Genética Humana

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Atividade Contextualizada 
 
AULA ____ 
 
DATA: 
 
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VERSÃO:01 
 
Atividade Contextualizada Genética Humana 
 
DADOS DO(A) ALUNO(A): 
 
NOME: Marcelo Soares dos Anjos Filho MATRÍCULA: 
CURSO: Farmácia POLO: Feira de Santana 
PROFESSOR(A) ORIENTADOR(A): 
 
ORIENTAÇÕES GERAIS: 
Prezados alunos, 
Estão prontos para vivenciar um novo desafio na nossa disciplina? 
Ao longo das unidades foi evidenciado o papel da Genética humana na identificação de diversos distúrbios de 
natureza genética, como os Erros inatos do metabolismo (EIM), que são raras desordens genéticas nas quais o corpo 
não consegue transformar os alimentos em energia apropriadamente. Essas desordens são geralmente causadas por 
defeitos em proteínas específicas (enzimas) que ajudam a metabolizar os alimentos. 
Ainda hoje, é bastante comum que ocorra um diagnóstico tardio, o que acarreta demora no tratamento o que pode ser 
irreparável para a criança. O entendimento dos mecanismos genéticos envolvidos e sua correlação com as vias 
metabólicas afetadas podem contribuir para o diagnóstico precoce, e a intervenção clínica adequada, trazendo 
benefícios para o paciente. Acerca desse tema faça com suas palavras um pequeno texto argumentativo-dissertativo. 
Para tanto, tenha em mente os seguintes questionamentos: 
1) O que são e de que forma os Erros inatos do metabolismo podem ser classificados? 
2) Cite 5 exemplos de EIM e sua respectiva herança genética 
3) Qual é a incidência desses distúrbios genéticos e como é feito o diagnóstico? 
4) Quais são os tratamentos indicados no manejo dos pacientes? 
Não esqueça que sua dissertação terá no máximo 30 (trinta) linhas. 
 Aguardo sua resposta! Bons estudos! 
 
 
 Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente 
correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via 
metabólica e ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou 
transporte de moléculas no organismo, na origem de um EIM, algumas vezes existe a falta 
de atividade de determinada enzima. Isto faz com que certas reações químicas não se 
processem com a velocidade e eficiência necessárias, ocorrendo um “bloqueio” de 
determinada via metabólica. 
 Existem muitas formas de se classificar os EIM e nenhuma delas é inteiramente satisfatória 
a classificação pode levar em conta a organela cuja função encontra-se alterada, a via 
metabólica que se encontra comprometida, as manifestações clínicas dominantes, o tipo de 
apresentação clínica. Apesar de serem eventos raros na população em geral os EIM 
representam importante problema de saúde. Em algumas populações e grupos étnicos 
isolados, certos erros do metabolismo, podem ser extremamente freqüentes. O diagnóstico 
é feito através de análise clínica abrangente, exames laboratoriais, a partir dos testes 
laboratoriais e da suspeita clínica, pode-se chegar bem próximo do diagnóstico correto. No 
entanto, só será definitivo após a determinação da atividade enzimática ou a identificação do 
defeito molecular que são exames bem mais especializados e nem sempre disponíveis. 
 Alguns exemplos de doenças e seus respectivos tratamentos, alterações no metabolismo 
dos carboidratos Galactosemias, trata-se de um distúrbio autossômico recessivo, causado 
por mutação no gene do cromossomo o tratamento consiste em restringir a galactose na 
 
 
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AULA ____ 
 
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VERSÃO:01 
dieta, síndrome de Hurler, causada pela deficiência de L iduronidase e tem herança 
autossômica recessiva, atualmente, estão sendo feitas terapias de reposição enzimática, 
que mostraram eficácia na redução de sintomas neurológicos e da dor, tirosinemia, causada 
pela deficiência de tirosina-transaminase, tem herança autossômica recessiva, o tratamento 
deve ser feito com dietas restringindo fenilalanina e tirosina, doença de Wilson, distúrbio 
autossômico recessivo determinado por gene do cromossomo 13, que leva uma deficiência 
de ceruloplasmina, o tratamento é fazer a restrição de alimentos ricos em cobre e 
albinismo, causado pela deficiência da tirosiname, com isso há a diminuição da melanina, 
doença autossômica recessiva, não existe, atualmente, nenhum tratamento especifico e 
efetivo.