A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene da hemoglobina, que é responsável por transportar oxigênio no sangue. Essa mutação faz com que a hemoglobina se torne anormal, resultando em glóbulos vermelhos em forma de foice, que são menos eficientes em transportar oxigênio. A mutação ocorre na posição 6 do gene da hemoglobina, onde o ácido glutâmico é substituído pela valina. Essa mutação é herdada geneticamente dos pais e é mais comum em pessoas de ascendência africana.
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