Introdução à Mucopolissacaridose

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO
CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE
DEPARTAMENTO DE ENFERMAGEM
CURSO DE ENFERMAGEM
DISCIPLINA: ESTÁGIO DE SAÚDE DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE
DISCENTE YNGRIDY KEROLENE SANTOS SERRA
SISTEMATIZAÇÃO DA ASSISTÊNCIA DE ENFERMAGEM 
À UM PACIENTE PORTADOR DE 
MUCOPOLISSACARIDOSE
(Fonte: Google imagens)
REVISÃO DE LITERATURA
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). Podem ser classificadas de acordo com a enzima envolvida no catabolismo dos GAG que se encontram deficientes. O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico (HARMATZ,et al, 2005) . 
Apesar das MPS apresentarem, em comum, características crônicas e progressivas, as manifestações clínicas variam de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença, o que irá distinguir, consequentemente, o tipo de MPS. Segundo Turtelli (2002), as MPS possuem algumas características em comum como a deterioração multissistêmica, crônica e progressiva, com alterações osteoarticulares, audiovisuais e cardiovasculares, além de face com características grosseiras pela infiltração de lisossomos. 
Lesões papulares no dorso, braços e nádegas também são típicas da MPS II, ocorrendo muito raramente em outras MPS (PINTO,et al, 2006).
A forma clássica da MPS II se inicia fenotipicamente a partir do primeiro ano de vida, mas algumas formas se expressam na época adulta (TURTELLI,2002).
No que se refere ao diagnóstico, na MPS é caracterizado através da avaliação clínica, baseada na investigação de possíveis comprometimentos orgânicos e da avaliação laboratorial (VIANA,et al, 2010). 
Diante de uma suspeita de MPS podem-se realizar primariamente exames na urina, que servem para o direcionamento da investigação da doença (SCHWARTZ,et al, 2001). 
Os exames iniciais que são realizados na urina podem ser classificados em quantitativo e qualitativo (PINTO, 2005). Os testes quantitativos servem para medir a quantidade de GAGs excretados e os testes qualitativos (como a cromatografia e a eletroforese) para identificar quais os GAGs aumentados (PINTO, 2005). No caso da MPSII, encontramos dermatan sulfato e heparan sulfato em excesso. O diagnóstico definitivo, no entanto, é realizado através da dosagem da atividade enzimática da IDS (iduronato-2-sulfatase) em plasma, leucócitos ou fibroblastos (PINTO, 2005).
O tratamento consiste na administração semanal de medicação específica intravenosa, uma enzima conforme o tipo de MPS, que deve ser infundida em aproximadamente quatro horas, durante as quais são observados os sinais vitais do paciente, em especial a verificação da pressão arterial, uma vez que ela corre o risco de elevar-se. Após essa medicação, nenhuma outra conduta deve ser tomada, a menos que haja intercorrências clínicas(AZEVEDO, et al,2010).
OBJETIVO
Descrever a implementação da Sistematização da Assistência de Enfermagem à criança portadora de Mucopolissacaridose baseada na Teoria das Necessidades Humanas Básicas proposta por Wanda de Aguiar Horta (1979) e dos referenciais conceituais da Taxonomia II da North American Nursing Diagnosis Association (NANDA), Nursing Interventions Classification (NIC) e Nursing Outcomes Classification (NOC).
METODOLOGIA
Trata-se de um estudo do tipo relato de experiência vivenciado no campo de estágio curricular de saúde da criança e do adolescente do curso de Enfermagem da Universidade Federal do Maranhão entre os meses de novembro e dezembro de 2020 Hospital Universitário Unidade Materno Infantil em São Luís-MA. O estudo foi realizado a partir da implementação da assistência de enfermagem à criança portadora de Mucopolissacaridose.
A coleta de dados se deu por meio da execução do histórico e evolução de enfermagem. Após identificação dos problemas de enfermagem foram elaborados diagnósticos, resultados e intervenções de enfermagem voltadas à criança.
	DADOS DO PACIENTE
	IDENTIFICAÇÃO	Fkns,6anos,masculino,pardo,nascido em 04/03/2014, natural e domiciliado em São Luís-ma.
Acompanhado pela mãe 
	 ANTECEDENTES PESSOAIS	 Doença de base: Mucopolissacaridose
Nega outras doenças/ doenças da infância
Internações anteriores para realização de exames e tratamento de pneumonia
Em uso de Risperidona (1mg/dia)
Avó materna HAS
Hábitos de vida: mãe nega realização de qualquer atividade
	DADOS DO PACIENTE
	HISTÓRIA DA DOENÇA ATUAL	Queixa principal: receber medicação
Evolução da doença: mãe referiu que após 1 ano, ao perceber que o filho não andava e não pronunciava nenhuma palavra, procurou ajuda médica, onde foi levantada a hipótese de MPS. Após realização de alguns exames, não obteve nenhum diagnóstico, sendo encaminhada para geneticista em Teresina para realização de novos exames. Apenas 5 anos depois, foi diagnosticado e encaminhado à São Luis para dar seguimento ao tratamento, conseguindo iniciar o mesmo apenas em agosto de 2020.
	PERCEPÇÕES E EXPECTATIVAS	Motivo que o trouxe ao serviço de saúde: “ receber medicação
Conhecimento sobre a doença e o tratamento: mãe conhece a causa do problema e sabe relatar sobre tratamento
Medos/Preocupações/Expectativas: mãe relata não ter medos e preocupações relacionadas à doença
	DADOS DO PACIENTE
	NECESSIDADES HUMANAS BÁSICAS
	PSICOBIOLÓGICAS	Sono e repouso: sono e repouso preservado e contínuo, cerca de 8 horas de sono, demostra-se satisfeito ao despertar. 
Nutrição: realizar 5 refeições diárias, mãe relata que no último ano houve um aumento no apetite da criança, evidenciado pelo aumento de peso e IMC acima do adequado pra idade.
Hidratação: ingestão de cerca de 2000ml/dia.
Eliminações: várias eliminações urinárias diárias, em jato, de coloração amarelo claro, odor característico, ausência de dor. Eliminações intestinais 1x ao dia, odor e consistência característicos.
Higiene: 2 a 3 banhos de aspersão por dia. Realiza 3 escovações dentais diárias ao acordar e após as refeições.
Exercícios e atividades físicas: não realiza
4
	PSICOSSOCIAIS	Habitação: reside em área urbana,casa alugada, de alvenaria, saneamento básico (abastecimento de água, energia elétrica, rede de esgoto, coleta de lixo),5 cômodos, 4 moradores.
Segurança: sente-se seguro
Comunicação: mãe refere que a criança não tem boa comunicação com demais moradores da casa e pessoas do seu convívio por não saber pronunciar palavras e ter um déficit cognitivo
Lazer: brinca em casa
Rede de apoio: mãe e avós maternos
	EXAME FÍSICO
	Pele e Anexos	Pele íntegra, normocorada, acianótico e anictérico, turgor e elasticidade preservada. Unhas limpas e curtas,ausência de baqueteamento digital, couro cabeludo limpo, cabelos bem distribuídos, fios íntegros
	Cabeça e Pescoço 	Crânio assimétrico, face típica, apresentando aumento grosseiro da feição, testa proeminente, cabeça centralizada,fontanelas normotensa e planas; orelhas simétricas e bem implantadas; olhos afastados e assimétricos; pupilas isocóricas e fotorreagentes,ausência de sensibilidade dolorosa e outras alterações à palpação,lábios e língua desproporcionais ao tamanho da face
	EXAME FÍSICO
	 Tórax	Elíptico, simétrico, ausência de abaulamentos e retrações, padrão respiratório regular, respiração torácica, superficial, sem uso de musculatura acessória, expansibilidade torácica preservada,ventilação espontânea em ar ambiente, ausência de deformidades visíveis,MV+,normoaudíveis, ausência de ruídos adventícios Ausência de alterações à palpação.
	Sistema Cardiovascular
	Ritmo cardíaco regular, bulhas normofonéticas, em dois tempos, ausência de sopros, pulsos palpáveis, cheios e simétricos, TEC< 2 segundos, ausência de edemas. 
	ABDOME	Globoso, simétrico,flácido,cicatriz umbilical centralizada, RHA normoaudíveis nos quatro quadrantes, som timpânico à percussão 
	MMSS/MMII	Membros assimétricos, atrofiados, articulações rígidas, mãos em garraPROBLEMAS DE ENFERMAGEM
PESO ELEVADO
DIFICULDADE PARA REALIZAR AUTOCUIDADO RELACIONADO À ATROFIA DE MEMBROS
DEAMBULAÇÃO PREJUDICADA
RELACIONAMENTO FRÁGIL COM A GENITORA
	DIAGNÓSTICOS, RESULTADOS E INTERVENÇÕES DE ENFERMAGEM
	NANDA	NOC	NIC
	RISCO DE QUEDA. FATOR DE RISCO ALTERAÇÃO NEUROLÓGICA, BAIXA IDADE, ATROFIA DE MEMBROS INFERIORES		
	INTEGRIDADE TISSULAR PREJUDICADA CARACTERIZADA POR INSERÇÃO DE ACESSO VENOSO PERIFÉRICO		
	NUTRIÇÃO DESEQUILIBRADA PARA MAIS QUE AS NECESSIDADES CORPORAIS CARACTERIZADO POR CÁLCULO AUMENTADO DO ÍNDICE DE MASSA CORPORAL		
	RISCO DE INFECÇÃO. FATOR DE RISCO: AMBIENTE HOSPITAL.		
	DEAMBULAÇÃO PREJUDICADA caracterizada por dificuldade de permanecer em pé sem apoio		
	INTERAÇÃO SOCIAL prejudicada caracterizada por interação disfuncional com outras pessoas
 		
	PROCESSOS FAMILIARES DISFUNCIONAIS CARACTERIZADO POR HABILIDADES DE COMUNICAÇÃO INEFICAZES ENTRE MÃE E FILHO
		
	Evolução 
	(27/11/2020) Às 10h, menor em repouso no leito, acompanhado pela mãe, acianótico, anictérico, afebril, em bom estado geral, eupnéico em ar ambiente, aceitando bem a dieta ofertada por via oral. Eliminações fisiológicas presentes e espontâneas. Sono reparador. AVP em MSD. Aguardando para iniciar reposição enzimática. Mãe demonstra comportamento impaciente com o filho.
(30/11/2020) Às 8h, menor agitado no leito, acompanhado pela mãe, acianótico, anictérico, afebril, em bom estado geral, eupnéico em ar ambiente, aceitando bem a dieta ofertada por via oral. Eliminações fisiológicas presentes e espontâneas. Sono reparador. AVP em MSD. Às 08h30m encaminhado à outra unidade de saúde para consulta com geneticista.
(02/12/2020) Às 8h menor em repouso no leito, acompanhado pela mãe. Em BEG, hiperativo,afebril, eupneico em ar ambiente. Aceitando bem a dieta ofertada por via oral. Eliminações presentes e sem alterações. Sono e repouso reparadores. Mantem AVP em MSD datado do dia 27/11/2020. Mãe demonstra-se mais tranquila e paciente em relação à criança.
CONCLUSÃO
Harmatz P, Ketteridge D, Giugliani R, et al. Direct comparison of measures of endurance, mobility, and joint function during enzyme-replacement therapy of mucopolysaccharidosis vi (Maroteaux-Lamy syndrome): results after 48 weeks in a phase 2 open-label clinical study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. Pediatrics 2005;115(6):e681-9.