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Genética

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5) As mutações podem alterar a estrutura e a função proteica, influenciando diretamente o desenvolvimento de doenças hereditárias. No contexto da genética médica, certas mutações afetam profundamente a sequência de aminoácidos ao provocar a troca de um único nucleotídeo, resultando em um códons alterado e, consequentemente, em um aminoácido diferente. Esse tipo de mutação está associado, por exemplo, à anemia falciforme. Assim, assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna abaixo: "A substituição de uma única base nitrogenada que leva à troca de um aminoácido na proteína caracteriza uma mutação do tipo ____________." Selecione uma alternativa: a) mutação silenciosa, que não altera o aminoácido incorporado à proteína. b) mutação de sentido trocado (missense), resultando na substituição de um aminoácido por outro. c) mutação sem sentido (nonsense), que converte um códon normal em um códon de parada. d) mutação de frameshift, causada por inserções ou deleções que alteram a leitura do quadro de códons. e) mutação expansiva, associada ao aumento de repetições trinucleotídicas.
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Welington Costa

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