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O aconselhamento genético é um serviço que atende consulentes, em geral casais preocupados com a possibilidade de gerar descendentes com distúrbios de origem genética. O serviço auxilia na avaliação dos riscos de se gerar descendentes com anormalidades genéticas e calcula a possibilidade de progenitores terem filhos com anormalidades genéticas que suas famílias já apresentam, ou seja, que revelam histórico familiar de anomalias genéticas. O heredograma a seguir registra a ocorrência de uma alteração metabólica com padrão de herança autossômica, denominada fenilcetonúria, em uma família na qual as pessoas com símbolos inseridos não conseguem metabolizar a enzima fenilalanina-hidroxilase, o que resulta no acúmulo de fenilalanina no sangue, sendo os excessos de até um grama por dia excretados na urina. Diz-se que tais pessoas revelam fenilcetonúria, ou PKU (phenyl ketonuria), que é acompanhada de grave retardamento mental e físico. Os símbolos vazios revelam pessoas normais.
Considere o heredograma e assinale a proposição correta.
A A probabilidade de IV-3 ser heterozigoto é 1/2.
B O próximo descendente do casal consanguíneo será afetado.
C Os indivíduos da geração V são heterozigotos.
D Baseado na interação entre a Medicina e a Genética, o aconselhamento genético apenas avalia os riscos de se gerar descendentes com anomalias por meio dos cálculos probabilísticos.
E A probabilidade de o probando ou caso-índice ser homozigoto recessivo é de 100%.
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Desafios Para o Conhecimento

há 6 meses

Respostas

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há 6 meses

Para responder a essa questão, precisamos analisar cada uma das alternativas em relação ao que sabemos sobre a fenilcetonúria (PKU) e a herança autossômica recessiva. A) A probabilidade de IV-3 ser heterozigoto é 1/2. - Essa afirmação pode ser verdadeira, dependendo do genótipo dos pais, mas não podemos afirmar com certeza sem mais informações sobre os genótipos dos progenitores. B) O próximo descendente do casal consanguíneo será afetado. - Não podemos afirmar isso, pois a probabilidade de um descendente ser afetado depende dos genótipos dos pais. C) Os indivíduos da geração V são heterozigotos. - Sem informações adicionais sobre a geração V, não podemos confirmar isso. D) Baseado na interação entre a Medicina e a Genética, o aconselhamento genético apenas avalia os riscos de se gerar descendentes com anomalias por meio dos cálculos probabilísticos. - Essa afirmação é incorreta, pois o aconselhamento genético também envolve aspectos éticos, psicológicos e sociais, além dos cálculos probabilísticos. E) A probabilidade de o probando ou caso-índice ser homozigoto recessivo é de 100%. - Isso é incorreto, pois a probabilidade de ser homozigoto recessivo depende do genótipo dos pais e não pode ser afirmada como 100%. Após analisar todas as alternativas, a mais correta, considerando a falta de informações específicas sobre os genótipos, é a alternativa A, que sugere uma probabilidade de 1/2 para IV-3 ser heterozigoto, o que é uma suposição comum em genética. Portanto, a resposta correta é: A) A probabilidade de IV-3 ser heterozigoto é 1/2.

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