terceiro estudo dirigido

Prévia do material em texto

UNIVERSIDADE FEDERAL DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO – UNIRIO
INSTITUTO BIOMÉDICO – IB
DEPARTAMENTO DE GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR
DISCIPLINA DE GENÉTICA GERAL
TERCEIRO ESTUDO DIRIGIDO DE GENÉTICA GERAL
PROFESSORA: Ana Tereza Dumans
Monitoras: Cândida Luiza e Lívia Ferreira
1. De acordo com os conhecimento obtidos na aula de genética de populações e sobre o teorema de Hardy-Weinberg. Responda as seguintes perguntas:
a) Quais os fatores que podem influenciar nas frequências alélicas e genotípicas, dentro da população e entre as populações, aumentando ou diminuindo a variação genética?
b) Dependendo de sua constituição gênica, um indivíduo pode apresentar maior ou menor adaptação ao meio, maior ou menor chance de sobreviver e de se reproduzir. Um exemplo disso foi o melanismo industrial na Inglaterra. Mariposas portadoras do genótipo para cor clara (aa) eram mais intensamente caçadas pelos pássaros do que mariposas escuras (genótipos AA ou Aa), em áreas poluídas. O diagrama a seguir mostra, ao longo de três gerações, o número de genótipos encontrados em cada geração. Com base no diagrama, assinale o que for correto:
01) As freqüências dos alelos A e a, na geração 1, são, respectivamente, 0,80 e 0,20.
02) As freqüências dos alelos A e a, na geração 2, são, respectivamente, 0,50 e 0,50. 
04) As freqüências dos alelos A e a, na geração 3, são, respectivamente, 0,25 e 0,75. 
08) A freqüência de mariposas escuras aumenta com o passar das gerações. 
16) A freqüência do alelo que condiciona a cor escura aumenta com o passar das gerações. 32) Em qualquer geração, a freqüência do alelo A somada à freqüência do alelo a é sempre igual. 
Dê, como resposta, a soma das alternativas corretas:
c) Para que uma população esteja em equilíbrio genético perfeito é necessário:
I. Ser uma população panmitica, ou seja, ser suficientemente grande para que os cruzamentos se deem ao acaso.
II. Estar composta por indivíduos de uma mesma espécie que se reproduzam sexualmente e residam dentro de limites geográficos definidos, permitindo o intercruzamento.
III. Não sofrer ação (influencia) dos denominados fatores evolutivos
Considerando as preposições, é correto afirmar que:
a) Todas estão corretas
b) Todas estão incorretas
c) Somente I e II estão corretas
d) Somente I e III estão corretas
2. No filme X-Men, a principal característica dos personagens do filme é a expressão de alguma mutação biológica. Em uma das cenas, pode-se observar a seguinte frase: “Os genes são a chave para uma nova era, Erik”. De acordo com essa cena, responda:
a) Por que os genes são a chave para uma nova era?
b) Existe alguma relação entre os genes e as características inusitadas dos mutantes? Correlacione com o conceito de mutação atualmente utilizado na genética.
c) Qual a relação entre os genes e a Teoria da Evolução das espécies?
d) Qual é a relação entre mutação e adaptação?
3. Considere as seguintes sequencias hipotéticas de DNA extraídas de alguns indivíduos de espécies indeterminadas.
Indivíduo I: ATTGGCCATATGACC
Indivíduo II: TGAGCGAATGTTCTA
Indivíduo III: CCGTAGATCAGTACA
Indivíduo IV:ATATAGCTTTCACGG
Indivíduo V: GGATCATTGGAATGC
Suponha que essas sequencias foram comparadas com sequencias de RNAm cujos processos em que estão envolvidas já são determinados e que estão disponíveis em bancos de dados de RNA, segundo a tabela abaixo.
Utilizando as informações acima, responda o que se pede a seguir:
a) Que individuo provavelmente corresponde a um artrópode? 
b) Que individuo provavelmente tem a digestão de lipídeos deficiente? 
c) Que individuo provavelmente é mais propenso a infecções e doenças ao longo de sua vida? 
4. A sequência de eventos cromossômicos que ocorrem na duplicao de uma célula somática animal está representada nos desenhos a seguir:
a) Em qual das fases representadas ocorre a duplicação do DNA? 
b) Considere um gene autossômico H. Quantas copias desse gene existem no final da fase A? Na fase B? Na fase C? Na fase D? Em cada uma das células formadas na fase E?
5. Um pesquisador teve sucesso na integração de uma cópia do gene que codifica o hormônio do crescimento de rato (HCR) em um dos cromossomos autossômicos de uma célula-ovo de camundongo. A célula ovo transgênica se desenvolveu, dando origem a um camundongo macho. Este camundongo transgênico foi cruzado com uma fêmea de camundongo normal, isto é, não portadora do gene HCR.
a) Calcule a proporção esperada da prole destes camundongos que será portadora do gene que codifica o HCR. Justifique sua resposta.
6. Leia o texto a seguir. 
“A Doença de Alzheimer (D.A.) (...) é uma afecção neurodegenerativa progressiva e irreversível, que acarreta perda de memória e diversos distúrbios cognitivos. Em geral, a D.A. de acometimento tardio, de incidência ao redor de 60 anos de idade, ocorre de forma esporádica, enquanto que a D.A. de acometimento precoce, de incidência ao redor de 40 anos, mostra recorrência familiar. (...) Cerca de um terço dos casos de D.A. apresentam familiaridade e comportamse de acordo com um padrão de herança monogênica autossômica dominante. Estes casos, em geral, são de acometimento precoce e famílias extensas têm sido periodicamente estudadas.”
 Smith, M.A.C. (Revista Brasileira de Psiquiatria, 1999) 
Considerando o texto acima e o histórico familiar a seguir, responda ao que se pede. 
Histórico familiar: “Um rapaz cujas duas irmãs mais velhas, o pai e a avó paterna manifestaram Doença de Alzheimer de acometimento precoce.” 
a) Montar o heredograma para o histórico familiar acima. 
b) Qual a probabilidade de o rapaz em questão também ser portador do gene responsável pela forma de acometimento precoce da doença? 
c) Quais indivíduos do heredograma são seguramente heterozigotos para esse gene? 
d) Explique o padrão de herança mencionado no texto.
7. No artigo “Retrato molecular do Brasil” (Ciência Hoje, 2001), Sérgio Penna, pesquisador da Universidade Federal de Minas Gerais, revelou que a contribuição dos europeus na composição genética do povo brasileiro fez-se basicamente por meio de indivíduos do sexo masculino, enquanto a contribuição genética de povos indígenas e africanos deu-se por meio das mulheres. 
Tais conclusões são possíveis com base em estudos moleculares, respectivamente, do DNA do cromossomo:
a) X e de autossomos. 
b) Y e de autossomos. 
c) Y e do cromossomo X. 
d) Y e mitocondrial. 
e) X e mitocondrial.
8. A síndrome de Down, também chamada trissomia do cromossomo 21, afeta cerca de 0,2 % dos recém-nascidos. A síndrome é causada pela presença de um cromossomo 21 a mais nas células dos afetados, isto é, em vez de dois cromossomos 21, a pessoa tem três. A trissomia do cromossomo 21 é originada durante as anáfases I ou II da meiose.
a) Quando ocorre a meiose? Cite um evento que só ocorre na meiose. 
b) Explique os processos que ocorrem na anáfase I e na anáfase II que levam à formação de células com três cromossomos 21 
9. Um funcionário trabalhou vários anos em uma indústria química. Durante esse período, teve dois filhos: um menino que apresenta uma grave doença causada por um gene situado no cromossomo X e uma menina que não apresenta a doença. O funcionário quis processar a indústria por responsabilidades na doença de seu filho, mas o médico da empresa afirmou que a acusação não era pertinente.
a) Por que o médico afirmou que a acusação não era pertinente? 
b) O alelo causador da doença é dominante ou recessivo? Justifique.
10. A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. Sabendo disso, responda as questões a seguir:
a) Como as alterações cromossômicas são classificadas? Cite um exemplo de síndrome para cada classificação. 
b) Analisando o cariótipo a seguir, indique o nome da síndrome, dê o seu cariótipo e suas características.