Um casal procura aconselhamento genético devido a preocupações com a saúde de sua futura criança. Durante a consulta, é discutido o conceito de mut...

Um casal procura aconselhamento genético devido a preocupações com a saúde de sua futura criança. Durante a consulta, é discutido o conceito de mutações cromossômicas, que podem causar alterações no número ou na estrutura dos cromossomos. Considere o seguinte contexto para responder à questão: "Um exemplo de mutação cromossômica é a aneuploidia, que envolve a presença de um número anormal de cromossomos, podendo resultar em condições como a Síndrome de Down, caracterizada pela trissomia do cromossomo 21; ou síndrome de Turner, em que as mulheres apresentam apenas um cromossomo X ao invés do par usual XX."Sobre as mutações cromossômicas, assinale a alternativa correta: a. Euploidia refere-se à presença de um cromossomo a menos, resultando em casos de trissomia, como exemplo da Síndrome de Down e Síndrome Cri-du-Chat (miado de gato). b. Duplicação envolve o conteúdo genômico total, ou seja, o número total de cromossomos pode estar aumentado ou diminuído, como ocorre em pacientes com Sndrome de Down. c. Translocação ocorre quando um pedaço de cromossomo se quebra e sofre rotação de 180º. Como resultado, a ordem dos genes no segmento é invertida, como ocorre em pacientes com Síndrome de Patau e Edwards. d. Inversão envolve a perda de um segmento do cromossomo, resultando na perda de alguns genes, porém é uma condição normal que não está associada a doenças genéticas. e. Aneuploidia envolve parte do genoma, com aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, como exemplo da Sindrome de Klinefelter, Sindrome de Turner, entre outras.