A alternativa correta é a letra D) As afirmações I e III estão corretas. A hipercolesterolemia hereditária é uma doença genética autossômica dominante, caracterizada pela elevação do nível plasmático de colesterol acima dos valores considerados normais. Essa doença é causada por mutações no gene LDLR, que codifica os receptores de LDL, e já foram identificadas diversas mutações nesse gene, algumas com distribuição geográfica preferencial, resultando em um alto grau de heterogeneidade alélica na hipercolesterolemia hereditária. Já a afirmação II está incorreta, pois os altos níveis de colesterol em pessoas com hipercolesterolemia hereditária são devidos aos níveis elevados de LDL, e não de HDL, em consequência da deficiência de receptores de LDL ou de sua função defeituosa.
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