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Sistema ABO é grupo sanguíneo, chamados de polialelia ou alelos multiplos, isso pois trabalhamos na genética 2 alelos, agora quando é trabalhado mais de 2 alelos é chamado de polialelia. • Codominância é um tipo de interação entre alelos de um gene onde não existe relação de dominância. O indivíduo heterozigoto que apresenta dois genes funcionais, produz os dois fenótipos, isto é, ambos os alelos do gene em um indivíduo diploide se expressam. • A hemácia adulta é chamada de eritrócito. • No plasma sanguíneo tem anticorpo. • Aglutininas são anticorpos do plasma sanguíneo específicos contra determinados aglutinogênios. • Doador – antígeno Receptor – anticorpo. • O é doador universal porque ele não tem antígeno. Ingrid Santos • AB é recptor universal porque não tem anticorpo. Fenótipo Bombaim: • Esse fenômeno faz com que indivíduos com o genótipo dos grupos sanguíneos “A”, “B” e “AB” expressem o fenótipo do grupo sanguíneo “O”. Mas por que isso acontece? • A expressão dos genótipos do sistema sanguíneo ABO está relacionada com o lócus gênico denominado H, existente no cromossomo 19, onde está o alelo H (dominante) ou h (recessivo). O alelo H produz uma enzima (enzima H) que transforma uma substância precursora em antígeno H, que, por sua vez, é transformado em antígeno A ou B por ação, respectivamente, de enzimas sintetizadas sob o comando dos alelos IA ou IB. Como o alelo i é inativo, não promove qualquer transformação no antígeno H, que permanece presente nas hemácias dos indivíduos do verdadeiro sangue tipo “O”. Pessoas com o fenótipo Bombaim não produzem a enzima ativa (H) que transformaria a substância precursora em antígeno H. Sendo assim, a sua ausência [da enzima] faz com que essas pessoas não apresentem os antígenos “A” e “B” nem o “H”, em suas hemácias, mesmo possuindo os alelos responsáveis pela síntese dessas substâncias. Então, indivíduos HH ou Hh (quase toda a população humana), são capazes de expressar os genótipos: • IAIA ou IAi (sangue tipo A); [tem antígeno A e anticorpo B] • IBIB ou IBi (sangue tipo B); [tem antígeno B e anticorpo A] • IAIB (sangue tipo AB); [tem antígenos A e B e não tem anticorpos A e B] • ii (sangue tipo O); [não tem antígenos A e B e tem anticorpos A e B] Indivíduos de composição genética hh por outro lado, são incapazes de promover essa transformação, não expressando, como consequência, os referidos genótipos, caracterizando, portanto, os falsos “O”. • Fenótipo Bombaim não tem antígenos H na superfícies das hemácias e tem anticorpos H. Qual é a doença que o indivíduo apresenta? Ser deficiente para a enzima H não causa doença. Mas se uma transfusão sanguínea for necessária, pessoas com fenótipo Bombaim podem receber sangue apenas de outros doadores que também são deficientes para a enzima H. Se pacientes com anti-H (fenótipo Bombaim) em sua circulação recebem transfusão de sangue que contém antígeno H (sangue do grupo O, por exemplo), podem correr o risco de sofrer uma reação hemolítica aguda transfusional. Como saber? O teste para detectar se uma pessoa é realmente “O” ou falso “O” é feito aplicando-se o anticorpo anti-H em uma gota de sangue. • Se houver aglutinação, o indivíduo é um “O” verdadeiro, ou seja, “ii”. • Se não ocorrer aglutinação, ele é falso “O”, podendo ser IAIA, IAi, IBIB, IBi ou IAIB. Gene D proteina Rh: • Testes feitos com animais, nesse foi feito com macaco, por isso Rh, pois o nome era Rhesus. • Sua função é • Hemácias são as que doamos na transfusão sanguínea • A pessoa que possuí o Rh Rh + ( RR ou Rr) (DD ou Dd) dominante • A pessoa que não possuí o Rh Rh – (rr ou dd) recessivo • Trasnfusão Rh + Rh + Rh – Rh – Rh – Rh + Conclusão: AB + Receptor universal O – doador universal Pais positivos que tem um filho negativo são heterozigotos Tipagem: • Aglotinou é + • Não aglutinou – Eritroblastose fetal: A mãe geralmente não tem contato com o sangue da criança, mas tem contato direto com os anticorpos • Mãe negativo (recessivo); filho heterozigoto (um gene da mãe e outro do pai); pai positivo (D_) • A mãe quando ainda não foi sensibilizada, no seu segundo filho terá a Eritroblastose fetal, pois na primeira gravidez aconteceu do seu filho ter Rh + e ela criou anti-Rh, dessa forma na segunda terá problemas. Pode acontecer dela ter no primeiro filho quando já foi contaminada, em uma transfusão de sangue, por exemplo. Essa doença ataca as hemácias da criancas, mantando – as, consequentemente matando a criança, que não pode fazer o transporte de oxigênio nas hemácias. • Mas existe uma maneira de evitar isso, injetando na mãe o soro anti-Rh, que matar as hemácias com o contato com a mãe, não gerando problemas, pode aplicas 72hrs antes do parto. • Hemácia adulta – eritrócito. • Hemácia jovem – eritoblásto. Proteção do ABO: • Mãe O – (rr, dd) anti A e anti B com filho A+ e B+, dessa forma Rh - nulo Um tipo de sangue é Rh nulo quando seus glóbulos vermelhos não tem nenhum tipo de antígeno Rh Herança ligada ao sexo (alossomos): • 46 Cromossomo 44 autossomos (22pares) 2 sexuais XX ou Xy • Se for mulherer – um X recebi do pai e o outro X da mãe – se tivesse algum erro no cromossomo X a mãe seria a culpada, pois ela que doou. • Se for homem, o X recebi da mãe e o Y do pai – se tiver algum probelma no cromosso Y o pai seria o culpado pois ele que doou. • 23 pares de cromossomos, e 24 tipos contando com o x e y. • 44 cromossomos autossomicos • Homólogp – parte igual (pseudoautossomico) – trabalhamos AA ou Aa, também pode ser chamada de parcialmente ligada ao sexo. • Existem genes que eu encontro só no X, que não é homóloga, sendo ligada ao sexo e no y é chamada de restrita ao sexo. • Limitada ao sexo – o gene expressa em um dos sexos, por exemplo, testosterona no homem e pequena quantidade em mulheres. • Influenciada pelo sexo – dominante recessiva (atua de forma em homem e atua de outra forma a mulher) • Ligada ao sexo (não homólogo ao Y) – gene apenas no cromossomo X. • Herança de autorecessiva é mais comum em homens . HEMIZIGOTO (para homens) • Nem toda doença é recessiva.
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