O cariótipo feminino normal é representado por 46,XX, indicando a presença de 46 cromossomos, sendo dois deles cromossomos sexuais do tipo X. Já o cariótipo masculino normal é representado por 46,XY, indicando a presença de 46 cromossomos, sendo dois deles cromossomos sexuais, um do tipo X e outro do tipo Y.
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