As aberrações cromossômicas numéricas são classificadas em duas categorias: aneuploidia e euploidia. A aneuploidia ocorre quando há uma alteração no número de cromossomos, como por exemplo, a síndrome de Down, que é causada pela presença de três cromossomos 21 em vez de dois. Já a euploidia ocorre quando há uma alteração no número total de conjuntos de cromossomos, como por exemplo, a poliploidia, que é a presença de mais de dois conjuntos de cromossomos em uma célula.
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