Em mutação gênica pontual podem ocorrer os eventos de deriva tautomérica ou de mudanças de matriz de leitura. Outro tipo de mutação é a nível cromo...

As mutações cromossômicas podem ser divididas em dois tipos principais: numéricas e estruturais. As mutações numéricas ocorrem quando há uma alteração no número de cromossomos em uma célula. Elas podem ser de dois tipos: euploidia e aneuploidia. Na euploidia, há uma alteração no número total de conjuntos de cromossomos, como na poliploidia, em que há mais de dois conjuntos de cromossomos. Na aneuploidia, há uma alteração no número de um ou alguns cromossomos, como na síndrome de Down, em que há uma cópia extra do cromossomo 21. Já as mutações estruturais ocorrem quando há uma alteração na estrutura de um ou mais cromossomos. Elas podem ser de vários tipos, como deleções, duplicações, inversões e translocações. Na deleção, uma parte do cromossomo é perdida. Na duplicação, uma parte do cromossomo é duplicada. Na inversão, uma parte do cromossomo é invertida. Na translocação, uma parte de um cromossomo é transferida para outro cromossomo. Essas mutações cromossômicas podem ter efeitos variados, desde não causar nenhum problema até levar a doenças graves.