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1 INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA Os genes especificam a estrutura de enzimas e proteínas. As enzimas exercem funções catalíticas causando separação ou a união de várias moléculas. Todas as reações químicas que acontecem na célula são componentes do Metabolismo Intermediário. Estas reações químicas ocorrem por etapas, de uma substância em outra e cada uma destas etapas é controlada por uma enzima específica. Precursor g1 g2 g3 e1 e2 e3 C – Produto FinalBA A INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA (OU GÊNICA) OCORRE SEMPRE QUE 2 OU MAIS GENES ESPECIFICAM ENZIMAS QUE CATALISAM AS ETAPAS DE UMA MESMA VIA BIOSSINTÉTICA FENILCETONÚRIA INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA A dominância envolve a supressão entre alelos, ou seja, o efeito que um alelomorfo tem de encobrir a expressão do outro alelo do mesmo lócus. A epistasia envolve a supressão gênica inter-alélica, ou seja, o efeito que um lócus gênico tem de encobrir a expressão de outro lócus gênico. EPISTASIA EPISTASIA É A INTERAÇÃO ENTRE PRODUTOS DE DIFERENTES GENES (NÃO-ALÉLICOS). DOMINÂNCIA É A INTERAÇÃO ENTRE PRODUTOS DE DIFERENTES ALELOS DO MESMO GENE. DOMINÂNCIA É A INTERAÇÃO ENTRE DIFERENTES ALELOS DO MESMO GENE. EPISTASIA É A INTERAÇÃO ENTRE DIFERENTES GENES (NÃO-ALÉLICOS). A a B b A = ervilha amarela a = ervilha verde B = ervilha lisa b = ervilha rugosa A a B b A = Flor amarela a = Flor branca B = Flor vermelha b = Flor amarela Flor branca Flor amarela Flor vermelha A B INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA Dizemos que um gene é EPISTÁTICO quando ele inibe a expressão de outro gene. Dizemos que um gene é Hipostático quando ele é inibido pela expressão de outro gene. EPISTASIA Segundo Miller (1997), os exemplos de Epistasia podem ser divididos em 3 grupos: a) Epistasia Estrutural: quando uma estrutura tal como um pelo, apresenta um polimorfismo por exemplo a coloração; se não existir pelos (mutante), as diferenças de cor não poderiam ser detectadas. Assim, o gene que controla a produção de pelos seria epistático para o gene da coloração. b) Bloqueio de um passo Metabólico: Quando em uma rota metabólica a ausência de um produto evita a formação de outros produtos. c) Conversão: quando o produto de um gene é convertido em um outro produto por outro gene, mascarando a ação ou produto do primeiro gene. Braz. J. Genet. vol. 20 no. 4 1997. Dominance, codominance and epistasis Wilmer J. Miller 2 INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA EPISTASIA RECESSIVA Um alelo Recessivo d, em dose dupla, evita a deposição do pigmento nos pelos em cães, portanto um alelo Recessivo é Epistático sobre um gene (B) com o alelo Dominante Exemplo: Cor da pelagem do Cão Labrador P: preto X caramelo P: BBDD X bbdd F1: preto F1: BbDd BD Bd bD bd BD BBDD BBDd BbDD BbDd Bd BBDd BBdd BbDd Bbdd bD BbDD BbDd bbDD bbDd bd BbDd Bbdd bbDd bbdd F1 F1 Substrato alelo D alelo B eD eBMarrom Preto PROPORÇÃO NA F2: 9/16 preto 3/16 marrom 4/16 caramelocaramelo TRITÍPICA INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA EPISTASIA RECESSIVA DUPLA Quando genes duplo recessivos impedem a expressão fenotípica de gene Dominantes. Fenótipos idênticos são produzidos por ambos os genótipos recessivos homozigotos. Exemplo: cruzamento dos cultivares de feijoeiro Small White e ESAL 545 P: Small white X ESAL 545 brancas brancas P: ppVV X PPvv F1: Violeta F1: PpVv PV Pv pV pv PV PPVV PPVv PpVV PpVv Pv PPVv PPvv PpVv Ppvv pV PpVV PpVv ppVV ppVv pv PpVv Ppvv ppVv ppvv PROPORÇÃO NA F2: 9/16 Violeta 7/16 branca Substrato alelo P alelo V eP eVSubstrato intermediário incolor incolor Pigmento Violeta DITÍPICA INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA EPISTASIA DOMINANTE Um alelo Dominante é Epistático sobre o alelo dominante do outro gene e sobre os recessivos Exemplo: Cor do fruto da aboboreira P: amarelo X alaranjado P: AAbb X aaBB F1: amarelo F1: AaBb AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb PROPORÇÃO NA F2: 12/16 amarelo 3/16 alaranjado Substrato alelo A alelo B eA eB Pigmento alaranjado Pigmento amarelo 1/16 verde verde TRITÍPICA alelos aa INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA EPISTASIA RECESSIVA E DOMINANTE Um alelo Dominante (I) é epistático sobre o alelo dominante do outro gene (C) e o recessivo deste (cc) não é funcional podendo ser considerado epistático por interromper a via metabólica e impedir a produção de um produto final (Pigmento). Exemplo: Cor das penas das Aves P: Leghorn X Silkie branca branca P: IICC X iicc F1: branca F1: IiCc PROPORÇÃO NA F2: Substrato alelo C alelo I eC eIPigmento colorido incolor Pigmento branco incolor 9/16 penas brancas (I_C_) 3/16 penas brancas (I_cc) 3/16 penas coloridas (iiC_) 1/16 penas brancas (iicc) cc DITÍPICA INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA GENES DUPLICADOS Dominantes Duplos O Fenótipo dominante se expressa com qualquer um dos alelos dominantes ou com os dois juntos. Os 2 genes parecem idênticos em função, pois os 2 alelos dominantes sozinhos ou combinados conferem o mesmo fenótipo. Exemlo: Planta do Cerrado – Capsella bursa pastori (Bolsa de Pastor) P: Fruto X Fruto P: AABB X aabb F1: F1: AaBb PROPORÇÃO NA F2: 9/16 (A_B_) 3/16 (A_bb) 3/16 (aaB_) 1/16 (aabb) DITÍPICA INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA GENES DUPLICADOS COM EFEITO CUMULATIVO Um alelo dominante produz um efeito fenotípico que é alterado quando dois alelos dominantes de genes diferentes interagem (efeito cumulativo) e o duplo recessivo fornece outro fenótipo ainda, portanto três fenótipos são expressos. Exemplo: Forma do Fruto da Aboboreira P: Fruto Discóide X Fruto Alongado P: AABB X aabb F1:Fruto Discóide F1: AaBb PROPORÇÃO NA F2: 9/16 (A_B_) 3/16 (A_bb) 3/16 (aaB_) 1/16 (aabb) Abóbora com fruto esférico é controlado pelo alelo A ou pelo alelo B, enquanto que o formato alongado se deve aos alelos recessivos a e b. Assim genótipos A_bb e aaB_ dão frutos esféricos e aabb frutos alongados. Quando os alelos dominantes dos 2 genes estão juntos A_B_ eles interagem e produzem o formato discóide. Fruto Discóide Fruto Alongado Fruto Esférico TRITÍPICA 3 INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA INTERAÇÃO EM VIAS METABÓLICAS DIFERENTES Interações alélicas podem ocorrer sem a presença de epistasia se os produtos finais das diferentes vias biossintéticas contribuem individualmente para a mesma característica. Exemplo: Cobra do Milharal P: Cobra Alaranjada X Cobra Preta P: o+/o+;b/b X o/o;b+/b+ F1: Cobra CamufladaCobra Camuflada F1: o+/o;b+/b INTERAÇÃO NÃO ALÉLICA INTERAÇÃO EM VIAS METABÓLICAS DIFERENTES Interações alélicas podem ocorrer sem a presença de epistasia se os produtos finais das diferentes vias biossintéticas contribuem individualmente para a mesma característica. Exemplo: Cobra do Milharal Precursor eb+ Pigmento preto Precursor alelo o+ eo+ Pigmento alaranjado Cobra CamufladaCobra Camuflada9/16 o+/_;b+/_ 3/16 o+/_;b/b 3/16 o/o;b+/_ Cobra Alaranjada Cobra Preta 1/16 o/o;b/b Cobra Albina Cobra CamufladaCobra Camuflada alelo b+ QUADRITÍPICA 2 pares de genes - Dominância completa Interação Não-Alélica Ditípicas 2 Classes em F2 9:7 13:3 15:1 Tritípicas 3 Classes em F2 9:4:3 12:3:1 9:6:1 Quadritípica 4 Classes em F2 9:3:3:1 - Epistasia Recessiva Dupla – Epistasia Recessiva e Dominante – Genes Duplicados – Epistasia Recessiva – Epistasia Dominante – Genes Duplicados com Efeito Cumulativo – Interação em duas vias metabólicas Quadritípica Wyandotte Rosa R_pp Brahma Ervilha rrP_ Sedosa Noz R_P_ Leghorn Simples rrpp F2: 9/16 R_P_ Noz •3/16 R_pp Rosa •3/16 rrP_ Ervilha •1/16 rrpp Simples Em galinhas domésticas a presença simultânea dos genes para crista rosa (R): R_pp e crista ervilha (P): rrP_ produz crista noz: R_P_ A homozigose recessiva destes dois genes produz o fenótipo crista simples: rrpp 4 1) Aves de crista rosa acasaladas com aves de crista noz produziram 15 descendentes de crista noz, 14 de crista rosa, 5 de crista ervilha e 6 de crista simples. Determine os genótipos e fenótipos envolvidos comprovando sua hipótese pelo teste de qui-quadrado. X RosaR_pp Noz R_P_X 14 de Rosa15 de Noz 5 de Ervilha 6 de Simples Rosa R_pp Noz R_P_ X Determine os genótipos e fenótipos envolvidos comprovando sua hipótese pelo teste de qui-quadrado. Rosa Rrpp Noz RrPp X RP Rp rP rp Rp RRPp RRpp RrPp Rrpp rp RrPp Rrpp rrPp rrpp Rosa R_pp = 3/8 Noz R_P_ = 3/8 Ervilha rrPp = 1/8 Noz rrpp = 1/8 n = 40 rosa = 15 noz = 15 ervilha = 5 simples = 5 esperado Fenótipo Noz Rosa Ervilha Simples Total Obs 15 14 5 6 40 Esp 15 15 5 5 40 d 0 -1 0 1 0 d2/e 0 0,0667 0 0,2 0,2667 H0: A proporção fenotípica neste cruzamento é de 3 noz: 3 rosa: 1ervilha:1simples para interação não alélica quadritípica. X2 calculado = 0,2667 G.L. = 3 X2 tabelado = 7,815 0,95>P>0,93 ou P>0,05 ACEITA H0 EXERCÍCIO 2) Do cruzamento de uma planta A com uma B, de feijão, foram obtidos 510 descendentes de flores brancas e 176 de flores púrpuras. Quando a planta A foi autofecundada ela produziu 76 descendentes com flores púrpuras e 58 com flores brancas. a) Quais os genótipos das plantas A e B? b) Qual a proporção genotípica e fenotípica esperada da planta B quando ela for autofecundada? P: Planta A X Planta B F1: 510 flores Brancas:176 flores Púrpuras F1: 58 flores Brancas:76 flores PúrpurasP: Planta A X Planta A a) Quais os genótipos das plantas A e B? a) Planta A: AaBb a Planta A autofecundada dá uma proporção de: 9:7 Epistasia Recessiva Dupla PV Pv pV pv PV PPVV PPVv PpVV PpVv Pv PPVv PPvv PpVv Ppvv pV PpVV PpVv ppVV ppVv pv PpVv Ppvv ppVv ppvv P: Small white X ESAL 545 brancas brancas P: ppVV X PPvv F1: Violeta F1: PpVv PROPORÇÃO NA F2: 9/16 Violeta 7/16 branca Fenótipo Obs Esp d d2/e Púrpura 76 75,375 0,625 0,0052 Branca 58 58,625 -0,625 0,0067 134 134 0 0,0119 H0: A interação não alélica a que obedece a planta A e B é a epistasia recessiva com a proporção fenotípica de 9:7. ACEITA H0 X2 calculado = 0,0119 G.L. = 1 X2 tabelado = 3,1415 P: Planta A X Planta B F1: 510 flores Brancas:176 flores Púrpuras F1: 58 flores Brancas:76 flores PúrpurasP: Planta A X Planta A a) Quais os genótipos das plantas A e B? a) Planta A: AaBb Planta B: aabb a Planta A autofecundada dá uma proporção de: 9:7 Epistasia Recessiva Dupla E a Planta B? Gametas AB Ab aB ab aabb AaBb Aabb aaBb aabb Púrpura branca branca branca 3/41/4 Fenótipo Obs Esp d d2/e Púrpura 176 171.5 4,5 0,1181 Branca 510 514.5 -4,5 0,0394 686 686 0 0,1575 H0: O genótipo da planta B é aabb e o cruzamento com AaBb promove a proporção fenotípica de ¾ flores brancas para ¼ flores púrpuras ACEITA H0 X2 calculado = 0,1575 G.L. = 1 X2 tabelado = 3,1415 b) Qual a proporção genotípica e fenotípica esperada da planta B quando ela for autofecundada? b) 100% aabb; 100% com flores brancas a) Planta A: AaBb Planta B: aabb 5 3) Sabendo-se que a coloração de suínos da raça Duroc Jersey é controlada por uma interação tritípica entre os genes R e S, ambos dominantes, dê os genótipos da primeira geração nos cruzamentos abaixo: GERAÇÃO 1 GERAÇÃO 2 GERAÇÃO 3 vermelho x vermelho todos vermelhos todos vermelhos vermelho x branco 1 verm:2 areia:1 branco areia x areia todos vermelhos 9 verm:6 areia:1 branco 25 27
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