Lista de Exercícios - Glicogenoses

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LISTA DE EXERCÍCIOS – BIOQUÍMICA 
Assunto: Glicogenoses 
 
1) Assinale as alternativas a seguir com (V) para verdadeiro e (F) para falso. 
( ) As glicogenoses são doenças genéticas do armazenamento do glicogênio o que propicia um 
acúmulo da molécula dentro da célula que pode ser tanto um hepatócito quanto uma fibra 
muscular. 
( ) A melhor maneira de manter uma glicogenose sob controle é por meio de uma alimentação 
meticulosamente controlada, com uma ingestão frequente de alimentos com baixo índice 
glicêmico para evitar que a glicose sanguínea suba a ponto de ser armazenada em forma de 
glicogênio e, também, evitar que ela caia muito levando o indivíduo a uma hipoglicemia. 
( ) A glicogenose do tipo I (Doença de Von Gierke) é clínicamente caracterizada pela 
hiperglicemia pós prendial por conta da incapacidade da enzima defeituosa em sintetizar o 
glicogênio, além da possibilidade de miopatias relacionadas com a falta da molécula nas fibras 
musculares. 
( ) A glicogenose do tipo II (Doença de Pompe) é caracterizada pelo acúmulo de glicogênio em 
vesículas lisossomais que, quando se rompem, levam a degeneração celular. A maioria dos 
indivíduos percebe a manifestação da doença na fase adulta por conta do tempo necessário 
para que ocorra a patogênese embora, em alguns casos, a doença se manifeste já na infância, 
o que é um indicador de maior gravidade. 
( ) A glicogenose do tipo III (Doença de Cori) é caracterizada pela deficiência da glicose-6-
fosfatase, que converte a glicose-6-fosfato em glicose dentro do retículo endoplasmático do 
hepatócito para que a célula possa exportar glicose para o sangue fazendo a reposição da 
glicemia. 
Resposta: V / V / F / V / F 
 
2) Sobre a Glicogenose A (glicogenose do tipo 0) marque a alternativa INCORRETA: 
a) É uma doença com evolução clínica bastante severa por conta das manifestações de 
hiperglicemia pós prendial e hipoglicemia de jejum que demonstram a incapacidade 
do fígado em fazer a manutenção dos níveis de glicose sanguínea. 
b) É caracterizada pelo defeito genético da enzima glicogênio sintase, envolvida no 
metabolismo do glicogênio o que torna o indivíduo incapaz de sintetizar essa 
molécula. 
c) Embora seja uma doença grave, é possível mantê-la sob controle se o paciente fizer 
um acompanhamento multidisciplinar e um regrado controle alimentar a fim de 
evitar grandes oscilações da glicemia. 
d) Não é exatamente uma glicogenose uma vez que não se caracteriza por ser uma 
doença do armazenamento do glicogênio e sim de sua síntese. 
e) A hepatomegalia é um de seus principais sintomas e está relacionado com o 
acúmulo de glicogênio dentro dos hepatócitos e, por consequência, aumento do 
tamanho do órgão. 
Resposta: E 
 
3) Identifique quais das seguintes afirmativas estão corretas: 
I- Glicogenoses hepáticas tendem a causar sintomas sistêmicos mais importantes do 
que as glicogenoses musculares. 
II- As glicogenoses exigem um cuidado especial por parte dos profissionais de saúde 
para evitar de se contaminar com a doença. 
III- Embora não exista uma cura para as glicogenoses, elas podem ser tratadas e 
controladas por meio de uma alimentação adequada. 
a) Apenas I e II 
b) Apenas I 
c) Apenas I e III 
d) Apenas III 
e) Todas estão corretas 
Resposta: C 
 
 
4) A respeito da glicogenose do tipo I (Doença de Von Gierke), assinale a alternativa 
verdadeira: 
a) É uma glicogenose hepatomuscular. 
b) Apresenta herança genética autossômica dominante. 
c) É subdividida em dois tipos diferentes (A e B) sendo que em ambas a enzima 
defeituosa é a mesma divergindo apenas que um tipo diz respeito a enzima hepática 
e o outro tipo diz respeito a enzima muscular. 
d) A enzima defeituosa torna o hepatócito incapaz de converter glicose-6-fosfato em 
glicose e, consequentemente, o torna incapaz de fazer a manutenção da glicemia 
em jejum. 
e) É a única glicogenose que não pode apresentar como sintoma hepatomegalia. 
 
Resposta: D 
 
 
 
5) EFC, 2 meses e meio de idade chega ao serviço de cardiologia do hospital onde você 
trabalha encaminhado de uma UBS da cidade de onde nasceu, no interior do estado. A 
criança está visivelmente desnutrida e com cerca de 4000g (baixo peso para a idade). 
Você percebe que ela apresenta taquipnéia (frequência respiratória acelerada), 
taquicardia (frequência cardíaca acelerada) e hepatomegalia perceptível na palpação. 
No histórico familiar você fica sabendo que os pais da criança são primos de primeiro 
grau e, ao questionar sobre problemas de saúde da família, descobre que uma tia dos 
pais da criança “não vingou” e veio a óbito com cerca de 5 meses de idade por uma 
doença que, na época, foi referida como um “mal de família”. É feita uma biópsia do 
músculo bíceps braquial na qual são identificados depósitos de glicogênio e aumento da 
atividade lisossomal. O eletrocardiograma registrou intervalo PR curto e aumento de 
amplitude e de largura do complexo QRS (alterações compatíveis com miocardiopatia 
hipertrófica). Com relação ao caso clínico descrito assinale a alternativa INCORRETA: 
a) O resultado obtido no eletrocardiograma é compatível com a doença de Pompe 
(glicogenose tipo III) já que ela causa miopatias pelo acúmulo de glicogênio que se 
manifestam com o aumento do tamanho do orgão e redução da eficiência da 
musculatura cardíaca. 
b) O resultado obtido no eletrocardiograma é compatível com a doença de Pompe 
(glicogenose tipo III) já que ela causa miopatias pelo acúmulo de glicogênio que se 
manifestam com o aumento do tamanho do orgão e redução da eficiência da 
musculatura cardíaca. 
c) O histórico familiar fala a favor de algum tipo de anomalia genética (possivelmente 
uma glicogenose) pelo fato da criança oriunda de um relacionamento consanguíneo 
que eleva as chances do aparecimento desse tipo de doença. Ainda assim é 
impossível fechar um diagnóstico apenas com esse achado. 
d) Esse é um caso de doença de Pompe (glicogenose tipo III) severo e cujo prognóstico 
é bastante desfavorável pelo fato das manifestações clínicas já estarem aparecendo 
logo no início da vida do paciente. 
e) A alteração encontrada na biópsia é esperada em um paciente com a doença de 
Pompe (glicogenose tipo III) uma vez que, nesse caso, ocorre alteração é de uma 
enzima lisossomal e acúmulo de glicogênio na musculatura. 
Resposta: B