O cariótipo 47,XXY (Síndrome de Klinefelter) é caracterizado pela presença de um cromossomo X extra, além dos cromossomos sexuais X e Y. Essa condição é exclusiva do sexo masculino, pois a presença do cromossomo Y determina a formação dos testículos e a produção de hormônios masculinos. Portanto, mesmo com a presença do cromossomo X extra, o indivíduo com essa síndrome não pode ter fenótipo feminino. Já o cariótipo 45,X0 (Síndrome de Turner) é caracterizado pela ausência de um dos cromossomos X nas células do indivíduo. Essa condição é exclusiva do sexo feminino, pois a presença do cromossomo Y é que determina a formação dos testículos e a produção de hormônios masculinos. Portanto, mesmo com a presença do cromossomo X único, o indivíduo com essa síndrome não pode ter fenótipo masculino.
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