ativ mod 01Genética de populações

Prévia do material em texto

· Reconhecer a lei de Hardy·Weinberg.
A base da genética de populações é a lei ou princípio deHardy-Weinberg. Essa lei foi demonstrada independentemente pelo matemático inglês G. H. Hardy e pelo fisiologista alemão W. Weinberg, em 1908. Seu enunciado é o seguinte:
Para qualquer lócus gênico, as frequências relativas dos genótipos, em populações de cruzamentos ao acaso (panmíticas), permanecem constantes, de geração a geração, a menos que certos fatores perturbem esse equilíbrio.
Esses fatores são os chamados fatores evolutivos:
Mutação, seleção, deriva genética (ou oscilação genética) e migração (ou fluxo gênico). Assim, para que uma população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg (considerando uns lócus determinado), deve atender às seguintes premissas:
a. estar livre da ação dos fatores evolutivos;
b. ser uma população suficientemente grande para que os cruzamentos se deem ao acaso, isto é, ser uma população panmítica;
c. apresentar proporção sexual em torno de 1:1, isto é, que o número de indivíduos do sexo masculino seja aproximadamente igual ao número de indivíduos do sexo feminino; e
d. constituir uma população mendeliana, ou seja, uma população formada por um grupo de organismos da mesma espécie que se reproduzem sexuadamente e residem dentro de limites geográficos definidos, permitindo o entrecruzamento.
· Distinguir fatores que alteram as frequências alélicas nas populações.
Alguns fatores que podem atuar alterando a frequência dos alelos são a seleção natural, mutação, migração e oscilações genéticas. 
· Relacionar fatores que alteram apenas as frequências genotípicas na população.
Processos sistemáticos, são aqueles cuja alteração na frequência genica e conhecida tanto em termos de magnitude quanto em direção – seleção, migração e mutação.
Processos dispersivos, são aquele em que possível conhecer apenas a magnitude da alteração da frequência, mas não a direção em que foi alterada. Oscilação genética ou amostragem. 
Ao estudarmos genética, percebemos que as doenças provocadas por anormalidades em genes e cromossomos são raras na população.
Embora com distribuição pouco frequente, você concorda que as frequências alélicas e fenotípicas podem corresponder a características tanto dominantes quanto recessivas?
Explique sua resposta e cite alguns exemplos de doenças genéticas que seguem esse padrão nas populações humanas.
A característica dominante nem sempre é a mais frequente em uma população; ela depende da frequência do alelo que a determina. Por exemplo, a doença de Huntingtoné autossômica dominante, enquanto o fenótipo normal é recessivo. O que é mais frequente: indivíduos afetados ou normais? Normais, porque a frequência do alelo para a doença é muito menor.
Outro exemplo: albinismo, distúrbio de herança autossômica recessiva; o que é mais frequente? Aqui, é o caráter dominante (normal), pois o alelo para a normalidade é mais frequente. Assim, a frequência de uma característica em uma determinada população (frequência fenotípica) depende da frequência do respectivo alelo (frequência alélica).
A parte da genética que estuda as frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas de uma população, bem como a distribuição dos alelos nas populações e os fatores que mantêm ou mudam a frequência desses alelos e genótipos de geração a geração, é a genética de populações.
Padrão de resposta esperado Sim. Em populações humanas, patologias genéticas podem ser pouco frequentes, como doença de Huntington, neurofibromatose tipo 1, acondroplasia (displasia esquelética mais conhecida como nanismo), distrofia miotônica e epidermólise bolhosa, que são causadas por alelos autossômicos dominantes - portanto, indivíduos fenotipicamente normais recessivos. Entretanto, nessa mesma população, é possível observar que outras doenças também raras, como fenilcetonúria, fibrose cística, acromatopsia, hemocromatose hereditária e raquitismo dependente de vitamina D, são determinadas por genes autossômicos recessivos, sendo os fenótipos normais dominantes. Dessa forma, é importante salientar que nem sempre características dominantes são as mais frequentes em uma população