A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva, caracterizada por um defeito da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima cataliza...
A fenilcetonúria é uma doença genética autossômica recessiva, caracterizada por um defeito da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima cataliza o processo de hidroxilação do aminoácido fenilalanina em tirosina. Esta doença genética é causada pela presença de um alelo recessivo p em homozigose. Considerando-se um casal normal, mas portador do gene que causa a doença, qual a probabilidade deles terem uma filha com fenilcetonúria?
Se ambos os pais são portadores do alelo recessivo p, a probabilidade deles terem um filho com fenilcetonúria é de 25% (1/4) para cada gravidez. A probabilidade de ter uma filha com fenilcetonúria é a mesma, 25% (1/4). Portanto, a alternativa correta é a letra b) 1/4.
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