Conceitos estruturantes da genética

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Ciências da Natureza e suas 
Tecnologias - Biologia
Ensino Médio, 3º Ano
Conceitos estruturantes da genética
Introdução 
NOVO DNA 
Pesquisadores encontraram, em células saudáveis de humanos e camundongos, dezenas de milhares de pequenas moléculas de um DNA até então desconhecido. O material genético descoberto é circular e não faz parte do nosso genoma. Um grupo internacional de pesquisadores acaba de descobrir em tecidos sadios de humanos e camundongos uma nova forma de DNA proveniente de pequenos cortes no DNA cromossômico. Esse material genético não está presente no núcleo de todas as células, o que significa que temos células com diferentes sequências de DNA – um verdadeiro mosaico genético (...).
Moutinho,Sofia. Novo DNA. Revista Ciência Hoje On-line Disponível em: http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/2012/03/novo-dna/?searchterm=Novo%20DNA>. Acesso em : 2 maio 2012
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Imagem: DNA tetrahedron / autor: Antony-22 / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
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Vamos interagir?
O texto que acabamos de ler é uma prova de que a ciência é algo dinâmico, em permanente construção, cujas teorias podem ser substituídas diante de novos dados, novas hipóteses e novas propostas de investigação.
LEITURA: para saber mais sobre o Novo DNA acesse o site Revista Ciência Hoje On-line. 
Leia o texto na íntegra, adicione um novo comentário sobre o que você achou dessa importante descoberta e compartilhe com seus amigos. Disponível em:
http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/2012/03/novo-dna/?searchterm=Novo%20DNA > Acesso em: maio de 2012.
Juntos seguiremos na trilha da ciência que
 desvenda os segredos da hereditariedade!
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Genética ontem e hoje
Na segunda metade do século XIX, o monge austríaco Gregor Johann Mendel (1822-1884) descobriu que a transmissão das características hereditárias seguem regras bem definidas e propôs explicação para essas regras. Os resultados dos seus experimentos foram publicados em 1865, mas não despertaram o interesse dos cientistas da época.
Vamos conhecer um pouco mais sobre o fascinante mundo da Genética?
Não se esqueça de que você é autônomo na construção de sua aprendizagem!
Figura 1- Gregor Mendel (1822-1884)
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Imagem: Mendel Gregor 1822-1884 / autor: inconnu / public domain
 Mendel e as ervilhas
Mendel escolheu como material de estudo a ervilha-de-cheiro (Pisum sativum). As ervilhas são plantas da família das leguminosas, apresentam fruto em forma de vagem, possuem flores hermafroditas, isto é, órgãos reprodutores masculinos e femininos e se reproduzem com certa rapidez, permitindo obter várias gerações em pouco tempo. Outra vantagem é a existência de variedades facilmente identificáveis por características distintas.
Figura 2- ervilhas utilizadas nos estudos de Mendel
Construindo tabela: consulte a biblioteca de sua escola e informe-se sobre os experimentos de Mendel. Elabore uma tabela destacando as características contrastantes das ervilhas. 
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Imagem: Peas in pods – Studio / autor: Bill Ebbesen / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
Autofecundação e Fecundação Cruzada
 
PENSE NISTO: ao contrário das ervilhas, em muitas plantas existem mecanismos que evitam a autofecundação. Qual a importância desses mecanismos? Pesquise e registre suas observações.
. 
Figura -3: representação esquemática de polinização artificial em ervilhas (fecundação cruzada)
A flor da ervilha tem estruturas masculinas e femininas guardadas numa espécie de urna (chamada “quilha”) que impede a polinização por pólen de outras flores, favorecendo, assim, a autofecundação.
Para realizar a fecundação cruzada entre duas plantas de ervilhas, é preciso abrir a quilha e cortar as anteras para ser, então, colocado sobre o estigma o pólen proveniente de outra planta.
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Imagem: Independent assortment & segregation / autor: LadyofHats / public domain
Conceitos estruturantes da Genética 
Mendel certificava-se de estar lidando com ervilhas de linhagens puras, uma vez que se reproduziam por autofecundação. Como essas plantas não sofriam alteração de uma geração para outra, as características se mantinham nas gerações seguintes. 
P
X
X
P
Esquema simplificado do cruzamento entre variedades puras para o caráter cor da semente.
Descendentes puros
Descendentes puros
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A geração formada pelas variedades puras, por exemplo, sementes verdes e sementes amarelas, era denominada de geração parental ou geração P. A descendência imediata desses cruzamentos era chamada de primeira geração híbrida ou geração F1. 
A descendência resultante da autofecundação da geração híbrida era denominada segunda geração híbrida; hoje se chama geração F2.
O traço que desaparecia nas plantas híbridas foi chamado de recessivo, e o que se manifestava foi chamado de dominante.
Figura 4: esquema simplificado de um dos experimentos realizados por Mendel com as ervilhas de sementes verdes e amarelas.
Conceitos estruturantes da Genética 
P
X
X
F1
P
F2
100% híbridos
Fecundação cruzada de indivíduos puros
Autofecundação de indivíduos híbridos
Resultado: sementes amarelas e reaparecimento da característica verde na segunda geração, sendo um puro amarelo, um puro verde e dois híbridos (amarelos).
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Saiba mais: aprofunde seus conhecimentos! Conheça um pouco mais da história pessoal do “Pai da Genética”. 
Registre suas observações para que, no final da aula, você tenha um bom acervo de pesquisa.
Assista ao vídeo Mendel e as ervilhas, disponível em:
http://www.youtube.com/watch?v=tfjDJE4kWhM> Acesso em: maio de 2012.
Até hoje, um ar de mistério envolve o nome de Mendel, o monge que lançou as bases da Genética. 
Qual foi, realmente, a contribuição de Mendel à Genética e por que seu trabalho foi ignorado em sua época?
 Mendel, um gênio esquecido 
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Em 1902, o botânico holandês Hugo de Vries (1848-1935) e o alemão Carl Erick Correns (1864-1933) chegaram a conclusões semelhantes às de Mendel. Pode-se dizer que a partir de então a Genética começou a existir formalmente. 
Onde se localizam, nas células, os fatores hereditários?
 
Qual o mecanismo responsável pela separação e formação dos gametas?
A redescoberta de um gênio
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O Segredo da Hereditariedade
Muitos avanços aconteceram no campo da Citologia. Os cromossomos e outras estruturas foram observadas ao microscópio. Os processos de divisão celular, mitose e meiose, foram descritos pelo cientista norte-americano Walter Sutton (1877-1916) e pelo alemão Theodor Boveri (1862-1915).
Figura- 5: representação de um DNA
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Imagem: Bdna / autor: Spiffistan / public domain
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Bases celulares dos fatores hereditários
É a separação dos cromossomos homólogos, na divisão da meiose I, o fenômeno responsável pela segregação dos fatores hereditários.
.
Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes e que estão localizados nos cromossomos . 
O par de fatores imaginado por Mendel corresponde ao par de genes alelos localizados nos cromossomos homólogos.
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Leia o texto: Biólogos acham genes das ervilhas de Mendel. Disponível em:
http://blog.educacaoadventista.org.br/professorgustavo/index.php?op=post&ipost=112&titulo=Biologos+acham+gene+das+ervilhas+de+Mendel > Acesso em: maio de 2012.
 Imagine que você foi um cientista que viveu em 1900e que redescobriu as pesquisas de Mendel!
Hora de navegar
Escreva uma carta argumentativa à comunidade científica, relatando os fundamentos das Leis de Mendel, que, mesmo sem conhecer a natureza e a localização dos fatores genéticos, descobriu a chave para a compreensão da herança biológica. 
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A divisão celular e os fatores hereditários 
 os filhos herdam dos pais os genes, a partir dos quais desenvolvem suas características;
 os genes são transmitidos pelos gametas (células haploides n);
 cada gameta contém um conjunto de genes (genoma) específico da espécie;
 os genes ocorrem aos pares em cada indivíduo (genes alelos), sendo um de origem materna e outro de origem paterna.
Para compreendermos como as leis de Mendel funcionam, vejamos os fundamentos da hereditariedade:
LOPES,S.;ROSSO, S. Bio:v.3,1ªed. São Paulo:Saraiva, 2010
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Imagem: Sky spectral karyotype / autor: National Human Genome Research Institute / public domain
Figura – 6: cromossomos
A meiose e a formação dos gametas
Em cada espécie de ser vivo, o número de cromossomos é constante; isso ocorre porque na formação dos gametas esse número é reduzido à metade e depois restabelecido na fecundação. 
Veja a divisão celular: 
Animação de mitose disponível em: http://www.youtube.com/watch?v=Ixd8LgsE5nY&feature=related> Acesso em: maio de 2012.
Animação em 3D de meiose disponível em: http://www.youtube.com/watch?v=47vf2m-Iyb8> Acesso em: maio de 2012.
Conectando as ideias:
Qual a diferença fundamental entre a formação de uma célula da pele e a formação de um espermatozoide? Registre suas análises e observações.
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Entendendo conceitos 
Como surgem os alelos?
Os alelos surgem devido a pequenas alterações no lócus de um gene. Assim, se o alelo A tem a informação para determinar a síntese de um polipeptídeo A, o alelo a não tem a mesma informação; ele determina a síntese do polipeptídeo a. Essas alterações nos lócus gênicos são as mutações gênicas. 
Quando os alelos de um par são iguais, fala-se em condição homozigótica (Mendel usava o termo “puro”).
Quando os alelos de um par são diferentes, fala-se em condição heterozigótica (Mendel usava o termo “híbrido”). 
LOPES,S.;ROSSO, S. Bio:v.3,1ªed. São Paulo:Saraiva, 2010
Figura 7- representação de três pares de cromossomos homólogos
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A
A
A
a
a
a
Homozigoto
 A/A
Homozigoto
 A/A
Heterozigoto
 A/a
Relação entre fenótipo e genótipo
quando dizemos que uma planta de ervilha é heterozigótica ou homozigótica para a cor da semente, por exemplo, estamos nos referindo aos genes, isto é, ao genótipo, que, em problemas genéticos, é representado por letras.
empregamos o termo fenótipo quando nos referimos às características morfológicas, fisiológicas ou até mesmo comportamentais, por exemplo, a cor da flor, a textura da semente, a cor do pelo de um animal e a cor da pele. O termo engloba também características de natureza bioquímica, como o tipo de sangue.
O fato de que a aparência de um organismo não revela diretamente o conteúdo de seus genes já estava evidente nos experimentos de Mendel. 
Então vejamos:
O avanço dos conhecimentos biológicos mostrou que o fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente.
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Interação entre genótipo e ambiente = fenótipo
Os gatos siameses e coelhos da raça himalaia possuem as extremidades do corpo com pelos pretos e o resto do corpo com pelos mais claros. Essa diferença na coloração do pelo é devido à ação de um gene que só se manifesta nas áreas do corpo com temperaturas mais baixas.
Figuras 8 e 9 - gato siamês e coelho da raça himalaia.
Alguns exemplos ajudam a entender melhor a interação do genótipo e ambiente:
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Imagens da esquerda para direita: (a) Niobe050905-Siamese Cat / autor: TrinnyTrue / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported; (b) Gromitt 1 autor: Gromitt / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
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Imagine duas pessoas com os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele. Se uma delas tomar sol com mais frequência que a outra, seus fenótipos poderão ser diferentes?
E por falar em sol, você conhece os perigos da exposição aos raios ultravioletas?
Figura 10- o perigo da exposição solar
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Imagem: Praia Barra da Tijuca / autor: Andrevruas / Creative Commons Attribution 3.0 Unported
Ampliando e integrando conhecimentos
Fique por dentro de trabalhos realizados por pesquisadores para produzir filtros solares:
 Sol na medida certa: cientista brasileiro desenvolve adesivo que identifica excesso de exposição aos raios ultravioletas. Disponível em:
http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/medicina-e-saude/sol-na-medida-certa/?searchterm=sol%20na%20medida%20certa > Acesso em: maio de 2012.
 Maior proteção: alteração química permite que composto banido por órgãos de saúde volte a ser usado em protetor solar. Disponível em: http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/2012/02/maior-protecao/?searchterm=protetor%20solar > Acesso em: maio de 2012
O uso do filtro solar constitui um dos vários procedimentos destinados à proteção da pele. O problema é que algumas pessoas, ao usá-lo, acham que estão superprotegidas e se expõem ao sol de maneira abusiva.
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Aprenda praticando
Os exemplos que vimos mostram que o genótipo estabelece uma escala fenotípica dentro de certos limites, sendo que o meio é quem vai determinar em qual ponto dessa escala o fenótipo será evidenciado.
“Um agricultor pretendia obter plantas de hortênsias com flores róseas, mas todas que plantava produziam flores azuis. Seu vizinho, no entanto, possuía uma plantação de hortênsias somente com flores róseas. Ele, então, solicitou ao vizinho uma muda dessas hortênsias, plantando-as em seu terreno. Mesmo assim, as flores que dela surgiram foram todas azuis e não róseas.
Intrigado, ele deu ao seu vizinho uma muda de hortênsia de sua plantação que tinha flores azuis e pediu que fosse plantada junto às demais plantas do terreno do vizinho. Essa muda produziu flores róseas.
O agricultor procurou, então, um geneticista, expondo-lhe a situação. (...).”
LOPES, S.; ROSSO, S. Bio:v.3, 1ªed. São Paulo: Saraiva, 2010.
Estudo de caso: o agricultor e suas hortênsias
Pesquise sobre os efeitos do Ph do solo na cor das flores de hortênsia e tente resolver este caso.
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Estudo de caso: o agricultor e suas hortênsias
Sabendo que as plantas usadas possuíam o mesmo material genético, qual a solução que o agricultor deveria adotar para que em seu terreno as hortênsias já plantadas passassem a produzir flores róseas? Será que o meio exerce alguma influência sobre isso? Pesquise e aplique os conceitos estudados envolvidos neste exemplo e tire suas próprias conclusões.
Figura 11- Hydrangea macrophylla Azul 
Figura 12- Hydrangea macrophylla Rosa
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Imagem: Hydrangea macrophylla - Hortensia hydrangea / autor: Raul654 / GNU Free Documentation License
Imagem: Hydrangea macrophylla - Bigleaf hydrangea1 / autor: Raul654 / GNU Free Documentation License
Determinando o genótipo: cruzamento teste
O cruzamento teste é um recurso amplamente utilizado para determinar o genótipo de um individuo com fenótipo dominante, uma vez que ele pode ser homozigoto ou heterozigoto. Veja a representação de um cruzamento teste, tendo como exemplo o caráter cor da semente:
Fonte: AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R. Biologia dos organismos. São Paulo: Editora Moderna, 2010, adaptado.
Figura– 13: representação de um cruzamento teste.
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Sementes amarelas de genótipo
desconhecido
Cruzamento teste
X
X
Genótipo V?
Genótipo V?
Genótipo W
Genótipo W
Descendência amarela
Descendência amarela e verde
Acabamos de ver que um gene alelo dominante se expressa tanto na condição homozigótica quanto na heterozigótica. O fato de um alelo ser dominante não significa que ele seja melhor ou que exerça ação inibitória sobre seu par.
A genética e a realeza:
“Reis e rainhas também são portadores de problemas genéticos. A projeção acentuada do maxilar inferior para frente (prognatismo) da família imperial brasileira é marcante nos retratos de alguns de seus componentes. Essa condição é determinada por um alelo dominante autossômico (...).”
SANTOS, F.S. (Org.) Biologia: ser protagonista. São Paulo: Edições SMS,2010.
Figura 14: Dom Pedro II portador de prognatismo mandibular.
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Imagem: Delfim-pedroII-MHN / autor: Delfim da Câmara (1875) / public domain
Tema para discussão
Pesquise:
a incidência da doença e possibilidade de reverter o quadro dos sintomas;
dieta indicada para os portadores da fenilcetonúria;
qual deve ser o genótipo de uma pessoa afetada?;
um casal que não tem a doença pode gerar um filho com a fenilcetonúria?;
quer saber mais? Acesse o site http://portalsaude.saude.gov.br/portalsaude/ > navegue e veja outras doenças genéticas.
A fenilcetonúria é uma doença humana causada por gene alelo autossômico recessivo que ocupa um lócus no cromossomo 12.
Para saber mais sobre essa deficiência metabólica, acesse o link: http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_fenilcetonuria.pdf > Acesso em: 3 junho de 2012.
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Dominância incompleta: fenótipo intermediário
Há situações em que o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário.
Por exemplo, na planta conhecida como “maravilha”, a determinação genética da cor da flor apresenta dois alelos funcionais nas células das pétalas que gera pigmento suficiente para que a flor seja vermelha. 
Nos heterozigóticos, a quantidade de pigmento produzido cai para a metade, fazendo com que a cor das pétalas seja mais clara (cor rósea); nos homozigóticos que possuem dois alelos que não determinam produção de pigmento, as flores são brancas.
Figura 15: flores de maravilha (Mirabilis jalapa). 
E quando os alelos não têm relação de dominância e recessividade?
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Imagem: Mirabilis jalapa at night / autor: GTBacchus / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
 
A codominância denomina um padrão de herança no qual não há dominância de um alelo sobre o outro, ou seja, os dois se expressam igualmente em indivíduos heterozigóticos, produzindo, assim, um terceiro fenótipo.
O sistema MN é condicionado por dois genes (AgM e AgN) e é formado por três grupos sanguíneos, denominados M, N e MN. Pessoas heterozigóticas apresentam os dois aglutinogênios nas hemácias, pertencendo ao grupo sanguíneo MN. 
Codominância: dois fenótipos simultaneamente no mesmo indivíduo 
	Grupos	Genes	Genótipos
	M	AgM	AgM AgM
	N	AgN	AgN AgN
	MN	 AgM e AgN	AgMAgN
Tabela dos grupos sanguíneos MN
SANTOS,F.S. (Org.) Biologia: ser protagonista. São Paulo: Edições SMS, 2010.
Figura 16: na membrana plasmática das hemácia, podem existir aglutinogênios, dependendo do grupo sanguíneo da pessoa.
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Imagem: Sedimented red blood cells / autor: MDougM / public domain
Pleiotropia 
A pleiotropia na espécie humana também pode caracterizar determinadas doenças. Um exemplo é a Síndrome de Marfan. Pessoas portadoras do alelo dominante para a síndrome apresentam aracnodactilia, anomalias ósseas, defeitos nos olhos, no pulmão e no coração.
A pleiotropia é um fenômeno comum que se caracteriza quando o produto de um gene condiciona ou influencia mais de uma característica no fenótipo de seu portador . 
O GENE QUE CONDICIONA A COR DA CASCA DA SEMENTE DA ERVILHA DETERMINA TAMBÉM:
A COR DA FLOR
A MANCHA ROXA NAS ESTÍPULAS FOLIARES 
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Referências
AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R. Biologia das Populações, v3. São Paulo:Editora Moderna, 2010.
BIZZO, N. Ciências: fácil ou difícil? São Paulo: Ática, 1998.
JÚNIOR, C.S.; SASSO, N.S.; JÚNIOR, N.C. Biologia. v3. São Paulo:Editora Saraiva, 2010.
LAURENCE, J.; MENDONÇA, V. Biologia: Ser humano, Genética e Evolução .v3., São Paulo:Editora Nova Geração, 2010.
LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F. Biologia hoje: genética, evolução e ecologia. São Paulo:Editora Ática, 2011.
LOPES, S.; ROSSO, S. Bio: v.2, 1ªed. São Paulo: Saraiva, 2010.
MARANDINO, M; SELLES, S.E; FERREIRA, M.S. Ensino de Biologia: histórias e práticas em diferentes espaços educativos. São Paulo: Editora Cortez,2009.
MOUTINHO, Sofia. Novo DNA. Revista Ciência Hoje On-line Disponível em: http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/2012/03/novo-dna/?searchterm=Novo%20DNA>. Acesso em: 2 mai. 2012.
PESSOA, O. Frota. Biologia.v. 3. São Paulo: Scipione, 2005.
PEZZI, A.; GOWDAK, D.O.; MATTOS, N.S. Biologia: genética, evolução e ecologia, v3. São Paulo: FTD, 2010.
POZZO, J.I. ; CRESPO, M.A.G. A aprendizagem e o ensino de ciências: do conhecimento cotidiano ao conhecimento científico. Porto Alegre:Artmed,2009.
SANTOS, F.S. (Org.) Biologia: ser protagonista ,v3. São Paulo: Edições SMS, 2010.
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Tabela de Imagens
	n° do slide	direito da imagem como está ao lado da foto	link do site onde se consegiu a informação	Data do Acesso
	 	 	 	 
	3	Zephyris / GNU Free Documentation License. 	http://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_Structure%2BKey%2BLabelled.png	21/08/2012
	5	Retrato de Gregor Mendel / Autor desconhecido / United States public domain	http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mendel_Gregor_1822-1884.jpg	21/08/2012
	6	Pisum sativum / Renee Comet (photographer) AV Number: AV-9400-4164 /public domain	http://commons.wikimedia.org/wiki/File:NCI_peas_in_pod.jpg	21/08/2012
	7	Autor desconhecido / disponibilizado por MrArifnajafov (Müzakirə | Fəaliyyətlər)/public domain 	http://az.wikipedia.org/wiki/%C5%9E%C9%99kil:Mendel01.gif	21/08/2012
	12	 Spiffistan / public domain	http://en.wikipedia.org/wiki/File:Bdna.gif	21/08/2012
	15	Steffen Dietzel / GNU Free Documentation License	http://en.wikipedia.org/wiki/File:HumanChromosomesChromomycinA3.jpg	21/08/2012
	19 A	TrinnyTrue / disponibilizado por Playtime / GNU Free Documentation License	http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Niobe050905-Siamese_Cat.jpeg	21/08/2012
	19 B	krishva / public domain. 	http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Netherlanddwarf-loki.jpg	21/08/2012
	20	G. Küppers (JordiCubero) /GNU Free Documentation License.	http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Playa_Vi%C3%B1a.JPG	21/08/2012
	23 A	Raul654 / GNU Free Documentation License	http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Hydrangea_macrophylla_-_Hortensia_hydrangea.jpg	21/08/2012
Tabela de Imagens
	n° do slide	direito da imagem como está ao lado da foto	link do site onde se consegiu a informação	Data do Acesso
	 	 	 	 
	23B	Andrew Bossi / GNU Free Documentation License	http://commons.wikimedia.org/wiki/File:NJ_LBI_Flowers_02.JPG	21/08/2012
	25	Retrato de Dom Pedro II / Hermann Witte /public domain 	http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Dom_Pedro_II_circa_1887.jpg	21/08/2012
	27	Wildfeuer / GNU Free Documentation License	http://commons.wikimedia.org/wiki/File:2006-10-18Mirabilis_jalapa10.jpg	21/08/2012
	28	Drs. Noguchi, Rodgers e Schechter da NIDDK / NIH, a US government agency /Public domain. 	http://commons.wikimedia.org/wiki/File:RBC_micrograph.jpg	21/08/2012