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Imunogenética: Sistemas Sanguíneos e Anticorpos

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IMUNOGENÉTICA 
Tópicos abordados na imunogenética:
— Sistemas de grupos sanguíneos eritrocitários_
— Moléculas de imunoglobulinas e Genes _____
— Genes MHC______________________________
SISTEMAS DE GRUPOS SANGUÍNEOS ERITROCITÁRIOS 
Esses sistemas são antígenos situados na superfície das hemácias, na região de glicocálice. São muito 
importantes como marcadores essenciais em transfusão, transplante de órgãos, obstetrícia 
(incompatibilidade materno-fetal) e medicina legal e genética forense.
Ademais, os sistemas de grupos sanguíneos definem grupos como ABO, Rh e H.
SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS ABO
 É o único sistema de grupos sanguíneo no qual se tem uma relação inversa recíproca entre os antígenos 
nas hemácias e os anticorpos presentes no soro. A pressão que é do tipo A tem os antígenos na superfície 
do heritrócito A, porém tem os anticorpos anti-B no soro e quem é B tem anticorpos anti-A. Os que são 
AB não tem nenhum anticorpos no soro e o sangue O tem anti-A e anti-B e nenhum antígeno no 
heritrócitos. 
Em outros sistemas, os anticorpos correspondentes aos antígenos não estão no soro (a não ser que sejam 
formados por sensibilização).
Os antígenos do sistema ABO podem estar presentes em linfócitos, plaquetas, endotélio, capilares 
venosas e arteriais, células sinusóides do baço, medula óssea, mucosa gástrica, secressoes e líquidos 
(saliva, sêmen, leite e urina).
Os anti-A e anti-B começam a ser produzidos após o 3 mês de nascimento.
GENÉTICA DO ABO
No cromossomo 9 tem-se os genes que são 
responsáveis por produzirem enzimas transferase 
(galactose e galactosamina), sendo que essa 
enzimas atuam inserindo grupos de galactose ou 
galactosamina em esqueletos glicoproteicos do 
sistema H. Os principais apenas são alelo A, B e 
O. Os alelos A e B possuem codominância e o 
alemã O é recessivo.
Para que uma pessoa tenha um determinado tipo sanguíneo, ela precisa de uma glicoproteína 
precursora no glicocálice do eritrócito para que possa ter transferases específicas e possa adicionar 
elementos para diferenciar A, B, AB ou O. Quem faz a produção da glicoproteína precursora é o sistema 
sanguíneo antígeno H, com um gene específico FUT1, o qual produz uma fucosiltransfase que cria esse 
elemento precursor do ABO. 
Se houver algum defeito nesse gene o sistema ABO todo é comprometido, pois não terá os elementos da 
fucose participando. Assim, se em uma mutação herdar os dois alelos mutado (hh), não se tem a 
transferência da fucose nessa glicoproteína precursora e acarretaste a não formação de antígenos H, 
assim, não ocorrendo a formação dos tipos sanguíneos A, B e O. Quando se tem a presença de dois com 
a mutação (hh) se tem um fenótipo ráro chamado Bombaim
Fuc
Fuc
Fuc
Fucosiltransferase
Sistema do antígeno H
Antígeno H
Necessário p/ produzir antígenos A e B 
Fenótipo Bombaim
hh - não produz antígeno H
(não aglutina com anti-A, anti-B, anti H)
Diferente do O (prod o antígeno H
Para quem é do tipo sanguíneo A, tem a adição de uma galactosamina e para quem é do tipo B tem a 
adição de uma galactose. Quem adiciona esses diferentes tipos de moléculas são diferentes tipos de 
transferases e no sistema O não tem nenhuma transferase adicionando no antígeno H.
GENÉTICA DO Rh
• Alelos D e d
• Rh positivas genótipo DD ou Dd
• Rh negativas genótipo dd 
• RHD — antígenos D; RHCE — antígenos Ce/cE/CE/ce 
— Produção de anti-Rh requer estimulação direta pelo próprio antígeno Rh humano, geralmente por 
transfusões de sangue ou durante a gestação 
Bagaça
Tombada
às
Na
Doença hemolítica perinatal devido a 
incompatibilidade Rh (Eritoblastose fetal)
(Pai Rh positivo x mãe Rh negativo = prole Rh positivo)
Durante o deslocamento da placenta (nascimento) 
hemácias fetais entra na circulação da mãe. A mãe tem 
uma producao de anti-Rh e o próximo filho se Rh positivo 
pode ocorrer a hemólise no feto. 
Como medida profilática quando a mãe é Rh negativo 
tem-se a aplicação de anticorpos anti-D intramuscular 
para não produzir o feto ao nascimento. 
BASES GENÉTICAS DA DIVERSIDADE DE ANTICORPOS 
Imunoglobulina 
Receptores antigênicos sintetizados pelos linfócitos B e encontrados na superfície. São secretadas na 
circulação pelos plasmócitos (linfócitos B diferenciados) = anticorpos.
Estrutura
Possuem duas cadeias pesadas, as quais são responsáveis pela determinação das classes IgG, IgM, 
IgA e IgE. As cadeias leves também são duas, sendo K e Y 
Recombinação somática aleatória
Ocorrem entre os genes V e J cadeias leves por deleção das sequências de DNA (que separa os 
seguimentos V, J e D) antes da transcrição. As enzimas recombinases quebram as fitas de DNA em 
sequências específicas que flanqueiam os genes V e D. As proteínas de reparo de DNA unem as pontas e 
tem a formação da cadeia leve. 
Na cadeia pesada tem a recombinação VDJ.
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