Núcleo celular e anomalias genéticas (Profº Paulo Eduardo S. Bezerra)

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Núcleo Celular e anomalias genéticas 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Célula 
Célula e Núcleo Celular 
Núcleo Celular 
• 1. Carioteca - envoltório nuclear, 
formada por duas membranas 
com poros, onde há intercâmbio 
de substâncias entre o núcleo e o 
citoplasma. 
 
• 2. Nucleoplasma, Cariolinfa ou 
Suco Nuclear- é uma massa 
incolor constituída principalmente 
de água e proteínas. 
 
• 3. Nucléolo - Trata-se de um 
corpúsculo esponjoso e 
desprovido de membranas, que se 
encontra em contato direto com o 
suco nuclear, rico em RNA 
ribossômico. 
 
 
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4. Cromatina - representa o material genético, com proteínas e moléculas de DNA. Têm 
aspecto emaranhado de filamentos longos e finos, denominados cromonemas. Esses 
apresentam regiões condensadas chamadas de heterocromatinas, e regiões distendidas 
chamadas eucromatinas. Durante a divisão celular, os cromonemas espiralizam-se, 
tornando-se mais curtos e mais grossos e passam a ser chamados de cromossomos. 
 
 
 
Cromatina = Cromossomo 
O material genético descondensado – 
cromatina - é ativo, pois pode ser transcrito 
mais facilmente nesse estado. Ao se tornar 
condensado – cromossomo – a transcrição é 
dificultada, mas por outro lado a divisão 
celular ocorre com maior precisão. 
 
 
Tipos de Cromatina 
• Eucromatina, que consiste em DNA ativo, ou seja, que se 
pode expressar como proteínas e se apresenta esticada, 
desespiralizada; 
 
• Heterocromatina, que consiste em DNA inativo e que parece 
ter funções estruturais durante o ciclo celular e aparece 
condensada. 
 
Cromossomo 
 
Cromossomo é uma única molécula de 
DNA 
O Cromossomo é formado por cromátides ligadas pelo centrômero. Quando a célula 
está prestes a se dividir, as cromátides se duplicam formando cromátides-irmãs (que 
até que ocorra a separação final, ficam unidas pelo centromêro) 
Cromossomo duplicado 
 
Cromossomos 
 
• Metacêntrico: Apresenta um centrômero mais ou menos central e braços 
de comprimentos aproximadamente iguais. 
 
• Submetacêntrico: O centrômero é excêntrico e apresenta braços de 
comprimento nitidamente diferentes. 
 
• Acrocêntrico: Apresenta centrômero próximo a uma extremidade.Os 
cromossomos acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) têm pequenas 
massas de cromatina conhecidas como satélites fixadas aos seus braços 
curtos por pedículos estreitos ou constrições secundárias. 
 
• Telocêntrico: Apresenta o centrômero na extremidade, de modo que 
ocorre uma única cromátide. Não ocorre na espécie humana 
Cariótipo 
• É o estudo da constituição 
cromossômica dos seres vivos. 
 
• Na espécie humana, é 
composto de 46 cromossomos, 
em 23 pares (22 pares de 
autossomos e o par sexual), 
permitindo a análise das 
anomalias numéricas ou 
estruturais dos cromossomos. 
 
 
Cariótipo Feminino 
Genoma 
• É o conjunto de genes representados através dos 
cromossomos (n), 
 
• No ser humano: 
 2n=46 cromossomos – células diplóides ou somáticas; 
 n=23 cromossomos – células haplóides ou gametas; 
 
 
 
 
 
 
 
 
Hipótese de Lyon ou mecanismo de 
compensação de Dose 
• Postula que em mulheres a inativação de um dos 
cromossomos X; 
 
• Evitar a produção excessiva de substâncias 
produzidas por genes do segundo alossomo; 
 
• No inicio do desenvolvimento embrionário uma 
mulher XX inativa um dos cromossomos – Apenas 
um X funcional;