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Sobre a hipercolesterolemia hereditária, é correto afirmar que: I) a) É herança autossômica dominante, caracterizada pela elevação do nível plasmát...

Sobre a hipercolesterolemia hereditária, é correto afirmar que: I) a) É herança autossômica dominante, caracterizada pela elevação do nível plasmático de colesterol acima dos valores considerados normais. II) b) Os altos níveis de colesterol em pessoas com hipercolesterolemia hereditária são devidos aos níveis elevados de HDL, em consequência da deficiência de receptores de HDL ou de sua função defeituosa.III) c) Já foram identificadas diversas mutações no gene LDLR, codificador dos receptores de LDL, algumas com distribuição geográfica preferencial, resultando em um alto grau de heterogeneidade alélica na hipercolesterolemia hereditária. A. A alternativa I NÃO está correta B. A afirmação II está correta C. A afirmação III NÃO está correta D. As afirmações I e III estão corretas E. Todas as afirmações estão corretas.

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A alternativa correta é a letra D) As afirmações I e III estão corretas. A hipercolesterolemia hereditária é uma doença genética autossômica dominante, caracterizada pela elevação do nível plasmático de colesterol acima dos valores considerados normais. Essa doença é causada por mutações no gene LDLR, que codifica os receptores de LDL, e já foram identificadas diversas mutações nesse gene, algumas com distribuição geográfica preferencial, resultando em um alto grau de heterogeneidade alélica na hipercolesterolemia hereditária. Já a afirmação II está incorreta, pois os altos níveis de colesterol em pessoas com hipercolesterolemia hereditária são devidos aos níveis elevados de LDL, e não de HDL, em consequência da deficiência de receptores de LDL ou de sua função defeituosa.

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