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Estudo de duas características ao mesmo tempo. Mendel queria saber, após os cruzamentos, se as características de genes diferentes eram dependentes uma da outra. - Exemplo: Todo negro tem cabelo cacheado. Cruzamento feito por Mendel Dados: - Ervilha amarela: VV ou Vv (dominante). - Ervilha verde: vv (recessiva). - Ervilha lisa: RR ou Rr (dominante). - Ervilha rugosa: rr (recessiva). 1. GERAÇÃO PARENTAL: Mendel cruzou ervilhas amarelas e lisas puras (VR, VR, VR, VR) com ervilhas verdes rugososas (vr, vr, vr, vr). Elas são dupla-homozigotas. F1 VR VR VR VR vr VvRr VvRr VvRr VvRr vr VvRr VvRr VvRr VvRr vr VvRr VvRr VvRr VvRr vr VvRr VvRr VvRr VvRr GERAÇÃO F1: 100% de indivíduos VvRr, ou seja, ervilhas amarelas. 2. GERAÇÃO F2: Mendel fez o autocruzamento das ervilhas amarelas da F1 (VvRr), elas são dupla-heterozigotas. Para fazer o cruzamento: o V pode se ligar com o R ou r. Proporção fenotípica: 9/16 são amarelos lisos 3/16 são amarelos rugosos 3/16 são verdes rugosos 1/16 é verde liso Proporção genotípica: Amarelas lisas: 1RRVV, 2RrVV, 2RRVv e 4RrVv. Verdes lisas: 1RRvv e 2Rrvv. Amarelas rugosas: 1rrVV e 2rrVv. Verde rugosa: 1rrvv. Interpretação da 2° Lei As características são independentes, portanto, nem todas as ervilhas amarelas são lisas e nem todas ervilhas verdes são rugosas. Assim sendo, os alelos da cor se separam dos alelos da textura. Dessa forma, o V pode encontrar o R ou r e o v pode encontrar o R ou r assim como o R pode encontrar o v ou V e o r pode encontrar o V ou v. Para que isso aconteça é preciso que os alelos estejam em cromossomos não homólogos. Cromossomos não homólogos Os genes estão localizados em cromossomos diferentes, porém através da interação gênica conseguem interagir e determinar uma mesma característica. 1 2 A a B b COR TEXTURA MEIOSE AB (25%) aB (25%) Ab (25%) ab (25%) A 2° Lei não é válida quando os alelos estão localizados em cromossomos homólogos porque as características não serão transmitidas independentemente como propõe a 2° lei. A a B b F2 VR Vr vR vr VR VRVR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr Segunda Lei de Mendel Interação Gênica Dois ou mais genes localizados em cromossomos diferentes que agem na determinação de uma única característica. Exemplo: Cristas de galinhas. - Genes R e E. Gene epistáticos: inibem a manifestação de outros alelos. Gene hipostáticos: são inibidos pelos epistáticos. Tipos de interação genética Epistasia O que é: quando alelos epistáticos inibem a manifestação de outros (hipostáticos). Exemplo 1: albinismo. O gene recessivo aa, inibe a manifestação da melanina. Epistasia recessiva O gene inibidor (epistático) é o recessivo. Se no genótipo possuir os dois alelos recessivos a cor do fenótipo será inibida. Exemplo: Labradores. Genótipos Fenótipos B_ Preto bb Marrom E_ Manifesta a cor (marrom ou preta) ee Inibe a cor (albino/dourado) *Cruzamento entre dois labradores preto (BbEe): BE bE Be be BE BBEE BbEE BBEe BbEe bE BbEE bbEE BbEe bbEe Be BBEe bbEe BBee Bbee be BbEe bbEe Bbee bbee 9/16- preto 3/16- marrom 4/16- dourado Epistasia dominante O gene inibidor (epistático) é o dominante. Se no genótipo possuir os dois alelos dominantes a cor do fenótipo será inibida. Exemplo: Coloração das penas das galinhas. Genótipos Fenótipos C Colorida cc Branca II Inibe a cor (branco) ee Manifesta a cor. Cruzamento entre duas galinhas coloridas (CcIi) CI cI Ci ci CI CCII ccII CCIi CcIi cI CcII ccII CcIi ccIi Ci CCIi CcIi CCii Ccii ci CcIi ccIi Ccii ccii 9/16 são coloridas 7/16 são brancas Genes complementares Genes de pares diferentes, ou seja, não são alelos, não ocupam o mesmo lugar no cromossomo e, portanto, não desenvolvem a mesma característica, porém, essas duas características determinadas pelos mesmos, são dependentes uma da outra. Exemplo: Surdez hereditária. Para a formação do sistema auditivo, é preciso da cóclea determinada pelo gene D (Dd ou DD) e o nervo auditivo determinado pelo gene E (EE ou Ee). Assim sendo, se um desses genes vir com homozigose recessiva (dd ou ee), a pessoa desenvolve a surdez hereditária. Genótipos Fenótipos DDEE ou DdEe Sem surdez DDEe ou DdEE Sem surdez Ddee ou ddEe Com surdez DDee ou ddEE Com surdez Herança quantitativa Efeito acumulativo/somatório A característica pode se manifestar num grau maior ou menor de intensidade, conforme a quantidade de alelos. OBS!!! Não existe dominante e recessivo Exemplo: coloração da pele humana. Preta 100% 4 aditivos: AABB 75% 3 aditivos: AABb, AaBB 50% 2 aditivos: AaBb, aaBB, AAbb 25% 1 aditivo: Aabb, aaBb Branca 0% 0 aditivos: aabb N° de alelos= n° de fenótipos – 1 N° de fenótipos= n° de alelos + 1 Ligação gênica (linkage) A a B b As únicas possibilidades são AB ou ab. Porém, graças ao crossing- over que ocorre na mitose, as possibilidades aumentam. Antes dos cromossomos se separarem na hora de formar os gametas, ocorre uma duplicação nos cromossomos simples, também, nessa fase, acontece o crossing-over, onde esses cromossomos duplicados trocam partes com outros. A A a a B b B b Agora, as possibilidades são: AB, ab, Ab e Ab. Sendo o AB e o ab parentais e o Ab e o aB recombinantes. Pontos importantes: - Quanto maior a distância entre os genes, maior a probabilidade de que ocorra um crossing over com mudança de alelos, gerando gametas recombinantes. 1 2 A A a a B b B b Se ocorrer um crossing over no cromossomo 1, não afetará os alelos, diferentemente do cromossomo 2 Distância entre os cromossomos = porcentagem de recombinação genética. - A frequência da permutação é a soma dos gametas recombinantes. Disposição Cis X Disposição Trans Cis: os dominantes ficam de um lado e os recessivos de outro. A a a A B b b B AB e ab: parentais Se ocorrer crossing over: A a a A b b B B Ab e aB: recombinantes. Trans: dominantes e recessivos misturados. A a a A b B OU B b Ab e aB: parentais. Se ocorrer crossing-over: A a a A B b b B AB e ab: recombinantes. Mapas genéticos Representação gráfica dos genes nos cromossomos. Taxa de recombinação alta: pouca distância entre os genes. Taxa de recombinação baixa: muita distância entre os genes. Herança em cromossomos sexuais Genes relacionados aos cromossomos sexuais. Todo ser humano possui 46 cromossomos, desses, 23 são do pai e 23 da mãe. Importante: - 44 Cromossomos são autossomos, ou seja, não influenciam no sexo da pessoa e são homólogos. Dentro desses cromossomos existem os genes, que se localizam no lócus gênico através dos alelos (Aa, BB). - 2 Cromossomos são aussomos, ou seja, influenciam o sexo da pessoa. XX (mulher) e XY (homem). OBS!!! Herança sexual ligada ao sexo (os alelos são herdados pelo X); Herança sexual restrita ao sexo (os alelos são herdados pelo Y). Daltonismo Doença recessiva ligada ao sexo. O alelo recessivo determina a doença. MULHER: Xd Xd = daltônica. XD XD= normal. XD Xd= portadora do alelo mas não é daltônica. HOMEM: XD Y= normal. Xd Y= daltônico. Hipertricoseauricular Passa de pai para filho através do gene: XYH. Calvície CC Cc cc HOMEM Calvo Calvo Não calvo MULHER Calva Não calva Calva Na presença de testorena (homens) o alelo que determina a calvície age como dominante. Por isso que um alelo dominante já determina a calvície. Já em concnetrações baixas (mulheres), o alelo que determina a calvície age como recessivo. Por isso que na mulher são necessários dois alelos para que a doença se manifeste. Hemofilia Doença dominante ligada ao sexo. O alelo dominante determina a doença. MULHER: Xd Xd = normal XD XD= tem a doença. XD Xd= portadora mas não é hemofílica. HOMEM: XD Y= tem a doença. Xd Y= normal.
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