A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária autossômica recessiva, ou seja, é necessário que ambos os pais sejam portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos. Quando ambos os pais são portadores, a chance de um filho nascer com a doença é de 25% (1 em cada 4 filhos). Os pais podem não saber que são portadores do gene da doença até o nascimento do primeiro filho afetado.
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