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Questão 4 | BIOQUIMICA CLINICA Código da questão: 226694 Uma recém-nascida apresenta irritabilidade, vômitos frequentes e um odor doce e caracterís...

Questão 4 | BIOQUIMICA CLINICA Código da questão: 226694 Uma recém-nascida apresenta irritabilidade, vômitos frequentes e um odor doce e característico na respiração. A mãe relata que a recém-nascida não está se alimentando bem e parece fraca. Os exames iniciais indicam acidose metabólica e hipoglicemia. Com base no caso clínico, qual erro inato do metabolismo é mais provável? A Fenilcetonúria. B Doença de Tay-Sachs. C Acidemia Metilmalônica. D Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase. E Galactosemia.

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Vamos analisar as opções: A) Fenilcetonúria: A fenilcetonúria não está associada aos sintomas descritos no caso clínico, então não é o erro inato do metabolismo mais provável. B) Doença de Tay-Sachs: A Doença de Tay-Sachs não apresenta os sintomas de irritabilidade, vômitos frequentes e odor doce na respiração, sendo assim, não é o erro inato do metabolismo mais provável. C) Acidemia Metilmalônica: A Acidemia Metilmalônica pode causar acidose metabólica, mas não está diretamente associada aos sintomas de irritabilidade, vômitos frequentes e odor doce na respiração, então não é o erro inato do metabolismo mais provável. D) Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase: Esta deficiência não está relacionada aos sintomas descritos no caso clínico, portanto não é o erro inato do metabolismo mais provável. E) Galactosemia: A Galactosemia pode causar irritabilidade, vômitos frequentes, odor doce na respiração, hipoglicemia e fraqueza, o que se encaixa nos sintomas apresentados no caso clínico. Portanto, a Galactosemia é o erro inato do metabolismo mais provável com base nas informações fornecidas. Assim, a resposta correta é a alternativa E) Galactosemia.

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