What is the Rett Syndrome? A Síndrome de Rett é uma condição do neurodesenvolvimento relativamente rara, genética, ligada ao X, não hereditária, c...
A Síndrome de Rett é uma condição do neurodesenvolvimento relativamente rara, genética, ligada ao X, não hereditária, com prevalência em torno de 1/10-20 mil meninas.
Os primeiros sinais da SR costumam aparecer entre 6 a 18 meses de vida.
No primeiro ano de vida ocorre desaceleração do perímetro cefálico e ponderal, irritabilidade, distúrbios de sono.
Evolui com regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, especialmente do uso funcional das mãos, estereotipias manuais (torcer, esfregar, apertar, bater as mãos, levar à boca), comportamentos do espectro autista e deficiência intelectual.
Depois dos 18 meses de vida, as habilidades de fala, a capacidade de andar e o controle do uso das mãos começam a regredir, e vão sendo substituídos por movimentos estereotipados, involuntários e repetitivos.
Epilepsia é frequente e costuma ser de difícil controle. Marcha, quando presente, é dispráxica. Bruxismo e padrões respiratórios anormais (apneia, hiperventilação) são frequentes. Podem ocorrer dismotilidade intestinal, refluxo gastroesofágico, escoliose, hipotermia, alterações eletrocardiográficas, entre outros.
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Ed 
A Síndrome de Rett é uma condição do neurodesenvolvimento relativamente rara, genética, ligada ao cromossomo X, não hereditária, que afeta principalmente meninas. Os primeiros sinais costumam aparecer entre 6 a 18 meses de vida, incluindo desaceleração do crescimento da cabeça e do peso, irritabilidade e distúrbios do sono. A síndrome progride com a regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, especialmente no uso funcional das mãos, estereotipias manuais (torcer, esfregar, apertar, bater as mãos, levar à boca), comportamentos do espectro autista e deficiência intelectual. Após os 18 meses de vida, as habilidades de fala, a capacidade de andar e o controle do uso das mãos começam a regredir, sendo substituídos por movimentos estereotipados, involuntários e repetitivos. Epilepsia é frequente e pode ser de difícil controle. Outros sintomas incluem marcha descoordenada, bruxismo, padrões respiratórios anormais, problemas gastrointestinais, escoliose, alterações cardíacas, entre outros.
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