Apostila Genética Básica

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Esta apostila tem por objetivo fornecer aos estudantes de
Zootecnia um guia básico de estudo às aulas de
genética. Muitos dos exercícios aqui apresentados serão
trabalhados em sala de aula. Entretanto, para que o
estudante obtenha êxito em seu aprendizado, é
necessário que ele consulte os livros de genética
sugeridos no final desse material para poder
complementar o seu aprendizado.
Sumário
01 – INTEGRANDO A GENÉTICA MENDELIANA COM A MEIOSE............................................2
02 – ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO.........................................................................4
03 – DUPLICAÇÃO, TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO GÊNICA....................................................9
04 – MUTAÇÕES GÊNICAS E CROMOSSÔMICAS E SUAS CONSEQUÊNCIAS........................15
05 – TÉCNICAS DE BIOTECNOLOGIA.................................................................................32
06 – INTEGRANDO A GENÉTICA MENDELIANA COM A DIVISÃO MEIÓTICA.........................36
07 – UNINDO A ESTATÍSTICA À GENÉTICA MENDELIANA...................................................41
08 – EXTENSÕES À ANÁLISE MENDELIANA........................................................................53
A – Interação alélica..........................................................................................................53
B – Alelismo múltiplo........................................................................................................55
C – Genes letais................................................................................................................57
09 – INTERAÇÃO GÊNICA...................................................................................................60
A – Interação gênica convencional (sem epistasia)..........................................................60
B – Interação gênica com epistasia..................................................................................63
10 – LIGAÇÃO GÊNICA.......................................................................................................65
11 – DETERMINAÇÃO DO SEXO E PADRÕES DE HERANÇA RELACIONADOS AO SEXO.......72
A – Herança ligada aos cromossomos sexuais..................................................................72
B – Herança influenciada e/ou limitada ao sexo...............................................................76
12 – PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA E ANÁLISE DE HEREDOGRAMAS...................78
A – Algumas questões teóricas.........................................................................................78
B – A análise de heredogramas........................................................................................79
C – A herança materna.....................................................................................................84
13 – NOÇÕES DE GENÉTICA DE POPULAÇÕES..................................................................86
14 – CONSANGUINIDADE E ENDOCRUZAMENTO.............................................................102
15 – O USO DE MARCADORES MOLECULARES NO MELHORAMENTO..............................105
16 – NOÇÕES DE GENÉTICA QUANTITATIVA....................................................................108
ANEXOS..........................................................................................................................120
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01 – INTEGRANDO A GENÉTICA MENDELIANA COM A MEIOSE
O objetivo deste tópico é mostrar que a primeira e a segunda leis de Mendel estão
intimamente relacionadas com a meiose, mecanismo de divisão celular responsável pela
formação dos gametas em animais e plantas. Graças aos aspectos especiais da meiose é
que as características hereditárias presentes em uma determinada geração são
embaralhadas, produzindo uma infinidade de descendentes genotipicamente e
fenotipicamente distintos.
Exercícios
1) Quais seriam as funções da mitose e da mitose?
• Mitose:
• Meiose:
2) O esquema abaixo procura representar um organismo com 2n = 4 cromossomos:
• Utilize o esquema abaixo para determinar como se dará a replicação mitótica da célula
acima representada:
• Use o esquema abaixo para definir como se processará a meiose nesse indivíduo, bem
como os tipos de gametas possíveis de serem formados para os locos A/a e B/b:
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02 – ESTRUTURA DO MATERIAL GENÉTICO
EXTRAÇÃO DO DNA VEGETAL
Adriano Alves de Paula1
Rogério F. de Souza2
Introdução
O Ácido desoxirribonucléico (DNA) é a molécula utilizada pelos seres vivos para
armazenar e transmitir as informações genéticas que orientarão a estruturação e o
funcionamento do organismo. O DNA é um polímero de unidades estruturais chamadas
nucleotídeos. Cada nucleotídeo é composto por um grupamento fosfato, um açúcar
(desoxirribose) e uma base nitrogenada (adenina, timina, guanina ou citosina). Os
nucleotídeos são unidos covalentemente entre si para a formação de cada fita da molécula
de DNA. Isso ocorre por meio de ligações fosfodiéster, onde um grupamento fosfato une o
átomo de carbono 5' de uma pentose com o carbono 3´de uma outra. Esses grupamentos
fosfato da ligação fosfodiéster conferem ao DNA a sua carga negativa. Já, as duas fitas são
estabilizadas a partir de pontes de hidrogênio que se formam entre as bases nitrogenadas
(adenina com a timina e citosina com a guanina).
As propriedades químicas do DNA é que definem como a informação genética será
apropriadamente protegida, expressa e duplicada. Ao explorar as características químicas
dessa molécula, os pesquisadores conseguem isolá-la e purificá-la, o que permite que ela
seja utilizada em diferentes tipos de estudos.
Extração e purificação do DNA
A extração de DNA é um procedimento que visa separar essa molécula dos outros
componentes celulares, tais como polissacarídeos, proteínas, lipídeos etc. Tal
procedimento precisa ser realizado para que se possa, por exemplo: sequenciar o genoma
de uma espécie; gerar milhares de cópias (amplificar) de um determinado gene para o seu
estudo, ou de determinados trechos polimórficos para a comparação entre indivíduos
diferentes (como nos testes de paternidade e análises forenses, ou os estudos de genética
de populações); produzir organismos geneticamente modificados, e assim por diante.
A técnica de extração e purificação do DNA é composta por um conjunto de etapas
que exploram as diferentes características químicas dessa molécula, bem como as dos
1 Estudante do Curso de Ciências Biológicas
2 Docente do Departamento de Biologia Geral
outros componentes celulares. Nos protocolos de extração atualmente existentes são comuns
os seguintes passos:
1. Maceração: tem por objetivo homogeneizar o material e aumentar a sua superfície de
contato para que as soluções de extração interajam com a maior quantidade possível
de células livres; no caso dos vegetais, esta etapa permite realizar a quebra mecânica
da parede celular.
2. Tampão de extração: essa solução possui detergentes para a dissolução das
membranas celulares, agentes quelantes que sequestram íons utilizados como
cofatores de enzimas que degradam o DNA (as DNAses presentes dentro das células),
antioxidantes, sais para a estabilização da fita de DNA (que neutralizam as cargas
presentes no DNA e nas histonas, auxiliando a sua precipitação), agentes tamponantes
e água como solvente universal.
3. Solventes orgânicos: fenol e/ou clorofórmio são utilizados para a retirada de
compostos orgânicos como proteínas e polissacarídeos, auxiliando assim o processo de
purificação do DNA.
4. Centrifugações: realizadas em várias etapas, auxiliam o processo de separação das
moléculas, de acordo com características como peso molecular e densidade.
5. Precipitação do DNA: por ser insolúvel em álcool, essa substância é adicionada à
solução purificada contendo DNA, para que ocorra a sua aglutinação e precipitação, o
que auxilia o seu isolamento.
A técnica a seguirserve para demonstrar como o DNA pode ser extraído de células
de banana ou morango. Entretanto, esse mesmo procedimento pode ser adaptado para
outros tipos de tecidos e organismos. Lembrando que a extração de DNA para fins científicos
precisa ser mais rigorosa em todos os passos aqui descritos, para garantir um grau máximo de
pureza e integridade ao DNA extraído. Isso por que, as técnicas investigativas, costumam não
funcionar adequadamente com DNA contaminado ou degradado, o que compromete o
estudo e interpretação dos dados.
Material
• 1 cebola pequena;
• 1 ralador;
• Álcool etílico comercial (92,8º G.L.)
gelado;
• Detergente de louças;
• Cerca de 100 mL de água morna;
• Gaze;
• Funil;
• Tubos de ensaio ou frascos de vidro
transparente;
• Gelo;
• Banho maria a 60°C;
• 1 colher de sopa;
• Sal de cozinha (NaCl).
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Método
1. Ralar a cebola e acrescentar cerca de 100 mL de água morna, uma colher rasa de sal
de cozinha e duas colheres e meia de detergente de louças;
2. Misturar tudo e esperar cerca de 15 minutos em banho maria a 60°C, agitando
ocasionalmente; 
3. Filtrar a solução com a gaze e o funil e adicionar lentamente ao filtrado cerca de dois
volumes e meio de álcool etílico gelado;
4. Agitar a solução suavemente, vertendo-a até se formar a nuvem de DNA.
Questões
1. Por que um pesquisador se preocuparia em desenvolver uma técnica de extração e
purificação do DNA? Qual seria a utilidade disso?
2. Quais compostos e enzimas encontradas dentro das células que devem ser
inativados durante o processo de extração do DNA? Por que isso precisa ser feito?
3. Por que se utiliza o sal de cozinha, o detergente e o aquecimento da solução de
extração do DNA a 60ºC?
Bibliografia
• PIERCE BA (2004). Genética - Um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara-
Koogan. 788p.
• SNUSTAD DP; SIMMONS MJ (2008). Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan. 756p.
• ROMANO E; BRASILEIRO ACM (1999). Extração de DNA de plantas: Soluções para
problemas comumente encontrados. Biotecnologia Ciência e desenvolvimento,
Brasília, n. 9, p. 40-43.
Exercícios complementares
 1. Considere o seguinte trecho de uma molécula de DNA:
5' – AATGCAGACCAGCGACTTACG – 3´
3´ - TTACGTCTGGTCGCTGAATGC - 5´
• Determine se as relações a seguir são falsas ou verdadeiras:
• (A + C) = (G + T): • (C + T) = (A + G):
• (A + T) = (G + C): • (A+T)/(G+C) = 1:
• (A+G)/(T+C) = 1:
 2. Explique como o DNA é empacotado nas células interfásicas, bem como na metáfase.
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03 – DUPLICAÇÃO, TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO GÊNICA
Duas funções primordiais do material genético são a duplicação e a expressão. A
primeira garante o desenvolvimento dos organismos e a perpetuação das espécies. A segunda
permite que cada indivíduo, com o seu conjunto de genes, consiga interagir com o meio
ambiente, obtendo deste as condições e substâncias necessárias para a sua sobrevivência e
reprodução. A genética molecular procura explicar como a informação hereditária se organiza
e se manifesta nos organismos vivos. Hoje sabemos que os genes são feitos de DNA e que a
sua expressão fenotípica ocorre na forma de moléculas de RNA, bem como de peptídeos.
Assim, quando nos referimos ao gene A, B, ou C, normalmente queremos dizer que esses
segmentos codificam um peptídeo A, B ou C que exercerá alguma função dentro da célula ou
no organismo.
Por outro lado, quando falamos em alelo A¹, A² ou a, isto significa que o gene A é
capaz de – por meio de seus diferentes alelos – codificar um mesmo peptídeo com pequenas
diferenças em sua composição de aminoácidos. Essas diferenças podem resultar em
alterações no funcionamento ou na expressão desses peptídeos, o que pode modificar o
fenótipo dos indivíduos. Sendo assim, esse capítulo tem por função mostrar como o DNA
cumpre a sua função de guardar e transferir a informação genética entre as células-filhas e ao
longo das gerações, bem como a maneira que essa informação é transformada em ação (o
fenótipo) dentro e fora das células.
Exercícios
 1. O que significa dizer que a replicação do DNA ocorre de maneira:
• Semi conservativa:
• Bidirecional:
• Semi descontínua?
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 2. A duplicação dos cromossomos dos eucariotos começa em vários pontos da molécula
de DNA, com a ação de enzimas helicase e girase separando a dupla fita e levando a
formação de várias "bolhas de replicação", conforme exemplificado abaixo:
Como pode ser observado, cada bolha tem duas forquilhas de replicação, uma que segue
para a esquerda e a outra à direita. Sendo assim, determine como a replicação do DNA
se dará em uma forquilha de replicação, exemplificada abaixo, tendo em vista as
diferentes situações apontadas abaixo:
◦ O por quê da necessidade de primers ou iniciadores para o início da duplicação
do DNA:
◦ A direção de síntese de cada fita nova de DNA:
◦ Qual das fitas será sintetizada de maneira contínua (fita leading ou rápida) e qual
será sintetizada de maneira descontínua (fita lagging ou lenta) e como isso será
feito:
◦ Qual das fitas originarão os fragmentos de Okazaki:
◦ O papel das principais enzimas envolvidas em todo esse processo:
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 3. A figura abaixo mostra um mesmo trecho de DNA, só que em cada uma das situações o
sítio de início e de término da transcrição se encontram em posições distintas:
Responda:
• O que significam os termos promotor e finalizador desse esquema? Quais seriam as
funções dessas sequências que estão presentes nas moléculas de DNA?
• Determine quais serão as sequências transcritas das moléculas de RNA mensageiros
(RNAm) para essas duas sequências. Não se esqueça de marcar as suas respectivas
extremidades 5' e 3'.
• Utilizando a tabela do código genético disponível nos Anexos (no final desta
apostila), determine como seria a sequência peptídica codificada por cada um dos
dois RNAm produzidos nessas duas situações.
• Por que as sequências peptídicas não foram idênticas se o trecho de DNA transcrito foi
o mesmo?
 4. Considerando os diferentes códons dos mRNA dados a seguir, indique como seria a
sequência da molécula de DNA que lhe deu origem, quais seriam os respectivos anticódon
do tRNA que se ligariam a esses códons, bem como o aminoácido a ser incorporado no
peptídeo:
Molécula 
de DNA
3’- -5’
5’- -3’
Códon (mRNA) 5’- AUG UUA CUG CAC GGA UGA -3’
Anticódon
(tRNA)
3´- -5´
Aminoácido N- -C
 5. Considerando o fato de que o código genético não é superposto (com exceção de alguns
vírus), uma molécula de RNAm maduro com 900 nucleotídeos (retirando as regiões de
sinalização) determinará a síntese de um peptídeo com quantos aminoácidos? Explique:
 6. Determine os diferentes tipos de RNAm (em termos de sequências nucleotídicas) que
poderiam especificar a sequência de aminoácido MET – PHE – HIS:
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• Qual propriedade do código genético explicaria esse fato? Explique:
 7. Num mamífero, um loco hipotético apresenta a seguinte sequência nucleotídica:
Diante dessas informações, determine:
• A sequência de bases na molécula de pré RNA mensageiro (hnRNA):
• A sequência resultante do RNA mensageiro (RNAm):
• A sequência de aminoácidos codificada por esse RNA mensageiro processado:
04 – MUTAÇÕES GÊNICAS E CROMOSSÔMICAS E SUAS CONSEQUÊNCIAS
ANÁLISE CARIOTÍPICA E MONTAGEM DE CARIÓTIPOS
Introdução
Cada espécie possui normalmente um conjunto cromossômico típico em suas células
somáticas em relação ao seu número e morfologia. A Tabela 1 mostra a variação na
quantidade de cromossomos observada em algumas espécies de animais domésticos.
Podemos perceber números cromossômicos: bastante próximos, como na cabra (2n = 60),
asno (2n = 62) e cavalo (2n = 64); idênticos, como no búfalo, gado e cabra, todos com 2n = 60;
ou então bastante discrepantes, como no porco (2n = 38) e no cão (2n = 78). Porém, isso é
apenas uma pequena amostra do que podemos encontrar na natureza. Como exemplo de
variação máximapossível de ser vista quanto a quantidade de cromossomos dentro de uma
célula somática, temos o nematoide parasita de cavalo, Parascaris univalens, com apenas 2n =
2 cromossomos (Goday e Pimpinelli, 1986), contra os 2n = 1.260 cromossomos encontrados
na planta Ophioglossum reticulatum (Ophioglossaceae).
A análise cariotípica
Cariótipo é a descrição clara e precisa das características do conjunto cromossômico de
uma determinada espécie. A área da biologia que faz uso de estudos cariotípicos é conhecida
como citogenética. Ela reúne os conhecimentos das áreas de bioquímica, biologia celular e
genética. Graças aos estudos cariotípicos foi possível descobrir que muitos organismos de
uma mesma espécie podem apresentar alterações na estrutura ou na quantidade de seus
cromossomos, sem que isso se traduza em alterações morfológica, fisiológica ou mesmo de
fertilidade, significativas. Tais tipos de alterações são comumente encontradas, por exemplo,
em diferentes grupos de plantas e de peixes. A Figura 1 mostra os cariótipos obtidos em
traíras (Hoplias malabaricus - Bloch, 1794) coletadas no Rio Taquari, no estado do Paraná.
Nela podemos observar variações na quantidade e na estrutura dos cromossomos de machos
e de fêmeas dessa espécie, todos eles vivendo em um mesmo ambiente.
Contudo, para uma série de espécies de animais e de plantas de interesse agronômico,
alterações na estrutura ou na quantidade dos cromossomos podem resultar em sérios
problemas nas suas habilidades de sobrevivência e/ou reprodução. E, muitas dessas
alterações podem ser percebidas se analisarmos detalhadamente os cromossomos desses
indivíduos. Por esse motivo, os estudos cariotípicos se mostram de fundamental importância
em diferentes tipos de situações. Por exemplo, quando cruzamos espécies diferentes visando
a obtenção de híbridos mais vigorosos ou produtivos – algo bastante comum no
melhoramento de animais e de plantas – podemos nos deparar com descendentes inviáveis
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ou mesmo inférteis, devido a diferenças na quantidade e/ou estrutura dos cromossomos
das espécies escolhidas. Em outras situações, podemos detectar indivíduos
fenotipicamente vigorosos e que poderiam servir de matrizes em programas de
melhoramento, mas que apresentam uma baixa fertilidade devido a presença de
cromossomos anormais em seus cariótipos. Ou mesmo quando desejamos realizar estudos
de ligação gênica, tentando localizar nos cromossomos os genes responsáveis pela
determinação de caracteres agronomicamente desejáveis, a fim de se facilitar o
planejamento de experimentos que visam a escolha correta dos reprodutores e de seus
descendentes.
Tabela 1. Número cromossômico diploide (2n) para algumas espécies de mamíferos.
Nome comum Gênero e espécie 2n
Búfalo
Gato
Gado
Cão
Asno
Cabra
Cavalo
Humano
Porco
Ovelha
Bison bison
Felis catus
Bos taurus e B. indicus
Canis familiaris
Equus asinus
Capra hircus
Equus caballus
Homo sapiens
Sus scrofa
Ovis aries
60
38
60
78
62
60
64
46
38
54
Taquari (Pr) corados convencionalmente: (A) fêmea com 2n = 40 cromossomos; (B) macho
com 2n = 39 cromossomos e (C) macho/fêmea com 2n = 42 cromossomos (modificado de
Rosa et al., 2010).
Estudando os cromossomos metafásicos
Durante o ciclo celular, existe uma fase da intérfase, denominada S, onde ocorre a
síntese ou duplicação do cromossomos. Para que esses cromossomos sejam distribuídos
adequadamente às células filhas, durante a mitose eles passam por um processo de
condensação, que se inicia na prófase e alcança um grau máximo de empacotamento na
metáfase. Por esse motivo, os cariótipos das espécies são comumente obtidos a partir de
células mitóticas que se encontram neste estágio. Em plantas, essas células são comumente
obtidas de meristemas apicais de raízes. Em animais, são conseguidas a partir de células da
medula óssea ou de linfócitos do sangue periféricos estimulados a se proliferar em meios de
cultura. Para aumentar a chance de se conseguir várias células com cromossomos
metafásicos, os citogeneticistas normalmente se utilizam de substâncias como a colchicina,
que impedem a formação das fibras do fuso mitótico, o que interrompe o ciclo de divisão
celular, mais especificamente, a anáfase e a telófase. Depois de obtidas uma boa quantidade
de células mitóticas com cromossomos metafásicos, estas são submetidas a protocolos
laboratoriais que resultam na fixação e coloração dessas estruturas, para que elas possam ser
visualizadas ao microscópio.
A representação do cariótipo de uma espécie é feita na forma de um cariograma. O
cariograma é construído a partir da fotografia ou de um desenho detalhado de uma metáfase
onde todos os cromossomos se mostram bem corados e individualizados (Figura 2). Esses
cromossomos são recortados e, dependendo do protocolo de coloração utilizado ou da espécie
analisada, os homólogos (cada par cromossômico que carrega as mesmas informações
genéticas) são emparelhados e enumerados dentro de uma determinada ordem.
Caracterização dos cromossomos metafásicos
Cada cromossomo mitótico apresenta uma região estrangulada denominada
centrômero ou constrição primária que é um ponto de referência citológico básico que divide
os cromossomos em dois braços: p (de petti) para o braço curto e q para o longo (Figura 3).
Em princípio, as características mais evidentes de um cariótipo são a posição do
centrômero, bem como o número e o tamanho dos cromossomos. Quanto à posição do
centrômero, os cromossomos podem ser classificados em metacêntrico, submetacêntrico,
subtelocêntrico e telocêntrico (Figura 3). Este parâmetro pode ser definido numericamente
através da chamada razão entre braços (r = C/L), seguindo-se a regra presente na Figura 3.
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Tanto o número como a estrutura dos cromossomos determinam o cariótipo, o qual é uma
característica intrínseca de cada espécie.
Algumas aplicações da técnica
Uma das principais aplicações da técnica de construção de cariogramas é sua
utilização como ferramenta de diagnóstico dos indivíduos. Por exemplo, a quantidade e o
formato dos cromossomos varia entre os mamíferos, como pode ser observado na Figura 4.
Tais tipos de informações podem ser utilizadas, dentre outras coisas, para a detecção de
organismos híbridos produzidos natural ou artificialmente. É o que ocorreu com uma
investigação conduzida por Britto e Mello (1999). Esses pesquisadores investigaram 75
touros da raça pé duro, uma linhagem rara do gado europeu (Bos taurus), encontrados nas
regiões norte e nordeste do Brasil. Alguns desses animais apresentavam características
morfológicas comuns ao gado de origem asiática (Bos indicus). Ao conduzirem uma
investigação cariotípica, eles observaram que cerca de metade dos touros jovens
apresentavam cromossomos Y metacêntricos, algo caraterístico do gado europeu. A outra
metade, possuía cromossomos Y acrocêntricos, caráter comum aos zebuínos (Figura 4).
Nos touros mais velhos, a maioria possuía cromossomos Y acrocêntricos. Ou seja, essas
informações confirmaram a ocorrência de hibridação nesses animais.
Cariótipos também servem para a detecção de problemas originados por alterações
na estrutura e/ou na quantidade dos cromossomos. É o caso dos estudos conduzidos por
Ducos et al. (1998). Ao estudarem o cariótipo de machos e fêmeas de porcos que
apresentavam uma redução no tamanho da leitegada, esses pesquisadores observaram
alterações na estrutura de seus cromossomos (Figura 5). Elas seriam as responsáveis pela
diminuição da fertilidade desses animais. De acordo com os autores, alterações desse tipo,
denominadas translocações cromossômicas, são bastante comuns nos suínos.
Atividade prática: a análise cariotípica
Nas páginas subsequentes estão dispostas fotografias de metáfases de uma espécie
hipotética (Homunculus improbabilis). A Figura 6mostra a representação cariotípica dessa
espécie, o chamado idiograma. Utilize esse idiograma como guia para a montagem dos
cariótipos dos indivíduos. Mais ao final, se encontram as pranchas para a montagem dos
cariótipos desses animais.
3; (B)
Figura 5. Coloração convencional dos cromossomos de uma fêmea da raça Large White que
apresentava uma redução de 25% no tamanho da leitegada, quando comparada a outras
fêmeas. O cariótipo mostra uma translocação recíproca (apontada pelas setas) entre os
braços curtos dos cromossomos 2 e 9 (modificado de Ducos et al, 1998).
Objetivos
1. Demonstrar como os cromossomos de uma espécie são analisados e classificados.
2. Contabilizar e obter, mediante a contagem, o número cromossômico somático de uma
3 Modificado de http://placentation.ucsd.edu/ pig.html
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espécie.
3. Apresentar alguns tipos de alterações cromossômicas comumente encontradas em
animais.
Instruções
1. Recorte os cromossomos, um a um (de cada animal em separado) e os ordene de
acordo com o tamanho (do maior ao menor) e semelhança morfológica;
2. Classifique os cromossomos seguindo a nomenclatura cromossômica anteriormente
descrita (metacêntricos, submetacêntricos, etc). Se os cromossomos sexuais puderem
ser reconhecidos, coloque-os por último.
3. Depois de organizado o cariótipo, cole os cromossomos na prancha dada no final deste
documento.
4. Em seguida, classifique os cariótipos de acordo com o sexo cromossômico, bem como
determine se eles apresentam algum tipo de alteração cromossômica visível.
5. Caso algum cariótipo indique a presença de alteração cromossômica, classifique-a bem
como pesquise como ela pode ser herdada.
improbabilis. 
Bibliografia
BRITTO CMC; MELLO MLS (1999). Morphological dimorphism in the Y chromosome of “pé-
duro”cattle. Genetics and Molecular Biology, 22(3): 369-373.
DUCOS A; BERLAND HM; PINTON A; GUILLEMOT E; SEGUELA A; BLANC MF; DARRE A;
DARRE R (1998). Nine new cases of reciprocal translocation in the domestic pig (Sus
scrofa domestica L.). Journal of Heredity, 89:136-142.
GODAY C; PIMPINELLI S (1986). Cytological analysis of chromosomes in the two species
Parascaris univalens and P. equorum. Chromosoma, 94(1): 1-10.
LEVAN A; FREDGA K; SANDBERG AA (1964). Nomenclature for centromeric position on
chromosomes. Hereditas, 52: 201-220.
NICHOLAS FW, 1999. Introdução à genética veterinária. Porto Alegre: ARTMED. 326p.
PIERCE BA (2004). Genética - Um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan.
788p.
ROSA R; RUBERT M; GIULIANO-CAETANO L; MARTINS-SANTOS IC (2010). Differential
chromosomal markers between sympatric karyomorphs of the fish Hoplias malabaricus
(Bloch, 1794) (Characiformes: Erythrinidae). Comparative Cytogenetics, 4(2): 175-184.
SNUSTAD DP; SIMMONS MJ (2008). Fundamentos de Genética. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan. 756p.
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Exercícios complementares
 1. A figura abaixo representa um organismo diploide (2n) com 4 cromossomos (2n = 4).
Determine qual deverá ser a quantidade de moléculas de DNA encontrados em cada
uma das seguintes situações: 
• Nas células que estiverem em intérfase:
• Nas duas células-filhas que surgiram pela divisão mitótica:
• Nas células em metáfase I da divisão meiótica:
• Nas células em metáfase II da divisão meiótica:
• Em cada um dos seus gametas:
 2. Cada uma das células somáticas e em intérfase da galinha (Gallus domesticus) possui 78
cromossomos. Determine:
• Quantas moléculas de DNA isso representa?
• Quantos tipos diferentes de moléculas de DNA (em termo de sequência de genes) isso
representa?
• Quantas moléculas de DNA terá cada um de seus cromossomos metafásicos?
• Quantos cromossomos autossômicos e quantos cromossomos sexuais serão
encontrados nas suas células somáticas de machos e de fêmeas?
• Quantos cromossomos autossômicos e quantos cromossomos sexuais serão
encontrados em seus gametas?
 3. A figura abaixo mostra duas meioses que resultaram em gametas com números
cromossômicos anormais devido a um problema chamado de não disjunção
cromossômica. Essa não disjunção pode ocorrer na primeira ou na segunda divisão
meiótica. Diante desses dados, responda:
• A não disjunção cromossômica pode ocorrer em animais fenotipicamente normais? Por
que ela acontece?
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• Quais gametas neste esquema podem ser considerados normais em termos de
quantidade correta de cromossomos?
• Quais desses gametas, caso sejam fecundados por gametas normais resultarão em
animais com monossomias? Exemplifique esquematizando a união desses gametas:
• Quais desses gametas, caso sejam fecundados por gametas normais resultarão em
animais com trissomias? Exemplifique esquematizando a união desses gametas:
 4. O burro é um excelente animal de tração, sendo um híbrido interespecífico4 entre o
jumento (Equus azinus, 2n = 62) e a égua (Equus caballus, 2n = 64). Apesar do seu vigor
físico, ele não produz descendentes. Sugira algumas explicações sobre o ponto de vista
citológico para a sua esterilidade.
 5. A figura abaixo apresenta vários cariótipos obtidos de diferentes indivíduos, sendo o
primeiro (A) considerado normal (ou padrão) para essa espécie. Diante dessas
informações, responda:
• Identifique os tipos de alterações cromossômicas encontradas nos cariótipos B até F,
bem como a maneira que elas podem ser herdadas. Exemplifique.
4 O termo cruzamento interespecífico é utilizado para indicar os cruzamentos entre espécies diferentes.
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• Dentre os cariótipos com alterações cromossômicas, existiria algum que não estaria
associado a qualquer modificação fenotípica em seu portador? Por quê?
• Se você encontrasse um animal com o cariótipo igual ao D, você o retiraria do grupo
de reprodutores por qual motivo?
• O que frequentemente acontece com animais que herdam alterações cromossômicas
tais como as observadas nos cariótipos B, C, E e F?
• O tipo de alteração cromossômica encontrada em F é mais comum de acontecer em
que tipos de organismos? Esse tipo de alteração cromossômica pode ter alguma
aplicação prática para o melhorista?
• Em quais dessas situações você sugeriria que os pais fossem encaminhados para a
cariotipagem? Por quê?
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05 – TÉCNICAS DE BIOTECNOLOGIA
A partir da descoberta da estrutura da molécula de DNA, em 1953, foi possível o
desenvolvimento de experimentos que desvendaram a estrutura dos genes e a forma como
eles se expressam. Na década de 1970, com a descoberta das enzimas de restrição
bacterianas, começaram se delinear as ferramentas que permitiriam a manipulação do
DNA e a criação de organismos geneticamente modificados, ou OGMs ou trânsgênicos.
Hoje eles são uma realidade cada vez mais presentes no dia a dia de melhoristas,
produtores e consumidores.
Exercícios
1. Pesquise: qual seria diferença entre um organismo geneticamente melhorado de um
geneticamente modificado (OGM)? Dê exemplos de aplicação dos OGMs na área de
zootecnia.
2. Procure identificar o papel dos seguintes componentes utilizados na engenharia
genética e/ou tecnologia do DNA recombinante:
• Enzima de restrição:
• Vetores (plasmídeo, bacteriófago):
• Bactérias:
• Biobalística:
• Biblioteca genômica:
• Gene repórter:
• Microinjeção:
• Agrobacterium tumefasciens:
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3. A enzima de restrição HpaII reconhece uma sequência específica na molécula de DNA,
cortando-a conforme exemplificado na figura abaixo (A). Em (B) é mostrada uma
mesma região do DNA, só que de dois cromossomos homólogos (CA e CB).
• Identifique nos cromossomos CA e CB abaixo os sítios de corte para a enzima HpaII,
bem como a quantidade e o tamanho dos fragmentos formados após o uso dessa
enzima de restrição.
• A técnica de eletroforese em gel separa o DNA de acordo com o tamanho dos seus
fragmentos (os menores correm à frentee os maiores vão ficando para trás).
Considerando o tamanho dos fragmentos produzidos nesses dois cromossomos,
marque na figura abaixo como ficaria o padrão de bandamento de indivíduos com as
combinações CACA, CACB e CBCB.
• Seria possível utilizar essa técnica para discriminar indivíduos, como uma espécie de
impressão digital? Explique.
4. Você foi contratado para trabalhar em uma empresa de biotecnologia para produzir uma
forrageira geneticamente modificada para um gene já identificado e clonado que aumenta
o teor de aminoácidos disponíveis para a absorção no intestino dos animais. Para ser
contratado, eles pedem que você apresente uma estratégia de biotecnologia que poderia
ser utilizada para a obtenção de tal planta transgênica. Descreva como você faria para
atingir tal objetivo.
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06 – INTEGRANDO A GENÉTICA MENDELIANA COM A DIVISÃO MEIÓTICA
O objetivo deste tópico é mostrar que a primeira e a segunda leis de Mendel estão
intimamente relacionadas com a meiose, mecanismo de divisão celular responsável pela
formação dos gametas em animais e plantas. Graças aos aspectos especiais da meiose é
que as características hereditárias presentes em uma determinada geração são
embaralhadas, produzindo uma infinidade de descendentes genotipicamente e
fenotipicamente distintos.
Exercícios
1. Pesquise nos livros de genética sugeridos na ementa da
disciplina a definição dos seguintes termos comumente
utilizados em genética procurando, quando possível,
identificá-los na figura abaixo:
• Cromossomos homólogos:
• Cromossomos não homólogos:
• Cromátides irmãs:
2. O touro Juvenal e a vaca Estrela são naturalmente mochos. Mas, 1/4 das suas crias
podem desenvolver chifres quando adultas.
• Considerando que essa característica seja governada por um único gene com dois 
alelos diferentes, qual deve ser o genótipo desse casal?
• Utilize a figura abaixo para representar como esse gene deve segregar na meiose 
desses dois animais.
• Que tipos de gametas e em quais proporções serão produzidos por Juvenal e Estrela 
para essa característica?
• Explique a proporção de crias chifrudas e mochas encontrada na prole desse casal.
2. Juvenal e Estrela apresentam pelagem preta. Suas crias, independente do sexo, podem 
nascer com a pelagem preta ou vermelha, na proporção 3 pretas para 1 vermelha. 
Usando as mesmas regras utilizadas para explicar a herança da presença/ausência de 
chifres, procure explicar a herança da cor preta/vermelha nesses animais.
3. Considere que os genes para a formação dos chifres e para a cor da pelagem desse casal 
estejam localizados em cromossomos não homólogos e, portanto, segreguem de maneira
independente. Responda:
• Que tipos de gametas e em quais proporções Juvenal e Estrela formarão para essas
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duas características?
• Utilize a figura abaixo para representar a possível distribuição desses dois genes 
e seus respectivos alelos na meiose desses animais. Por que precisamos 
representar neste esquema 2 pareamentos meóticos?
4. Represente os diferentes tipos de gametas que poderão ser formados pelos seguintes 
genótipos:
• Aa: • aa:
• AABb: • AaBb:
• RrSsTt: • LLMmNnoo:
5. A tabela a seguir é uma generalização das proporções mendelianas esperadas para um 
indivíduo diploide (2n) e heterozigoto para n genes, cada um deles apresentando apenas 
dois alelos:
 Número de genes 1 2 3 4 ... n
Número de gametas diferentes na F1 2 4 8 16 ... 2
n
Combinações genotípicas possíveis na F2 4 16 64 256 ... 4
n
Classes genotípicas diferentes na F2 3 9 27 81 ... 3
n
Número de genótipos homozigóticos na F2 2 4 8 16 ... 2n
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A partir desses dados preencha a seguinte tabela abaixo:
Quantidade de:
Genes em
heterozigose* 
 Gametas
diferentes
produzidos na F1
Combinações
genotípicas diferentes
na F2
Classes genotípicas
diferentes na F2
10
50
100
1000
10000
* A título de comparação, o genoma dos mamíferos possui cerca de 25.000 - 30.000 genes
convencionais (que são transcritos em peptídeos), o que pode significar uma quantidade
muito grande de genes em heterozigose por indivíduo.
07 – UNINDO A ESTATÍSTICA À GENÉTICA MENDELIANA
Em genética é comum se fazer o uso de previsões sobre a chance de nascimento de
indivíduos portando características desejáveis ou indesejáveis ou sobre a forma de herança de
uma determinada característica. Isso é fundamental para a o planejamento de experimentos
que visem obter animais e plantas que combinem características agronômicas desejáveis.
Nesse processo, normalmente nos utilizamos das noções básicas de probabilidade vistas
comumente nas aulas de estatística, tais como as regras de multiplicação, de adição, ou
mesmo de probabilidade condicional. Como, nesse caso, teremos dois tipos de resultados –
os previstos pelo modelo que empregamos e o que obtemos ao cruzar os indivíduos –
também precisamos lançar mão de análises estatísticas para podermos aumentar o grau de
certeza quanto a interpretação que fazemos sobre a genética da característica analisada.
Exercícios
 1. Em cães a cor preta do pelo é dominante sobre a branca e o pelo curto é dominante
sobre o longo. Se dois animais heterozigotos para esses dois locos (que segregam
independentemente) forem acasalados, calcule a probabilidade de nascimento de:
 a) Um filhote de pelagem preta:
 b) Um filhote de pelagem branca:
 c) Um filhote de pelagem longa:
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 d) Um filhote de pelagem preta e curta:
 e) Um filhote de pelagem branca e longa:
 f) Um macho de pelagem preta e longa:
 g) Uma fêmea de pelagem branca e curta:
 h) Um filhote heterozigoto para esses dois locos:
 i) Dois filhotes de pelos longos:
 j) Dois filhotes, sendo um de pelagem preta e o outro branca:
 k) Dois filhotes, sendo o primeiro de pelagem preta e o segundo de pelagem branca:
 l) Três filhotes, sendo dois de pelagem curta e um de pelagem longa:
 m)Um macho e uma fêmea:
 n) Duas fêmeas:
 o) Caso o filhote tenha nascido preto, qual será a chance dele ser heterozigoto?
 p) Caso o filhote tenha nascido com pelo curto, qual a chance desse ser homozigoto?
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 2. A partir do cruzamento AaBbCcDd x AaBbCcDd qual será a probabilidade do
nascimento de crias com os seguintes genótipos:
• AABBCCDD: • AaBbCcDD:
• AABBCcdd: • AaBbCcDd:
 3. A partir do cruzamento AaBbCCdd x AaBbccDD qual será a probabilidade do
nascimento de crias com os seguintes genótipos:
• AABBCcDd: • AaBbCcDd:
• AABBCcDD: • AaBBCcDd:
 4. A tabela a seguir mostra os resultados de um experimento envolvendo o cruzamento
entre uma linhagem de milho de sementes lisas com uma outra de sementes enrugadas:
 Populações
Total de sementes utilizadas (P1 e P2) ou produzidas (F1 e F2)
Fenótipo Lisa Fenótipo enrugada
 P1 = Parental 1 400 -
 P2 = Parental 2 - 320
 F1 = Geração filial 1 560 -
 F2 = Geração filial 2 370 125
• Porque na geração F1 somente foram encontradas sementes lisas e na F2 foram
encontradas sementes lisas e enrugadas? Desenvolva uma hipótese para um modelo
de herança que explique esses resultados.
• Analise a consistência do seu modelo a partir dos resultados observados na F2,
utilizando para isso um teste de aderência de Qui Quadrado (X²)5. Utilize a tabela
abaixo para realizar esse teste:
Fenótipos das sementes F2 Total observado (o) Total esperado (e)* Σ(o-e)2/ e
Lisa
Rugosa
Total
*Valores obtidos segundo o modelo proposto por você.
• Nesse caso, o que significaria um X² significativo e um não significativo?
5 A tabela com os valores críticos de X² necessária para responder aos exercícios dessa e de outras partes do 
estudo dirigido se encontra no final dessa atividade prática. Os exercícios de X² para a primeira e segunda leis
de Mendel também podem ser facilmente corrigidos ou mesmo executados nas planilhas em Excel da 
disciplina especialmente preparadas para isso.
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 5. A tabela abaixo apresenta os resultados obtidos a partir de doisretrocruzamentos
(simbolizado como RC) realizados entre as mesmas populações de milho do exercício
anterior. O primeiro6, chamado de RC1, envolveu o cruzamento do P1 (de sementes
lisas) com a F1. O segundo, chamado de RC2, envolveu o cruzamento do P2 (sementes
rugosas) com a F1.
Populações
Total de sementes produzidas
Fenótipo lisa Fenótipo enrugada
RC1 = P1 x F1 520 -
RC2 = P2 x F1 252 245
* Valores obtidos segundo o modelo por você proposto.
• Quais são as proporções genotípicas e fenotípicas esperadas nesses dois tipos de
cruzamentos para caracteres de herança mendeliana convencional?
• Os resultados obtidos nesse experimento reforçam ou enfraquecem o modelo de
herança para semente lisa/rugosa proposto no exercício anterior?
6 Por convenção, em genética se estabelece que RC1 normalmente envolve o cruzamento do progenitor (ou 
da linhagem homozigota) dominante com a F1 e que o RC2 envolve o cruzamento do progenitor (ou da 
linhagem homozigota) recessivo com a F1. Esse último caso também é conhecido por cruzamento teste.
• Faça um teste de X² para o RC2 para que se possa confirmar ou rejeitar o modelo de
herança anteriormente proposto:
Fenótipos das sementes RC2 Total observado (o) Total esperado (e)* Σ(o-e)2/ e
Lisa
Rugosa
Total
* Valores obtidos segundo o modelo por você proposto.
 6. Em pepinos, a cor laranja do fruto é dominante (R) em relação à cor creme (r). Um pepino
homozigoto para frutos laranja é cruzado com uma planta homozigota para frutos creme.
A F1 é intercruzada para produzir a F2.
• Quais resultados, quanto às proporções genotípicas e fenotípicas, são esperados nas
gerações F1 e F2 desse cruzamento?
• Quais proporções genotípicas e fenotípicas serão encontradas na prole de
retrocruzamentos do tipo RC1 e RC2?
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 7. Carneiros de genótipo pp produzem lã preta e os de genótipo P_, lã branca. Um
carneiro branco é cruzado com uma ovelha branca, sendo ambos heterozigotos. Eles
procriam um carneirinho branco e esse, quando adulto, é retrocruzado com a mãe
dele. Qual é a probabilidade da cria desse retrocruzamento nascer preta?
 8. No coelho, o alelo de um gene autossômico que condiciona pelos curtos é dominante
em relação ao que determina pelos longos. Você comprou uma fêmea de pelos curtos
e o vendedor lhe garantiu que ela é de uma linhagem pura para tal característica. Na
dúvida, você procura saber qual seria a melhor maneira de descobrir se a fêmea é
homozigota ou heterozigota para o tamanho dos pelos. No livro de genética você
descobre que uma maneira eficiente de resolver esse problema é realizar um
cruzamento teste. O que é o cruzamento teste e quais seriam os resultados esperados
com esse tipo de cruzamento caso ela fosse homozigota ou heterozigota para o caráter
em questão?
 9. No gado Guernsey o caráter presença/ausência incompleta de pelos é devido a um
único gene com dois alelos. O Sr. Benedito, que nunca havia tido um único animal em
seu rebanho com ausência incompleta de pelos, descobriu que 7 dos 46 bezerros
provenientes do cruzamento das suas novilhas com um touro comprado do Sr.
Francisco apresentavam ausência incompleta de pelos. Como todas as suas novilhas
eram filhas do seu próprio touro – que aliás, tem pelagem normal – o Sr. Benedito
insistiu que o touro do Sr. Francisco seria o único responsável por esse problema. Por
sua vez, o Sr. Francisco afirmou que o seu touro poderia ser apenas em parte o
responsável por essa situação. Acontece que o Sr. Benedito não concorda com a
opinião do Sr. Francisco. Os dois criadores vêm lhe consultar, na tentativa de resolver
essa questão:
• O que você poderia dizer para o Sr. Benedito? Que evidências você poderia citar
para absolver o touro do Sr. Francisco de toda a culpa?
• Que cruzamentos você sugeriria que fossem feitos e que resultados desses
cruzamentos você esperaria para confirmar a sua hipótese?
 10. No bicho da seda (Bombix mori), a hemolinfa pode ser amarelo escura ou branca. As
larvas completamente desenvolvidas podem ser lisas ou listradas, essas últimas
apresentando uma linha forte e pontilhada. Os seguintes cruzamentos foram realizados:
P: Amarelo escura e lisa x Branca e listrada
↓
F1: 100% amarelos escuras e listradas
↓
F2: 293 larvas amarelos escuras e listradas.
96 larvas amarelo escuras e lisas.
104 larvas brancas e listradas.
38 larvas brancas e lisas.
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• A partir de um teste de X2 para os dados obtidos na geração F2 determine se esses
dois caracteres seguem a segunda lei de Mendel (ou seja, se eles segregam
independentemente):
Fenótipo das lagartas F2 Total observado (o) Total esperado (e) Σ(o-e)2/ e
Total 531 531 1,13
 11. No cruzamento entre a cultivar de tomate Santa Cruz (P1), que possui hipocótilo roxo
e folha normal, com a cultivar Folha batata (P2), que apresenta hipocótilo verde e folha
batata, foram obtidos os resultados abaixo:
Fenótipo (número de indivíduos)
Hipocótilo:
Folha:
Roxo
Normal
Roxo
Batata
Verde
Normal
Verde
Batata
F1 25 - - -
F2 238 75 80 26
RC1 163 - - -
RC2 45 43 39 44
• Determine os prováveis genótipos dos parentais e das gerações filiais e faça um
teste de X² para as gerações F2 e RC2 para determinar se a hipótese de segregação
independente poderia ser aceita para esses dois caracteres:
Teste de X² para a geração F2:
Fenótipo das plantas F2 Total observado (o) Total esperado (e) Σ(o-e)2/ e
Total
Teste de Qui Quadrado para o RC2:
Fenótipo das plantas RC2 Total observado (o) Total esperado (e) Σ(o-e)2/ e
Total
 12. Em galináceos, a presença de crista é devido ao alelo dominante C e a sua ausência ao
alelo recessivo c. A cor preta das penas (V) é dominante sobre a cor vermelha (v). Uma
ave sem crista e de penas pretas, homozigota para ambos os genes, é cruzada com outra
ave homozigota para penas vermelhas e para presença de crista. Que proporções
fenotípicas e genotípicas serão esperadas nas gerações F1 e F2 desse cruzamento?
 13. A cor preta da pelagem de cães da raça “Cockerspaniel” é condicionada por um gene
dominante (V) e a cor vermelha, pelo seu alelo recessivo (v). O padrão uniforme da
pelagem é condicionado por um outro gene dominante (M), cujo alelo recessivo (m)
condiciona padrão malhado. Ambos os genes são autossômicos. Um cão macho de
pelagem preta uniforme foi cruzado com uma fêmea preta malhada. Desse cruzamento
nasceram 8 filhotes: 3 pretos uniformes, 3 pretos malhados, 1 vermelho uniforme e 1
vermelho malhado. Quais seriam os prováveis genótipos dos pais e dos dois filhotes de
pelagem vermelha?
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08 – EXTENSÕES À ANÁLISE MENDELIANA
Os assuntos tratados nesse tópico estão relacionados com os padrões de herança
mendeliana que fogem às proporções fenotípicas clássicas observadas na primeira e na
segunda leis de Mendel.
A – Interação alélica
 1. A forma dos rabanetes pode ser arredondada (genótipo FAFA), comprida (FCFC) ou ovalada
(FAFC). Ao se cruzar rabanetes ovalados entre si, obteve-se 1.524 descendentes.
• Quantos rabanetes arredondados, compridos e ovalados serão esperados nessa prole?
• Em qual padrão de herança essa característica se enquadra? Explique:
 2. As flores de boca-de-leão podem ser vermelhas, rosas, ou brancas. Já as suas folhas
podem ser estreitas, largas ou intermediárias. Do cruzamento entre plantas vermelhas e
largas com plantas brancas e estreitas, para cada 160 plantas nascidas na F2 são
esperadas: 20 brancas e intermediárias, 10 vermelhas e largas, 20 rosas e estreitas, 10
vermelhas e estreitas, 20 rosas e largas, 40 rosas e intermediárias, 10 brancas e largas, 20
vermelhas e intermediárias e 10 brancas e estreitas.
• Quantos genes devem estar envolvidos no controle desses caracteres? Por quê?
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• Que tipo de interação alélica explicaria o mecanismo de herança de cada um desses
caracteres?
• Quais dessas classes fenotípicas poderíamos reconhecer como homozigotas nessa
F2?3. Na ovelha, a cor da gordura e o tamanho da orelha são características governadas por
dois genes diferentes que segregam independentemente. O gene para a cor da gordura
possui um alelo dominante que determina gordura branca (A) e um outro recessivo
que determina gordura amarela (a). Animais de gordura amarela são pouco aceitos
pelos consumidores. Quanto ao tamanho da orelha, indivíduos O1O1 têm orelhas
normais, indivíduos O1O2 têm orelhas curtas e indivíduos O2O2 nascem sem orelhas. A
presença dessa última característica também não é conveniente em animais de
criação, pois ela aumenta o risco de infecção de ouvido nesses animais.
• Qual dessas duas características indesejáveis poderia ser mais facilmente eliminada
de um rebanho que segrega para essas duas características? Por quê?
• Em um rebanho no qual todos as combinações fenotípicas possíveis para essas duas
características ocorrem, como você estabeleceria uma linhagem pura para gordura
branca e orelhas normais?
• Seria possível estabelecer uma linhagem pura para ovelhas de orelhas curtas? Se não,
que cruzamento você sugeriria para obter o maior número possível de indivíduos desse
tipo?
B – Alelismo múltiplo
 1. Em patos selvagens, o alelo M determina penas de coloração do tipo selvagem, MR
produz penas de coloração chamada restrita e o alelo md produz penas denominadas
escuras. A relação de dominância entre esses alelos é a seguinte: MR > M > md. Diante
dessas informações:
• Determine os vários genótipos e fenótipos possíveis para a coloração das penas em
uma população de patos onde esses três alelos estejam presentes.
• Se um animal heterozigoto MRmd for cruzado com outro heterozigoto Mmd, como
poderá ser a sua prole em termos de proporções fenotípicas e genotípicas?
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 2. Um dos genes envolvidos na cor da pelagem em coelhos possui uma série de alelos
múltiplos com a seguinte relação de dominância: aguti (C) > chinchila (Cch) > himalaia
(Ch) > albina (c). Com base nessas informações, responda:
• Quais serão os possíveis genótipos e fenótipos dos filhotes de cruzamentos entre
coelhos:
CCch x cc CCh x Cc Chc x cc
• Do cruzamento entre um macho chinchila (Cchc) e uma fêmea himalaia heterozigota,
qual é a probabilidade de nascer:
Um filhote himalaia: Um filhote albino:
Uma fêmea himalaia: Um macho chinchila:
 3. Determine os tipos de descendentes que poderão ser formados a partir dos cruzamentos
abaixo em uma espécie que apresente incompatibilidade gametofítica e em uma outra
que tenha incompatibilidade esporofítica.
Gametofítica:
S1S3 x S1S5 S1S5 x S2S3 S2S3 x S3S4
Esporofítica:
S1S3 x S1S5 S1S5 x S2S3 S2S3 x S3S4
C – Genes letais
 1. A ausência de pernas no gado (chamados de “amputados”) é atribuída a um genótipo
homozigoto recessivo letal. Um touro normal é acasalado com uma vaca normal e eles
produzem um bezerro amputado (geralmente morto ao nascer). Esses mesmos genitores
são acasalados mais uma vez.
• Quais são as chances da nova cria também ser amputado?
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• Quais são as chances desses genitores, ao terem duas crias, de ambas serem
amputados?
• Ao produzirem dois filhotes, qual a chance do primeiro ser normal e do segundo ser
amputado?
 2. O tamanho normal das pernas característica do gado Kerry é produzido pelo genótipo
DD. O gado Dexter, de perna curta, possui genótipo Dd. O genótipo dd é letal e produz
crias grosseiramente deformadas, natimortas, denominadas "bull-dog". A presença de
chifres no gado é condicionada pelo genótipo hh e a condição mocha é produzida
pelos genótipos HH ou Hh. Em acasalamentos entre animais de genótipo DdHh, que
proporção fenotípica poderíamos esperar na progênie adulta?
 3. Em um rancho de criação de raposas em Wisconsin, EUA, surgiu um indivíduo mutante
com uma pelagem com tom "platina". Essa cor se tornou muito popular entre
compradores de peles de raposa. Entretanto, os criadores nunca puderam desenvolver
uma linhagem pura com pelagem platina. Por exemplo, cruzamentos repetidos de um
mesmo casal de raposas platinas resultou em 82 filhotes platinas e 38 normais.
Estabeleça uma hipótese para explicar esses resultados.
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09 – INTERAÇÃO GÊNICA
A interação gênica, também conhecida por interação não alélica7 abrange as
situações onde um único caráter é governado por dois ou mais genes diferentes. Em
muitos casos, esses genes somam os seus efeitos e, caso segreguem de maneira
independente, acabam produzindo na geração F2 um padrão de distribuição genotípica
semelhante ao obtido na segunda lei de Mendel. Neste caso, o que muda é que será uma
única característica fenotípica segregando, e não duas.
A – Interação gênica convencional (sem epistasia)
 1. Em galinhas, o genótipo rrpp resulta em crista do tipo serrilhada, R_P_ em crista noz,
rrP_ em crista ervilha e R_pp em crista rosa.
• Caso aves de cristas serrilhadas sejam cruzadas com uma linhagem pura de cristas
noz, que tipos de animais aparecerão nas gerações F1 e F2 e em quais proporções?
• Quais seriam os genótipos dos genitores em um cruzamento noz x rosa do qual a
prole é composta por 3/8 rosa, 3/8 noz, 1/8 ervilha e 1/8 serrilhada?
7 Não confunda interação alélica (ex: dominância, codominância, dominância incompleta, 
sobredominância) com interação não alélica ou interação gênica (entre genes diferentes).
• Quais são os possíveis genótipos dos genitores em um cruzamento noz x rosa do qual
toda a prole resulte em noz?
 2. A cor vermelha dos grãos de trigo é produzida pelo genótipo R_B_, a branca pelo
genótipo duplo recessivo rrbb. Os genótipos R_bb e rrB_ produzem grãos de cor marrom.
Que resultados genotípicos e fenotípicos poderemos antecipar:
• Para as progênies F1 e F2 caso uma variedade homozigota vermelha seja cruzada com
uma variedade branca.
• Para a progênie de um cruzamento entre um indivíduo RrBb com outro rrbb.
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• Para a progênie de um cruzamento entre um indivíduo Rrbb com outro rrBb.
 3. A cor do fruto do pimentão (Capsicum annuum) pode ser vermelha, marrom, amarela
ou verde. Plantas homozigotas para a cor vermelha foram cruzadas com plantas
homozigotas para a cor verde, produzindo uma F1 de frutos vermelhos. As plantas F1
cruzadas entre si produziram a seguinte F2:
• 360 plantas produtoras de pimentões vermelhos.
• 115 plantas produtoras de pimentões marrons.
• 128 plantas produtoras de pimentões amarelos.
• 47 plantas produtoras de pimentões verdes.
• Explique o possível mecanismo de herança genética dessa característica.
• Prove a sua hipótese de herança a partir de um teste de X²:
Fenótipo Total observado (o) Total esperado (e) Σ(o-e)2/ e
Total
B – Interação gênica com epistasia
 1. Em cebola, a cor do bulbo é resultado da ação dos genes C/c e B/b. O alelo C permite a
manifestação de cor e c determina bulbo sem coloração (branco). O alelo B determina
bulbo vermelho e o b, bulbo amarelo. Qual será a proporção genotípica e fenotípica
obtida para os descendentes de cruzamentos entre indivíduos de bulbos vermelhos,
heterozigotos para esses dois genes?
 2. Foram cruzadas duas diferentes linhagens puras de ervilhas de cheiro (Lathyrus
odoratus), ambas produtoras de flores brancas. Entretanto, a F1 desse cruzamento
produziu 100% de plantas com flores púrpura. Do cruzamento entre a F1 nasceram 96
plantas, sendo 53 delas de flores púrpuras e 43 de flores brancas. Considerando que a
cor das flores nessa espécie é controlada por dois genes, como esse resultado poderia
ser explicado?
 3. Na moranga, a cor dos frutos se deve às seguintes combinações genotípicas: B_aa =
amarelo, B_A_ = branco, bbA_ = branco e bbaa = verde. Isso seria um exemplo interação
não alélica de que tipo?
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 4. Em certos animais de laboratório, o gene A determina a cor da pelagem dos animais,
sendo que o alelo A condiciona a cor preta e o a a cor marrom. Em um outro gene,
que segrega independentemente,o alelo E determina a cor branca da pelagem, sendo
epistático sobre o gene A/a. Um animal preto, filho de pais brancos, é retrocruzado
com sua mãe, tendo 20 descendentes com essas três colorações. Quantos desses
animais deverão ser brancos?
 5. Cruzamentos entre suínos da raça Large White de coloração branca com Duroc Jersey
de coloração vermelha, resulta em descendentes F1 de coloração vermelha. Já a F2
obtida do cruzamento entre os indivíduos F1 produz descendentes numa proporção
fenotípica de 9 vermelhos : 6 areia : 1 branco. Explique o mecanismo de herança desse
caráter, bem como os possíveis genótipos dos indivíduos citados.
10 – LIGAÇÃO GÊNICA
Genes localizados em um mesmo cromossomo podem ser um problema para
melhorista que deseje obter indivíduos recombinantes. Quanto mais próximos ou ligados
estiverem esses genes, menores serão as chances disso acontecer.
Exercícios
 1. Um touro de genótipo AaBbCc produz os seguintes tipos de espermatozoides, sempre
nas mesmas proporções: ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC e abc. Diante dessa
informação, é possível considerar que esses três genes estão juntos em um mesmo
cromossomo, estão localizados bem longe uns dos outros ou devem estar localizados em
cromossomos diferentes? Justifique a sua resposta.
 2. Para um geneticista, indivíduos AaBb e AB/ab teriam um mesmo genótipo? O que essas
duas formas de anotação do genótipo indicam para um geneticista?
 3. Na espécie 1 da figura abaixo, os genes A/a e B/b segregam de maneira independente.
Por sua vez, na espécie 2, eles se encontram em um mesmo cromossomo, estando
distantes entre si em cerca de 10 cM (centiMorgan). 
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Diante dessas informações, preencha o quadro abaixo com as frequências esperadas
dos diferentes tipos de gametas produzidos pelos seguintes genótipos:
Frequência de cada tipo de gameta
Situação Genótipo AB ab Ab aB
Segregação
independente
AaBb
Ligação (associação) AB/ab
Ligação (repulsão) aB/Ab
 4. Um melhorista dispõe de um casal heterozigoto para os locos A/a e B/b. Esses dois
locos podem estar localizados em cromossomos não homólogos ou em um mesmo
cromossomo (em repulsão ou em associação) separados a uma distância de 10 cM.
Explique quais seriam as consequências práticas de cada uma das três situações caso
ele deseje obter um filhote homozigoto dominante para esses dois locos.
 5. Joaquim tem uma cabra e um bode de genótipo Ab/aB para o grupo de ligação 1 (o
primeiro par de cromossomos dessa espécie) e De/dE para o grupo de ligação 2 (o
segundo par de cromossomos dessa espécie), conforme representado na figura abaixo:
• Determine a frequência de gametas A/b, a/B, A/B e a/b produzida por esses animais.
• Determine a frequência de gametas D/e, d/E, d/e e D/E produzida por esses animais.
• Qual será a probabilidade desses animais gerarem um filhote AB/AB?
• Qual será a probabilidade desses animais gerarem um filhote DE/DE?
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• Porque ambas as probabilidades obtidas nos tópicos c e d não são iguais?
 6. Um macho de genótipo AB/ab foi cruzado com uma fêmea Ab/aB. Sabendo que a
distância entre esses dois genes é de 30 cM, responda:
• Determine quais serão os gametas do tipo parental e recombinante para cada um
desses dois animais.
• Calcule a probabilidade de nascimento de um filhote com o genótipo:
• P(AB/AB): • P(Ab/aB):
• P(ab/ab): • P(AB/ab):
• P(Ab/Ab): • P(aB/aB):
• Se esses dois genes estivessem localizados em cromossomos diferentes (não
homólogos), qual seria a probabilidade de nascimento de cada um dos genótipos
apresentados no item anterior?
 7. No caupi, os genes I e C conferem resistência ao vírus da mancha anelar e ao vírus do
mosaico, respectivamente. Já, os seus alelos recessivos i e c determinam a
susceptibilidade a essas duas doenças. O cruzamento entre plantas heterozigotas para
esses dois genes com plantas susceptíveis para essas duas doenças resultou na seguinte
descendência:
• 145 plantas resistentes aos dois vírus.
• 151 plantas susceptíveis aos dois vírus.
• 450 plantas resistentes apenas ao vírus da mancha anelar.
• 440 plantas resistentes apenas ao vírus do mosaico.
• Determine as distâncias entre esses dois locos:
• Calcule as frequências esperadas segundo esse novo modelo e realize um teste de X²
para verificar a sua adequação e interprete os resultados:
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Fenótipo Total observado (o) Total esperado (e) Σ(o - e)2/ e
Total
 8. O cruzamento teste para a herança do formato do fruto e do tipo de inflorescência no
tomateiro (Lycopersicum esculentum) indica que os genes que governam esses dois
caracteres estão ligados em um mesmo cromossomo, como apontam os resultados da
tabela abaixo:
Fenótipo Genótipo N
Redondo, simples
Redondo, composto
Alongado, simples
Alongado, composto
AC/ac
Ac/ac
aC/ac
ac/ac
23
85
83
19
• Calcule a distância genética entre esses dois genes.
• Como deve ser a conformação (acoplamento ou repulsão) desses genes no genitor
heterozigoto utilizado nesse cruzamento?
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11 – DETERMINAÇÃO DO SEXO E PADRÕES DE HERANÇA RELACIONADOS
AO SEXO
Na natureza, a forma como o sexo é determinado varia bastante. Em muitas
espécies, nascer macho ou fêmea depende apenas de uma combinação de genes
herdados. Em outros casos, podemos diferenciar os sexos a partir de cromossomos
específicos. Mas também existem situações onde o ambiente tem um papel preponderante
nesse processo. Além disso tudo, ainda existem características relacionadas direta ou
indiretamente com o sexo dos animais, muitas delas fundamentais ao processo de
melhoramento genético, como é o caso da produção de leite nas fêmeas.
A – Herança ligada aos cromossomos sexuais
 1. Sabendo que o loco que determina a cor da pelagem em gatos se localiza no
cromossomo X e que o alelo para a cor amarela é dominante sobre a cor preta,
determine qual deverá ser a proporção de filhotes machos e fêmeas com as colorações
preta e amarela a partir dos seguintes acasalamentos:
• Fêmea amarela e preta x macho amarelo:
• Fêmea preta x macho amarelo:
• fêmea amarela e preta x macho preto:
• Fêmea amarela x macho preto:
 2. Uma cadela de fenótipo normal é portadora do gene/alelo causador da hemofilia do tipo
A, localizado no cromossomo X. Se ela se acasalar com um cão normal, como poderá ser a
sua prole?
 3. Por que para caracteres dominantes ligados ao cromossomo X, os machos de mamíferos
sempre expressarão o distúrbio em seu grau máximo de manifestação e as fêmeas
heterozigotas poderão exibi-lo em diferentes níveis de intensidade?
 4. Os cromossomos presentes nas células somáticas de 5 bovinos foram analisados,
resultando nos cariótipos abaixo. Determine o sexo, o fenótipo (normal ou afetado), bem
como o número de corpúsculos de Bar que deverão ser encontrados nesses animais:
Cariótipo Sexo Fenótipo
Número esperado de corpúsculos de
Barr
60,XX
60,XY
59,X
61,XXY
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 5. Em galináceos, o alelo recessivo dw está relacionado com o nanismo ligado ao
cromossomo Z (existem outras formas de nanismo nessas aves devido a genes
autossômicos). Essa característica decorre de mutações no gene que produz uma
proteína receptora do hormônio de crescimento. Algumas linhagens de galinhas anãs
vêm sendo cruzadas com galos normais provenientes de linhagens de corte. Isso ocorre
pelo fato das linhagens heterozigotas requererem uma menor quantidade de alimento
e de espaço para criação. Diante dessas informações, determine como poderão ser os
descendentes machos e fêmeas de cruzamentos entre galinhas e galos com os
seguintes genótipos:
• Galinha anã (ZdwW) x Galo normal (ZDwZDw).
• Galinha normal (ZDwW) x Galo anão (ZdwZdw).
• Galinha anã (ZdwW) x Galo normal (ZDwZdw).
• Galinha normal (ZDwW) x Galo normal (ZDwZdw).
 6. Em gafanhotos, que possuem o sistema de determinação sexual do tipoXX/X0, a cor
rosada do corpo é ocasionada por uma mutação recessiva. A cor do tipo selvagem é
verde. Se esse gene está localizado no cromossomo X, que tipo de prole masculina e
feminina poderia ser formada a partir do cruzamento entre uma fêmea rosada
homozigota (XrXr)e um macho hemizigoto do tipo selvagem (XR)?
 7. A identificação precoce do sexo em pintinhos permite separar machos e fêmeas que
serão criados, respectivamente, para a produção de carne e de ovos. Assim, a
identificação correta do sexo dessas aves pode representar um ganho para o produtor.
Uma das maneiras de se determinar o sexo dos pintinhos é pela análise da sua cloaca.
Entretanto, esse procedimento só será eficiente se for realizado por um profissional
experiente. Galinhas da variedade Plymouth Rock Barrada apresentam penas com barras
brancas e pretas no sentido transversal, dando-lhes uma aparência cinzenta. O gene
barrado é ligado ao sexo e ele determina uma dosagem diferente de melanina entre os
sexos. O alelo N determina o padrão barrado e o alelo n o normal. Em algumas linhagens
dessas aves, os pintinhos que serão barrados quando adultos apresentam uma mancha
branca no topo da cabeça. Sabendo sobre a forma como o gene barrado se expressa e
como ele é herdado, sugira um cruzamento entre duas linhagens puras de machos e de
fêmeas para o caráter barrado/normal que poderia ser utilizado para a identificação
precoce de fêmeas destinadas à postura e de machos, ao abate.
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 8. As abelhas possuem um sistema de determinação do sexo do tipo haplo/diploide.
Admita que, nesses insetos, a cor dos olhos seja condicionada por um gene que possui
5 alelos, com a seguinte relação de dominância: A¹ = marrom > A² = pérola > A3 = neve >
A4 = creme > A5 = amarelo. Uma rainha, de olhos marrons, portadora do alelo para
olhos amarelos foi inseminada por 3 zangões diferentes: 1 de olhos pérola, 1 de olhos
neve e 1 de olhos amarelo. Qual deverá ser a constituição genotípica e fenotípica da
prole de abelhas e zangões produzida por essa rainha?
B – Herança influenciada e/ou limitada ao sexo
1. Bodes homozigotos para a ausência de barba quando cruzados com cabras
homozigotas barbadas produzem uma progênie de machos barbados e de fêmeas sem
barba. Os machos da F2 serão 3/4 barbados e 1/4 sem barba, enquanto as fêmeas
serão 1/4 barbadas e 3/4 sem barba. Explique esses resultados.
2. Carneiros da raça Dorset possuem machos e fêmeas chifrudos e todos têm genótipo
H¹H¹. Já os carneiros machos e fêmeas da raça Suffolk não possuem chifres e
apresentam apenas o genótipo H²H². Cruzamentos recíprocos entre animais dessas
duas raças resultam em uma F1 de genótipo H¹H². Entretanto, se esses animais forem
machos, eles serão chifrudos e se forem fêmeas, serão mochas.
 a) Como você explicaria esses resultados?
 b) Quais seriam as proporções esperadas de machos e fêmeas chifrudos e mochos na
geração F2 desses cruzamentos?
3. Nas galinhas domésticas, os machos podem apresentam um padrão de plumagem
chamado plumagem do galo ou plumagem da galinha. As galinhas sempre apresentam o
padrão de plumagem da galinha, independente de seu genótipo. A característica
plumagem do galo é governada por um gene autossômico recessivo. Sendo assim,
determine o padrão de plumagem em filhotes machos e fêmeas de um cruzamento
entre machos com plumagem do galo e de fêmeas heterozigotas para esse loco.
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12 – PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA E ANÁLISE DE
HEREDOGRAMAS
Algumas características hereditárias, embora controladas por um único ou por
poucos locos, podem ser influenciadas tanto por outros locos do genoma, como pelo
próprio ambiente. Isso significa que, em muitos casos, ser portador de um ou dois alelos
responsáveis por uma doença hereditária não implica necessariamente na expressão da
doença. Em outras situações, dois indivíduos diferentes, embora possuidores de um
mesmo genótipo para um mesmo loco relacionado com uma mal formação genética,
podem expressar tal anomalia em diferentes graus de intensidade. Boa parte das doenças
hereditárias que afetam os animais são transmitidas dentro das famílias. Portanto,
conhecer o pedigree de um determinado reprodutor é um fator relevante a ser
considerado, tendo em vista que isso pode evitar prejuízos consideráveis para melhoristas
e produtores. 
A – Algumas questões teóricas
1. A sindactilia do gado bovino, também conhecida como casco de burro, é uma
anomalia geneticamente herdada que resulta na fusão (ou não divisão) dos dois
dedos das patas dos animais. De expressividade variável, o fenótipo sindactilia é
mais frequentemente observado nos membros dianteiros, também podendo ser
observado nas 4 patas (num gradiente de expressão do caráter pode ir da direita
para a esquerda e da frente para trás). A sindactilia bovina também tem mostrado
um padrão de segregação de herança monogênica recessiva, com penetrância
incompleta em muitas raças de gado de diferentes países. O mapeamento genético
localizou o loco responsável por essa anomalia no cromossomo 15 (Drögemüller et
al, 2007). Diante dessas informações, analise a seguinte questão:
• Um casal de animais homozigotos para a sindactilia (ss) foi cruzado, gerando 6
filhotes. Dois dos filhotes apresentaram sindactilia nos membros anteriores e
posteriores, 3 apresentaram fusão dos dedos apenas nas patas anteriores e um
deles tinha apenas dedos normais. Quais desses resultados poderiam ser
explicados pela penetrância incompleta do alelo s e quais seriam explicados pela
expressividade variável? Justifique.
2. Raças de gado de origem europeia (Bos taurus) comumente apresentam uma
diminuição do seu potencial produtivo quando submetidas a temperaturas mais
elevadas, como as que ocorrem em regiões tropicais. Portanto, no Brasil, tais raças têm
sido bastante utilizadas na região sul do país. Já o gado de origem asiática (Bos indicus),
embora apresente uma maior adaptabilidade ao nosso clima tropical, possui um
menor precocidade e rendimento de carne que o gado europeu. Cruzamentos entre
animais das duas espécies tem sido conduzidos ao longo dos anos para a obtenção de
raças mais resistentes e produtivas. 
• Como é possível explicar, do ponto de vista genético, a menor aptidão das raças de
origem europeia em viver em ambientes mais quentes que as raças indianas?
B – A análise de heredogramas
 1. Examine os heredogramas dados a seguir e: 
• Enumere as gerações e os indivíduos.
• Determine o padrão de herança mais provável e represente os possíveis genótipos
dos indivíduos.
• Procure identificar o genótipo de cada um dos indivíduos.
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 2. Com base no heredograma abaixo, determine:
• O padrão de herança mais provável para essa característica. Justifique a sua resposta.
• A probabilidade do animal IV-3 ser portador do gene que condiciona a característica
nociva que segrega nessa família.
 3. Em coelhos, o alelo autossômico S para pelo curto é dominante sobre o alelo s para pelo
longo. Analise os heredogramas abaixo e indique os possíveis genótipos dos indivíduos,
bem como a probabilidade de que os descendentes apontados nasçam com pelos
longos:
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 4. Em cães, um defeito ectodérmico congênito resulta na ausência bilateral e simétrica
de pelos em cerca de dois terços do corpo. Nas áreas sem pelos não há folículos de
pelos nem glândulas sebáceas e sudoríparas. Fido, um macho normal, foi cruzado com
Biriba, uma fêmea também normal. Desse cruzamento surgiram seis filhotes, sendo 3
fêmeas e 3 machos. Dois dos filhotes de sexo masculino, eram afetado por esse
defeito congênito. Acontece que Fido e Biriba são primos em primeiro grau e, o pai de
Biriba irmão do pai de Fido, possui esse mesmo defeito congênito. Os outros parentes
desses animais são aparentemente normais. Diante dessasinformações:
• Trace o heredograma e indique os genótipos de cada indivíduo:
• Determine se a condição anormal é determinada por gene autossômico ou ligado
ao X:
• Determine se a condição anormal é dominante ou recessiva. Explique:
 5. A cauda em saca rolha é causada pela fusão de um ou mais pares de vértebras coccígeas,
sendo que alguns animais têm uma única volta e outros duas. O touro Juvenal, cruzado
com a vaca Estrela, apresenta cauda em saca rolha. Eles têm 5 bezerros: Malhado e
Mimosa são afetados e Sabugo, Mocinha e Branquinha são normais. A irmã de Estrela é
afetada e seus 2 outros irmãos são normais. O pai e a tia paterna de Juvenal têm essa
mesma cauda, sendo que essa tia é mãe de Estrela. A avó paterna de Juvenal também é
afetada. Diante dessas informações:
• Trace o heredograma e indique os genótipos de cada indivíduo:
• Determine se a condição anormal é determinada por gene autossômico ou ligado ao
X:
• Determine se a condição anormal é dominante ou recessiva. Explique:
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C – A herança materna
 1. Pesquise: como seria possível diferenciar a herança de um caráter controlado por um
gene com dois alelos (A/a) que estivesse localizado em:
• Cromossomos autossômicos:
• Cromossomos sexuais (XX/XY ou ZZ/ZW):
• Cromossomos de organelas como as mitocôndrias:
 2. Pesquise: herança extranuclear é exclusiva de mitocôndrias ou essa também pode ser
encontrada em outros tipos de organelas citoplasmáticas. Exemplifique:
 3. O heredograma a seguir traça o padrão de herança da coloração variegada (manchas
brancas e verdes) versus normal (totalmente verde) das folhas de uma planta forrageira.
Procure uma explicação para o padrão de herança mostrado.
 4. Suponha que um macho apresente uma alta resistência ao trabalho. Suponha também
que 15% dessa resistência seja devido a uma maior capacidade de produção de energia
por suas mitocôndrias. Como poderíamos passar as mitocôndrias desse macho para
outros animais (machos e fêmeas) do rebanho?
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13 – NOÇÕES DE GENÉTICA DE POPULAÇÕES
SIMULAÇÃO DO EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG
Introdução
Em um rio de corredeiras, fêmeas e machos de uma espécie de peixe chegam de
uma longa jornada para finalmente conseguir se acasalar. Num primeiro momento, casais
se formam aleatoriamente, ficando próximos ao leito de cascalhos. Em seguida, as fêmeas
depositam seus gametas, que são prontamente fecundados pelos machos. Pouco depois
que isso acontece, ambos os adultos morrem. Mas os zigotos, recém formandos, darão
origem à próxima geração, garantindo a perpetuação dessa espécie.
Podemos observar a partir deste exemplo que, nos organismos de reprodução
sexuada, a cada geração novos genomas são construídos via combinação de gametas
masculinos e femininos oriundos da geração anterior (Figura 1). Sendo assim, podemos
levantar algumas indagações, tais como:
1. De que forma os alelos de um determinado loco se comportariam ao longo das
gerações em uma população que não sofresse qualquer perturbação interna ou
externa?
2. Seria possível acompanhar possíveis mudanças nas frequências desses mesmo
alelos caso essa população começasse a sofrer, por exemplo, a ação da seleção
natural ou artificial?
O nascimento da genética de populações
No início de 1900, graças a redescoberta dos trabalhos do monge austríaco Gregor
Mendel (1822 - 1884), foi possível prever os tipos de proles produzidas a partir de
acasalamentos entre genótipos conhecidos. Por exemplo, cruzamentos entre indivíduos
A¹A² deverão gerar uma prole composta, em média, por 25% de indivíduos A¹A¹, 50% de
A¹A² e 25% de A²A². Já, acasalamentos do tipo A¹A² x A²A², deverão produzir 50% de
descendentes A¹A² e 50% de A²A². E assim por diante.
Mas o que aconteceria com esses mesmos genes/alelos naquelas populações em
que os cruzamentos ocorressem sem a nossa interferência? Foi graças a dois trabalhos
independentes, publicados em 1908 pelo matemático inglês Godfrey H. Hardy (1877 –
1947) e pelo médico alemão Wilhelm Weinberg (1862 - 1937), que os geneticistas
puderam compreender o comportamento dos genes ao longo das gerações em populações
naturais. Esse modelo define as regras básicas de transmissão dos genes alelos em uma
população diploide, infinitamente grande, de acasalamento ao acaso (panmítica), que não
apresente sobreposição de gerações e que não esteja sofrendo a ação de nenhum fator
evolutivo. Desvios nesse modelo podem ser provocados por diferentes fatores que podem
assim se tornar objeto de investigação.
O modelo do equilíbrio de Hardy-Weinberg abriu as portas para desenvolvimento de
um novo ramo da biologia conhecido como genética de populações. Esta área do
conhecimento fornece atualmente suporte para diferentes campos de estudos, dentre eles a
ecologia, a medicina, a evolução biológica, o melhoramento genético, dentre outras. Algumas
questões que podem ser respondidas pela genética de populações são apresentadas a seguir:
• Qual seria o nível de diversidade genética presente dentro e entre populações
ameaçadas de extinção? E nas populações naturais livres de tal destino?
• Qual seria a taxa de mortalidade em uma população que contivesse indivíduos com
diferentes capacidades de responder imunologicamente a uma nova cepa viral mutante
altamente patogênica?
• Se um melhorista iniciasse um programa de melhoramento genético, quantas gerações
seriam necessárias para a completa eliminação de caracteres indesejáveis da sua
população?
anterior.
Objetivo
Esta atividade visa simular o que se espera que aconteça com a transmissão dos
genes/alelos de uma geração para outra em populações que seguem o modelo do equilíbrio
de Hardy-Weinberg.
Material
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• Bolinhas, botões ou miçangas (grandes) de diferentes cores, mas de mesmo tamanho;
• Saquinhos de pano escuro;
• Calculadora;
• Lápis ou caneta;
• Uma planilha para controlar a simulação, disponível no final desta atividade.
Preparando a simulação
1. Esta simulação deve ser realizada por uma equipe composta por, no mínimo três
estudantes, onde, dois se encarregarão dos sorteios simultâneos e o terceiro do
preenchimento da planilha;
2. Cada equipe escolherá uma das 5 simulações (de A a E) abaixo:
Simulação
Nº de botões A B C D E
Cor 1 18 16 14 12 10
Cor 2 2 4 6 8 10
3. Depois de escolher a simulação, a equipe pegará com o professor 2 saquinhos de pano
e 20 bolinhas de duas cores diferentes;
4. Por exemplo, aqueles que escolherem a simulação D, pegarão 12 bolinhas verdes e 4
azuis; os que preferirem a simulação B, pegarão 16 bolinhas vermelhas e 4 roxas, e
assim por diante;
5. Em seguida, a equipe colocará em cada um dos dois saquinhos uma mesma quantidade
de bolinhas de cada cor;
6. Por exemplo, o grupo que escolheu a simulação D, colocará 6 bolinhas verdes e 4 azuis
em cada saquinho, como demonstrado abaixo:
7. Portanto, nesta simulação, um saquinho representará o conjunto de gametas masculinos
e, o outro, o de gametas femininos dessa população;
8. Já, as bolinhas de diferentes cores representarão os dois alelos de um determinado loco
dessa mesma população;
Realizando os sorteios
1. Cada grupo realizará simultaneamente 100 sorteios (com reposição das bolinhas nos
saquinhos a cada sorteio), simulando assim o encontro casual dos gametas masculinos e
femininos da sua população;
2. Para cada sorteio simultâneo, deverá ser riscado na planilha a combinação de cores
amostrada, como demonstrado na Figura 2;
3. Nesta etapa deve-se tomar o cuidado de se devolver as bolinhas nos saquinhos e de
agitá-los bastante antes do próximo sorteio para se evitar ao máximo algum tipo de viés
na simulação;
4. No final dos 100 sorteios, a equipe contará o número total de vezes que cada combinação
de cores foi sorteada;
5. Esse resultado (a frequência observada) deverá ser comparado com as frequências
esperadas para esses 100 sorteios;