Enfermedades Huérfanas - Colombia

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ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)
Casos notificados al 
Sivigila14159
Casos de enfermedades huérfanas - raras, Colombia, de 2016 
hasta periodo epidemiológico XIII de 2022
Mujeres 8315 casos
5844 casos
58,7 %
41,3 %
264 casos
95 casos
0,7 %
Indígena
Clasificación de las Enfermedades huérfanas
Enfermedades huérfanas - raras, según la Clasificación Internacional de 
Enfermedades – CIE 10, Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)
Proporción
Hombres
1,9 %
Afrocolombianos
Proporción 
Proporción de notificación
¿Quiénes son los afectados?
2311 casos
16,3 %
2315 casos65 años y 
más
Menores 
de 5 años
Confirmado 
por laboratorio 4363 casos
20,1 %
30,8 % 
2846 casosHospitalizados 
Proporción de notificación por régimen de seguridad en salud, Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
16,4 %
Comportamiento de la notificación
Solicitud a las EAPB de actualización de 
información de afiliados con EH
Proporción de notificación de enfermedades huérfanas – raras según entidad 
territorial de residencia, Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)
Comportamiento de la notificación de enfermedades huérfanas – raras por año y 
periodo epidemiológico, Colombia, 2016 hasta periodo epidemiológico XIII de 2022
Resolución 205 de 2020
2016 2017 2018 2019 2020 2021 2022
Casos 602 3693 8954 17304 11692 12732 14159
0
2000
4000
6000
8000
10000
12000
14000
16000
18000
20000
C
as
o
s
0
500
1000
1500
2000
2500
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
C
as
o
s
Periodo epidemiológico
2022 2016 2017 2018 2019 2020 2021
Resolución 1885 de 2018
Capítulo Casos %
Enfermedades del sistema nervioso 2899 20,5
Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías 
cromosómicas
2273 16,1
Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conectivo 2022 14,3
Enfermedades de la piel y el tejido subcutáneo 1893 13,4
Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos y 
otros trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
1528 10,8
Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas 985 7,0
Enfermedades del aparato digestivo 619 4,4
Ciertas afecciones originadas en el periodo perinatal 559 3,9
Enfermedades del sistema circulatorio 493 3,5
Enfermedades del sistema respiratorio 301 2,1
Enfermedades del ojo y sus anexos 165 1,2
Neoplasias 116 0,8
Trastornos mentales y del comportamiento 57 0,4
Enfermedades del aparato genitourinario 37 0,3
Traumatismos, envenenamientos y algunas otras consecuencias 
de causa externa
27 0,2
Ciertas enfermedades infecciosas y parasitarias 5 0,0
Enfermedades del oído y de la apófisis mastoides 1 0,0
Sin clasificar 179 1,3
Total 14159 100
0,0
0,8
0,9
2,4
23,8
72,1
0,0 10,0 20,0 30,0 40,0 50,0 60,0 70,0 80,0
Especial
Indeterminado
No asegurado
Excepción
Subsidiado
Contributivo
Proporción
>P 75: 2,4 - 30,9 %
P 75: 1,0 - 2,3 %
P 50: 0,4 - 0,9 %
P 25: 0 - 0,3 %
Ficha técnica
Este informe corresponde a la
información de SIVIGILA de 2022 hasta
periodo XIII.
Los datos fueron recolectados por los
médicos especialistas de las Unidades
Primerias Generadoras de Datos
(UPGD) y Unidades Informadoras (UI);
la información fue digitada y notificada
en el aplicativo Sivigila para su reporte
semanal al INS.
El plan de análisis incluyó la descripción
de los casos en persona, tiempo y lugar,
análisis de tendencia y medidas de
ocurrencia.
Las proporciones fueron calculadas con
base en el total de casos notificados en
el periodo analizado.
Se anexa la tabla que incluye la
proporción de notificación de todas las
enfermedades huérfanas en el periodo
de análisis.
Nidia Esperanza González Toloza 
ngonzalezt@ins.gov.co
Grupo de Enfermedades No 
Transmisibles
Dirección de Vigilancia y Análisis del 
Riesgo en Salud Publica
Instituto Nacional de Salud
Correo electrónico: 
contactenos@ins.gov.co
Teléfono: (1) 220 77 00 
Ext. 1297 
Bogotá, COLOMBIA
www.ins.gov.co
Línea gratuita nacional: 
01 8000 113 400
ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII) 
14159
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
Casos notificados al 
Sivigila
Comportamiento de la notificación a nivel municipal
Menos de 20 000 habs.
(721 municipios)
Más de 100 000 habs.
(72 municipios)
Entre 20 000 y 100 000 habs.
(330 municipios)
Según residencia
Total casos: 753 (5,3 %)
Residentes en 374 (51,9 %) 
municipios
Según notificación
Total casos: 20 (0,1 %)
Notificados por 17 (2,4 %) 
municipios
Según residencia
Total casos: 2142 (15,1 %)
Residentes en 292 (88,5 %) 
municipios
Según notificación
Total casos: 122 (0,9 %)
Notificados por 37 (11,2 %) 
municipios
Según residencia
Total casos: 11244 (79,5 %)
Residentes en 72 (100 %) 
municipios
Según notificación
Total casos: 14017 (99,0 %)
Notificados por 57 (79,2 %) 
municipios
Proporción de enfermedades huérfanas por municipio de residencia y notificación 
(municipios clasificados según tamaño de la población)
Municipios con mayor proporción de enfermedades huérfanas según residencia 
y notificación, Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)
Departamento 
/Distrito
Municipio Tipo Municipio
Según residencia Según notificación
Casos % Casos %
Antioquia
Medellín Mayor 100 mil 2333 17,6 3708 28,0
Rionegro Mayor 100 mil 224 1,7 596 4,5
Envigado Mayor 100 mil 196 1,5 35 0,3
Bello Mayor 100 mil 221 1,7 9 0,1
Itagüí Mayor 100 mil 169 1,3 11 0,1
Barranquilla Barranquilla Mayor 100 mil 280 2,1 371 2,8
Bogotá, D.C. Bogotá, D.C. Mayor 100 mil 2475 18,7 3812 28,8
Bolívar Cartagena de Indias Mayor 100 mil 252 1,9 312 2,4
Boyacá Tunja Mayor 100 mil 126 1,0 265 2,0
Caldas Manizales Mayor 100 mil 292 2,2 327 2,5
Cali Cali Mayor 100 mil 1413 10,7 2158 16,3
Córdoba Montería Mayor 100 mil 162 1,2 244 1,8
Cundinamarca Soacha Mayor 100 mil 143 1,1 5 0,0
Nariño Pasto Mayor 100 mil 155 1,2 237 1,8
Norte de Santander San José de Cúcuta Mayor 100 mil 221 1,7 257 1,9
Quindio Armenia Mayor 100 mil 189 1,4 200 1,5
Risaralda
Pereira Mayor 100 mil 268 2,0 424 3,2
Dosquebradas Mayor 100 mil 107 0,8 3 0,0
Santander Bucaramanga Mayor 100 mil 146 1,1 148 1,1
Tolima Ibagué Mayor 100 mil 131 1,0 123 0,9
Valle del Cauca Palmira Mayor 100 mil 110 0,8 10 0,1
mailto:ngonzalezt@ins.gov.co
mailto:contactenos@ins.gov.co
ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII) 
14159
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
ANEXO 1. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras, 
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)
Casos notificados al 
Sivigila
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
1 Reumatismo psoriasico 946 6,68
2 Esclerosis sistemica cutanea limitada 821 5,80
3 Sindrome de Guillain-Barre 529 3,74
4 Esclerosis Multiple 522 3,69
5 Displasia broncopulmonar 481 3,40
6 Drepanocitosis 365 2,58
7 Esclerosis sistemica cutanea difusa 300 2,12
8 Esclerosis lateral amiotrofica 299 2,11
9 Fibrosis pulmonar idiopatica 275 1,94
10 Enfermedad de Von Willebrand 272 1,92
11 Hipertension arterial pulmonar idiopatica 247 1,74
12 Enfermedad de Devic 240 1,70
13 Artritisjuvenil idiopatica de inicio sistemico 231 1,63
14 Miastenia grave 224 1,58
15 Enfermedad de Crohn 205 1,45
16 Dermatomiositis 203 1,43
17 Microtia 186 1,31
18 Hepatitis cronica autoinmune 184 1,30
19 Polimiositis 182 1,29
20 Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica 180 1,27
21 Deficit congenito del factor VIII 162 1,14
22 Neurofibromatosis 157 1,11
23 Cirrosis biliar primaria 145 1,02
24 Enfermedad mixta del tejido conectivo 144 1,02
25 Enfermedad de Wegener 129 0,91
26 Polineuropatia desmielinizante inflamatoria cronica 115 0,81
27 Gastrosquisis 114 0,81
28 Otras alteraciones cromosomicas no especificadas 113 0,80
29 Vasculitis 112 0,79
30 Poliartritis factor reumatoide positivo 106 0,75
31 Acromegalia 99 0,70
32 Sindrome de Turner 90 0,64
33 Enfermedad de Behçet 90 0,64
34 Enfermedad de Still del adulto 86 0,61
35 Poliartritis factor reumatoide negativo 84 0,59
36 Angioedema hereditario 80 0,57
37 Atrofia optica 78 0,55
38 Periarteritis nodosa 77 0,54
39 Hipogamaglobulinemia inespecifica 74 0,52
40 Fibrosis quistica 72 0,51
41 Distrofia muscular tipo Duchenne 71 0,50
42 Inmunodeficiencia primaria no especificada 71 0,50
43 Penfigo vulgar 67 0,47
44 Beta-talasemia 66 0,47
45 Enfermedad de Huntington 65 0,46
46 Amiloidosis secundaria 64 0,45
47 Distonia no especificada 61 0,43
48 Sarcoidosis 60 0,42
49 Hiperplasia suprarrenal congenita 60 0,42
50 Sindrome hemolitico uremico atipico 59 0,42
51 Osteogenesis imperfecta 57 0,40
52 Enfermedad de Takayasu 56 0,40
53 Artritis relacionada con entesitis 55 0,39
54 Siringomielia 52 0,37
55 Estenosis pulmonar valvular 51 0,36
56 Esclerosis multiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 47 0,33
57 Acalasia primaria 47 0,33
58 Distrofia muscular no especificada 46 0,32
59 Enfermedad de Hirschsprung 45 0,32
60 Otras Acromegalias No especificadas 43 0,30
61 Encefalopatia epileptica infantil temprana 42 0,30
62 Aplasia medular idiopatica 41 0,29
63
Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido / Distrés 
respiratorio agudo neonatal por deficiencia de SP B
40 0,28
64 Policondritis atrofiante 39 0,28
65 Sindrome de Marfan 38 0,27
66 Sindrome de intestino corto 37 0,26
67 Malformacion de Ebstein 37 0,26
68 Purpura de Henoch-Schoenlein 36 0,25
69 Sindrome de Noonan 36 0,25
70 Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular 35 0,25
71 Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al Cromosoma X 35 0,25
72 Hemoglobinuria paroxistica nocturna 35 0,25
73 Enfermedad de Cushing 35 0,25
74 Deficit congenito del factor IX 34 0,24
75 Arteritis de celulas gigantes 33 0,23
76 Sindactilia no especificada 32 0,23
77 Sindrome CREST 30 0,21
78 Artrogriposis no especificado 30 0,21
79 Acondroplasia 30 0,21
80 Mastocitosis 30 0,21
81 Sindrome de Williams 29 0,20
82 Esclerosis tuberosa 29 0,20
83 Retinosis Pigmentaria 28 0,20
84 Porfiria aguda intermitente 28 0,20
85 Atresia biliar 28 0,20
86
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I - sinostosis 
radioulnar
28 0,20
87 Disautonomia familiar 27 0,19
88 Comunicacion interauricular con defecto de conduccion 26 0,18
89 Sindrome de Tourette 26 0,18
90 Sindrome de Lennox-Gastaut 26 0,18
91 Distrofia muscular de Duchenne y Becker 26 0,18
92 Enfermedad de Fabry 26 0,18
93 Inmunodeficiencia comun variable 25 0,18
94 Lipodistrofia no especificada 25 0,18
95 Monosomia 22q11 25 0,18
96 Histiocitosis de celulas de Langerhans 25 0,18
97 Esferocitosis hereditaria 25 0,18
98 Sindrome del injerto contra huesped 24 0,17
99 Neuropatia optica hereditaria de Leber 24 0,17
100 Enfermedad de las neuronas motoras patron Madras 23 0,16
101 Enfermedades hematologicas no especificadas 22 0,16
102 Sindrome de Churg-Strauss 21 0,15
103 Epilepsia mioclonica de la infancia 21 0,15
104 Onfalocele 21 0,15
105 Sindrome de Rett 20 0,14
106 Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia 20 0,14
107 Colangitis esclerosante 20 0,14
108 Sindrome de West 19 0,13
109 Plagiocefalia aislada 19 0,13
110 Sindrome de Evans 19 0,13
111 Fibrosis Retroperitoneal Idiopatica 19 0,13
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
112 Sindrome de Alport 18 0,13
113 Distrofia muscular de cinturas 18 0,13
114 Hernia diafragmatica 18 0,13
115 Macroglobulinemia de Waldenström 18 0,13
116
Polidactilia en espejo - segmentacion vertebral anomalias de los 
miembros
17 0,12
117 Sindrome de Coffin Siris 17 0,12
118 Hiperglicinemia no cetosica 17 0,12
119 Anemia de Fanconi 17 0,12
120 Sindrome de Prader-Willi 16 0,11
121 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 16 0,11
122 Atresia duodenal 16 0,11
123 Deficit congenito del factor VII 16 0,11
124 Sindrome de Moebius 15 0,11
125 Lipomatosis encefalocraneocutanea 15 0,11
126 Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) 15 0,11
127 Distonias mixtas 15 0,11
128 Ataxia de Friedreich 15 0,11
129 Atrofia muscular espinal proximal 15 0,11
130 Mucopolisacaridosis tipo 4 15 0,11
131 Desordenes del tejido conectivo no especificados 14 0,10
132 Polineuropatia amiloide familiar 14 0,10
133 Apnea de la prematuridad (AOP) 14 0,10
134 Mastocitosis cutanea 14 0,10
135 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 14 0,10
136 Blefaroptosis miopia ectopia lentis 13 0,09
137 Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable 13 0,09
138 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo clasico – TIPO I Y II 13 0,09
139 Sindrome de Angelman 13 0,09
140 Sindrome de Cushing dependiente de ACTH 13 0,09
141 Enfermedad de Gaucher 13 0,09
142 Artrogriposis multiple congenita - cara de silbido 13 0,09
143 Deficit congenito del factor XIII 13 0,09
144 Alfa talasemia - deficit intelectual ligado al cromosoma X 13 0,09
145 Disquinesia ciliar primaria 13 0,09
146 Distonia focal 13 0,09
147 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera 13 0,09
148 Arteriris temporal juvenil 12 0,08
149 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepatica - hipoplasia de medula osea 12 0,08
150 Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis 12 0,08
151 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 12 0,08
152 Enfermedad de Pompe 12 0,08
153 Coartacion atipica de aorta 12 0,08
154 Hipercolesterolemia familiar homocigota 12 0,08
155 Ictiosis no especificada 11 0,08
156 Sindrome de Marinesco-Sjogren 11 0,08
157 Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda 11 0,08
158 Sindrome de Cornelia de Lange 11 0,08
159 Paraplejia espastica no especificada 11 0,08
160 Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado 11 0,08
161 Distrofia miotonica de Steinert 11 0,08
162 Osteocondromas multiples 10 0,07
163 Poliquistosis renal autosomica y recesiva 10 0,07
164 Trisomia 18 10 0,07
165 Sindrome de Sotos 10 0,07
166 Otras atrofias musculares espinales no especificadas 10 0,07
167 Enfermedad de Buerger 10 0,07
168 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 10 0,07
169 Atresia de intestino delgado 10 0,07
170 Distrofia muscular congenita 10 0,07
171 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas 10 0,07
172 Sindrome de Secrecion inapropiada de hormona antidiuretica 9 0,06
173 Sindrome de Li-Fraumeni 9 0,06
174 Atresia de coanas 9 0,06
175 Paraplejia espastica familiar 9 0,06
176 Penfigo foliaceo 9 0,06
177 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 9 0,06
178 Mucopolisacaridosis tipo 2 9 0,06
179 Hemangiomatosis neonatal difusa 9 0,06
180 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2A 9 0,06
181 Cardiomiopatia amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina 8 0,06
182 Lesion cerebral isquemica e hipoxica neonatal 8 0,06
183 Sindrome de Beckwith-Wiedemann 8 0,06
184 Monosomia 5p 8 0,06
185 Crioglobulinemia mixta 8 0,06
186 Sindrome nefrotico idiopatico sensible a esteroides 8 0,06
187 Hipocondroplasia 8 0,06
188 Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica 8 0,06
189 Paralisis supranuclear progresiva 8 0,06
190 Sindrome de aspiracion de meconio 8 0,06
191 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber 8 0,06
192 Enfermedad de Castleman 8 0,06
193 Holoprosencefalia 8 0,06
194 Mucopolisacaridosisno especificada 8 0,06
195 Albinismo oculo-cutaneo 8 0,06
196 Distrofia facioescapulohumeral 8 0,06
197 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 8 0,06
198 3-metilcrotonil glicinuria 8 0,06
199 Distrofia muscular congenita de Ullrich 8 0,06
200 Displasia esqueletica no especificada 8 0,06
201 Epidermolisis ampollosa distrofica 8 0,06
202 Diafano-espondilodisostosis 7 0,05
203 Deficiencia de C1qB 7 0,05
204 Porfiria hepatica cronica 7 0,05
205 Sindrome de Pierre Robin aislado 7 0,05
206 Gastroenteritis eosinofilica 7 0,05
207 Sindromes miastenicos congenitos 7 0,05
208 Sindrome de Wolf-Hirschhorn 7 0,05
209 Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado 7 0,05
210
Retraso mental severo - epilepsia - anomalias anales -hipoplasia de las 
falanges distales
7 0,05
211 Trisomia 13 7 0,05
212 Atresia tricuspide 7 0,05
213 Pneumonia intersticial aguda 7 0,05
214 Sindrome de Kabuki make up 7 0,05
215 Homocistinuria clasica por deficit de cistationina betasintasa 7 0,05
216 Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia 7 0,05
217 Enfermedad de Moya-Moya 7 0,05
218 Microcefalia - deficit intelectual - anomalias falangicas y neurologicas 7 0,05
219 Distrofia muscular congenita tipo 1A 7 0,05
220 Enfermedad de Stargardt 6 0,04
221 Sindrome de antisintetasas 6 0,04
222 Sindrome de Peutz-Jeghers 6 0,04
223 Sindrome de Smith-Magenis 6 0,04
ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)
14159
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
ANEXO 1. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras, 
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII) 
Casos notificados al 
Sivigila
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
224 Sindrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular 6 0,04
225 Sindrome CHARGE 6 0,04
226 Penfigoide bulloso 6 0,04
227 Sindrome de Cowden 6 0,04
228 Trastornos del ciclo de la urea 6 0,04
229 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI 6 0,04
230 Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) 6 0,04
231 Sindrome de Silver-Russell 6 0,04
232 Sindrome de Pierre Robin - anomalia faciodigital 6 0,04
233 Epidermolisis ampollosa hereditaria 6 0,04
234 Microcefalia - anomalias digitales - deficit intelectual 6 0,04
235
Diabetes neonatal - grupo hipotiroidismo congenito - glaucoma 
congenito - fibrosis hepatica - riñones
6 0,04
236 Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X 6 0,04
237 Neuropatia axonal aguda motora y sensitiva 6 0,04
238 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardia infantil 6 0,04
239 Delecion 22q13 6 0,04
240 Braquidactilia de Hirschsprung 6 0,04
241 Esclerosis lateral primaria 6 0,04
242 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 6 0,04
243 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatia 6 0,04
244 Otras ataxias hereditarias no especificadas 6 0,04
245 Enfermedad de Gaucher tipo 1 6 0,04
246 Pancreatitis cronica hereditaria 6 0,04
247 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 6 0,04
248 Enfermedad mitocondrial no especificada 6 0,04
249 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III 5 0,04
250 Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado 5 0,04
251 Poliposis adenomatosa familiar 5 0,04
252 Urticaria solar 5 0,04
253 Sindrome de Klippel-Feil aislado 5 0,04
254 Protoporfiria eritropoyetica 5 0,04
255 Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B) 5 0,04
256 Sindrome de Poland 5 0,04
257 Sindrome de Alagille 5 0,04
258 Trombocitopenia - sindrome de Pierre Robin 5 0,04
259 Sindrome PFAPA 5 0,04
260 Sindrome de Budd-Chiari 5 0,04
261 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo 5 0,04
262 Sindrome Klippel Trenaunay Weber 5 0,04
263 Sindrome de Aicardi-Goutieres 5 0,04
264 Sindrome de Goldenhar 5 0,04
265 Miopatia con inclusiones reductoras 5 0,04
266 Demencia frontotemporal 5 0,04
267 Sindrome de Joubert 5 0,04
268 Paralisis periodica hipocalemica 5 0,04
269 Enfermedad de Von Willebrand adquirida 5 0,04
270 Craniosinostosis - malformacion de Dandy-Walker - hidrocefalia 5 0,04
271 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia 5 0,04
272 Enfermedad de Wilson 5 0,04
273 Distonia-parkinsonismo de inicio rapido 5 0,04
274 Neurofibromatosis tipo 2 5 0,04
275 Cardiopatia congenita - miembros cortos 5 0,04
276 Deficit congenito del factor XI 5 0,04
277 3MC Sindrome de Deficiencia COLEC11 5 0,04
278 Sindrome de Costello 4 0,03
279 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia – TIPO VII 4 0,03
280 Anemia microcitica con sobrecarga hepatica de hierro 4 0,03
281 Distrofia muscular oculofaringea 4 0,03
282 Diabetes mellitus neonatal 4 0,03
283 Sindrome de Gitelman 4 0,03
284
Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidades de 
plaquetas y eosinofilia
4 0,03
285 Deficit de ornitina carbamil transferasa 4 0,03
286 Miositis esporadica con cuerpos de inclusion 4 0,03
287 Xerodermia pies cavos esmalte anomalia de 4 0,03
288 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 4 0,03
289 Neuropatia autonomica y sensitiva hereditaria 2 4 0,03
290 Cordoma 4 0,03
291 Anoftalmia - microftalmia atresia esofagica 4 0,03
292 Dermatosis pustulosa subcornea 4 0,03
293 Enfermedad de Darier 4 0,03
294 Sindrome de Bardet-Biedl 4 0,03
295 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita - deficit intelectual 4 0,03
296 Sindrome de microdelecion 2q37 4 0,03
297 Sindrome de Sturge Weber 4 0,03
298 Sindrome de Wiskott-Aldrich 4 0,03
299 Pityriasis rubra pilaris 4 0,03
300 Lisencefalia tipo 2 4 0,03
301 Neuropatia motriz multifocal con bloqueo de conduccion 4 0,03
302 Sindrome de delecion 6q16 4 0,03
303 Aniridia 4 0,03
304 Pancreatitis aguda recurrente 4 0,03
305 Galactosemia 4 0,03
306 Trastornos del metabolismo de los acidos grasos 4 0,03
307 Osteocondromatosis carpotarsiana 4 0,03
308 Atrofia muscular espinal proximal infantil autosomica dominante 4 0,03
309 Paquioniquia congenita 4 0,03
310 Leucodistrofia no especificada 4 0,03
311 Craneosinostosis tipo Boston 4 0,03
312 Linfedema congenito 4 0,03
313 Paralisis periodica no especificada 4 0,03
314 Enfermedad de von Hippel-Lindau 4 0,03
315 Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker 4 0,03
316 Hirschsprung polidactilia sordera 4 0,03
317 Miopatia tipo Bethlem 4 0,03
318 Deficiencia selectiva de IgA 4 0,03
319 Distrofia de conos y bastones 4 0,03
320
Macrotrombocitopenia con formacion anomala de proplaquetas
autosomica dominante
4 0,03
321 Malformacion linfatica 4 0,03
322 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 4 0,03
323
Perdida de audicion neurosensorial con aparicion temprana de canas y 
temblor esencial
3 0,02
324 Sindrome de ataxia - sordera - retraso mental 3 0,02
325 Sindrome oculo-cerebro-renal 3 0,02
326 Atrofia muscular espinal proximal de adultos autosomica dominante 3 0,02
327 Neutropenia ciclica 3 0,02
328 Desprendimiento de retina regmatogeno autosomico dominante 3 0,02
329 Sindrome MERRF 3 0,02
330 Distonia 16 3 0,02
331 Sindrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 3 0,02
332 Sindrome de Axenfeld-Rieger 3 0,02
333 Ictiosis lamelar 3 0,02
334 Desordenes del sistema inmune no especificados 3 0,02
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
335 Síndrome de Microduplicacion Xq28 distal 3 0,02
336 Sindrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X 3 0,02
337 Sindrome de Myhre Ruvalcaba Graham 3 0,02
338 Sindrome de rubeola congenita 3 0,02
339 Enfermedad quistica medular autosomica dominante 3 0,02
340 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente 3 0,02
341 Deficiencia de GLUT1 3 0,02
342 Sindrome de CDG 3 0,02
343 NOMID or CINCA 3 0,02
344 Polisindactilia - malformacion cardiaca 3 0,02
345 Sindrome de microdelecion 15q24 3 0,02
346 Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados3 0,02
347 Sindrome de Treacher-Collins 3 0,02
348 Displasia espondiloepifisaria congenita 3 0,02
349 Fiebre mediterranea familiar 3 0,02
350 Nefrosis - sordera - anomalias del tracto urinario y digitales 3 0,02
351 Lipodistrofia tipo Berardinelli 3 0,02
352 Sindrome de autismo y macrocefalia 3 0,02
353 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 3 0,02
354 Sindrome de Bartter 3 0,02
355 Miositis focal 3 0,02
356 Granulomatosis autoinflamatoria infantil 3 0,02
357 Mioclonia ataxia cerebelosa sordera 3 0,02
358 Ptosis - estrabismo - pupilas ectopicas 3 0,02
359 Sindrome de Coffin-Lowry 3 0,02
360 Sindrome de Wells 3 0,02
361
Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de 
Arterias Pulmonares
3 0,02
362 Sindrome de Rubinstein-Taybi 3 0,02
363 Sindrome de aneuploidia en mosaico variegada 3 0,02
364
Mutación de la protocadherina 19 Encefalopatía epiléptica infantil 
temprana 9
3 0,02
365 Sindrome de Waardenburg (termino generico) 3 0,02
366 Linfangioleiomiomatosis 3 0,02
367 Sindrome de Apert 3 0,02
368 Enfermedad de Crouzon 3 0,02
369
Trastorno de la fosforilacion oxidativa mitocondrial debido a anomalias 
del ADN nuclear
3 0,02
370 Sindrome de Leigh 3 0,02
371 Sindrome de Gorlin 3 0,02
372 Inmunodeficiencia comienzo adulto 3 0,02
373 Lipodistrofia familiar parcial tipo Dunnigan 3 0,02
374 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X 3 0,02
375 Ictiosis ligada al cromosoma X 3 0,02
376 Sindrome de Stickler 3 0,02
377
Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una epidermolisis 
ampollosa
3 0,02
378 Sindromes hipereosinofilicos 3 0,02
379 Hipersomnia idiopatica 3 0,02
380 Angioedema adquirido 3 0,02
381 Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro 3 0,02
382 Trastornos del metabolismo de las lipoproteinas 3 0,02
383 Feocromocitoma secretante 3 0,02
384 Craneosinostosis calcificaciones intracraneales 3 0,02
385 Atrofia multisistemica 3 0,02
386 Enfermedar tubular renal - cardiomiopatia 3 0,02
387 Deficiencia de proteina relacionada con el Factor H 3 0,02
388 Cataratas-glaucoma 3 0,02
389
Enfermedad de almacenamiento de glucogeno por deficit de fosforilasa 
quinasa muscular
3 0,02
390
Inmunodeficiencia combinada severa ligado a deficit de adenosina 
desaminasa
3 0,02
391 Enfermedad de Blackfan-Diamond 3 0,02
392 Displasia epifisaria multiple 3 0,02
393 Mucopolisacaridosis tipo 3 3 0,02
394 Deficit congenito de fibrinogeno 3 0,02
395 Anemia hemolitica no esferocitica por deficit de hexoquinasa 3 0,02
396
Inmunodeficiencia por deficit selectivo de anticuerpos anti-
polisacaridos
3 0,02
397 Neuropatia hereditaria con hipersensibilidad a la presion 3 0,02
398 AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job 3 0,02
399 Enfermedad de Best 3 0,02
400 Cistinosis 3 0,02
401 Anomalias cardiacas - heterotaxia 3 0,02
402 Desordenes lisosomales no especificados 3 0,02
403 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia 3 0,02
404 Diabetes insipida nefrogenica 3 0,02
405 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 3 0,02
406 Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatia 3 0,02
407 Hipofosfatasia 3 0,02
408 Microcefalia miocardiopatia 3 0,02
409 Ataxia telangiectasia 3 0,02
410 Coloboma ocular 3 0,02
411 Anemia hemolitica por deficit de glutation reductasa 3 0,02
412 Urticaria familiar por frio 2 0,01
413 Leiomioma orbital 2 0,01
414 Encefalopatia mioclonica temprana 2 0,01
415 Deficit de adenosina monofosfato deaminasa 2 0,01
416 Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1A 2 0,01
417 Acidemia organica no especificada 2 0,01
418 Hiperlipoproteinemia tipo 1 2 0,01
419 Sindrome de Muckle-Wells 2 0,01
420
Miopatia terminal con afectacion de la parte posterior de las piernas y 
de la parte anterior de extremidades
2 0,01
421 Sindrome de Brugada 2 0,01
422 Sindrome de Acalasia microcefalia 2 0,01
423 Sindrome CINCA 2 0,01
424 Sindrome de Mowat-Wilson 2 0,01
425 Amaurosis congenita de Leber 2 0,01
426 Anomalia de Duane - miopatia - escoliosis 2 0,01
427 Glaucoma - apnea del sueño 2 0,01
428 Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motora 2 0,01
429 Síndrome Cardiofacio Cutaneo 2 0,01
430 Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial 2 0,01
431
Neuropatia visceral - anomalias cerebrales - dismorfismo facial - retraso 
en el desarrollo
2 0,01
432 Sindrome de Rett atipico 2 0,01
433 Distonia dopa-sensible 2 0,01
434 Fiebre reumatica 2 0,01
435 Sindrome Blau (NOD2 or CARD15) 2 0,01
436 Deficiencias distales de las extremidades - sindrome de micrognatia 2 0,01
437 Desordenes de los lipidos no especificados 2 0,01
438 Delecion terminal 6q 2 0,01
439 Sindrome de Usher 2 0,01
440 Sindrome de Kleefstra 2 0,01
441 Sindrome de Smith-Lemli-Opitz 2 0,01
442 Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva 2 0,01
443 Sindrome de Worster-Drought 2 0,01
444 Queratoderma palmoplantar - amiotrofia 2 0,01
445 Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo Gustavson 2 0,01
446 Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopia 2 0,01
ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII) 
14159
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
ANEXO 1. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras, 
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)
Casos notificados al 
Sivigila
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
447
Enfermedad del riñon poliquistico autosomica dominante de tipo 1 y 
con esclerosis tuberosa
2 0,01
448 Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 2 0,01
449 Espasticidad - deficit intelectual - epilepsia ligado al cromosoma X 2 0,01
450 Sindrome 3M 2 0,01
451 Enfermedad de Menkes 2 0,01
452
Leucoencefalopatia asociada al tronco del encefalo y a la medula 
espinal - elevacion del lactato
2 0,01
453 Fascitis eosinofilica 2 0,01
454 Retraso mental ligado al cromosoma X de tipo Wilson 2 0,01
455
Sindrome de Vater-like con hipertension pulmonar anomalias de las 
orejas y retraso del crecimiento
2 0,01
456 TNF receptor asociado a fiebres periodicas TRAPS 2 0,01
457
Miopatia hereditaria de cuerpos de inclusion - contracturas de las 
articulaciones - oftalmoplegia
2 0,01
458 Opsismodisplasia 2 0,01
459 Sindrome 3C 2 0,01
460
Neuropatia sensitiva y autonoma hereditaria con sordera y retraso 
global
2 0,01
461 Sindrome de pulgar largo braquidactilia 2 0,01
462 Malfomacion cerebral - enfermedad cardiaca congenita 2 0,01
463 Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1D 2 0,01
464 Miopatia congenita letal tipo Compton-North 2 0,01
465 Monosomia distal 10q 2 0,01
466 Sindrome de aneurisma aortico de tipo Loeys-Dietz 2 0,01
467 Sindrome tricorrinofalangico tipo 1 y 3 2 0,01
468 Sindrome de Sezary 2 0,01
469
Sindrome de deplecion del ADN mitocondrial forma encefalomiopatica 
con aciduria metilmalonica
2 0,01
470 Sindrome de Sjögren-Larsson 2 0,01
471 Trastornos hormonales no especificados 2 0,01
472 Pulgares en aduccion - artrogriposis tipo Dundar 2 0,01
473 Sindrome hipereosinofilico idiopatico 2 0,01
474 Hipertricosis cubital talla baja 2 0,01
475 Paralisis supranuclear progresiva - sindrome corticobasal 2 0,01
476 Alcaptonuria 2 0,01
477 Sindrome de Usher tipo 2 2 0,01
478 Piebaldismo 2 0,01
479 Tricomegalia cataratas esferocitosis 2 0,01
480 Utero doble-hemivagina-agenesia renal 2 0,01
481 Ataxia cerebelosa autosomica recesiva 2 0,01
482 Sindrome de Holt-Oram 2 0,01
483 Sindrome de Weaver Williams 2 0,01
484 Albinismo cutaneo fenotipo Hermine 2 0,01
485 Deficit congenito del factor II 2 0,01
486 Acromatopsia 2 0,01
487 Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes 2 0,01
488 Sindrome de Ondine 2 0,01
489 Sindrome de insensibilidad a los androgenos 2 0,01
490 Microdelecion 9q22.3 2 0,01
491 Sindrome neuroleptico maligno2 0,01
492 Sindrome de Hermansky-Pudlak 2 0,01
493 Sindrome de McCune-Albright 2 0,01
494 Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy- Walker - cataratas 2 0,01
495 Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante 2 0,01
496 Sindrome de Cushing 2 0,01
497 Sindrome de Usher no especificado 2 0,01
498 Sindrome de Duane 2 0,01
499 Deficit de LCAT 2 0,01
500 Sindrome miastenico de Lambert-Eaton 2 0,01
501 Pseudomixoma peritoneal 2 0,01
502 Sindrome de hiper-IgE autosomico dominante 2 0,01
503
Deficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de acidos grasos de cadena 
larga
2 0,01
504 Telangiectasia epileptica 2 0,01
505 Fisura media del labio inferior 2 0,01
506 Xeroderma pigmentoso 2 0,01
507
Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis 
severa
2 0,01
508 Nefropatia sordera hiperparatiroidismo 2 0,01
509 Microftalmia - atrofia cerebral 2 0,01
510 Enanismo osteocondrodisplasico - sordera - retinitis pigmentosa 2 0,01
511 Distrofia muscular de Emery Dreifuss 2 0,01
512 Encefalitis focal de Rasmussen 2 0,01
513 Macrocefalia - talla baja - paraplejia 2 0,01
514 Glucogenosis tipo 1 2 0,01
515 Miopatia nemalinica 2 0,01
516 Encondromatosis 2 0,01
517 Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar 2 0,01
518 Dandy Walker polidactilia postaxial 2 0,01
519 Osteocraneoestenosis 2 0,01
520
Enfermedad de Alzheimer autosomica dominante de aparicion 
temprana
2 0,01
521 Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteinas no especificados 2 0,01
522 Hiperekplexia - epilepsia 2 0,01
523
Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos 
rojos
2 0,01
524 Agenesia renal bilateral 2 0,01
525 Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina 2 0,01
526 Hipoparatiroidismo familiar aislado 2 0,01
527 Mucolipidosis no especificada 2 0,01
528 Hipopituitarismo microftalmia 2 0,01
529 Neurodegeneracion debida a deficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa 2 0,01
530 Enfermedad de Dent 2 0,01
531 Neuropatia axonal motora aguda 2 0,01
532 Ictiosis congenita tipo feto Arlequin 2 0,01
533 Anencefalia/exencefalia aislada 2 0,01
534 Acidemia glutarica I 2 0,01
535 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia 2 0,01
536 Leucodistrofia metacromatica 2 0,01
537 Agammaglobulinemia ligada a X 2 0,01
538 Displasia inmuno osea de Schimke 2 0,01
539 Otros trastornos del metabolismo de los acidos grasos 2 0,01
540 Autismo mancha en vino de Oporto 2 0,01
541 Deficit congenito del factor V 2 0,01
542 Encefalopatia debido a deficiencia de urocanasa 1 0,01
543 Deficit familiar aislado de glucocorticoides 1 0,01
544 Tirosinemia tipo 2 1 0,01
545 Agenesia parcial de pancreas 1 0,01
546 Sindrome de Freeman-Sheldon 1 0,01
547 Disgenesia gonadal tipo XX 1 0,01
548 Displasia espondiloepimetafisaria axial 1 0,01
549 Hendidura laringotraqueoesofagica 1 0,01
550 Retraso mental ligado al cromosoma X de tipo Stocco Dos Santos 1 0,01
551 Angiomatosis neurocutanea hereditaria 1 0,01
552 Hiperqueratosis palmoplantar sordera 1 0,01
553
Disgenesia cerebral congenita debida a deficiencia de glutamina 
sintetasa
1 0,01
554 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1 0,01
555 Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 14 1 0,01
556 Cutis marmorata telangiectasia congenita 1 0,01
557 Craneosinostosis braquidactilia 1 0,01
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
558 Complejo miembros-pared abdominal 1 0,01
559 Deficiencia de IgAlpha 1 0,01
560 Sindrome de Clouston 1 0,01
561 Sindrome de CLOVE's 1 0,01
562 Sindrome CDG tipo Ib 1 0,01
563 Paralisis periodica hipercalemica 1 0,01
564 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A 1 0,01
565 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 1 0,01
566 Histidinemia 1 0,01
567 Deficit de N5-metilhomocisteina transferasa 1 0,01
568 Urolitiasis 28 dihidroxi-adenina 1 0,01
569 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2I 1 0,01
570 Interrupcion del arco aotico 1 0,01
571 Paralisis periodica normocalemica 1 0,01
572 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe 1 0,01
573 Miopatia distal tipo Nonaka 1 0,01
574 Sindrome de Johanson Blizzard 1 0,01
575 Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 1 0,01
576 Defectos del ciclo de Krebs 1 0,01
577 Mutacion y delecion de la cadena pesada de ig 1 0,01
578 Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 1 0,01
579 Displasia craneo-metafisaria 1 0,01
580 Discondrosteosis nefropatia 1 0,01
581 Hipoplasia cartilago cabello 1 0,01
582 Sinespondilismo congenito 1 0,01
583 Displasia craneo fronto nasal. 1 0,01
584 Leucoencefalopatia cavitada progresiva 1 0,01
585 Mioclonia perioral con ausencias 1 0,01
586 Sindrome RAPADILINO 1 0,01
587 Sindrome de Cogan 1 0,01
588 Deficiencia específica de granulos 2 1 0,01
589 Sindrome PHACE 1 0,01
590 Braquidactilia no especificada 1 0,01
591 Deficiencia de C1 inhibidor 1 0,01
592 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 1 0,01
593 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal 1 0,01
594 Sindrome cat-eye"" 1 0,01
595 Sindrome de sordera branquiogenica 1 0,01
596 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 1 0,01
597 Displasia epifisiaria-falangica en foma de angel 1 0,01
598 Displasia pseudodiastrofica 1 0,01
599 Miopatia tibial de Udd 1 0,01
600 Craneosinostosis tipo Philadelphia 1 0,01
601 Sindrome de Cockayne 1 0,01
602 Sordera - vitiligo - acalasia 1 0,01
603 Angiomatosis cutanea y digestiva 1 0,01
604 Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 30 1 0,01
605 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 1 0,01
606 Sindrome de Cohen 1 0,01
607 Sindrome de Saethre-Chotzen 1 0,01
608 Deficit de beta-ureidopropionasa 1 0,01
609 Deficiencia de ?c 1 0,01
610 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 1 0,01
611 Anemia hemolitica letal anomalias genitales 1 0,01
612 Sindrome de Stormorken Sjaastad Langslet 1 0,01
613 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto 1 0,01
614 Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) 1 0,01
615 Pseudoacondroplasia 1 0,01
616 Sindrome blefaro queilo odontico 1 0,01
617 Sindrome Micro 1 0,01
618 Sindrome de Larsen 1 0,01
619 Cataratas microcornea 1 0,01
620 Intolerancia a la fructosa 1 0,01
621 Hipotonia - sindrome de cistinuria 1 0,01
622 Deficiencia de XLP1 SH2D1A 1 0,01
623 Timoma con inmunodeficiencia 1 0,01
624 Sindrome de Meckel 1 0,01
625 Sindrome de Alstrom 1 0,01
626 Cataratas retraso mental hipogonadismo 1 0,01
627 Enanismo retraso mental anomalias oculares fisura labiopalatina 1 0,01
628 Sindrome de rotula parva 1 0,01
629 Displasia geleofisica 1 0,01
630 Sindrome de Kaler Garrity Stern 1 0,01
631 Sindrome de Joubert con defecto orofaciodigital 1 0,01
632 Escafocefalia aislada 1 0,01
633 Fibrodisplasia osificante progresiva 1 0,01
634 Sindrome de Fraser 1 0,01
635 Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 2 1 0,01
636 Fibromatosis gingival - sordera 1 0,01
637 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG 1 0,01
638 Ectrodactilia displasia ectodermica 1 0,01
639 Sindrome de Lemierre 1 0,01
640 Cetoacidosis debida a deficit de beta-cetotiolasa 1 0,01
641 Cutis laxa 1 0,01
642 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski 1 0,01
643 Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa 1 0,01
644 Granuloma chalazodermico 1 0,01
645 Deficiencia selectiva de IgM 1 0,01
646 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 10 1 0,01
647 Síndrome de ataxia-pancitopenia 1 0,01
648 Sindrome de Robinow like 1 0,01
649 Fisura palatina sinequias laterales sindrome de 1 0,01
650 Miocardiopatia restrictiva aislada familiar 1 0,01
651 Síndrome de NLRP1 Autoinflamación con artritis y disqueratosis 1 0,01
652 Sindrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo 1 0,01
653 Enfermedad de Thomsen y Becker 1 0,01
654 Miopatia provocada por exceso de calsecuestrina y proteina SERCA1 1 0,01
655 Mucopolisacaridosis tipo 7 1 0,01
656 Sindrome disgenesico del tronco encefalico de Athabaskan 1 0,01
657 Eritroqueratodermia ataxia 1 0,01
658 AD-DKC (Mutacion en TERC) 1 0,01
659 Sindrome de Robinow 1 0,01
660 Sindrome neurocutaneo tipo Bicknell 1 0,01
661Hermafroditismo verdadero XX 1 0,01
662 Sindrome de Cole-Carpenter 1 0,01
663 Enfermedad de Upington 1 0,01
664 Sindrome de CDG tipo IL 1 0,01
665 Cromosoma 18 en anillo 1 0,01
666 Camptodactilia taurinuria 1 0,01
667 Distonia de torsion de aparicion temprana 1 0,01
668 Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1G 1 0,01
669 Paralisis laringea retraso mental 1 0,01
ENFERMEDADES 
HUÉRFANAS - RARAS
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII) 
14159
Información notificada semanalmente por las entidades territoriales (ET) al Instituto Nacional de Salud (INS) a través del Sistema de vigilancia en salud pública (Sivigila). Información sujeta a 
cambios relacionados con ajuste de casos por las ET o las Empresas Administradores de Planes de Beneficios (EAPB).
ANEXO 1. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras, 
Colombia, 2022 (hasta periodo epidemiológico XIII)
Casos notificados al 
Sivigila
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
558 Complejo miembros-pared abdominal 1 0,01
559 Deficiencia de IgAlpha 1 0,01
560 Sindrome de Clouston 1 0,01
561 Sindrome de CLOVE's 1 0,01
562 Sindrome CDG tipo Ib 1 0,01
563 Paralisis periodica hipercalemica 1 0,01
564 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A 1 0,01
565 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4 1 0,01
566 Histidinemia 1 0,01
567 Deficit de N5-metilhomocisteina transferasa 1 0,01
568 Urolitiasis 28 dihidroxi-adenina 1 0,01
569 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2I 1 0,01
570 Interrupcion del arco aotico 1 0,01
571 Paralisis periodica normocalemica 1 0,01
572 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe 1 0,01
573 Miopatia distal tipo Nonaka 1 0,01
574 Sindrome de Johanson Blizzard 1 0,01
575 Deficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 1 0,01
576 Defectos del ciclo de Krebs 1 0,01
577 Mutacion y delecion de la cadena pesada de ig 1 0,01
578 Deficiencia en el receptor del complemento 3 CR3 1 0,01
579 Displasia craneo-metafisaria 1 0,01
580 Discondrosteosis nefropatia 1 0,01
581 Hipoplasia cartilago cabello 1 0,01
582 Sinespondilismo congenito 1 0,01
583 Displasia craneo fronto nasal. 1 0,01
584 Leucoencefalopatia cavitada progresiva 1 0,01
585 Mioclonia perioral con ausencias 1 0,01
586 Sindrome RAPADILINO 1 0,01
587 Sindrome de Cogan 1 0,01
588 Deficiencia específica de granulos 2 1 0,01
589 Sindrome PHACE 1 0,01
590 Braquidactilia no especificada 1 0,01
591 Deficiencia de C1 inhibidor 1 0,01
592 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 1 0,01
593 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal 1 0,01
594 Sindrome cat-eye"" 1 0,01
595 Sindrome de sordera branquiogenica 1 0,01
596 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 1 0,01
597 Displasia epifisiaria-falangica en foma de angel 1 0,01
598 Displasia pseudodiastrofica 1 0,01
599 Miopatia tibial de Udd 1 0,01
600 Craneosinostosis tipo Philadelphia 1 0,01
601 Sindrome de Cockayne 1 0,01
602 Sordera - vitiligo - acalasia 1 0,01
603 Angiomatosis cutanea y digestiva 1 0,01
604 Paraplejia espastica autosomica recesiva tipo 30 1 0,01
605 Ataxia espinocerebelosa tipo 29 1 0,01
606 Sindrome de Cohen 1 0,01
607 Sindrome de Saethre-Chotzen 1 0,01
608 Deficit de beta-ureidopropionasa 1 0,01
609 Deficiencia de ?c 1 0,01
610 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 1 0,01
611 Anemia hemolitica letal anomalias genitales 1 0,01
612 Sindrome de Stormorken Sjaastad Langslet 1 0,01
613 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto 1 0,01
614 Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) 1 0,01
615 Pseudoacondroplasia 1 0,01
616 Sindrome blefaro queilo odontico 1 0,01
617 Sindrome Micro 1 0,01
618 Sindrome de Larsen 1 0,01
619 Cataratas microcornea 1 0,01
620 Intolerancia a la fructosa 1 0,01
621 Hipotonia - sindrome de cistinuria 1 0,01
622 Deficiencia de XLP1 SH2D1A 1 0,01
623 Timoma con inmunodeficiencia 1 0,01
624 Sindrome de Meckel 1 0,01
625 Sindrome de Alstrom 1 0,01
626 Cataratas retraso mental hipogonadismo 1 0,01
627 Enanismo retraso mental anomalias oculares fisura labiopalatina 1 0,01
628 Sindrome de rotula parva 1 0,01
629 Displasia geleofisica 1 0,01
630 Sindrome de Kaler Garrity Stern 1 0,01
631 Sindrome de Joubert con defecto orofaciodigital 1 0,01
632 Escafocefalia aislada 1 0,01
633 Fibrodisplasia osificante progresiva 1 0,01
634 Sindrome de Fraser 1 0,01
635 Paraplejia espastica ligada al cromosoma X tipo 2 1 0,01
636 Fibromatosis gingival - sordera 1 0,01
637 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG 1 0,01
638 Ectrodactilia displasia ectodermica 1 0,01
639 Sindrome de Lemierre 1 0,01
640 Cetoacidosis debida a deficit de beta-cetotiolasa 1 0,01
641 Cutis laxa 1 0,01
642 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski 1 0,01
643 Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejia externa 1 0,01
644 Granuloma chalazodermico 1 0,01
645 Deficiencia selectiva de IgM 1 0,01
646 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 10 1 0,01
647 Síndrome de ataxia-pancitopenia 1 0,01
648 Sindrome de Robinow like 1 0,01
649 Fisura palatina sinequias laterales sindrome de 1 0,01
650 Miocardiopatia restrictiva aislada familiar 1 0,01
651 Síndrome de NLRP1 Autoinflamación con artritis y disqueratosis 1 0,01
652 Sindrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo 1 0,01
653 Enfermedad de Thomsen y Becker 1 0,01
654 Miopatia provocada por exceso de calsecuestrina y proteina SERCA1 1 0,01
655 Mucopolisacaridosis tipo 7 1 0,01
656 Sindrome disgenesico del tronco encefalico de Athabaskan 1 0,01
657 Eritroqueratodermia ataxia 1 0,01
658 AD-DKC (Mutacion en TERC) 1 0,01
659 Sindrome de Robinow 1 0,01
660 Sindrome neurocutaneo tipo Bicknell 1 0,01
661 Hermafroditismo verdadero XX 1 0,01
662 Sindrome de Cole-Carpenter 1 0,01
663 Enfermedad de Upington 1 0,01
664 Sindrome de CDG tipo IL 1 0,01
665 Cromosoma 18 en anillo 1 0,01
666 Camptodactilia taurinuria 1 0,01
667 Distonia de torsion de aparicion temprana 1 0,01
668 Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1G 1 0,01
669 Paralisis laringea retraso mental 1 0,01
No. Enfermedad Huérfana - Rara Casos %
781
Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia -
macroorquidismo
1 0,01
782 Sindrome de Allan-Herndon-Dudley 1 0,01
783 Sindrome oral-facial-digital 1 0,01
784 Sindrome de Wiedemann-Rautenstrauch 1 0,01
785 Sindrome de Muenke 1 0,01
786 Anemia hemolitica por deficit de glucosa fosfato isomerasa 1 0,01
787 Sindrome Klippel Trenaunay Servelle 1 0,01
788 Mucopolisacaridosis tipo 6 1 0,01
789 Acrocefalosindactilia (termino generico) 1 0,01
790 Sindrome de Alpers 1 0,01
791 Sindrome de Parkes Weber 1 0,01
792 Distrofia neuroaxonal infantil 1 0,01
793 Sinfalangismo anomalias multiples manos y pies 1 0,01
794 Trastorno del desarrollo sexual 46 XY insuficiencia adrenal 1 0,01
795 Aciduria orotica hereditaria 1 0,01
796
Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo facial -
comportamiento agresivo
1 0,01
797 Obesidad debida a la deficiencia congenita de leptina 1 0,01
798 Displasia espondiloepimetafisaria 1 0,01
799 Proteinosis alveolo-pulmonar (mutacion en CSF2RA) 1 0,01
800 Glucogenosis de Bickel-Fanconi 1 0,01
801 Hipertricosis lanuginosa congenita 1 0,01
802 Sindrome de microdelecion 2p21 1 0,01
803 Displasia ectodermica hipohidrosis grupo hipotiroidismo 1 0,01
804 Leucodistrofia - paraplejia espastica - distonia 1 0,01
805 Retraso en el desarrollo - sordera tipo Hildebrand 1 0,01
806 PLAID (mutacion en PlCG22 Hipogamaglobulinemia urticaria por frio) 1 0,01
807 Queratoconjuntivitis atopica 1 0,01
808 Sindrome de Wolfram 1 0,01
809 Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis 1 0,01
810 Sindrome de anemia megaloblastica sensible a tiamina 1 0,01
811 Tirosinemia tipo 1 1 0,01
812 Hipogonadismo hipogonadotropico - retinitis pigmentaria 1 0,01
813 Sindrome de Pitt Hopkins 1 0,01
814 Lipodistrofia parcial adquirida 1 0,01
815 Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento 1 0,01
816 Sindrome de Miller Dieker 1 0,01
817 Sindromede Waardenburg-Shah 1 0,01
818 Displasia acromesomelica tipo Hunter - Thompson 1 0,01
819 Sindrome de Rothmund-Thomson 1 0,01
820 Deficit combinado de los factores V y VIII 1 0,01
821 Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina 1 0,01
822 Miopatia distal con afectacion respiratoria precoz 1 0,01
823 Anomalias del arco aortico- dismorfismo - deficit intelectual 1 0,01
824 Deficit de enzima ramificante del glucogeno 1 0,01
825
Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46XY por deficit de 17-
beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
1 0,01
826 Sindrome triple A 1 0,01
827 Anadisplasia metafisaria 1 0,01
828 Deficiencia de IgA con subclases de IgG 1 0,01
829 Glucogenosis tipo 2 1 0,01
830 Eritrodermia congenita letal 1 0,01
831 Acidemia propionica 1 0,01
832 Dacriocistitis osteopoiquilosis 1 0,01
833 Deficiencia de C3 1 0,01
834 Eritrodermia congenita ictiosiforme ampollosa 1 0,01
835 Enfermedad de Niemann-Pick 1 0,01
836 Calcinosis bilateral estriato-palido-dentada 1 0,01
837 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 1 0,01
838 Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas 1 0,01
839 Deficit congenito de proteina C 1 0,01
840 Otros trastornos del metabolismo de las purinas no especificados 1 0,01
841 Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK 1 0,01
842 Epidermolisis ampollosa juntural 1 0,01
843 Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa 1 0,01
844 Displasia ectodermica hipohidrotica forma dominante 1 0,01
845 Anemia de cuerpos de Heinz 1 0,01
846 Displasia ectodermica no especificada 1 0,01
847 Deficit congenito de sintesis de acidos biliares tipo 4 1 0,01
848 Nevus melanocitico congenito grande 1 0,01
849 Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas 1 0,01
850 Osteodistrofia hereditaria de Albright 1 0,01
851 Deficiencia de Factor I 1 0,01
852 Angioma en racimo 1 0,01
853 Anoftalmia - microftalmia aislada 1 0,01
854 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña 1 0,01
855 Fenilcetonuria 1 0,01
856 Linfedema - anomalia arteriovenosa cerebral 1 0,01
857 Duplicacion 12p 1 0,01
858 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2D 1 0,01
859 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 1 0,01
860 Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 1 0,01
861 Acromegalia cutis gyrata 1 0,01
862 Deficiencia de Lipasa Acida 1 0,01
863 Enfermedad granulomatosa cronica 1 0,01
864 Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatia 1 0,01
865 Deficit congenito del factor X 1 0,01
866 Anomalia de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal 1 0,01
867 Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis 1 0,01
868 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X 1 0,01
869 Craneosinostosis alopecia ventriculo cerebral anormal 1 0,01
870 Neutropenia congenita benigna 1 0,01
871 Distrofia muscular congenita por deficit de laminas A/C 1 0,01
872 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia 1 0,01
873 Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatia motora y sensorial 1 0,01
874 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski 1 0,01
875 Acidemia metilmalonica - vitamina B12 sensible tipo cbl A 1 0,01
876 Acidemia isovalerica 1 0,01
877 Deficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X 1 0,01
878 Coloboma microftalmia cardiopatia sordera 1 0,01
879 Epidermodisplasia verruciforme 1 (Mutacion en EVER 1) 1 0,01
880 Amaurosis - hipertricosis 1 0,01
881 Miopatia ligada al cromosoma X con atrofia del musculo postural 1 0,01
882 Esquisencefalia 1 0,01
883 Anomalia de Poland 1 0,01
884 Hemicrania paroxistica 1 0,01
885 Epidermolisis ampollar adquirida 1 0,01
886 Enfermedad de Krabbe 1 0,01
887 Monosomia 18p 1 0,01
888
Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplasticos - hipodoncia -
anomalias de la piel
1 0,01
889
Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular -
anemia
1 0,01
890 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 1 0,01
891 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia 1 0,01
892 Enfermedad por deposito de lipidos neutros 1 0,01