2 - GENÉTICA HUMANA - Aula 2 - O Cariótipo Humano

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CARIÓTIPO HUMANO E 
DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL
OS CROMOSSOMOS HUMANOS
Nos humanos, as cadeias polinucleotídicas de 
DNA (na forma de uma dupla hélice) têm centenas 
de milhões de nucleotídeos de comprimento, 
variando em tamanho de aproximadamente 
50 milhões de pares de bases (para o menor 
cromossomo, o cromossomo 21) a 250 milhões 
de pares de bases (para o maior cromossomo, o 
cromossomo 1). Uma molécula de DNA completa 
corresponde a um cromossomo.
Ao contrário dos cromossomos sexuais, os 
cromossomos autossômicos não carregam 
genes que especificam o sexo. Nos humanos 
existem 22 tipos de cromossomos autossomos 
e estes são classificados de acordo com seu 
tamanho e forma e são nomeados de 1 até 
22. Os cromossomos X e o Y correspondem 
aos cromossomos sexuais na nossa espécie. 
Juntos, os cromossomos sexuais e os autossomos 
formam o nosso genoma, que pode ser definido 
como o conjunto completo de informação 
genética de um organismo. 
O genoma humano completo tem cerca de 3,2 
bilhões de pares de base. A grande maioria 
das nossas células contém duas cópias do 
genoma, ou seja duas cópias de cada conjunto 
cromossômico. Estas são denominadas células 
somáticas e são portanto diplóides (2n, 
onde n equivale a um genoma completo). Tal 
configuração é fruto da reprodução sexuada, em 
que recebemos um conjunto cromossômico da 
nossa mãe (carregando 22 autossomos e um X) 
e um do nosso pai (carregando 22 autossomos 
e um X ou um Y). O sexo será definido pelo 
espermatozóide, em que o zigoto 46, XX dará 
origem a um feto do sexo feminino e um zigoto 
46, XY dará origem a um feto do sexo masculino.
Cada cromossomo de um conjunto cromossômico 
tem um cromossomo correspondente no outro 
conjunto, constituindo um par homólogo ou 
seja, as células somáticas humanas possuem 
46 cromossomos, sendo 23 pares homólogos 
(figura 1). Os dois cromossomos de um 
par homólogo são geralmente iguais em 
estrutura e tamanho, e cada um carrega 
informação genética para o mesmo 
conjunto de características hereditárias. 
Por exemplo, se um gene em um cromossomo 
particular codifica uma característica como a 
cor do cabelo, outro gene (chamado alelo) na 
mesma posição no cromossomo homólogo 
também codifica a cor do cabelo. No entanto, 
estes dois alelos não precisam ser idênticos: 
a sequência de DNA pode conter diferenças 
sucintas e fazer com que um alelo carregue por 
exemplo a informação para expressar cabelos 
ruivos e o outro, cabelos loiros. A mistura de 
ambas as informações genéticas resultará 
em um fenótipo específico. Os cromossomos 
sexuais X e Y são bastante diferentes no entanto 
possuem regiões de homologia conservadas, 
o que faz com que também sejam considerados 
cromossomos homólogos. 
As células germinativas (ovócito e 
espermatozóide) por sua vez são haplóides (n) 
e quando se unem formam a primeira célula 
diplóide de um organismo, o zigoto. No DNA 
nesta única célula está a informação necessária 
para a formação e desenvolvimento de um 
organismo completo. A partir de mitoses, o 
zigoto se divide e passa a informação genética 
completa às demais células ou seja, todas as 
células somáticas irão carregar os dois conjuntos 
cromossômicos completos, os dois genomas 
completos. Apesar do DNA ser idêntico em 
todas as células, nem todos os genes são 
expressos em tipos celulares distintos. A 
expressão da maioria dos genes é finamente 
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regulada, tanto quantitativamente quanto 
temporalmente no período de vida de uma 
célula, o que resulta em ampla diversidade 
de função e estrutura celular.
As proteínas mais abundantes na cromatina são 
as histonas, que são proteínas relativamente 
pequenas e positivamente carregadas. Todas 
as histonas têm uma grande quantidade de 
arginina e lisina, aminoácidos carregados 
positivamente que lhes dão uma carga positiva. 
As cargas positivas atraem as cargas negativas 
dos fosfatos do DNA e os mantém unidos. 
As proteínas cromossômicas não-histônicas 
podem ter tanto funções estruturais (formando 
um esqueleto cromossômico) como atuar nos 
processos genéticos tais como transcrição e 
replicação.
ORGANIZAÇÃO DOS CROMOSSOMOS NO 
CICLO CELULAR
O nível de condensação dos cromossomos varia 
durante as diferentes fases do ciclo celular 
(figura 2). O ciclo celular é composto pela 
intérfase e pela fase M. A intérfase por sua 
vez pode ser dividida em 3 fases. A primeira 
fase é chamada G1 (gap 1) e é onde a célula 
está basicamente desempenhando suas funções 
fisiológicas. Esta fase é longa, podendo durar 
dias ou anos. De fato, alguns tipos celulares, 
como neurônios não se dividem mais depois 
que atingem a diferenciação total. Em vez disso, 
eles permanentemente em G1, em uma fase 
distinta chamada de G0 (“G zero”). Outras 
células, como as células do fígado, podem 
entrar em G0, mas, após algum tipo de lesão, 
eventualmente retornam a G1 e continuam 
o ciclo celular. Neste período cada um dos 
46 cromossomos está organizado como 
molécula única nos nucleossomos conforme 
descrito anteriormente. Nesta fase genes 
específicos serão expressos, de acordo com 
a necessidade fisiológica da célula.
Para tal, a estrutura enovelada cromossômica 
pode sofrer algumas modificações fazendo 
com que a eucromatina se torne acessível 
a proteínas e enzimas. Nesta fase e em 
todas as demais, a heterocromatina estará 
altamente condensada.
TIPOS DE CROMATINA
O DNA eucariótico está intimamente associado 
a proteínas na célula. Esta combinação de 
DNA e proteína é chamada cromatina. Nos 
cromossomos, existem dois tipos básicos de 
cromatina: a eucromatina, que sofre o processo 
normal de condensação e descondensação 
no ciclo celular, e a heterocromatina, 
que permanece num estado altamente 
condensado ao longo do ciclo celular, mesmo 
durante a interfase. A eucromatina constitui 
a maior parte dos cromossomos e é onde se 
encontram as sequências gênicas, enquanto a 
heterocromatina constitui regiões repetitivas 
de DNA e que não serão transcritas. São 
encontrada nos centrômeros e telômeros e ao 
longo de todo o cromossomo inativo X nas fêmeas 
de mamíferos. Em relação ao X, o cromossomo 
Y tem um tamanho reduzido e abriga cerca 
de 71 genes relacionados à determinação do 
sexo masculino. Em suas células somáticas, as 
mulheres possuem duas cópias do cromossomo 
X, que tem tamanho médio e carrega cerca de 
1800 genes, relacionados a diversas funções 
celulares. Nestas células, um cromossomo X será 
inativado em forma de heterocromatina a fim 
de compensar a dose gênica. Este cromossomo 
X inativado se chama Corpúsculo de Barr.
Figura 1. Representação esquemática do cariograma humano
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Quando as condições são favoráveis, a célula 
recebe sinais que a fazem entrar na fase S 
(síntese). Aqui a célula começa a se preparar 
para a divisão celular, duplicando o seu 
DNA. Ao término da fase S, a célula contém os 
mesmos 46 cromossomos (23 pares homólogos), 
em que cada molécula de DNA está duplicada, 
com 2 cromátides irmãs. Cada cromossomo 
contém portanto 2 cromátides irmãs unidas (2 
moléculas de DNA) fisicamente em uma região 
heterocromática chamada de centrômero. 
As cromátides irmãs possuem a informação 
genética idêntica. 
As extremidades de cada cromossomo (ou 
cromátide) são protegidas por telômeros, que 
consistem em seqüências repetitivas de DNA 
heterocromáticos, que garantem a integridade 
do cromossomo durante a divisão celular. A 
manutenção correta das extremidades dos 
cromossomos requer a ação de uma enzima 
especial chamada telomerase, que garante que 
a síntese de DNA inclua as extremidades de cada 
cromossomo. Na ausência de telomerase, as 
extremidades dos cromossomas ficam mais curtas 
a cada divisão celular, levando eventualmente à 
senescência celular. A telomerase só é ativa em 
alguns tipos de células, como as células-tronco. 
Nas demais células existe um limite de divisões 
celulares possíveis. 
Após a fase S, a célulaentra em um breve estágio 
chamado G2, em que as proteínas necessárias 
para o processo de divisão celular são produzidas. 
Ao longo da interfase, os cromossomos 
estão em um estado relativamente relaxado 
(mas não desenovelados). Neste período os 
cromossomos individuais não podem ser 
Figura 2. Organização dos cromossomos durante o ciclo celular
vistos com o uso de um microscópio óptico. 
Após o período G2, a célula entra em mitose. 
As etapas da mitose serão discutidas com mais 
detalhe da disciplina de biologia celular. Nesta 
fase, os cromossomos duplicados se condensam, 
formando a estrutura cromossômica 
metafásica, visível ao microscópio óptico. 
Nesta fase, os cromossomos irão se organizar 
no plano equatorial da célula e as cromátides-
irmãs serão separadas para os polos opostos e 
posteriormente em células-filhas diferentes. Cada 
nova célula fica portanto com 46 cromossomos 
(23 homólogos), não duplicados. Após o 
término da divisão, as células entram novamente 
em G1 e os cromossomos voltam ao seu estado 
relaxado.
Para formar os gametas haplóides que atuarão 
na reprodução sexuada, as células germinativas 
diplóides fazem uma divisão celular reducional, 
a meiose. O processo é bem parecido com 
a mitose com a diferença que na meiose, 
os cromossomos serão dispostos na região 
equatorial da célula, aos pares. Nesta fase, 
a proximidade dos cromossomo homólogos 
propicia a recombinação homóloga, em que 
regiões cromossômicas correspondentes serão 
trocadas. Desta forma, ao término da meiose 
I, cada célula filha possui um conjunto 
cromossômico homólogo duplicado. 
A meiose II é necessária para separar as 
cromátides-irmãs. Ao término destas duas 
divisões meióticas, o resultado são 4 células 
haplóides, não idênticas, devido ao processo 
de recombinação genética. 
O CARIÓTIPO HUMANO
Os geneticistas estudam o número e a estrutura 
cromossômica a partir de colorações específicas 
em células em divisão mitótica e examinando-
os em microscópio. A análise de cariotípica 
é a principal atividade da disciplina chamada 
citogenética. Para tal análise, podem ser 
utilizados diversos materiais biológicos tais 
como, biópsias de tumores, líquido amniótico ou 
vilosidades coriônicas. Comumente se utiliza o 
sangue periférico, devido à sua facilidade de 
obtenção.
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Para a utilização do sangue, os glóbulos 
brancos (leucócitos) devem ser primeiramente 
separados das hemácias (células anucleadas) 
e colocados em cultura no laboratório. Os 
leucócitos são estimulados a se dividir pela adição 
de alguns compostos específicos, momento no 
qual a amostra de células é preparada para 
análise citológica. As células são então tratadas 
geralmente com colchicina, um composto que 
desestabiliza o fuso mitótico. Como resultado, 
a célula permanece em mitose, fase em que os 
cromossomos são visíveis ao microscópio óptico. 
As células são imersas em uma solução 
hipotônica para absorverem água por osmose 
e desta forma o seu conteúdo se espalha mais 
facilmente quando estas são esmagadas numa 
lâmina de microscópio.
A fim de facilitar a identificação correta dos 
cromossomos, após o preparo da amostra é 
realizada a técnica de coloração. Uma técnica 
de coloração mais utilizadas é a técnica de 
bandeamento G, que se baseia na coloração 
por Giemsa. As regiões heterocromáticas de 
DNA, que tendem a ser ricas em adenina 
e timina, formam bandas mais escuras, 
quando em contato com este corante. Em 
contraste, a cromatina menos condensada, que 
tende a ser rica em guanina e citosina, incorpora 
menos Giemsa, e essas regiões aparecem como 
bandas claras. O padrão de bandas é constante 
para cada cromossomo o que torna possível a 
correta identificação destes. O bandeamento 
auxilia ainda na identificação de alterações 
estruturais - é possível por exemplo, verificar 
se existem bandas em falta, em excesso, ou se 
foram translocadas à outros cromossomos. 
Uma técnica mais sensível usada pelos 
citogeneticistas hoje é chamada de 
citogenética molecular. Com esta técnica, 
imagens cromossômicas são criadas tratando-se 
as metáfases com fragmentos de DNA marcados 
com fluorescência (sonda). Tal fragmento pode, 
por exemplo, ser de um gene particular ou 
região cromossômica que é então quimicamente 
marcada com uma marcação fluorescente e 
depois aplicado à amostra na lâmina de vidro. 
A sonda se liga ao DNA cromossômico que 
possui sequência complementar. Esta ligação, 
marca o DNA cromossômico com o fluoróforo da 
sonda. Após a ligação da sonda, cromossomos 
são irradiados com um comprimento de 
onda apropriado. As bandas ou pontos de cor 
resultantes revelam onde a seqüência de DNA 
complementar - o alvo da sonda - está localizada 
nos cromossomos. Esta técnica é bem versátil, 
uma vez que as sondas podem ser construídas 
para regiões específicas, dependendo do 
objetivo do estudo. É possível marcar um gene, 
uma região (como por exemplo o centrômero 
ou os telômeros) e até mesmo cromossomos 
inteiros. 
Conforme mencionado, as células humanas 
diplóides contêm 46 cromossomos - 44 
autossomos e dois cromossomos sexuais, que 
são XX em fêmeas e XY em machos. Na metáfase 
mitótica, cada um dos 46 cromossomos possui 
duas cromátides-irmãs idênticas. Quando 
corados adequadamente, cada um dos 
cromossomas duplicados pode ser reconhecido 
pelo seu tamanho, forma e padrão de bandas. 
Para a análise citológica, as metáfases são 
fotografadas e, em seguida, a imagem de cada 
cromossomo é recortada e colocada ao lado do 
seu cromossomo homólogo e organizada do 
maior a menor tamanho. O maior cromossomo 
é o número 1, e o menor é o número 21. Por 
razões históricas, o segundo menor cromossomo 
foi designado de 22. O cromossomo X é 
intermediário em tamanho, e o cromossomo 
Y é aproximadamente do mesmo tamanho do 
cromossomo 22. A representação gráfica do 
conjunto de cromossomos metafásicos de um 
indivíduo, exibido como pares de homólogos 
e ordenados numericamente, é chamada de 
cariograma (figura 1). Um citogeneticista 
habilidoso pode usar esta imagem para 
identificar anormalidades no número e estrutura 
do cromossomo.
Um cromossomo possui duas partes estruturais 
essenciais: um centrômero e telômeros 
(figura 3). Os telômeros estão presentes 
nas extremidades dos cromossomos, já o 
centrômero é o local de ancoramento dos 
cromossomos aos os microtúbulos do fuso 
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mitótico (filamentos responsáveis por movê-
los durante a divisão celular). O centrômero 
divide cada cromossomo em braços longos e 
curtos. Com base na localização do centrômero, 
os cromossomos são classificados em quatro 
tipos (figura 4): metacêntrico (centrômero 
se encontra no centro do cromossomo), 
submetacêntrico (centrômero posicionado 
em uma das extremidades do cromossomo), 
acrocêntrico (o cromossomo possui uma esfera 
terminal, situada na extremidade do braço curto) 
e telocêntrico (com centrômero terminal). 
 
Um dos dois braços de um cromossomo (o braço 
curto de um cromossomo submetacêntrico ou 
acrocêntrico) é designado pela letra p (petit, 
pequeno em francês) e o outro braço longo é 
designado por q (queue, cauda em francês). 
Desta maneira, um citogeneticista pode referir-se 
especificamente ao braço curto do cromossomo 
5 simplesmente escrevendo “5p.” Dentro de 
cada braço, as regiões específicas são indicadas 
por números, começando no centrômero. Assim, 
no braço curto do cromossomo 5, temos a região 
5p11, que está mais próxima do centrômero, 
seguida pelas regiões 5p12, 5p13, 5p14 e 
5p15, que estão mais distante do centrômero. 
Dentro de cada região, as bandas individuais 
são indicadas por números seguindo um ponto 
decimal por exemplo, 13.1, 13.2 e 13.3 referem-
se às três bandas que compõem a região 5p13. 
A representação gráfica do padrão de bandas de 
um cromossomo é chamado de ideograma. 
Os cromossomos humanos são divididos em 7 
grupos. O grupo A contém os maiores cromossomos: 
1 (metacêntrico), 2 (submetacêntrico) e o3 
(metacêntrico). O grupo B contém cromossomos 
submetacêntricos grandes, os cromossomos 4 e 
5. Os cromossomos submetacênctricos médios ( 
cromossomo 6 ao 12 e o X), fazem parte do grupo 
C. Os cromossomos 13, 14 e 15 (acrocêntricos 
médios) fazem parte do grupo D. O grupo E contém 
cromossomos pequenos: 16 (metacêntrico), 17 
(submetacêntrico) e 18 (submetacêntrico). O grupo 
F contém cromossomos pequenos metacêntricos 
(19 e 20). O grupo G contém os menores 
cromossomos acrocêntricos (21, 22 e Y).
A partir da análise cariotípica é possível 
identificar anomalias cromossômicas estruturais 
e numéricas. Se um cariograma apresenta 
por exemplo, uma trissomia do cromossomo 
21, o indivíduo possui síndrome de Down. 
Mais exemplos serão avaliados nas aulas de 
alterações cromossômicas. 
DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL
O objetivo do teste genético pré-natal é 
identificar a existência de uma condição genética 
em uma fase inicial. Em alguns casos, o tais 
testes permitem que os pais façam escolhas 
informadas sobre a reprodução assistida. 
Em outros casos, permitem uma intervenção 
precoce que pode diminuir ou mesmo impedir 
Figura 3. A estrutura de um cromossomo 
antes e depois da sua duplicação.
Figura 4. Tipos de cromossomos 
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o desenvolvimento da doença. Para aqueles 
que sabem que existe um risco de que o feto 
desenvolva uma condição genética, estes testes 
podem ajudar a aliviar a ansiedade ligada à 
incerteza desta situação.
Testes genéticos pré-natais são aqueles que 
são realizados antes do nascimento e que 
são capazes de identificar várias centenas de 
doenças e distúrbios genéticos. A finalidade 
principal dos testes pré-natais é fornecer às 
famílias a informação que necessitam fazer 
escolhas durante a gravidez e, em alguns casos, 
preparar-se para o nascimento de uma criança 
com uma alteração genética.
Exames de triagem de sangue materno 
O risco aumentado de algumas condições 
genéticas pode ser detectado através 
do exame dos níveis de determinadas 
substâncias no sangue da mãe (referido como 
um teste de triagem materno). No entanto, estes 
testes não determinam a alteração genética. Eles 
simplesmente indicam que o feto está em maior 
risco. Quando o risco aumentado é detectado, 
os testes de acompanhamento (ultrassom, 
amniocentese ou coleta das vilosidades 
coriônicas) são geralmente realizados. 
A α-fetoproteína é uma proteína que é 
normalmente produzida pelo feto durante o 
desenvolvimento e está presente no sangue 
fetal, líquido amniótico e sangue da mãe 
durante a gravidez. Níveis elevados de 
α-fetoproteína podem ocorrer quando o feto 
tem um defeito no tubo neural ou vários outros 
distúrbios. Níveis reduzidos de α-fetoproteína 
podem indicar a ocorrência de algumas 
alterações cromossômicas. Outros componentes 
como a gonadotrofina coriónica humana ou 
a proteína plasmática A também podem ser 
avaliados para auxiliar na detecção de alterações 
genéticas no feto. 
Ultrassonografia 
Algumas condições genéticas podem ser 
detectadas através da visualização direta 
do feto. Essa visualização é mais comumente 
feita com o uso de ultra-sonografia. Além 
da avaliação do tamanho do feto, alterações 
genéticas como defeitos no tubo neural 
(defeitos no desenvolvimento da coluna vertebral 
e do crânio) e anormalidades esqueléticas 
também podem ser detectados. 
Ao término do terceiro trimestre de gestação 
é realizado o exame de translucência nucal. 
O exame de translucência nucal é uma 
ultrassonografia realizada que avalia a 
quantidade de líquido presente na região 
próxima à nuca do feto. A existência de um 
espessamento nesta região, pode ser um 
indicativo de anomalias cromossômicas ou 
alterações cardíacas no feto. 
Amniocentese 
A maioria dos testes pré-natais requer tecido 
fetal, que pode ser obtido de várias maneiras. O 
método mais utilizado é a amniocentese, um 
procedimento para a obtenção de uma amostra 
de líquido amniótico de uma mulher grávida 
(figura 5). O líquido amniótico - a substância 
que preenche o saco amniótico e envolve o feto 
em desenvolvimento - contém células fetais 
que podem ser usadas para testes genéticos. 
Amniocentese é rotineiramente realizada como 
um procedimento ambulatorial com ou sem o 
uso de um anestésico local. Primeiro, a ultra-
sonografia é usada para localizar a posição do 
feto no útero. Em seguida, uma agulha longa e 
estéril é inserida através da parede abdominal 
no saco amniótico, e uma pequena quantidade 
de líquido amniótico é retirada através da 
agulha. As células fetais são separadas do líquido 
amniótico e colocadas em um meio de cultura 
que os estimula a crescer e a se dividir. Os testes 
genéticos são então realizados. Complicações 
com amniocentese (principalmente aborto 
espontâneo) são incomuns, resultando em 
apenas cerca de 1 em cada 400 procedimentos. 
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Coleta de vilosidades coriônicas 
Uma das principais desvantagens da 
amniocentese é que ela é rotineiramente 
realizada em torno do 15 a 18 semanas de uma 
gravidez. As células obtidas por amniocentese 
devem ainda ser cultivadas antes da realização 
dos testes, exigindo ainda mais tempo. Por estas 
razões, o resultado pode não estar disponível 
até a 17a ou 18a semana de gravidez, o que é 
mais estressante para os pais. 
A coleta de vilosidades coriônicas pode ser 
realizada mais cedo (entre a 10ª ea 12ª semana 
de gestação) e coleta uma quantidade maior 
de tecido fetal, o que elimina a necessidade 
de cultivar as células. Neste procedimento, um 
cateter - um tubo de plástico macio - é inserido 
na vagina e, com o uso de ultrassonografia para 
orientação, é empurrado através do colo do útero 
para o útero. A ponta do tubo alcança o córion, 
a camada externa da placenta. A sucção é então 
aplicada, e um pequeno pedaço é removido. 
Figura 5. Amniocentese
Apesar do córion ser composto de células 
fetais, é uma parte da placenta que é expulsa 
do útero após o nascimento; Assim, o tecido 
removido não é do feto propriamente dito. A 
coleta das vilosidades coriônicas tem um risco 
um pouco maior de complicação em relação à 
amniocentese. 
As células fetais obtidas por amniocentese 
ou coleta das vilosidades coriônicas podem 
ser utilizadas na avaliação cariotípica para 
a detecção de anomalias cromossômicas. 
Além disso, análises bioquímicas podem ser 
conduzidas para a identificação de determinados 
produtos metabólicos de genes específicos. Para 
as doenças genéticas em que a sequência de 
DNA mutante é conhecida, a sequência de DNA 
pode ser examinada quanto a alelos defeituosos.
Diagnóstico genético pré-implantacional 
O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD, 
do inglês pre implantation genetic diagnosis) 
pode ser aplicado durante o procedimento da 
reprodução assistida (fertilização in vitro ou 
injeção intracitoplasmática). O PGD consiste em 
um exame genético realizado antes mesmo da 
implantação dos embriões no útero materno. 
Para tal, algumas células são removidas do 
embrião e avaliadas por diferentes técnicas, 
de acordo com o objetivo da análise. Uma 
das possíveis técnicas empregadas é a análise 
cariotípica. É indicado nos casos de gravidez 
de mulheres avançadas, homens com baixa 
qualidade de sêmen, histórico de anomalias 
genéticas na família, casais com dificuldade 
falhas recorrentes na reprodução assistida ou 
com histórico de abortos recorrentes. A partir 
deste exame, escolhe-se e implanta-se apenas o 
embrião que não possui alteração genética.
ANOTAÇÕES
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EX
ER
CÍ
CI
OS
EXERCÍCIOS
1
2
3
5
(SNUSTADT, 2012) Em qual das fases do ciclo celular 
(interfase ou fase M) existe uma maior atividade 
metabólica dos cromossomos eucarióticos?
(PIERCE, 2011) Descreva as relações entre genes, 
alelos, DNA e cromossomos.
Complete com a alternativa correta:
Células ______________ humana têm ______ 
cromossomos e são portanto _________. Já as 
células ________________ como o ovócito e o 
espermatozóide, são ___________ e possuem 
portanto___________ cromossomos. 
A) Germinativas, 22, haplóides, somáticas, 
diplóides, 44
B) Germinativas, 23, haplóides, somáticas, diplóides, 
46
C) Somáticas, 44, diplóides, germinativas, haplóides, 
22
D) Somáticas, 46, diplóides, germinativas, haplóides, 
23
(LEWIS, 2015) Explique como os seres humanos têm os 
mesmos genes, mas variam geneticamente.
QUESTÃO RESOLVIDA NA AULA
(Lewis, 2010) Quais são os componentes essenciais de 
um cromossomo?
(LEWIS, 2015) Explique como as células do corpo 
de uma pessoa têm o mesmo genoma, mas são de 
centenas de tipos diferentes e assumem funções 
diferentes.
(NUSSBAUM, 2007) Ao entrar na meiose, um 
cromossomo é composto de duas cromátides irmãs, 
cada uma das quais é uma única molécula de DNA.
A. Em nossa espécie, no final da meiose I, quantos 
cromossomos existem por célula? Quantas 
cromátides?
B. No final da meiose II, quantos cromossomos 
existem por célula? Quantas cromátides?
C. Quando é restaurado o número de cromossomos 
diplóides? Quando é restaurada a estrutura de 
duas cromátides de um cromossomo metafásico 
típico?
Comente a seguinte afirmação: haja visto que nos 
centrômeros e nos telômeros não existem genes 
codificadores de proteínas, a perda de ambas 
estruturas não acarretaria em grandes problemas 
para uma célula. 
Um pesquisador desconfia que, em determinada 
amostra de uma biópsia tumoral, uma pequena região 
do cromossomo 4 está inserida no cromossomo 7 e 
vice e versa. Descreva como ele pode validar a sua 
hipótese utilizando técnicas da citogenética. 4
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Comente a seguinte afirmação: o exame do cariótipo 
humano está obsoleto. Atualmente não se realizam 
mais exames deste tipo. Todos vêm sendo substituído 
pelo sequenciamento do genoma completo. 
Durante a gravidez, alguns exames de rotina como o 
ultrassom, podem indicar que existe alguma alteração 
genética no feto. Por que é importante determinar, 
ainda no período pré natal por amniocentese ou pela 
análise das vilosidades coriônicas, se o bebê possui 
alguma doença genética?
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ANOTAÇÕES
10
GE
NÉ
TI
CA
 H
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A
GABARITO DJOW
O CARIÓTIPO HUMANO E DIAGNÓSTICO PRÉ NATAL
QUESTÃO RESOLVIDA NA AULA
1 - Intérfase. Os cromossomos são, em sua maior parte, 
metabolicamente inativos (apresentam baixa transcrição) 
durante os vários estágios da condensação na mitose e na 
meiose.
2 - Os genes são compostos por seqüências de nucleotídeos 
de DNA e estão localizados em posições específicas em 
cromossomos. Os alelos correspondem à formas alternativas de 
um mesmo gene.
3 - [D]
4 - Os seres humanos carregam os mesmos genes mas não os 
mesmos alelos. 
5 -Isso ocorre devido à expressão gênica diferencial: nem todos 
os genes são expressos em todas as células. Cada tipo celular irá 
expressar determinados genes relacionados à determinação de 
sua morfologia e função. 
 
6 - A) 23; 46.
B) 23; 23.
C) Na fertilização; Na fase S do ciclo celular seguinte.
7 - Esta afirmação está errada. O centrômero é uma região 
heterocromática de DNA repetitivo associado à diversas 
proteínas que propiciam a movimentação do cromossomo 
através das fibras do fuso durante a divisão celular. Sem esta 
estrutura o cromossomo é perdido na etapa de divisão celular. 
REFERÊNCIAS
KLUG, W.S.; CUMMINGS, M.R.; SPENCER, C.A.; 
PALLADINO, M.A. Conceitos de genética. 9ed. Porto 
Alegre: Artmed. 863p. 2010
NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, 
Huntington F. Thompson e Thompson: Genética 
médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007. 
PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual. 
3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan, 2011.
SNUSTAD, Peter; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de 
genética. 6° ed. Rio de Janeiro: guanabara Kogan, 2012.
STRACHAN, Tom; READ, Andrew P. Genética molecular 
humana. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013, 576p.
Os telômeros também são formados por DNA heterocromático 
e têm a função principal de proteger a ponta dos cromossomos. 
Sem eles, estruturas cromossômicas aberrantes podem ser 
formadas e sequências de DNA das pontas dos cromossomos 
podem ser perdidas.
8 - É possível utilizar a citogenética molecular. Sondas de 
fluorescência diferentes específicas para ambos os cromossomos 
podem ser aplicadas à amostra, fazendo com que a região 
translocada apareça com coloração trocada.
9 - Essa afirmativa é falsa. A avaliação do cariótipo humano é 
simples, consideravelmente rápida e barata. É bastante utilizada 
no diagnóstico de síndromes genéticas como por exemplo a 
síndrome de Down (trissomia no cromossomo 21)
10 - Determinadas alterações genéticas como algumas síndromes 
metabólicas podem ser tratadas ainda no útero materno. Outro 
fator importante é que, dependendo do tipo de doença genética, 
providências precisam ser tomadas para garantir um parto 
seguro. Em países onde o aborto é permitido, este exame auxilia 
na tomada de decisão por parte dos pais. 
O centrômero é uma região heterocromática de DNA 
repetitivo associado à diversas proteínas que propiciam a 
movimentação do cromossomo através das fibras do fuso 
durante a divisão celular. 
Os telômeros também são formados por DNA 
heterocromático e têm a função principal de proteger a 
ponta dos cromossomos.
ANOTAÇÕES