1 Genética molecular e Citologia

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Citologia
 Célula
 Cromossomos
 Divisão Celular
CÉLULA
> A célula é a unidade fundamental dos seres vivos, incluindo as mais simples estruturas 
unicelulares (como as bactérias e os protozoários) até os mais complexos (como o ser humano e as 
plantas)
> As estruturas subcelulares (organelas) são comuns a muitos tipos de células e têm função
- No citoplasma
1. Ribossomos: Locais de síntese de cadeia polipeptídicas
2. Retículo Endoplasmático: participa das reações bioquímicas, como síntese de proteínas
3. Complexo de Golgi: acúmulo e eliminação de secreções e síntese de açúcares
4. Lisossomos: produção de enzimas digestivas intracelulares 
5. Mitocôndrias: respiração e produção de energia
6. Centríolos - ausentes em vegetais superiores; formam os pólos envolvidos na divisão celular
7. Plastos - ausentes em animais; no cloroplasto ocorre a fotossíntese
8. Vacúolos - ausentes em animais; participação no controle osmótico da célula e armazenamento
9. Peroxissomos : Degradação de água oxigenada e do álcool.
10. Glioxissomos - ausentes em animais. Contém enzimas para conversão de lipídios em açúcares, 
- No Núcleo:
1. Envoltório nuclear: estrutura permeável, regula a entrada e saída seletiva de produtos celulares
2. Cromossomos: entidades portadoras da informação genética
3. Nucléolo: síntese de RNA ribossômico
> Eucariotos x Procariotos
EUCARIOTO PROCARIOTO
Núcleo membrana nuclear núcleo n-individualizado
Material genético DNA+RNA +proteínas DNA ou RNA
N° cromossomos variado único
Mitocôndrias e clorop. presentes ausentes
CROMOSSOMOS
 Conceitos/Introdução
 DNA
 DNA-Histonas
 Propriedades
 Estrutura/Morfologia
 Tamanho e Posição do Centrômero
 Cromossomos homólogos
 Cromossomos Sexuais e Autossomais
 Número de Cromossomos 
 Conceitos/Introdução
> Cromossomos (Kroma = cor, soma = corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existentes 
no núcleo de todas as células
> A cromatina é constituída de nucleoproteínas (DNA em maior parte + proteínas)
- pode se apresentar sob a forma de eucromatina ou de heterocromatina
i) heterocromatina é a parte mais condensada e de maior coloração por corantes básicos em 
núcleos interfásicos, entretanto parece estar relacionada com menor atividade gênica
ii) eucromatina é quase sempre descondensada, com exceção para algumas fases e tipos celulares
https://s3.amazonaws.com/qcon-assets-production/images/provas/55242/62a7791993e3c29a6598.png
 DNA é o constituinte fundamental do cromossomo
- é uma hélice dupla helicoidal em que o filamento externo é formada por açúcar (desoxirribose) e 
grupo fosfato (H3PO4), e o filamento interno por bases nitrogenadas (A, T, C e G)
- ligação glicosídica C1’ à BASE NITROGENADA
- ligação fosfodiéster entre C5’P ao C3’OH 
- Ligações de hidrogênio entre Guanina e Citosina e entre Adenina e Timina 
GC - 3 ligações de H (maior estabilidade)
AT - 2 ligações de H
 DNA-Histonas
- histonas são proteínas básicas carregadas positivamente, devido a alta proporção de aminoácidos 
lisina e arginina, e formam um complexo com os grupos fosfatados do DNA de carga negativa
- são encontradas somente nos organismos em que a 
diferenciação celular ocorre (eucariotas) 
- 5 tipos diferentes em função da proporção lisina/arginina:
H1, H2A, H2B, H3 e H4 -> estão envolvidas na estruturação
da cromatina... por que?
- molécula DNA é 100 mil vezes maior que o cromossomo
em comprimento, apesar de apenas 2 nm de espessura 
tem que se estruturar/compactar para formar a cromatina
1nanômetro (nm) = 1 x 10-9 m = 10 angstrom (Å)
lembrar que 1 cm = 1 x 10-2 m = 0,01 m
> 1° grau compactação = nucleossomo (11 nm)
- cada nucleossomo = 1 octâmero de histonas (2H2A, 2H2B, 2H3
e 2H4) envolto por 146 pares de bases (pb) de DNA (1,75 volta)
- uma molécula de H1 associada a 54 pb DNA faz um ele entre 2 nucleossomos adjacentes
> 2° grau de compactação = solenoide (30 nm)
- os nucleossomos se associam formando fibra cromossômica
> 3° grau compactação = filamento na intérfase (300 nm)
- os solenoides dobram-se formando alças que são estabilizadas 
por proteínas não histonas -> início da formação do cromo.
> 4° grau compactação = filamento na metáfase (700 nm)
- os filamentos formam loops na fase de metáfase 
- como o cromossomo tem 2 filamentos, o cromossomo todo
tem 700 x 2 = 1.400 nm de diâmetro na metáfase 
- fácil de ser verificado em microscópio óptico
 Propriedades
a) se auto-reproduzem durante as divisões nucleares, conservando suas propriedades 
morfológicas e fisiológicas
b) são entidades permanentes no núcleo -> células em condições de inanição apresentam número 
de cromossomos constante
c) absorvem luz ultravioleta ( 2.600 Å)
d) nos diplóides cada cromossomo tem seu homólogo (cromossomos que se pareiam)
 Estrutura/Morfologia
- apresenta a unidade estrutural filamentosa de DNA, que se apresenta em forma de espiral, sendo 
envolvido por uma substância protéica denominada matriz 
a) Cromômeros: engrossamentos irregulares com tamanho e 
localização constantes para cada cromossomo
b) Cromatídios: é o resultado da divisão longitudinal do 
cromossomo durante a divisão celular
c) Centrômero: constrição primária que divide o cromossomo em dois braços e influi no 
movimento durante a divisão celular – podem haver 2 ou + 
d) Satélite: porção terminal de material cromossômico separado do cromossomo por uma 
constrição secundária
e) Zona SAT: região relacionada com a formação do nucléolo durante a telófase
O estudo da morfologia dos cromossomos por fixação e coloração básica é mais fácil durante a 
metáfase e anáfase da divisão celular, pois os filamentos apresentam-se mais compactos e 
condensados
a
b
c
de
 Posição do Centrômero
a) metacêntrico: centrômero mediano – os dois braços têm relação
de comprimento 1:1 (forma de V na anáfase)
b) submetacêntrico: centrômero deslocado um pouco acima da 
porção mediana (forma de J na anáfase)
c) acrocêntrico: centrômero próximo de um dos extremos do cromossomo
d) telocêntrico: centrômero estritamente terminal - o cromossomo tem um único braço
 Cromossomos homólogos
- cromossomos que têm o mesmo padrão de: tamanho, posição relativa dos centrômeros, posição 
de constrições secundárias, presença de satélites e distribuição de cromômeros
- o par de cromo homó possui genes controladores dos mesmos caracteres
- esses genes têm posicionamento relativo idêntico nos 2 cromo
- a origem da posição é estabelecida na célula zigótica – 1 cromo é herdado do pai outro da mãe
- na maioria dos organismos multicelulares, cada célula possui 2 conjuntos de cromossomos 
homólogos, ou seja, em cada célula, os cromossomos tem homologia 2 a 2
- os 2 representantes de cada par cromossômico são chamados de homólogos
 Cromossomos Sexuais e Autossomais
- nos machos de algumas espécies, incluindo a espécie humana, o sexo está associado a um par de 
cromossomos morfologicamente diferente de seu homólogo (heteromórfico) designados por X e Y 
- os demais cromossomos são denominados autossomais (44 cromossomos)
 Número de Cromossomos
- geralmente é constante para os indivíduos de uma mesma espécie
- o número básico de cromossomos da espécie ou o conjunto completo de cromossomos 
diferentes é denominado genoma - genoma humano é representado por 23 cromossomos (x = 23)
- em organismos diplóides, as células somáticas apresentam 2n cromossomos, em que n veio de 
seu genitor feminino e os n restantes do genitor masculino  pelo processo meiótico, formam-se 
gametas com n cromossomos  assim, o estado haploide (n), ou gamético (n), quando a espécie 
de referência é diplóide, contém o genoma da espécie (humanos – 2n = 46 e n = 23) 
- espécies poliplóides, como o trigo hexaplóide (6x = 42), podem ter em seus gametas mais de um 
genoma, conforme ilustrado a seguir
Célula Esp. Humana Drosophila Trigo
Somática 2x = 46 2x = 8 6x = 42
Gametas (n) n = 23 n = 4 n = 21
Genoma (x) x =23 x = 4 x = 7
Citologia
Célula - visto
 Cromossomos - visto
 Divisão Celular:
> Introdução
> Mitose
> Meiose
 Introdução
> Como os cromossomos se comportam na formação dos indivíduos?
> processos reducionais (meiose) e conservativos (mitose) são fundamentais na transmissão das 
características hereditárias
 Mitose
> Processo pelo qual é construída uma cópia exata de cada cromossomo, ou seja, a informação 
genética é replicada e distribuída equitativamente aos dois produtos finais
> As características básicas da mitose são: 
a) distribuição equitativa e conservativa do número de cromossomos
b) distribuição equitativa e conservativa da informação genética
- ex: organismo diploide (2x)
- célula somática com 2 pares de cromossomos (2n = 2x = 4 cromossoms)
- genótipo duplo heterozigoto: gene A/a no cromossomo 1 e gene B/b no cromossomo 2 (quadro)
- usaremos esse exemplo para estudar a mitose
> Ciclo celular
- apresenta 2 fases principais:
1) intérfase: fase de preparação para o processo de divisão
1.1) G1 (first gap): síntese de proteínas
1.2) S (synthesis): replicação DNA – cada cromossomo agora é 
formado por 2 cromátides irmãs (4n) unidas pelo centrômero (quadro)
1.3) G2 (second gap): síntese de componentes do fuso acromático
2) mitose: fase propriamente dita da divisão
2.1) cariocinese: divisão do material genético contido no núcleo
2.1.1) prófase
2.1.2) metáfase
2.1.3) anáfase
2.1.4) telófase
2.2) citocinese: divisão do citoplasma seguida da separação das células formadas
> Intérfase
- núcleo com contorno nítido devido a presença do envoltório nuclear
- divisão longitudinal da cromatina e replicação do DNA (fase S) cada cromo. 
agora é formado por 2 cromátides irmãs unidas pelo centrômero (4n) (quadro)
> Prófase
- cromátide nítidas (neste caso 8, mas 4 cromossomos)
- cromo tornam-se + espiralados e individualizam-se
- membrana nuclear desaparece
- centríolo migra para os polos
> Metáfase
- cromossomos migram para o equador da célula – possibilita a distribuição
equitativa da informação genética
- + alto grau de condensação, ideal para contagem de cromo
A
a
B
b
A
B
b
a
A
a
B
b
Replicação
> Anáfase
- separação das cromátides para pólos opostos
- cada cromátide tem seu centrômero
- fase ideal para verificar a posição do centrômero
> Telófase
- reconstituição do envoltório ao redor de cada novo núcleo formado
- ocorre a divisão citoplasmática (2.2 citocinese)
> Final da mitose
- formadas 2 células filhas com mesmo n° de cromossomo e
informação genética da célula inicial
A
a
B
b
A
a
B
b
> Resumo
> Referência: CRUZ, C.D.; VIANA, J.M.S.; CARNEIRO, P.C.S.; BHERING, L.L. “Genética 
Volume II – GBOL: software para ensino e aprendizagem de genética”. 2° Edição. Editora UFV. 
326 p. 
> Programa Gbol – site: ftp://ftp.ufv.br/dbg/biodata/
> Gbol on line: http://arquivo.ufv.br/dbg/gbolhtm/gbol0.htm
ftp://ftp.ufv.br/dbg/biodata/