Doenças genéticas recessivas são doenças promovidas pela presença de dois alelos mutantes para um determinado gene. Desta forma, o aconselhamento g...

O teste do portador é um exame que identifica se uma pessoa é portadora de um alelo mutante para uma doença genética recessiva. Já o teste de compatibilidade é realizado entre um casal que deseja ter filhos e verifica se ambos são portadores do mesmo alelo mutante para uma determinada doença genética recessiva. Se ambos forem portadores do mesmo alelo mutante, há um risco de 25% de que seus filhos desenvolvam a doença. O aconselhamento genético é importante para orientar os casais sobre os riscos e opções disponíveis.