SÍNDROME DE DOWN

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SÍNDROME DE DOWN
É uma anomalia no cromossomo 21 que pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e face característica. O diagnóstico é sugerido por anomalias física e anormalidades no desenvolvimento e confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das anomalias e manifestações específicas.
 CONCEITO
A síndrome de Down (SD) acomete aproximadamente 1:700 nascidos vivos, independente de etnia, gênero ou classe social, sendo a cromossomopatia mais comum em humanos. A idade materna é um conhecido fator de risco associado, embora 80% das crianças com SD sejam nascidas de mães com menos de 35 anos.
Geneticamente, a partir do cariótipo, pode ser classificada em:
1) trissomia do cromossomo 21 (95% dos casos);
2) translocação (5% dos casos), pode estar associado a recorrência em gestações futuras e;
3) mosaicismo (1% dos casos).
Porém, deve-se lembrar que não são atribuídos graus de acometimento clínico. Pela presença de material genético excedente, está associada à conhecidas complicações, como as cardiopatias congênitas, hipotonia, deficiência intelectual, maior frequência de infecções, disfunções de tireoide, malformações gastrintestinais, alterações hematológicas, visuais e auditivas, dentre outras. O manejo clínico, o ambiente doméstico, educação inclusiva e intervenção precoce podem mudar drasticamente a perspectiva física e de neurodesenvolvimento, resultando em melhor qualidade de vida e autonomia.
Idealmente, duas abordagens diferenciadas devem ser incluídas na mesma consulta: a abordagem relativa às condutas iniciais com o recém-nascido; e a abordagem da família com as suas ansiedades e questões ainda em fase de elaboração.
O RECÉM-NASCIDO (RN) COM SÍNDROME DE DOWN: normalmente, os bebês chegam ao consultório/ambulatório com diagnóstico pré-natal ou suspeita clínica baseada em seu fenótipo, pois na maioria dos casos, o diagnóstico ainda é pós-natal. Assim, o primeiro passo da consulta pediátrica é averiguar se na maternidade foi colhido o cariótipo e realizado ecocardiograma, visto à frequência das cardiopatias congênitas (50% dos casos) e aumento da gravidade clínica quando há repercussão hemodinâmica neonatal. O cariótipo não é obrigatório para o diagnóstico da SD, mas é fundamental para orientar o aconselhamento genético da família. Na sequência, a abordagem desse RN deve contemplar:
· Revisão cuidadosa da história familiar, buscando informações de abortos, natimortos ou neomortos;
· Revisão de informações de pré-natal, incluindo exames de sorologias maternas, ultrassonografias e ecocardiograma fetal;
· Realização de exame físico minucioso, revendo as características fenotípicas que levaram a suspeita/diagnósticos clínicos, confirmando-as ou não;
· Avaliação de dificuldades de sucção/deglutição e sua incoordenação com a respiração, lembrando que se trata de um recém-nascido hipotônico e de baixo peso – bebês com SD geralmente nascem com peso abaixo da média para a idade gestacional (IG). Examinar as mamas maternas pois, a presença de alterações em formato de mamilo constitui obstáculo a mais nesse processo; além das condições psíquicas da mãe, que geralmente está insegura, deprimida e assustada nesse início. Logo, a assistência fonoaudiológica torna-se primordial para estabelecimento e manutenção do aleitamento materno.
· Solicitação de exames de triagem neonatal universal, acrescidos de outros exames que complementam a avaliação inicial em busca de malformações comumente associadas: teste do pezinho ampliado, com pesquisa de imunodeficiências; emissões oto-acústicas (teste da orelhinha) e potencial evocado auditivo de tronco encefálico (BERA/PEATE); avaliação oftalmológica com fundoscopia; ultrassonografia transfontanelar; ultrassonografia abdominal total; coleta de hemograma completo (reações leucemoides ou distúrbios mieloproliferativos transitórios são frequentes no RN, assim como policitemia- 10% dos casos);
· Orientações à família quanto à maior incidência de infecções respiratórias, refluxo gastro-esofágico, e importância de um posicionamento cervical adequado, para prevenir extensão ou flexão excessivas, protegendo assim a medula cervical (14% dos indivíduos tem instabilidade atlanto-axial);
· Orientações sobre a estimulação precoce e seus benefícios.
SINAIS E SINTOMAS 
Aparência geral
Os neonatos afetados tendem a ser calmos, raramente choram e demonstram hipotonia muscular. A maioria tem perfil facial achatado (sobretudo ponte nasal achatada), mas alguns não têm características físicas incomuns óbvias no nascimento e então desenvolvem aspectos faciais característicos mais notáveis. Occipício achatado, microcefalia e pescoço curto com pele redundante na nuca são comuns. Os olhos são inclinados para cima e geralmente há pregas do epicanto no canto interno dos olhos. As manchas de Brushfield (manchas branco-acinzentadas semelhantes aos grãos de sal em volta da periferia da íris) podem ser visíveis. A boca geralmente permanece aberta com a língua saliente e enrugada que não tem a fissura central. As orelhas são, muitas vezes, pequenas e arredondadas.
Tipicamente as mãos são curtas e largas e costumam ter uma única prega palmar transversa. Os dedos costumam ser curtos, com clinodactilia (curvatura) do 5º dedo, quase sempre com apenas 2 falanges. Os pés podem ter um amplo espaço entre o 1º e o 2º pododáctilos (pododáctilos da sandália), com um sulco plantar que frequentemente estende-se dorsalmente. Mão e pés têm dermatóglifos característicos.
Características físicas da síndrome de Down
Essa foto mostra um paciente com a síndrome de Down com uma ponte nasal achatada, olhos protuberantes e pregas epicânticas nos cantos internos dos olhos.
© Springer Science+Business Media
Essa foto mostra dobras nucais redundantes em um bebê com a síndrome de Down.
© Springer Science+Business Media
Essa foto mostra manchas brancas na íris de um paciente com a síndrome de Down.
© Springer Science+Business Media
RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
Essa foto mostra um jovem com muitas características físicas típicas da síndrome de Down, como baixa estatura, calvície frontal, cabelos finos, pregas epicânticas, pescoço espesso e obesidade troncular leve.
Com a permissão do editor. De Bird T, Sumi S: Atlas of Clinical Neurology. Editado por RN Rosenberg. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
· Crescimento e desenvolvimento
À medida que as crianças afetadas crescem, o déficit de desenvolvimento mental e físico torna-se aparente. A estatura é frequentemente baixa e o QI, em média, é de 50. Muitas vezes na infância aparece um comportamento sugestivo de déficit de atenção/hiperatividade e a incidência de comportamento autista é maior (em especial nas crianças com déficit intelectual profundo). 
Há maior risco de depressão em crianças e adultos.
· Manifestações cardíacas
Os sintomas de cardiopatia são determinados por tipo e extensão da anomalia cardíaca.
Lactentes com defeitos ventriculares septais podem ser assintomáticos ou apresentar sinais de insuficiência cardíaca (p. ex., respiração difícil, frequência respiratória alta, dificuldade alimentar, sudorese e dificuldade para ganhar peso). Pode estar presente um sopro sistólico de alta frequência, 2/6 ou mais alto, dependendo do tamanho do defeito.
Bebês com defeitos do canal atrioventricular podem ter sinais de insuficiência cardíaca e podem ser inicialmente assintomáticos. Os sons cardíacos característicos incluem distância ampla do segundo som. Sopros não podem ser apreciados; entretanto, é possível haver diferentes sons.
· Manifestações gastrointestinais
Lactentes com doença de Hirschsprung geralmente atrasam a eliminação do mecônio por 48 h após o nascimento. Lactentes gravemente afetados podem ter sinais de obstrução intestinal (p. ex., vômitos biliosos, evacuação difícil, distensão abdominal).
Atresia ou estenose duodenal pode manifestar-se com vômitos biliosos ou sem nenhum sintoma, dependendo da extensão da estenose.
PRINCIPAIS CUIDADOS DE ENFERMAGEM 
O papel da enfermagem e ensinar a família comomelhor ajudar seu filho a progredir. Ela deve elaborar programas de treinamento, semanalmente, para os pais executarem em casa. Avaliação contínua e anotações do progresso alcançado, permitem que a mãe e a enfermeira planejem objetivos e métodos de ensino a serem atingidos em curto prazo". A enfermeira pode ajudar a mãe no treinamento e motivação da criança retardada, e tanto a criança quanto a mãe se beneficiarão de entrevistas de orientação regulares. O processo de enfermagem dirigido a assistência as famílias com crianças retardadas envolve um processo que resulta em mudança. Na área de retardamento mental este processo é dirigido para a assistência aos pais, e a promoção e manutenção do funcionamento independente da criança que tem atraso no desenvolvimento.
A enfermeira precisa desenvolver uma abordagem sistemática e planejar intervenções nos cuidados do recém nascido e criança mentalmente retardadas. O objetivo final do processo é modificar o ambiente para aprendizagem e gerar comportamentos mais independentes na criança. É extremamente importante também assegurar que a nenhuma criança com a Síndrome de Down se permita perder os primeiros anos de vida e o potencial que tem ao nascer, ajudando a desenvolver seus talentos ao máximo, quaisquer que sejam, e remover onde possível o preconceito que tem existido por tanto tempo em tomo dessas crianças
 
PRINCIPAIS TRATAMENTO
· As manifestações específicas são tratadas
· Aconselhamento genético
A doença subjacente não pode ser curada. O controle depende das manifestações específicas. Algumas cardiopatias congênitas são corrigidas cirurgicamente. O hipotireoidismo é tratado com reposição dos hormônios tireoideanos.
O tratamento também deve incluir aconselhamento genético, suporte familiar e social e programa educacional apropriado para o nível do funcionamento intelectual ( Deficiência intelectual).
RESUMO 
· A síndrome de Down envolve um cromossomo 21 extra, seja um cromossomo separado ou uma translocação em outro cromossomo.
· Ultrassonografia pré-natal pode fornecer o diagnóstico com base nas características físicas (p. ex., maior translucência nucal) ou com base na análise de DNA fetal livre de células do sangue materno ou triagem de múltiplos marcadores maternos dos níveis plasmáticos anormais no final do 1º trimestre, da proteína A, da alfafetoproteína, da beta-hCG e do estriol não conjugado, e inibina no início do 2º trimestre.
· O diagnóstico deve ser confirmado por análise do cariótipo, ou análise cromossômica por microarranjo (ACM) de amostras das vilosidades coriônicas no terceiro trimestre ou amniocentese no 2º trimestre de gestação, ou após o nascimento por meio de testes citogenéticos de uma amostra de sangue.
· A expectativa de vida diminui, principalmente, com cardiopatias e o grau diminui com a predisposição elevada a infecções e leucemia mielocítica aguda e doença de Alzheimer de início precoce.
· Fazer triagem de rotina específica para a idade a fim de detectar condições clínicas associadas (p. ex., anomalias cardíacas, hipotireoidismo).
· Tratar as manifestações específicas, e fornecer suporte social e educacional e aconselhamento genético.