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A Síndrome de Down é um distúrbio genético presente em 1 a cada 800 nascimentos, com alta prevalência em humanos. Foi reconhecida pela vez primeira...

A Síndrome de Down é um distúrbio genético presente em 1 a cada 800 nascimentos, com alta prevalência em humanos. Foi reconhecida pela vez primeira na década de 1860 pelo médico britânico John Langdon Down, porém, até o século XX, crianças nascidas com as alterações eram mortas ou abandonadas. Alguns anos após, pesquisadores mapearam os dois primeiros genes relacionados à alteração que resulta na ocorrência da Síndrome de Down. Ainda assim, as causas para a deficiência intelectual notificada em alguns casos ainda não foram completamente compreendidas. Percebeu-se, entretanto, que a aparente incapacidade dos portadores da síndrome poderia ser superada com maiores incentivos e cuidados. Sobre a alteração cromossômica da Síndrome de Down, pode-se afirmar:


A) a alteração ocorre devido à deleção parcial ou total do cromossomo X
B) as pessoas com Síndrome de Down têm 47 cromossomos no corpo
C) ocorre quando há um cromossomo X a mais, tornando-se XXY
D) a síndrome de Down pode ser chamada de Trissomia 18
E) a trissomia no par de cromossomos 13 também ocasiona a Síndrome de Down.

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A alternativa correta é a letra B) as pessoas com Síndrome de Down têm 47 cromossomos no corpo. A Síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, o que resulta em um total de 47 cromossomos em vez dos 46 cromossomos normais. As outras alternativas estão incorretas: A) a deleção parcial ou total do cromossomo X é a causa da Síndrome de Turner; C) a presença de um cromossomo X a mais resulta na Síndrome de Klinefelter; D) a Trissomia 18 é uma condição diferente da Síndrome de Down; E) a trissomia no par de cromossomos 13 resulta na Síndrome de Patau, que é diferente da Síndrome de Down.

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