson foi o primeiro a utilizar o termo genética numa carta dirigida a Adam Sedgewick, relatando sobre estudo da variação hereditária. Assim como Mendel que contribuiu de forma muito significativa para a genética com os estudos e experimentos com ervilhas conhecido com segregação independente, mesmo sem conhecer o DNA. Experiência das ervilhas por Mendel Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 26 1. TERMINOLOGIAS GENÉTICAS DNA: Ácido de Desoxirribonucléico. Gene: Sequência de nucleotídeos de um DNA. Cromossomo: Uma associação de genes enfileirada no núcleo de todas as células eucarióticas que são visíveis durante meiose e mitose. Os cromossomos são constituídos de DNA e proteínas e pode ser de dois tipos; 1-Cromossomos homólogos: São cromossomos que se apresentam aos pares nas células (2n). Diferencia entre o cromossomo fêmea e macho 2-Cromossomos não-homólogos: Cromossomos que não fazem parte do mesmo par. Genótipo: Esta é a constituição genética de um organismo: os genes. São representados por letras, números e símbolos, geralmente convencionados. Fenótipo: Pode ser considerado como características físicas e fisiológicas de um organismo. O fenótipo também conhecido como expressão visível pode ser modificado pelo ambiente. Gene não-alelo: São genes que se localizam em loci diferentes Homozigoto: são genes que indica que um organismo tem dois alelos idênticos em um único lugar em um cromossomo podendo ser dominantes ou recessivos. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 27 Heterozigoto: São genes que indica que um organismo tem duas cópias diferentes sobre o mesmo caráter. Gene dominante: Em um heterozigoto, este alelo se manifesta no fenótipo. Esses s genes são escritos geneticamente com uma letra maiúscula. Gene recessivo: Em um heterozigoto, este alelo é completamente mascarado no fenótipo. Esses s genes são escritos geneticamente com uma letra minúsculas. Gene intermediário: Isto é quando em um heterozigoto, um alelo (gene) não é mascarado completamente no fenótipo. 2. GENOMA HUMANO Fig. 06 ácido desoxirribonucléico Genoma é o código genético do ser humano, ou seja, o conjunto dos genes humanos que possibilita conhecer as informações genéticas de sua espécie. Este código genético está presente em cada uma das nossas células. O genoma humano apresenta-se por 23 pares de cromossomos que contem interiormente os genes. Todas as informações são codificadas pelo DNA, o ácido desoxirribonucléico. Este ácido, que tem um formato de dupla hélice, (veja figura 06 do DNA acima) é formado por quatro bases que se juntam aos pares: adenina com timina e citosina com guanina. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 28 2.1 A UTILIDADE DO GENOMA HUMANO Através do mapeamento genético do genoma humano será possível, muito em breve, descobrir a causa de muitas doenças. Muitos remédios e vacinas poderão ser desenvolvidos a partir das informações obtidas pelas pesquisas genéticas. Descobrindo a causa de várias doenças, o ser humano poderá adotar medidas de prevenção. Através de pesquisas genéticas e exames, já é possível detectar se um ser humano tem predisposição para sofrer de certas doenças ou se um embrião herdou doenças graves. Em breve, quando forem descobertas as funções de todos os genes humanos, outros benefícios virão. 3. PRIMEIRA LEI DE MENDEL: LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES O estudo de Mendel sobre dominância e recessividade nos vários experimentos e métodos subsidiou o princípio que ficou conhecido como 1º Le de Mendel: “Os fatores que condicionam uma característica separam-se na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 29 Terminologia de Mendel: - P (parentais): primeiros cruzamentos; - F1: filhos do cruzamento parental. Conclusões: - Cada característica e determinada por dois genes; - A primeira lei de Mendel e uma confirmação da meiose; - A utilização da mesma letra (VV e vv) e justificado por serem genes alelos; Exemplo: cruzamento entre uma planta de ervilhas com flores verdes (vv) e uma planta "híbrida" com flores amarelas (Vv). Vv X vv V v v Vv vv v Vv vv Podemos concluir a partir do cruzamento que 50% dos descendentes têm genótipo Vv e, portanto, flores verdes. Os restantes 50% têm genótipo vv, e flores amarelas. 4. MONOIBRIDISMO 4.1 DOMINÂNCIA COMPLETA É a relação de dominância e recessividade. Podendo ser autossômica dominante ou autossômica recessiva. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 30 Autossômica dominante - O gene responsável se manifesta mesmo em heterozigose. Ex: Nanismo acondroplásico. Genotipo Fenotipo Dd Indivíduo com nanismo DD Indivíduo com nanismo dd Indivíduo normal Autossomica recessiva – O gene recessivo só se manifesta na ausência do dominante. Ex: Albinismo. Genótipo Fenótipo AA Pele normal Aa Pele normal aa Albino Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 31 4.2 DOMINÂNCIA INCOMPLETA O quando indivíduos homozigotos produz fenótipo diferente ou intermediário. Não há completamente nem dominante nem recessivo. Ex: Flor de maravilha Genótipo Fenótipo RR Vermelha BB Branca RB Rosa 4.3 CO-DOMINÂNCIA O indivíduo heterozigótico expressa os dois um fenótipo dos pais ao mesmo tempo. Neste caso vai apresentar um fenótipo que resulta da mistura dos dois indivíduos homozigóticos. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 32 5. GENES LETAIS Em 1905 foi descoberta a existência de alelos letais. Que em dose dupla leva o indivíduo à morte. Cuénot foi o responsável por estudar a herança da cor do pêlo de camundongos. Experiência O gene dominante A determina pelagem amarela, e é letal em dose dupla (AA). Os embriões com esse genótipo não se desenvolvem e não chegam a nascer. O alelo recessivo a condiciona o aparecimento de pelagem "aguti" ou "selvagem", que pode ser preta ou cinza. Vamos ver qual é a descendência do cruzamentoentre dois animais amarelos heterozigotos. animal amarelo (Aa) X animal amarelo (Aa) A a A AA -morre Aa –Amarelo a Aa- Amarelo aa- Aguti Podemos concluir que nesse cruzamento, em vez da proporção clássica de 3:1, encontra-se a proporção de dois animais amarelos para um animal "aguti". 6. PLEIOTROPIA A pleiotropia constitui, de certo modo, um fenômeno em que um gene condiciona mais de uma característica. Um exemplo típico, na espécie humana, é a doença denominada fenilcetonúria. A criança afetada é portadora de um par de alelos recessivos, que condiciona um defeito na enzima felilalanina hidroxilase, responsável pela conversão do aminoácido fenilpirúvico, que se acumula no sistema nervoso, ocasionando deficiência de melanina. Por isso, as crianças fenilcetonúricas Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 33 exibem também pele mais clara do que deveriam ter. Como se vê, apenas um par de genes atua em dois caracteres diferentes: cor da pele e capacidade de metabolização da fenilalanina. 6.1 POLIALELIA OU ALELOS MÚLTIPLOS Corresponde a casos de manifestação de um fenótipo, sendo condicionado por mais de dois tipos de gens alelos. Ex: Pelagem dos coelhos. Pelagem Gene Genótipo(s) Selvagem C CC, Ccch, Cch, Cca Chinchila Cch cchCch, cchch, cchca Himalaia Ch chch, chca Albino Ca caca Obs:*C>cch >ch >ca Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 34 UNIDADE V - GENÉTICA DAS POPULAÇÕES É a ciência que estuda a evolução da frequência dos genes de uma determinada população e os possíveis fenômenos que contribuir para mudança da frequência. Podemos dizer que no âmbito da ecologia uma população é um conjunto de indivíduos da mesma espécie que habitam em uma mesmo área. Assim, deduzimos que esse conjunto de população não serve como unidade evolutiva, pois os seres se reproduzem que é uma condição básica para a variabilidade genética ocorra. 1. AS POPULAÇÕES E A FREQUÊNCIA GÊNICA Sua base de estudo genético está relacionado ao equilíbrio, ou seja, quando o conjunto gênico permanece constante sem modificações ao longo das gerações. Vejamos o exemplo para calcular a frequência gênica e a genotípica de uma população que apresenta as seguintes características. (LOPES, 2006). Genótipos Nº de indivíduos. AA 3600 Aa 6000 AA 2400 Total 12000 A freqüência dos alelos A ou a nessa população pode ser calculada através da formula. Frequência de um alelo = nº total de alelo nº total de alelos para o loco EX: Frequência do alelo A. 3600 indivíduos AA - nº de alelos =7200 6000individuos Aa - nº de alelos =6000 Total de alelos A = 13200 Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 35 Podemos então afirmar que o total de alelos na população para o loco é 24000, pois temos 12000 indivíduos diploides, cada um com dois alelos. Frequência de um alelo = nº total de alelo A= 13200 = 0,55 nº total de alelos para o loco 24000 f(A) = 55% ou f(a) =0,55 Em 1908, o medico alemão Weimberg e o britânico Hardy lançaram um o estudo concluindo que se nenhum fator evolutivo atuasse sobre as populações as frequências de seus alelos permaneceriam inalteradas ao longo das gerações. Esse princípio é conhecido como princípio de Hardy-Weimberg, princípio do equilíbrio gênico ou teorema de Hardy- Weimberg 2. A LEI DE HARDY-WEINBERG “Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação de fatores evolutivos, as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.” (LOPES, 2006). Essa lei de Hardy-Weinberg possui condições mínimas para que as populações se mantenham em equilíbrio que segundo AMABIS devem obedecer aos seguintes princípios: a) A população deve ser muito grande, de modo que possam ocorrer todos os tipos de cruzamentos possíveis, de acordo com as leis das probabilidades; b) A população deve ser pan-mítica isto é, os cruzamentos entre os indivíduos de diferentes genótipos devem ocorrer ao acaso, sem qualquer preferência. Uma população que reúna essas características e na qual não esteja ocorrendo nenhum fator evolutivo, tal como mutação, seleção ou migração, tende a permanecer indefinidamente em equilíbrio gênico, ou seja, as frequências de seus alelos não sofrerão alteração ao longo das gerações. Fórmula: (p+q)²= 1 P=Frequência do alelo Q=Frequência de outro alelo. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 36 A proporção entre as frequências de p2, 2pq e q2, é dito que esta população está em estado de equilíbrio de Hardy-Weinberg para aquele lócus. Exemplos práticos: 1) Calcular a probabilidade de AA. p x p=p² 2) Calcular a probabilidade de AA q x q =q ² 3) Calcular a probabilidade de um óvulo do alelo A ser fecundado por um portador do alelo a. p x q =pq 4) Calcular a probabilidade de um óvulo do alelo a ser fecundado por um portador do aleo A. q x p=qp Essa relação pode ser representada pela formula. P² + 2 pq + q² = 1 ou p² + 2p(1-p) + ( 1- p)² = 1 AA 2Aa AA 3. FATORES CAPAZES DE ALTERAR O EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG - Casamento não aleatório - Mutação - Seleção - População pequena - Fluxo gênico Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 37 4. PROCESSO DE ESPECIAÇÃO Especiação é uma etapa fundamental do processo evolutivo. O aparecimento de novas espécies denomina-se: Especiação. O termo foi empregado em 1942 por Ernst Maryr que é Válida até os dias atuais. Espécie, então, é considerada como um grupo de populações que os indivíduos são capazes de se cruzar e produzir descendentes férteis. 4.1 TIPOS DE ISOLAMENTOS Acontece quando barreiras físicas impediam a troca de material genético entre duas populações existente de uma dada área. Essas barreiras, que podem ser identificada por duas formas geográfica ou reprodutiva. Sendo assim, para que ocorra a especiação as populações já estão passando pelo que chamamos de isolamento geográfico que desencadeia outros tipos de isolamento como veremos a seguir. 4.1.1 O Isolamento Geográfico Ocorre quando uma população encontra-se separada de outra espécie por algum tipo de barreira geográfica. Estas barreiras geográficas ou físicas podem ser de diversos tipos, como por exemplo, serras, montanhas, vales, rios, etc. Essas populações perdem o contato com a outra e passa a perder a capacidade de se reproduzirem. Se essa populações ao longo do tempo se encontrar novamente pode ocorre duas coisas: 1. Os membros das duas populações conseguem cruzar entre si, aumentando a variabilidade genética de uma única espécie 2. Os membros das duas populações não conseguem mais cruzar entre si, o que caracteriza a formação de duas novas espécies. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 38 4.1.2 O Isolamento Reprodutivo É o impedimento que indivíduos de espécies diferentes possam trocar sues genes em um cruzamento É muito fácil compreender o conceito de isolamento reprodutivo.Os indivíduos de espécies diferentes podem até cruzar, porém ainda assim estarão isolados reprodutivamente. Isso porque existem diferentes níveis onde este isolamento se evidencia como, por exemplo: Isolamento de Habitat: Quando duas populações ocupam a mesma região, mas tem habitat diferentes: Isolamento Etológico: Ocorre quando duas espécies não se cruzam por que seus comportamentos de corte são diferentes e não têm compatibilidade. A corte é muito importante para alguns animais, pois eles precisam de estímulo para a reprodução. Quando isso não acontece leva ao isolamento reprodutivo. Isolamento Sazona ou Estacional: Esse tipo de reprodução está relacionada ao período de reprodução de algumas espécies que às vezes não coincidem. Por exemplo, uma das populações pode ter o período reprodutivo de Março a julho, e a outra população pode ter um período reprodutivo que vai de agosto a dezembro. Isolamento Estrutural ou mecânico: É a incompatibilidade entre os órgãos reprodutores dos membros de duas espécies, tornando a fecundação impossível. Inviabilidade do híbrido: São indivíduos resultantes dos cruzamentos de híbridos. E em alguns casos pode levar ao isolamento reprodutivo. - Os genes estão modificados; o zigoto até se forma, mas morre em seguida; - O híbrido se forma e nasce, é normal em todos os aspectos, porém é infértil, não tem a capacidade de gerar descendentes; - O híbrido se forma e nasce, é normal e fértil. Porém os descendentes deste híbrido são fracos e estéreis. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 39 5. MANIPULAÇÃO GENÉTICA HUMANA, MEIO AMBIENTE EQUILIBRADO E DESENVOLVIMENTO SUSTENTÁVEL Ana Paula Myszczuk1 RESUMO O texto parte da análise da "revolução" biotecnológica ocorrida no século XX, que viabilizou a decifração e mapeamento do genoma humano e a possibilidade de se realizar manipulação genética em seres vivos, especialmente em humanos. Discute o conceito de meio ambiente, estabelecido na Constituição Federal de 1988 e a proteção ao patrimônio genético humano, que esta impõe. Além disto, trata do princípio do desenvolvimento sustentável, estabelecido no art. 225 da Constituição Federal de 1988, que limita a possibilidade de manipulação do genoma humano. Palavras-chave: direito ambiental; biodireito; patentes; desenvolvimento sustentável. INTRODUÇÃO No decorrer do século XX o mundo passou pelo que se pode chamar de "revolução" biotecnológica. Vivenciamos a descoberta de remédios como a penicilina, as descobertas das técnicas de transplantes, a manipulação genética vegetal e animal, até a realização do mapeamento do genoma dos seres vivos. As ciências biomédicas trouxeram para a realidade social, a possibilidade de fazer combinações de genes e espécies distintas, antes incompatíveis. Todo este contexto de mudanças aponta para um futuro, não muito distante, onde se possa modificar a realidade humana, reinventar o homem e a natureza a partir de sua essência bioquímica. Quer dizer, Vivemos em uma sociedade que tem o conhecimento científico para reinventar o homem e a própria natureza. Porém, há que se refletir sobre as consequências destas descobertas para o meio ambiente, verificar se a implementação de inovações científicas se coadunam com um princípio de desenvolvimento sustentável. Neste contexto, os juristas têm o desafio de enfrentar o novo e harmonizar conflitos ou perplexidades destes decorrentes. A ciência avança rapidamente, trazendo consigo muitos benefícios e, também, conflitos de ordem ética, moral e jurídica. Sua intervenção deve servir para garantir a convivência e a paz social, resolver os conflitos onde eles surjam e proteger os 1 UNIFAE, FAMEC, membro do grupo de pesquisa sobre "Aspectos jurídicos da terapia celular", do programa de pós-graduação em Direito da PUC/PR. ana.paulamy@uol.com.br. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 40 valores individuais e coletivos mais importantes para a sociedade, sejam estes bens jurídicos já reconhecidos ou novos, que necessitem de identificação e merecedores de proteção. Todas estas questões devem ser analisadas pensando-se, também, no direito fundamental à criação e à produção científica, sendo que as limitações ou proibições devem ser determinadas a partir de colisões com direitos fundamentais, bens jurídicos constitucionalmente protegidos ou por outros instrumentos jurídicos semelhante, inclusive as declarações de direitos humanos. Sempre que não haja esta colisão ou que seja possível resolvê-la em favor da pesquisa, deve a mesma ser garantida. Neste contexto, o Direito chegou ao século XXI e colocou o jurista frente ao desafio de enfrentar e harmonizar conflitos ou perplexidades decorrentes do avanço biotecnológico, de modo a impor limites entre o que é cientificamente possível fazer e o que é moralmente desejável realizar. CONSIDERAÇÕES SOBRE A CONSTITUIÇÃO FEDERAL DE 1998, GENOMA HUMANO E DESENVOLVIMENTO SUSTENTÁVEL A Constituição Federal de 1988 dedica seu capítulo VI para tutelar o meio ambiente. Willian Freire (1998, p.17-20) afirma que há uma controvérsia sobre o conceito do que é ambiente, devido à dificuldade em se imporem critérios científicos para sua definição. Deste modo, o conteúdo pode variar de forma expansiva ou restritiva, de acordo com a inclusão ou exclusão de elementos culturais ou artificiais que fazem parte do meio ambiente. A tendência é abordar o meio ambiente de forma a englobar aspectos artificiais, sociais, culturais, econômicos e políticos. Para o autor, meio ambiente "é o universo natural que, de forma potencial ou efetiva, exerce influência sobre os seres vivos" (FREIRE, 1998, p.17). Já Ernesto Briganti (1998, p.18) conceitua ambiente como "o conjunto, em um dado momento, dos agentes físicos, químicos, biológicos e dos fatores sociais suscetíveis de terem um efeito direto ou indireto, imediato ou futuro, sobre os seres vivos e a atividade humana". José Afonso da Silva (p.435) entende que meio ambiente é "toda a natureza original e artificial, bem como os bens culturais correlatos, compreendidos, portanto, o solo, a água, as belezas naturais, o patrimônio histórico, artístico, turístico, paisagístico e arqueológico". Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 41 Toshio Mukai (1998, p.04) entende que no sentido jurídico podem ser individualizados três sentidos para o termo "ambiente": a) o meio ambiente como modo de ser global da realidade natural, baseada num dado equilíbrio dos seus elementos - equilíbrio ecológico, que se retém necessário e indispensável em relação à fruição da parte do homem, em particular à saúde e ao bem-estar físico; o ambiente enquanto ponto de referência objetivo dos interesses e do direito respeitante à repressão e prevenção de atividades humanas dirigidas a perturbar o equilíbrio ecológico, convertendo- se o dano ao ambiente em dano ao próprio homem; b) o ambiente como uma ou mais zonas circunscritas do território, consideradas pelo seu peculiar modo de ser e beleza, dignas de conservação em função de seu gozo estético, de sua importância para a investigação científica, ou ainda pela sua relevância histórica, isto é, o ambiente enquanto soma de bens culturais, enquanto ponto de referência objeto dos interesses e do direito à cultura; c) o ambiente como objeto de um dado território em relação aos empreendimentos industriais, agrícolas e dos serviços: isto é, o ambienteenquanto ponto de referência objeto dos interesses e direito urbanístico respeitantes ao território como espaço, no qual se desenvolve a existência e a atividade do homem na sua dimensão social. Neste contexto de proteção jurídica o artigo 3º, I, da Lei n.º6.938 de 31 de agosto de 1981, que dispõe sobre a Política Nacional do Meio Ambiente, define o meio ambiente como o conjunto de condições, leis, influências e interações de ordem física, química e biológica, que permite, abriga e rege a vida em todas as suas formas. Em sendo assim, conclui-se que a legislação adota um conceito amplo de meio ambiente, englobando não só a relação deste com o homem, mas a toda e qualquer forma de vida e suas interações. Na esteira de legislações de proteção, a Constituição Federal, no artigo 225 §1º, II e V e §3º, insere a tutela do patrimônio genético como derivada da tutela do meio ambiente. Para Celso Antônio Pacheco Fiorillo e Marcelo Abelha Rodrigues (1997, p.19), "através desta regra constitucional, percebemos que o direito ambiental protege não só a vida humana, mas a vida em todas as suas formas (o que lhe retira a visão antropocêntrica), como também entende pelo conceito de vida algo muito mais próximo da noção biológica de ser vivo, do que a noção médica de ser vivo". Dispõe o artigo 225, §1º II e V e §3º da Constituição Federal de 1988: Art. 225. Todos têm direito ao meio ambiente ecologicamente equilibrado, bem de uso comum do povo e essencial a sadia qualidade de vida, impondo-se ao Poder Público e à coletividade o dever de defendê-lo e preservá-lo para as presentes e futuras gerações. §1º. Para assegurar a efetividade desse direito, incumbe ao Poder Público: II - preservar a diversidade e a integralidade do patrimônio genético do País e Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 42 fiscalizar as entidades dedicadas à pesquisa e manipulação do material genético; V - controlar a produção, a comercialização, e o emprego de técnicas, métodos e substâncias que comportem risco para a vida, a qualidade de vida e o meio ambiente; §3º. As condutas consideradas lesivas ao meio ambiente sujeitarão os infratores, pessoas físicas ou jurídicas, a sansões penais e administrativas, independentemente da obrigação de reparar os danos causados. André Lima (2002, 15990) analisa o conceito e os limites que o "patrimônio genético" impõe ao poder público, ao indivíduo, à coletividade e aos profissionais da área biomédica: [...] Assim sendo, podemos dizer que a expressão "patrimônio genético", na hipótese, revela interesses e direitos que transcendem ao direito individual-privado, ou mesmo ao direito público, despontando para um novo direito ao que chamamos de intergeracional e, portanto, difuso, em função da inequívoca indeterminabilidade de seus titulares ou sujeitos, que são inclusive as gerações futuras. Desta forma, a palavra "patrimônio", no presente caso, expressa um conjunto de obrigações das presentes gerações que correspondem a direitos fundamentais relacionados ao ambiente sadio e à qualidade de vida, cujos titulares são, além das presentes, as futuras gerações. A expressão "patrimônio genético" impõe algo mais do que o direito de usar, fruir, gozar e dispor dos recursos genéticos, revelando principalmente o dever de todos aqueles que integram as presentes gerações (poder público e coletividade) de usar sustentavelmente e conservar este "recurso" que a natureza lhes oferece, independentemente de sua titularidade ou propriedade, sem privar as próximas gerações das condições de usar, fruir e gozar desse mesmo recurso. A preservação do patrimônio genético é um dos meios eleitos pela Constituição Federal para garantir a fruição do direito ao meio ambiente ecologicamente equilibrado. Willian Freire (1998, p.19) comenta que a palavra "Ecologia" foi criada por Ernest Haekel, que a define como "a totalidade da ciência das relações do organismo com o meio ambiente, compreendendo, no sentido amplo, todas as condições da existência". O direito ao meio ambiente ecologicamente equilibrado consiste-se na prerrogativa que o ser humano tem de gozar da natureza original ou artificial de forma que seja plenamente possibilitada existência, proteção e desenvolvimento da pessoa humana e dos demais organismos vivos existentes, em suas presentes e futuras gerações. O direito ao meio ambiente envolve tanto o dever de preservação da diversidade genética existente, quanto a prerrogativa da manutenção deste como ora se apresenta sem que se insiram modificações que causem alterações irreversíveis ou descaracterizem o meio ambiente conforme conhecido pelas gerações atuais. Celso Antônio Pacheco Fiorillo e Marcelo Abelha Rodrigues (1997, p.31 e 32) entendem que o direito ao meio ambiente é "pressuposto de exercício lógico dos demais direitos do homem, vez que, em sendo o direito à vida "o objeto do direito ambiental", somente aqueles que Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 43 possuírem vida, e, mais ainda, vida com qualidade e saúde, é que terão condições de exercitarem os demais direitos humanos, nestes compreendidos os direitos sociais, da personalidade e políticos do ser humano". Por patrimônio genético brasileiro entendem-se os recursos genéticos do país, ou seja, os elementos que constituem a estrutura dos recursos naturais (água, ar, solo, fauna e flora) e que compõem o meio ambiente. Em virtude de sua diversidade, este patrimônio genético pode revelar a titularidade tanto de interesse e direitos individuais ou coletivos, como de interesse e direitos difusos. André Lima (2002, 1598) analisa os interesses jurídicos que podem surgir deste bem jurídico. a) do ponto de vista do interesse eminentemente difuso (interesses afetos a uma coletividade indeterminada de pessoas), sobre os recursos genéticos destacam- se e são determinantes os interesses de natureza socioambiental, que apontam para a necessidade de sua conservação em face da relevância para a manutenção da qualidade de vida humana e demais formas de vida... b) do ponto de vista dos interesses coletivos (ligados a uma coletividade determinável) pode-se dizer que além dos interesses de natureza ambiental e social acima tratados, surgem também interesses outros de natureza econômica, mas também de conteúdo cultural. Ou seja, em se podendo identificar (qualificar e quantificar) os interessados, já podemos falar em apropriação de um bem por uma dada coletividade... c) do ponto de vista do interesse exclusivamente individual, o conceito de patrimônio, no caso de recursos genéticos, se reveste tão somente de conteúdo econômico, ou seja, da apropriação mesma do recurso, no sentido de usar, gozar, fruir e dele dispor, excluindo todos os demais, evidentemente que dentro dos limites ao uso da propriedade estabelecidos pela legislação. Vale dizer, entretanto, que os "interesses" difusos, coletivos ou individuais podem convergir, ou conviver simultaneamente sobre uma mesma "coisa", como no caso sobre os recursos genéticos, independentemente de sua titularidade ou mesmo posse. O sentido jurídico do termo "preservação do patrimônio genético" na Constituição Federal designa um conjunto de obrigações que as presentes gerações possuem de conservar a variedade e totalidade das características genéticas da natureza de modo a garantir um meio ambiente sadio e a existência com qualidade de vida para as futuras gerações. André Lima (2002, 1598) leciona sobre o assunto: [...] A palavra "patrimônio" utilizada pelo legislador constituinte, tanto para os recursos genéticos, como para os ecossistemasde relevante interesse para o país (Mata Atlântica, floresta Amazônica, Pantanal Mato-grossense, Serra do Mar e zona costeira, §4º, art. 225), ou ainda o patrimônio cultural (artigo 226 CF/88) se cotejados com a expressão bem de uso comum do povo que, no art. 225 qualifica o meio ambiente ecologicamente equilibrado pode nos conduzir a uma reflexão mais ampla e audaciosa. Não se trata de expressar uma categoria jurídica definidora de propriedade estatal ou privada de um recurso material, mas sim de bens materiais e imateriais cujo valor reside fundamentalmente na possibilidade e necessidade de seu uso coletivo, cujo acesso pela população deve ser o mais amplo possível posto que se trate de recursos essenciais para a garantia da vida digna da população humana, inclusive as futuras gerações. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 44 Assim, a preservação da integralidade e diversidade do patrimônio genético brasileiro se faz imperiosa em virtude de englobar interesses difusos, coletivos e individuais; para evitar a degradação do meio ambiente e a obstrução da fruição plena dos demais direitos do homem. Do mesmo modo, a imposição de limites de atuação dos profissionais que manipulam material genético se torna imprescindível, tendo-se em vista as possibilidades de alterações diretas e indiretas que podem implantar no meio ambiente e no próprio ser humano. As modificações nas espécies ou nas possibilidades de interações destas com o meio ambiente podem gerar a degradação ou desequilíbrio do meio ambiente e acabar por gerar a destruição do ser humano. Destaque-se que foi em virtude sua diversidade genética que o ser humano sobreviveu e adaptou às diversas modificações do meio ambiente. LIMITES À MANIPULAÇÃO DO GENOMA HUMANO IMPOSTOS PELO DIREITO AO MEIO AMBIENTE EQUILIBRADO O PRINCÍPIO DE DESENVOLVIMENTO SUSTENTÁVEL O artigo 225 da Constituição Federal determina que o meio ambiente ecologicamente equilibrado deve ser preservado para as presentes e futuras gerações. Esta disposição constitucional impõe um princípio do desenvolvimento sustentável, ou seja, de que se estabeleça um quadro orientador da tutela com o objetivo de evitar o surgimento de atentados contra o meio ambiente. Quer dizer, as atuações devem ser consideradas de maneira antecipada e dar-se prioridade àquelas que evitem, reduzam, corrijam ou eliminem a possibilidade de causarem alterações na qualidade do meio ambiente. Eliana Maria Gouveia Fontes (1997, p. 127) destaca que "quando falamos em desenvolvimento sustentável, temos de pensar em mudanças na nossa forma de vida para podermos manter o capital natural que continuará a nos prover dos recursos essenciais à vida no planeta". Celso Antônio Fiorillo e Marcelo Abelha Rodrigues (1997, p.118) comentam que o desenvolvimento sustentável consiste-se na busca e conquista de um "ponto de equilíbrio entre o desenvolvimento social, crescimento econômico e a utilização dos recursos naturais exigem um adequado planejamento territorial que tenha em conta os limites da sustentabilidade. O critério do desenvolvimento sustentável deve valer tanto para o território nacional na sua totalidade, áreas urbanas e rurais, como para a sociedade, para o povo, respeitadas as necessidades culturais e criativas do país". O desenvolvimento sustentável seria, então, aquele que atenda as Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 45 necessidades das gerações presentes, sem comprometer a capacidade das gerações futuras de atender às próprias necessidades (conceito retirado da Conferência Mundial do Meio Ambiente, realizada em Estocolmo, 1972). Neste contesto, a atuação do profissional que realiza manipulação do material genético humano está limitada pelo dever de preservar a diversidade e integridade do patrimônio genético para as presentes e futuras gerações. Em virtude do dever de preservar a diversidade do genoma humano é vedada qualquer intervenção que elimine ou tenda a eliminar sua variabilidade. Não são admitidos pesquisas ou tratamentos que busquem a produção de uma linhagem de seres humanos com características iguais ou a supressão de caracteres considerados "anormais" pelo paciente ou pelo pesquisador. No que se refere à produção de seres humanos com características equivalentes é de se ressaltar que uma das características do genoma humano é ser um modelo de singularidade e diversidade, isto é, preserva a espécie e favorece a multiplicidade de caracteres. Esta característica é que possibilitou a sobrevivência e adaptação do ser humano. No que concerne à supressão de características genéticas "anormais" do ser humano, esta proibição se deve conforme escreve John M. Opitz (1997, p.134), "a percepção do que constitui normalidade qualitativa ou quantitativa em humanos é condicionada pelas percepções ou valores culturais, bem como pelo relativo conhecimento ou ignorância sobre a biologia humana e pela tolerância geral de uma sociedade para com a variabilidade funcional ou desenvolvimentista". O dever de preservar a integridade do patrimônio genético da humanidade limita, também, o leque de possibilidade de intervenções no genoma humano, vedando aquelas que levem a descaracterização do patrimônio genético humano atual e modifiquem as características das futuras gerações de seres humanos. Sobre a preservação do patrimônio genético, analisa Celso Antônio Fiorillo e Marcelo Abelha Rodrigues (1997, p.457-458): [...] ao fazer com que seja preservada a diversidade e do patrimônio genético, a CF admite que não só por via da genética seja possível reproduzir os seres vivos, mas que, principalmente, aceita esse tipo de técnica como forma de se tutelar o meio ambiente. Preservando um número cada vez maior desses patrimônios genéticos (diversidade), o planeta estará mais precavido contra a possível extinção das espécies, decorrente da crescente degradação ambiental. [...] Dessa forma, admitiu, por via transversa, que é possível a atividade biotecnológica, da qual deriva a engenharia genética, sempre que essa manipulação for usada para fins de efetivar o direito estabelecido no art. 225, caput, como bem anuncia no §1º do mesmo artigo. Conclui-se que é permitida a manipulação do material genético (DNA e seus genes) sempre que esta manipulação resultar na busca da sadia qualidade de vida, visando alcançar um meio ambiente ecologicamente equilibrado. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 46 CONCLUSÃO A decifração do genoma e a possibilidade de manipulação do material genético humano remetem a muitas esperanças e inquietações. Esperança que se descubram curas para inúmeras doenças de origem genética, modos de prevenção destas, enfim, na possibilidade da melhoria da qualidade de vida da humanidade. Inquietações que fazem aflorar questionamentos sobre os limites de aplicação da engenharia genética e da manipulação dos genes, as diferença entre modificações genéticas para o bem comum e eugenia, o destino que se dará a estas informações, enfim, a insegurança quanto ao uso deste conhecimento. Da exposição conclui-se que não podem ser realizadas intervenções no material genético humano que possam ser transmitidas às gerações futuras ou outras pessoas que tenham entrado em contato com o paciente e que retirem características ou ser humano ou adicionem outras que não lhe dizem respeito. Destaque-se que embora os pesquisadores possam sequenciar e decodificar as informações constantes do genoma humano, não é possível saber qualsua forma original e nem quais as consequências futuras da supressão de um gene. Em resumo, o profissional é livre para desenvolver sua atividade profissional desde que garanta a continuidade da existência da espécie humana e da natureza de forma equilibrada e sem modificações que a alterem sua estrutura ou descaracterizem sua constituição. O desafio que se apresenta ao jurista é encontrar respostas que sejam adequadas às situações provisórias para as situações atuais, posto que o conhecimento muda a realidade quase que dia-a-dia, e que poderão servir de base para soluções mais precisas, a serem formuladas nas próximas décadas, tendo em vista o próprio desenvolvimento da sociedade e das pesquisas científicas. Base jurídica legal para vencer este desafio os juristas possuem, é o princípio do respeito pela dignidade humana. Este princípio é que impede o ser humano seja tratado como coisa, desconsiderado como pessoa, tratado como meio de obtenção de ganhos financeiros, de forma degradante ou desumana. Além disto, é o que limita e legitima realização de uma manipulação genética, determinado que esta só pode servir para promover o bem estar da pessoa, para garantir uma existência digna, para melhorar sua qualidade de vida. Qualquer pesquisa ou projeto que contrarie tal disposição deve ser prontamente rechaçado e impedido sua continuidade. É o respeito à dignidade da pessoa humana o que impede que qualquer intervenção no material genético humano leve à diferenciação e discriminação do ser humano, Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 47 por suas características genéticas, determinado que o acesso e a utilização da informação deve servir a construção de má sociedade solidária. Vai além impõe que o ser humano não pode ser reduzido às suas características genéticas, como que determinado apenas por estas e sem nenhuma chance de superá-las. Por fim, determina que a pessoa seja respeitada em sua autonomia, sendo dever do pesquisador esclarecer-lhe sobre o procedimento que irá realizar e obter sua concordância. REFERÊNCIAS BARROS-PLATIAU, Ana Flávia. VARELLA, Marcelo Dias. O princípio de precaução e sua aplicação comparada nos regimes da diversidade biológica e de mudanças climáticas. In: Revista de direitos difusos: bioética e biodiversidade. v.12. 2002. p.1587. BRIGANTI, Ernesto. Danno Ambientale e Reponsabilità Oggetiva. In: Rivista Giuridica dell’Ambiente, 1987. p.75. In: Freire, William. Direito Ambiental Brasileiro. Rio de Janeiro: Aide, 1998. CASABONA, Carlos Maria Romeo. Biotecnologia, direito e bioética. Belo Horizonte: Del Rey, 2002. p.147. FIORILLO, Celso Antônio Pacheco; RODRIGUES, Marcelo Abelha. Manual de direito ambiental e legislação aplicável. São Paulo: Max Limonad, 1997. LIMA, André. Patrimônio genético: De quem? Para quem? In: Revista de direitos difusos: bioética e biodiversidade. v.12. 2002. p.1598. FONTE, Eliana Maria Gouveia (painelista). Questões sobre Biossegurança. In: Revista do Centro de Estudos Judiciários da Justiça Federal: nº 1. Brasília: CEJ, 1997. p.127. FREIRE, William. Direito ambiental brasileiro. Rio de Janeiro: Aide, 1998. MCLEAN, Sheila A. M. A regulamentação da Nova Genética. In: CASABONA, MUKAI, Toshio. Direito ambiental sistematizado. Rio de Janeiro: Forense Universitária, 1998. OPITZ, John M. O que é normal considerado no contexto da genetização da civilização ocidental? In: Revista Bioética. Simpósio: Ética e Genética. vol. 05, nº 02, 1997. p.134. RIOS, Aurélio Virgílio Veiga (painelista). Questões sobre Biossegurança. In: Revista do Centro de Estudos Judiciários da Justiça Federal: n.1. Brasília: CEJ, 1997. p.134. SZTAJN, Rachel. Direito e incertezas da biotecnologia: custo social das pesquisas. In: Revista de Direito Mercantil, Industrial, Econômico e Financeiro. São Paulo: Malheiros, 2000. p. 36. SILVA, José Afonso da. Direito urbanístico brasileiro. São Paulo: Revista dos Tribunais. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 48 6. RAÇA, EVOLUÇÃO HUMANA E AS (IN)CERTEZAS DA GENÉTICA Josué Laguardia Laguardia, J., 2005. Antropo, 9, 13-27. www.didac.ehu.es/antropo RESUMO Nas controvérsias atuais sobre raça e diversidade racial, a genômica é celebrada como produtora de inovações tecnológicas e detentora de autoridade científica. Ela também tem sido proposta como o ramo da ciência que poderia confirmar ou refutar a existência biológica das raças humanas. Tendo como alvo os pesquisadores da Saúde Pública não familiarizados com as discussões da genética sobre raças humanas, o presente artigo tem como propósito apresentar as hipóteses que, presentes na literatura genética, defendem ou refutam as afirmações acerca do caráter biológico da raça, apontando as limitações de seus pressupostos e a ambivalência das interpretações em torno dos achados que embasam tais afirmações. Circunscrevendo a discussão aos aspectos relativos à definição de espécie e subespécie e aos modelos evolucionários humanos, procura destacar as possibilidades de contestação das interpretações sobre os achados genéticos e oferecer aos pesquisadores argumentos que possibilitem a superação do racialismo subjacente às teorias genéticas sobre a diversidade humana. Palavras-chave: raça, evolução humana, genética, diversidade. A despeito de todo o entusiasmo desencadeado pelos avanços teóricos e tecnológicos da nova genética e dos achados das investigações sobre as populações humanas, ainda restam dúvidas acerca da adequação da informação sequencial para entendimento das nossas funções biológicas e, por conseguinte, das nossas origens. Como destaca Keller (2000), as novas descobertas da genômica romperam com a própria noção de auto-identidade do gen, não apenas a função do gen não estaria claramente mapeada na estrutura como também ela deveria ser distinguida de um locus específico e particular do cromossomo. Essa autora afirma que ao pensarmos o gen como uma unidade de função, este gen funcional não poderia mais ser tido como idêntico à unidade de transmissão, ou seja, com a entidade responsável pela memória intergeracional. Na verdade, o gen funcional poderia não ter mais qualquer fixidez, tendo uma existência frequentemente transitória e contingente que depende da dinâmica funcional de todo o organismo. A estabilidade não estaria na estrutura estática de uma entidade, mas como o produto de um processo dinâmico onde o gen seria parte e parcela de processos definidos e trazidos à existência pela ação de um sistema dinâmico autoregulante. Este módulo deverá ser utilizado apenas como base para estudos. Os créditos da autoria dos conteúdos aqui apresentados são dados aos seus respectivos autores. 49 Na controvérsia sobre a raça, a genômica, detentora de inovações tecnológicas e de autoridade científica, tem sido proposta como o ramo da ciência que poderia confirmar ou refutar, sob testes objetivos, as alegações biológicas da noção de raças humanas (Disotell, 2000a; Crow, 2002; Cooper et al., 2003). Harpending et al. (2000) assinalam que a disponibilidade de um grande número de marcadores genéticos nas últimas décadas propiciou esforços para reconstruir a história biológica e compreender a gênese das diferenças humanas. Os padrões derivados da diferenciação genética funcionariam como recortes analíticos para a compreensão das dinâmicas populacionais, permitindo inferir como os eventos demográficos passados e o impacto de fatores seletivos moldaram a variação no genoma humano (TISHKOFF et al., 2003) e se essa diferenciação constituiria em evidências da existência de raças. Como aponta
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