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As ferramentas moleculares têm revolucionado a forma como estudamos e diagnosticamos diferentes tipos de distúrbios genéticos, incluindo os erros i...

As ferramentas moleculares têm revolucionado a forma como estudamos e diagnosticamos diferentes tipos de distúrbios genéticos, incluindo os erros inatos do metabolismo e o câncer. Metodologias como a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e o sequenciamento proporcionam diagnósticos precisos, impactando positivamente a saúde e o tratamento de pacientes. Considerando as informações apresentadas, analise as afirmativas a seguir: I - O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser confirmado pela detecção de mutações em genes que codificam a enzima fenilalanina hidroxilase. II - A fenilcetonúria está classificado dentro da categoria 1 dos erros inatos do metabolismo, podendo gerar complicações, como retardo mental, convulsões e hiperatividade. III - A análise de perfis genômicos e a expressão gênica permite uma estratificação mais precisa dos pacientes, direcionando tratamentos específicos e personalizados para cada subtipo de câncer.. IV - As ferramentas moleculares ainda não podem ser utilizadas na avaliação da eficácia do tratamento de um paciente com câncer, porém pesquisadores de todo mundo estão se esforçando para isso se tornar realidade. Considerando o contexto apresentado, é correto o que se afirma em: Escolha uma: a. II, III e IV, apenas. b. I, III e IV, apenas. c. I e III, apenas. d. I, II e III, apenas. e. II e IV, apenas.

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A alternativa correta é a letra d. I - O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser confirmado pela detecção de mutações em genes que codificam a enzima fenilalanina hidroxilase. (correta) II - A fenilcetonúria está classificado dentro da categoria 1 dos erros inatos do metabolismo, podendo gerar complicações, como retardo mental, convulsões e hiperatividade. (correta) III - A análise de perfis genômicos e a expressão gênica permite uma estratificação mais precisa dos pacientes, direcionando tratamentos específicos e personalizados para cada subtipo de câncer. (correta) IV - As ferramentas moleculares ainda não podem ser utilizadas na avaliação da eficácia do tratamento de um paciente com câncer, porém pesquisadores de todo mundo estão se esforçando para isso se tornar realidade. (incorreta)

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