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Hemofilias (A, B e C)

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Beatriz Tianeze de Castro | SOI III | P3 - MEDICINA 
 
Hemofilia Clássica (A) 
 
Definição 
 
É uma doença recessiva ligada ao 
cromossomo X, sendo associada a uma 
deficiência do fator VIII. 
 
Epidemiologia 
 
♦ Predomínio no sexo masculino, pois 
estão relacionados ao cromossomo X. 
♦ É o tipo de distúrbio mais comum dos 
fatores de coagulação (1/10 mil). 
♦ 70% dos casos são graves. 
 
Genética Molecular 
 
O defeito é a ausência ou um baixo 
nível plasmático de fator VIII. 
 
Gene 
 
♦ Comprimento de 186 Kb, possuindo 
26 exons. 
♦ 40% dos pacientes apresentam 
inversão do intron 22. 
 
 
 
Transmissão Genética 
 
 
 
Homem hemofílico x mulher normal 
♦ Quando um homem hemofílico se casa 
com uma mulher normal, seus filhos 
serão sempre normais, pois o 
cromossomo Y não transmite a doença. 
♦ Suas filhas serão todas portadores. 
Introns: são as sequências de nucleotídeo no 
DNA e no RNA que não codificam diretamente 
para proteínas, e são removidos durante a fase 
do RNA de mensageiro do precursor (pré-
mRNA) da maturação do mRNA pela emenda do 
RNA. 
Exons: são as seqüências de nucleotídeo no DNA 
e no RNA que são conservadas na criação do 
RNA maduro. O processo por que o DNA é 
usado enquanto um molde para criar o mRNA 
é chamado transcrição. 
 
Beatriz Tianeze de Castro | SOI III | P3 - MEDICINA 
Homem normal x mulher portadora 
As mulheres portadores têm 50% de 
chance de transmitir a doença a seus 
filhos, e suas filhas poderão continuar 
portadoras. 
Homem hemofílico x mulher portadora 
♦ As filhas serão heterozigóticas ou 
homozigóticas. 
♦ As homozigóticas podem apresentar 
quadro de hemofilia (raro). 
♦ Os filhos têm 50% de chance de 
serem normais. 
 
Doença de Christmas 
(Hemofilia B) 
 
Definição 
 
É uma doença recessiva ligada ao 
cromossomo X, sendo associada a uma 
deficiência do fator IX, que é 
dependente de vitamina K. 
 
Epidemiologia 
 
 1 a cada 30 mil homens são afetados. 
 
Hemofilia B de Leyden 
 
Sangramento grave na infância. 
 
Hemofilia Bm de Martin 
 
♦ Aumenta tempo de protrombina (TP). 
♦ Deficiência da atividade coagulante 
do fator IX. 
 
Manifestações Clínicas A e B 
 
Quadro Hemorrágico 
 
Grave 
Os sintomas aparecem precocemente, já 
nos primeiros meses de idade, e são 
espontâneos e frequentes. 
Moderado 
As hemorragias não são espontâneas, 
mas há grande sangramento aos 
pequenos ou mínimos traumatismos. 
Leve 
Hemorragias após traumatismos ou 
intervenções cirúrgicas. 
 
Lactentes 
 
♦ Podem ter hemorragia profusa depois 
de circuncisão, hemorragia em 
articulações e tecidos moles. 
♦ São suscetíveis a equimoses quando 
começam a ficar ativos. 
 
Hemartrose 
 
 
 
Beatriz Tianeze de Castro | SOI III | P3 - MEDICINA 
O que é? 
É o sangramento intra-articular. 
Quais as articulações + acometidas? 
Joelhos, cotovelos, tornozelos, ombro, 
coxofemorais e punhos. 
Pacientes graves 
Hemartroses dolorosas recidivantes. 
 
Hematomas Musculares 
 
 
 
Sangramentos repetidos sem tratamento 
evoluem para artropatia crônica 
incapacitante. 
 
Hematúria 
 
 
 
 ♦ Acomete 2/3 dos hemofílicos. 
 ♦ Intensidade variável. 
Sangramento Gastrintestinal 
 
Manifesta-se como hematêmese ou 
melena. 
 
Sangramento do Sistema Nervoso Central 
 
♦ Pico na infância, recém nascidos e aos 
50 anos. 
♦ Sintomas podem aparecer dias ou 
semanas após o trauma. 
 
Cisto Hemorrágico 
 
♦ Reabsorção incompleta de hematoma 
muscular. 
♦ Compressão e destruição de estrutura 
próxima. 
 
Complicações A e B 
 
Inibidores Contra Fator VIII ou Fator IX 
 
Os anticorpos neutralizadores resultam 
de uma resposta imune complexa, 
multifatorial, envolvendo tanto fatores 
de risco genéticos quanto ambientais. 
Fatores genéticos 
♦ História familiar positiva para 
inibidor. 
♦ Defeito molecular de alto risco. 
♦ Etnia (raça negra). 
♦ Polimorfismos em genes do sistema 
imune. 
 
Beatriz Tianeze de Castro | SOI III | P3 - MEDICINA 
Fatores ambientais 
♦ Tipo de concentrado de fator. 
♦ Idade a primeira exposição. 
♦ Intensidade do tratamento. 
 
Síndrome de Rosenthal (C) 
 
Definição 
 
É a deficiência do fator XI ou existência 
de um fator XI estruturalmente 
anormal. 
 
Fator de Risco 
 
♦ Acomete principalmente judeus 
Ashkenazi. 
♦ Acomete tanto homens quanto 
mulheres. 
 
Quadro Clínico 
 
♦ Lesões em locais com alto potencial 
fibrinolítico, como mucosa oral, nasal e 
trato geniturinário, possuem maior 
probabilidade de hemorragia. 
♦Menorragia em mulheres homozigotas 
e heterozigotas.